भवतः बालकः प्रायः रोगी अस्ति वा ? किं दुर्लभं WHIM Syndrome भवितुम् अर्हति ?

किं भवतः बालकस्य प्रायः शीता, कासः, कर्णसंक्रमणं, त्वचासंक्रमणं वा भवति ? किं एकः रोगः अन्यस्मात् पूर्वं सुस्थः भवति ? सामान्यतः वयं मन्यामहे यत् बालस्य रोगप्रतिरोधकशक्तिः किञ्चित् न्यूना भवति, सः विद्यालये क्रीडाक्षेत्रेषु च रोगान् गृह्णाति इति। परन्तु अत्यन्तं दुर्लभेषु सन्दर्भेषु एतत् WHIM Syndrome इति विशिष्टा आनुवंशिकस्थित्या कारणं भवितुम् अर्हति । यद्यपि एतस्य विषये बहु न कथ्यते तथापि एतस्य विषये अवगतिः अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति ।

एतत् WHIM लक्षणं किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् WHIM सिण्ड्रोम् अतीव दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः अस्माकं शरीरस्य रोगप्रतिरोधकशक्तिं प्रभावितं करोति । WHIM इति नाम अस्य रोगस्य चतुर्णां मुख्यलक्षणानाम् प्रथमाक्षराणां कृते निष्पन्नम् अस्ति ।

• मस्सा (मस्सा) २.
• हाइपोगैमाग्लोबुलिनेमिया (रक्तस्य प्रतिपिण्डानां न्यूनस्तरः) २.
• संक्रमणानि (निवृत्तिः संक्रमणानि) २.
• मायलोएल्वियोलर रक्तस्रावः (अस्थिमज्जायां श्वेतकोशिकानां संकुचनं) २.

कल्पयतु यत् अस्माकं शरीरे श्वेतकोशिकानां सेना अस्ति । एतेषां सैनिकानाम् कार्यं रोगजनकानाम् जीवाणुविषाणुः इत्यादीनां शत्रुणां विरुद्धं युद्धं भवति । WHIM सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् अस्मिन् सेनायाः महत्त्वपूर्णाः सैनिकाः न्यूट्रोफिल्स् इति श्वेत-रक्तकोशिकाः स्वस्य आधारे अस्थि-मज्जायां अटन्ति ते बहिः गन्तुं न शक्नुवन्ति, रक्तप्रवाहं प्रति, रोगविरुद्धं युद्धं कर्तुं। अतः, शरीरस्य रक्षातन्त्रं दुर्बलं भवति, ते च अधिकवारं रोगी भवितुं आरभन्ते ।

एतावत् दुर्लभं यत् ५० लक्षजन्मसु केवलमेकं प्रभावितं भवति इति विश्वासः अस्ति, अतः भवन्तः पूर्वं न श्रुतवन्तः स्यात् ।

WHIM सिण्ड्रोमस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

एते लक्षणानि व्यक्तिगतरूपेण बहु भिन्नानि भवितुम् अर्हन्ति । केषुचित् जनानां लक्षणानि अतीव सौम्याः भवन्ति । अन्येषां तीव्रसंक्रमणं भवितुम् अर्हति ये प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति । एते लक्षणानि प्रायः बाल्यकाले एव आरभ्यन्ते, परन्तु कदाचित् प्रौढतापर्यन्तं रोगः अनिदानं कर्तुं शक्नोति ।

विशेषतः मस्सा, कर्करोगस्य जोखिमस्य विषये

अस्माकं परितः बहवः जनाः मानवपैपिलोमावायरसेन (HPV) संक्रमिताः भवितुम् अर्हन्ति, यः मस्सां जनयति । परन्तु स्वस्थप्रतिरक्षातन्त्रस्य व्यक्तिस्य अयं विषाणुः प्रायः स्वयमेव शरीरात् अन्तर्धानं भवति । परन्तु WHIM सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य रोगप्रतिरोधकशक्तिः दुर्बलत्वात् अस्य एच्.पी.वी.-विषाणुस्य विरुद्धं युद्धं कर्तुं कठिनम् अस्ति । अतः एषः विषाणुः शरीरे दीर्घकालं यावत् तिष्ठति, येन मस्साः भवन्ति, केषुचित् सन्दर्भेषु कर्करोगस्य जोखिमः वर्धते ।

एतस्य किं कारणम् ? किम् एतत् संक्रामकम् ?

WHIM सिण्ड्रोमस्य मुख्यकारणं अस्माकं शरीरे CXCR4 इति जीनस्य उत्परिवर्तनम् अस्ति । एतत् जीनम् अस्माकं कोशिकानां निर्देशं ददाति इति कार्यक्रमः इति चिन्तयन्तु। यदा एतत् जीनं परिवर्तते तदा पूर्वोक्ताः श्वेतकोशिकाः (Neutrophils) अस्थिमज्जातः बहिः आगमनं स्थगयन्ति ।

यतो हि एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः श्वासेन स्पर्शेन वा व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति प्रसारयितुं न शक्यते . तथापि मातापितृभ्यः बालकेभ्यः अपि प्रसारयितुं शक्यते । यदि मातापितृणां कस्यापि एतत् जीन-उत्परिवर्तनं भवति तर्हि तेषां प्रत्येकस्य बालकस्य ५०% सम्भावना भवति यत् सः एतस्य स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्नुयात् .

कथं भवन्तः अस्य रोगस्य सम्यक् निदानं कुर्वन्ति ?

यतः एषः एतादृशः दुर्लभः रोगः अस्ति, अतः केवलम् एकेन परीक्षणेन निदानं कर्तुं कठिनम् अस्ति । भवतः वैद्यः भवतः बालस्य च लक्षणं, तेषां कियत्वारं संक्रमणं भवति इति सावधानीपूर्वकं परीक्ष्य, ततः अनेकपरीक्षाणां अनुशंसा कर्तुं शक्नोति ।

• सम्पूर्णरक्तगणना (CBC): एतेन रक्ते श्वेतकोशिकानां विशेषतः न्यूट्रोफिल्स् इत्यस्य न्यूनतायाः जाँचः भवति ।
• प्रतिपिण्डपरीक्षा (Immunoglobulin G - IgG रक्तपरीक्षा):संक्रमणविरुद्धं युद्धं कुर्वतां प्रतिपिण्डानां स्तरः न्यूनः अस्ति वा इति ज्ञातुं एषा परीक्षणं क्रियते ।
• अस्थिमज्जा बायोप्सी : अस्मिन् प्रक्रियायां हल्केन संज्ञाहरणेन नितम्बस्य अस्थितः अस्थिमज्जायाः लघुनमूना गृहीत्वा सूक्ष्मदर्शकेन परीक्षणं क्रियते एतेन अस्थिमज्जायां श्वेतकोशिका फसन्ति वा इति सम्यक् निर्धारयितुं शक्यते (myelokathexis) ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : एतत् परीक्षणं पुष्टिं कर्तुं शक्नोति यत् CXCR4 जीनस्य उत्परिवर्तनं अस्ति वा यत् WHIM सिण्ड्रोमस्य कारणं भवति।

यथा शीघ्रं रोगस्य निदानं भवति तथा तथा बहुधा आस्पतेः प्रवेशः, श्रवणशक्तिक्षयः, फुफ्फुसक्षतिः इत्यादीनि जटिलताः भवितुं न्यूनाः भवन्ति

WHIM सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्साः कानि सन्ति ?

अस्याः स्थितिः अद्यापि चिकित्सां नास्ति । परन्तु लक्षणानाम् नियन्त्रणं, संक्रमणानां रक्षणं, सामान्यजीवनं जीवितुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति अनेके उपचाराः सन्ति ।

औषधस्य प्रकाराः

• Xolremdi: एतत् नूतनं औषधं २०२४ तमे वर्षे अनुमोदितं अस्ति।अस्थिमज्जायां अटन्तीनां श्वेतकोशिकानां मुक्तिं कर्तुं साहाय्यं करोति। एतेन संक्रमणस्य जोखिमः प्रायः ४०% न्यूनीकर्तुं शक्यते ।
• जी-सीएसएफ चिकित्सा : एषः शॉट् अस्ति। अस्थिमज्जां उत्तेजयति, अधिकानि श्वेतकोशिकानि निर्मातुं च साहाय्यं करोति ।
• IgG चिकित्सा : येषां प्रतिपिण्डस्तरः न्यूनः भवति तेषां कृते बहिः प्रतिपिण्डानि प्रदातुं रोगप्रतिरोधकशक्तिः सुदृढा भवति ।
• प्रतिजीवनानि : यदा जीवाणुसंक्रमणं (यथा निमोनिया, त्वचासंक्रमणं) भवति तदा भवतः वैद्यः तान् नियन्त्रयितुं एतानि विहितं करिष्यति ।

मस्सा-रोगस्य चिकित्सा

यदि मस्सा बहुधा भवति तर्हि भवन्तः चर्मरोगविशेषज्ञं गत्वा तान् निष्कासयितुं शक्नुवन्ति । तदर्थं अनेकाः पद्धतयः सन्ति ।

• क्रायोसर्जरी
• विद्युत् शल्यक्रिया
• लेजर उपचार
• विशेषलेपनस्य प्रकाराः

WHIM सिण्ड्रोम इत्यनेन सह स्वस्थः कथं जीवितुं शक्यते?

एतादृशेन दुर्लभेन स्थितिना सह जीवनं यापयन्ते सति भवता स्वस्य स्वास्थ्यस्य विषये अधिकं चिन्तनीयम् ।

• उत्तमः आहारः : भवतः रोगप्रतिरोधकशक्तिं दृढं स्थापयितुं पौष्टिकः आहारः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति । अधिकं शाकं, फलं, साकं धान्यं, मत्स्यं, कुक्कुटं च आहारस्य मध्ये समावेशयन्तु ।
• व्यायामः व्यायामः शरीरं दृढं स्थापयितुं साहाय्यं करोति, रोगप्रतिरोधकशक्तिं च वर्धयति । प्रतिदिनं किमपि भवतः रोचते यथा क्रीडा, पादचालनं, तरणं वा ।
• संक्रमणात् रक्षणम् : १.
• यथाशक्ति जनसङ्ख्यायुक्तानि स्थानानि परिहरन्तु।
• साबुनेन बहुधा हस्तौ प्रक्षाल्यताम्।
• चिकित्सकेन सह वार्तालापं कृत्वा निर्णयं कुर्वन्तु यत् भवतः परिवारस्य च केषां टीकानां आवश्यकता अस्ति।एचपीवी-टीका, निमोनिया-टीका, वार्षिक-इन्फ्लूएन्जा-टीका इत्यादीनां विषयेषु विशेषतया चर्चां कुर्वन्तु ।

भवतः परिवारवैद्यस्य अतिरिक्तं भवतः चिकित्सायै भवतः विभिन्नवैद्यानां साहाय्यस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति, यथा प्रतिरक्षाविशेषज्ञः, रक्तविशेषज्ञः, त्वचाविशेषज्ञः च ।