भवतः बालकः प्रायः रोगी अस्ति वा ? किं दुर्लभं WHIM Syndrome भवितुम् अर्हति ?

किं भवतः बालकस्य प्रायः शीता, कासः, कर्णसंक्रमणं, त्वचासंक्रमणं वा भवति ? किं एकः रोगः अन्यस्मात् पूर्वं सुस्थः भवति ? सामान्यतः वयं मन्यामहे यत् बालस्य रोगप्रतिरोधकशक्तिः किञ्चित् न्यूना भवति, सः विद्यालये क्रीडाक्षेत्रेषु च रोगान् गृह्णाति इति। परन्तु अत्यन्तं दुर्लभेषु सन्दर्भेषु एतत् WHIM Syndrome इति विशिष्टा आनुवंशिकस्थित्या कारणं भवितुम् अर्हति । यद्यपि एतस्य विषये बहु न कथ्यते तथापि एतस्य विषये अवगतिः अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति ।

एतत् WHIM लक्षणं किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् WHIM सिण्ड्रोम् अतीव दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः अस्माकं शरीरस्य रोगप्रतिरोधकशक्तिं प्रभावितं करोति । WHIM इति नाम अस्य रोगस्य चतुर्णां मुख्यलक्षणानाम् प्रथमाक्षराणां कृते निष्पन्नम् अस्ति ।

• मस्सा (मस्सा) २.
• हाइपोगैमाग्लोबुलिनेमिया (रक्तस्य प्रतिपिण्डानां न्यूनस्तरः) २.
• संक्रमणानि (निवृत्तिः संक्रमणानि) २.
• मायलोएल्वियोलर रक्तस्रावः (अस्थिमज्जायां श्वेतकोशिकानां संकुचनं) २.

कल्पयतु यत् अस्माकं शरीरे श्वेतकोशिकानां सेना अस्ति । एतेषां सैनिकानाम् कार्यं रोगजनकानाम् जीवाणुविषाणुः इत्यादीनां शत्रुणां विरुद्धं युद्धं भवति । WHIM सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् अस्मिन् सेनायाः महत्त्वपूर्णाः सैनिकाः न्यूट्रोफिल्स् इति श्वेत-रक्तकोशिकाः स्वस्य आधारे अस्थि-मज्जायां अटन्ति ते बहिः गन्तुं न शक्नुवन्ति, रक्तप्रवाहं प्रति, रोगविरुद्धं युद्धं कर्तुं। अतः, शरीरस्य रक्षातन्त्रं दुर्बलं भवति, ते च अधिकवारं रोगी भवितुं आरभन्ते ।

WHIM सिण्ड्रोमस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

एते लक्षणानि व्यक्तिगतरूपेण बहु भिन्नानि भवितुम् अर्हन्ति । केषुचित् जनानां लक्षणानि अतीव सौम्याः भवन्ति । अन्येषां तीव्रसंक्रमणं भवितुम् अर्हति ये प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति । एते लक्षणानि प्रायः बाल्यकाले एव आरभ्यन्ते, परन्तु कदाचित् प्रौढतापर्यन्तं रोगः अनिदानं कर्तुं शक्नोति ।

विशेषतः मस्सा, कर्करोगस्य जोखिमस्य विषये

अस्माकं परितः बहवः जनाः मानवपैपिलोमावायरसेन (HPV) संक्रमिताः भवितुम् अर्हन्ति, यः मस्सां जनयति । परन्तु स्वस्थप्रतिरक्षातन्त्रस्य व्यक्तिस्य अयं विषाणुः प्रायः स्वयमेव शरीरात् अन्तर्धानं भवति । परन्तु WHIM सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य रोगप्रतिरोधकशक्तिः दुर्बलत्वात् अस्य एच्.पी.वी.-विषाणुस्य विरुद्धं युद्धं कर्तुं कठिनम् अस्ति । अतः एषः विषाणुः शरीरे दीर्घकालं यावत् तिष्ठति, येन मस्साः भवन्ति, केषुचित् सन्दर्भेषु कर्करोगस्य जोखिमः वर्धते ।

एतस्य किं कारणम् ? किम् एतत् संक्रामकम् ?

WHIM सिण्ड्रोमस्य मुख्यकारणं अस्माकं शरीरे `CXCR4` इति जीनस्य उत्परिवर्तनम् अस्ति । एतत् जीनम् अस्माकं कोशिकानां निर्देशं ददाति इति कार्यक्रमः इति चिन्तयन्तु। यदा एतत् जीनं परिवर्तते तदा पूर्वोक्ताः श्वेतकोशिकाः (Neutrophils) अस्थिमज्जातः बहिः आगमनं स्थगयन्ति ।

यतो हि एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः श्वासेन स्पर्शेन वा व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति प्रसारयितुं न शक्यते . तथापि मातापितृभ्यः बालकेभ्यः अपि प्रसारयितुं शक्यते । यदि मातापितृणां कस्यापि एतत् जीन-उत्परिवर्तनं भवति तर्हि तेषां प्रत्येकस्य बालकस्य ५०% सम्भावना भवति यत् सः एतस्य स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्नुयात् .

कथं भवन्तः अस्य रोगस्य सम्यक् निदानं कुर्वन्ति ?

यतः एषः एतादृशः दुर्लभः रोगः अस्ति, अतः केवलम् एकेन परीक्षणेन निदानं कर्तुं कठिनम् अस्ति । भवतः वैद्यः भवतः बालस्य च लक्षणं, तेषां कियत्वारं संक्रमणं भवति इति सावधानीपूर्वकं परीक्ष्य, ततः अनेकपरीक्षाणां अनुशंसा कर्तुं शक्नोति ।

• सम्पूर्णरक्तगणना (CBC): एतेन रक्ते श्वेतकोशिकानां विशेषतः न्यूट्रोफिल्स् इत्यस्य न्यूनतायाः जाँचः भवति ।
• प्रतिपिण्डपरीक्षा (Immunoglobulin G - IgG रक्तपरीक्षा):संक्रमणविरुद्धं युद्धं कुर्वतां प्रतिपिण्डानां स्तरः न्यूनः अस्ति वा इति ज्ञातुं एषा परीक्षणं क्रियते ।
• अस्थिमज्जा बायोप्सी : अस्मिन् प्रक्रियायां हल्केन संज्ञाहरणेन नितम्बस्य अस्थितः अस्थिमज्जायाः लघुनमूना गृहीत्वा सूक्ष्मदर्शकेन परीक्षणं क्रियते एतेन अस्थिमज्जायां श्वेतकोशिका फसन्ति वा इति सम्यक् निर्धारयितुं शक्यते (myelokathexis) ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : एतत् परीक्षणं पुष्टिं कर्तुं शक्नोति यत् `CXCR4` जीनस्य उत्परिवर्तनं अस्ति वा यत् WHIM सिण्ड्रोमस्य कारणं भवति।

WHIM सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्साः कानि सन्ति ?

अस्याः स्थितिः अद्यापि चिकित्सां नास्ति । परन्तु लक्षणानाम् नियन्त्रणं, संक्रमणानां रक्षणं, सामान्यजीवनं जीवितुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति अनेके उपचाराः सन्ति ।

औषधस्य प्रकाराः

• Xolremdi: एतत् नूतनं औषधं २०२४ तमे वर्षे अनुमोदितं अस्ति।अस्थिमज्जायां अटन्तीनां श्वेतकोशिकानां मुक्तिं कर्तुं साहाय्यं करोति। एतेन संक्रमणस्य जोखिमः प्रायः ४०% न्यूनीकर्तुं शक्यते ।
• जी-सीएसएफ चिकित्सा : एषः शॉट् अस्ति। अस्थिमज्जां उत्तेजयति, अधिकानि श्वेतकोशिकानि निर्मातुं च साहाय्यं करोति ।
• IgG चिकित्सा : येषां प्रतिपिण्डस्तरः न्यूनः भवति तेषां कृते बहिः प्रतिपिण्डानि प्रदातुं रोगप्रतिरोधकशक्तिः सुदृढा भवति ।
• प्रतिजीवनानि : यदा जीवाणुसंक्रमणं (यथा निमोनिया, त्वचासंक्रमणं) भवति तदा भवतः वैद्यः तान् नियन्त्रयितुं एतानि विहितं करिष्यति ।

मस्सा-रोगस्य चिकित्सा

यदि मस्सा बहुधा भवति तर्हि भवन्तः चर्मरोगविशेषज्ञं गत्वा तान् निष्कासयितुं शक्नुवन्ति । तदर्थं अनेकाः पद्धतयः सन्ति ।

• क्रायोसर्जरी
• विद्युत् शल्यक्रिया
• लेजर उपचार
• विशेषलेपनस्य प्रकाराः

WHIM सिण्ड्रोम इत्यनेन सह स्वस्थः कथं जीवितुं शक्यते?

एतादृशेन दुर्लभेन स्थितिना सह जीवनं यापयन्ते सति भवता स्वस्य स्वास्थ्यस्य विषये अधिकं चिन्तनीयम् ।

• उत्तमः आहारः : भवतः रोगप्रतिरोधकशक्तिं दृढं स्थापयितुं पौष्टिकः आहारः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति । अधिकं शाकं, फलं, साकं धान्यं, मत्स्यं, कुक्कुटं च आहारस्य मध्ये समावेशयन्तु ।
• व्यायामः व्यायामः शरीरं दृढं स्थापयितुं साहाय्यं करोति, रोगप्रतिरोधकशक्तिं च वर्धयति । प्रतिदिनं किमपि भवतः रोचते यथा क्रीडा, पादचालनं, तरणं वा ।
• संक्रमणात् रक्षणम् : १.
• यथाशक्ति जनसङ्ख्यायुक्तानि स्थानानि परिहरन्तु।
• साबुनेन बहुधा हस्तौ प्रक्षाल्यताम्।
• चिकित्सकेन सह वार्तालापं कृत्वा निर्णयं कुर्वन्तु यत् भवतः परिवारस्य च केषां टीकानां आवश्यकता अस्ति।एचपीवी-टीका, निमोनिया-टीका, वार्षिक-इन्फ्लूएन्जा-टीका इत्यादीनां विषयेषु विशेषतया चर्चां कुर्वन्तु ।

भवतः परिवारवैद्यस्य अतिरिक्तं भवतः चिकित्सायै भवतः विभिन्नवैद्यानां साहाय्यस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति, यथा प्रतिरक्षाविशेषज्ञः, रक्तविशेषज्ञः, त्वचाविशेषज्ञः च ।