Viete predpovedať riziko Alzheimerovej choroby? Poďme sa porozprávať o testovaní APOE4

Predstavte si, že keby ste vopred vedeli, že v budúcnosti určite ochoriete na Alzheimerovu chorobu , čo by ste robili? Čo vlastne môžeme robiť po tom, čo sa o niečom takom dozvieme? Toto je veľký problém, ktorému dnes čelí mnoho lekárov a výskumníkov. Nedávno skupina výskumníkov zistila, že približne 20 % ľudí, u ktorých sa vyvinie Alzheimerova choroba, sa dá včas identifikovať len na základe ich génov. Preto je také dôležité o tom hovoriť.

Čo je to APOE4? Prečo sa spája s Alzheimerovou chorobou?

Jednoducho povedané, tento „APOE“ je gén v našom tele. Jeho hlavnou funkciou je pomáhať s transportom tukov, ako je cholesterol, v krvi. Existujú rôzne varianty tohto génu „APOE“. Tento gén dostávame, jeden od matky a druhý od otca.

Väčšina ľudí má variant s názvom „APOE3“, ale niektorí ľudia môžu mať variant s názvom „APOE4“.

• V priemere má približne 20 % populácie jednu kópiu génu „APOE4“.
• Avšak približne 2 % populácie zdedí dve kópie génu „APOE4“ (od matky aj od otca). V medicíne týchto ľudí nazývame „(homozygoti APOE4)“.

Už dlho je známe, že ľudia s oboma kópiami génu APOE4 majú veľmi vysoké riziko vzniku Alzheimerovej choroby .

Čo hovorí najnovší výskum?

Nedávna štúdia publikovaná v prestížnom lekárskom časopise Nature Medicine sa touto otázkou zaoberala hlbšie. Analyzovali zdravotné údaje 3 300 darovaných mozgov a 10 000 jedincov.

Tam objavili niečo prekvapujúce: 95 % ľudí s oboma kópiami génu APOE4 malo zmeny (biomarkery) súvisiace s Alzheimerovou chorobou v mozgu alebo telesných tekutinách.

Tieto zmeny sa zvyčajne začali okolo 55. roku života. Príznaky sa začali objavovať okolo 65. roku života. Nakoniec, demencia , závažný pokles pamäti a schopnosti myslenia, bola diagnostikovaná okolo 74. roku života.

Najlepšie na tom je, že v budúcnosti by mohlo byť možné identifikovať a liečiť ľudí s ochorením mozgu skôr, ako sa objavia príznaky.

Takže, musí každý absolvovať tento test?

Tu je najdôležitejšia otázka. Odpoveď znie nie! Vzhľadom na súčasnú situáciu lekárske združenia neodporúčajú tento test každému bez ohľadu na príznaky. Existuje na to niekoľko dôvodov.

Pochopte obmedzenia tohto výskumu

• Etnická príslušnosť: Tento výskum sa uskutočnil prevažne na bielych ľuďoch európskeho pôvodu. Zatiaľ teda nie je jasné, do akej miery sa tieto výsledky vzťahujú na ľudí v našej krajine, teda na Aziatov.
• Povaha vzorky: Údaje boli zozbierané od ľudí, ktorí sa zúčastnili výskumu Alzheimerovej choroby, takže môžu mať mierne odlišnú predispozíciu k tejto chorobe ako bežná populácia.

Nie každý má príznaky.

Toto je najdôležitejšia upokojujúca vec. Samotný výskum hovorí, že nie každý, kto má obe kópie „APOE4“, má vyvinuté príznaky . Niektorí ľudia sa dožili 80 rokov bez akýchkoľvek príznakov demencie. Vek, v ktorom sa príznaky začínajú, sa môže u jednotlivých ľudí značne líšiť.

Ak uvažujete o tomto teste, čo by ste mali urobiť?

Predstavte si, že niekto vo vašej rodine má Alzheimerovu chorobu a máte z toho obavy. Ak uvažujete o tomto teste „APOE4“, tu je niekoľko vecí, ktoré by ste mali mať na pamäti.

1. Nerobte si test len ​​tak: Nerobte si tento druh testu len zo zvedavosti. Buďte obzvlášť opatrní pri testoch objednaných online.

2. Porozprávajte sa so svojím lekárom: Najprv sa o tom porozprávajte so svojím rodinným lekárom alebo neurológom . Buďte otvorení o svojej rodinnej anamnéze a svojich obavách.

3. Genetické poradenstvo je nevyhnutné : Ak sa chystáte podstúpiť takýto test, nemalo by ísť len o získanie správy. Je nevyhnutné porozprávať sa s genetickým poradcom alebo lekárom, ktorý sa na to špecializuje, pred a po vyšetrení. Musíte mu vysvetliť, čo výsledok znamená, ako ovplyvní váš život a ako sa vyrovnať s jeho psychologickým dopadom.

4. Premýšľajte o veciach, ktoré môžete ovplyvniť: Naše gény zmeniť nemôžeme. Existuje však veľa vecí, ktoré môžeme ovplyvniť. Najlepšie, čo môžeme urobiť, je osvojiť si životný štýl, ktorý je dobrý pre zdravie mozgu .

• Jedzte vyváženú stravu.
• Pravidelne cvičte .
• Doprajte si dobrý spánok.
• Kontrolujte krvný tlak, cukrovku a hladinu cholesterolu.
• Robte veci, ktoré precvičujú mozog (čítanie kníh, riešenie hádaniek, učenie sa niečoho nového).
• Buďte spoločenskí.