Čo je triploidia? Viete o tom ako tehotná matka?

Tehotenstvo je obdobie, kedy má každá matka veľa nádejí, ale aj trochu obáv. Preto počas tohto obdobia vždy myslíme na zdravie dieťaťa v maternici. Dnes si povieme o zriedkavom stave, o ktorom veľa ľudí nepočulo, ale je dôležité ho poznať. Je to triploidia. Tento stav môže postihnúť 1 % až 3 % tehotenstiev.

Čo je triploidia v jednoduchých vyjadreniach?

Dobre, začnime tým, že si to vysvetlíme jednoducho. Každá bunka v našom tele obsahuje genetickú informáciu, čo sú malé reťazce informácií, ktoré určujú všetko od našej výšky cez farbu pleti až po farbu očí. Tieto nazývame chromozómy .

Zdravý človek má normálne v tele 46 chromozómov. Sú usporiadané v 23 pároch. 23 z nich dostaneme od matky a zvyšných 23 od otca. Toto je normálny proces.

Avšak pri stave nazývanom triploidia sa namiesto týchto 46 chromozómov pridá ďalšia sada chromozómov , čím sa celkový počet zvýši na 69. Predstavte si, je to ako keby ste pridali jeden a pol násobok normálneho počtu. Táto extra genetická informácia môže vážne ovplyvniť vývoj dieťaťa.

Aký je dôvod tejto situácie?

Mnohí rodičia sa pýtajú, či je to ich chyba, keď sa niečo také stane. Mali by ste však vedieť, že triploidia nie je ničia chyba. Je to veľmi zriedkavá náhoda, ktorá sa stane v momente počatia dieťaťa.

Normálne sa dieťa vytvorí spojením jednej spermie a jedného vajíčka. Pri triploidii sa však môže stať nasledovné:

• Normálne vajíčko je oplodnené súčasne dvoma spermiami .
• Oplodnenie normálneho vajíčka spermiou s extra sadou chromozómov (defektnou).
• Normálna spermia oplodní vajíčko s nadbytočnou sadou chromozómov (defektnou).

Existujú nejaké rizikové faktory?

Odborníci zatiaľ nedokázali nájsť žiadne špecifické rizikové faktory. Nie je to dedičné ochorenie. Ani vek matky alebo otca nie je faktorom. Výskum naznačuje, že ak ste to už raz prekonali, pravdepodobnosť, že sa to v ďalšom tehotenstve zopakuje, je veľmi nízka.

Ako triploidia ovplyvňuje dieťa a matku

Pri diskusii o tejto situácii sa musíme zamerať na dva aspekty: jedným je vplyv na nenarodené dieťa a druhým je vplyv na tehotnú matku.

Možné problémy u dieťaťa

Ak tehotenstvo s týmto ochorením pokračuje a narodí sa dieťa (čo je veľmi zriedkavé), môže mať dieťa vážne zdravotné problémy a mnoho vrodených chýb.

Možné účinky na tehotnú matku

Tehotenstvo s triploidiou sa najčastejšie potratí v priebehu prvých niekoľkých mesiacov. Kvôli tejto závažnej abnormalite v tele telo prirodzene ukončí tehotenstvo .

Preeklampsia je závažný stav charakterizovaný vysokým krvným tlakom. Mali by ste byť veľmi opatrní pri týchto príznakoch:

• Opuch rúk, nôh alebo tváre (edém)
• Náhly nárast hmotnosti o viac ako 1,5 až 2,5 kg v krátkom časovom období, napríklad za týždeň
• Časté silné bolesti hlavy
• Závraty a modré oči
• Ťažkosti s dýchaním
• Znížený výdaj moču
• Bolesť v hornej časti brucha
• Nevoľnosť alebo vracanie
• Záblesky pred očami, rozmazané videnie

Tieto príznaky sa môžu vyskytnúť aj pri iných zdravotných problémoch, takže ak sa u vás vyskytne ktorýkoľvek z týchto príznakov , mali by ste okamžite vyhľadať lekára. Ak sa preeklampsia nelieči, môže byť smrteľná pre matku aj dieťa.

Ako rozpoznať tento stav?

Počas bežného ultrazvukového vyšetrenia počas tehotenstva môže lekár mať toto podozrenie. Toto podozrenie môže vzniknúť v dôsledku pomalého rastu dieťaťa, nízkeho množstva plodovej vody v maternici alebo abnormalít v tele dieťaťa.

Na potvrdenie podozrenia je potrebné otestovať chromozómy dieťaťa. Na to existujú dva testy:

1. Amniocentéza: Zahŕňa to zavedenie veľmi tenkej ihly cez brucho, odber malej vzorky plodovej vody obklopujúcej dieťa a testovanie chromozómov dieťaťa v bunkách.

2. Odber choriových klkov (CVS): Zahŕňa odobratie malého kúska placenty a jeho vyšetrenie.

Keďže pri oboch týchto testoch existuje veľmi malé riziko potratu, je nevyhnutné dôkladne prediskutovať výhody a nevýhody so svojím lekárom pred rozhodnutím.

Po narodení dieťaťa sa to dá potvrdiť odobratím vzorky kože dieťaťa a testovaním chromozómov.

Aká je liečba a prognóza?

Žiaľ, na triploidiu neexistuje liek. Nedá sa vyliečiť. Ak sa dieťa narodí s týmto ochorením, lekársky tím poskytne iba podpornú starostlivosť počas liečby symptómov dieťaťa.

Z tohto dôvodu väčšina detí narodených s triploidiou zomiera v priebehu niekoľkých dní alebo mesiacov od narodenia.

Existujú však veľmi zriedkavé správy o ľuďoch, ktorí prežili do dospelosti. Majú špeciálny stav nazývaný mozaiková triploidia . To znamená, že niektoré bunky v ich tele majú normálnych 46 chromozómov, zatiaľ čo iné majú iba 69. Môžu však mať aj vážne problémy, ako sú vývojové oneskorenia, poruchy učenia a záchvaty.

Sú triploidia a trizómia to isté?

Áno. Hoci tieto dva názvy znejú rovnako, keď ich počujete, ide o dva rôzne stavy.

• Triploidia je pridanie úplnej sady chromozómov navyše (23+23+23 = 69).
• Trizómia je pridanie iba jedného chromozómu k normálnemu páru chromozómov. Napríklad Downov syndróm je stav nazývaný „trizómia 21“. To znamená, že k 21. páru je pridaný ďalší chromozóm, čím sa z tohto páru stáva tretí.

Dozvedieť sa o takejto situácii je pre každého rodiča veľmi traumatickým zážitkom. Preto je veľmi dôležité vyhľadať potrebnú lekársku pomoc a psychologickú podporu.