Niekedy sme videli ľudí, ktorí sú oveľa nižší ako priemer, teda nízki, však? Možno vo filmoch alebo dokonca v skutočnom živote. Jedným z dôvodov by mohol byť stav nazývaný chondrodysplázia. Nebojte sa, keď budete počuť tento názov. V skutočnosti je to všeobecný názov pre niekoľko ochorení súvisiacich s vývojom kostí , ktoré sú spôsobené zmenami v génoch nášho tela. Lekári tento stav zvyčajne diagnostikujú takmer hneď po narodení dieťaťa.
Zamyslite sa nad tým, toto nie je len jeden typ ochorenia. Na jednej strane niektorí ľudia s týmto ochorením môžu žiť normálny život bez väčších obmedzení. Napríklad tí, ktorí sledovali „Hru o tróny“, poznajú postavu Tyriona Lannistera. Herec, ktorý túto postavu hrá, Peter Dinklage, má ochorenie nazývané achondroplázia, ktoré patrí do typu chondrodysplázia. Žije úspešný a plnohodnotný život. Na druhej strane však existujú aj veľmi závažné a bolestivé typy tohto ochorenia. Príkladom je rhizomelická chondrodysplázia bodkovaná (RCDP1). Toto ochorenie spôsobuje spomalený rast u detí, problémy s kosťami, duševné poruchy a šedý zákal . Mnoho detí s týmto závažným ochorením neprežije detstvo. Ale nádej existuje. Výskumníci sa snažia nájsť liek na RCDP1.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Aké sú dôvody?
Jednoducho povedané, tieto ochorenia sú genetické . To znamená, že sú spôsobené určitými zmenami alebo poruchami génov vo vnútri buniek nášho tela. Niekedy sa tieto genetické poruchy môžu dediť z rodičov na deti. Jedným z takýchto dedičných ochorení je závažné ochorenie nazývané RCDP1.
Najbežnejší typ, ako napríklad achondroplázia, je však často spôsobený náhodnou mutáciou. To znamená, že sa môže vyvinúť u dieťaťa, aj keď ani jeden z rodičov nemá túto chorobu.
Aké sú príznaky tohto stavu?
Okrem fyzického vzhľadu človeka závisia príznaky od typu chondrodysplázie, ktorú má. Hlavnými príznakmi sú nízky vzrast a väčšia veľkosť hlavy ako je normálne . Môžu sa však vyskytnúť aj ďalšie príznaky. Pozrime sa na ne.
| Časť tela, kde sa môže prejaviť príznak | Možný problém |
|---|---|
| Vývoj mozgu | Pri niektorých typoch môže byť ovplyvnený vývoj mozgu a môže sa vyskytnúť mentálna retardácia. Pri typoch, ako je achondroplázia, sa však mentálna retardácia nepozoruje. |
| Koža | Koža sa stáva drsnou a šupinatou. |
| Ústa | Rázštep podnebia. |
| Oči | Zhoršenie zraku v dôsledku katarakty. |
| Chrbtica | Výskyt deformácií chrbtice. |
Natural solutions for hair fall
100% natural hair solutions for alopecia and medical hair loss.
Check Availability →Ako sa stanovuje diagnóza?
Lekár môže často mať podozrenie, že dieťa má tento stav, hneď ako sa narodí, pretože príznaky ako skrátené končatiny a zväčšená hlava sa dajú ľahko identifikovať.
Aby lekár potvrdil toto podozrenie, nariadi röntgenové vyšetrenie . Röntgenové vyšetrenie ukazuje, že kosti v rukách a nohách dieťaťa sú nezvyčajne krátke a široké.
Okrem toho, ochorenia ako achondroplázia sa dajú zistiť aj ultrazvukovým vyšetrením , kým je dieťa ešte v maternici. Ak si chcete byť 100% istí diagnózou, existujú dokonca aj špeciálne genetické testy .
Aké sú liečebné postupy?
Možnosti liečby, ktoré vaše dieťa dostane, budú závisieť od typu chondrodysplázie, ktorú má. Dôležité je pochopiť, že väčšina liečebných postupov nedokáže zvýšiť výšku dieťaťa , ale môže pomôcť zmierniť a zvládnuť iné zdravotné problémy, ktoré sú s ňou spojené.
- Pri stave, ktorý nie je taký závažný ako achondroplázia: Ak je vaše dieťa zdravé, stačí pravidelne navštevovať pediatra , aby skontroloval jeho stav. Ak sa vyskytnú nejaké komplikácie, budete musieť poskytnúť potrebnú liečbu.
- V závažných prípadoch môže byť do liečby dieťaťa zapojený tím špecialistov . Môže byť potrebné zapojiť veľa ľudí, ako sú fyzioterapeuti a nutriční poradcovia. Táto liečba často prebieha v nemocnici.
Viac o liečbe
V niektorých zriedkavých prípadoch podávanie rastových hormónov pomohlo s rastom kostí, ale nie je to zaručené vyliečenie. Rastové hormóny neliečia ochorenia ako achondroplázia.
Niektorí ľudia sa uchyľujú k rozsiahlejšej operácii predĺženia končatín . Je to však veľmi kontroverzný zákrok, pretože so sebou nesie riziká a môže byť veľmi bolestivý. Vo väčšine prípadov tento zákrok zväčší výšku iba o niekoľko centimetrov. Keďže táto séria operácií je fyzicky aj psychicky veľmi náročná, lekári odporúčajú odložiť túto operáciu, kým dieťa nebude dostatočne staré na to, aby tomu rozumelo a mohlo sa samostatne rozhodovať.
Aké sú možné komplikácie?
Väčšina typov chondrodysplázie nie je život ohrozujúca, ale môže spôsobiť bolestivé a dlhodobé problémy. Váš lekár vám môže pomôcť s ich zvládaním.
| Komplikácia | Jednoduché vysvetlenie |
|---|---|
| Ťažkosti s dýchaním | Malá veľkosť hrudnej dutiny môže spôsobiť ťažkosti s dýchaním. |
| Bolesť chrbta a trakcia chrbtice | Zmeny v chrbtici môžu spôsobiť bolesť a stuhnutosť. |
| Spinálna stenóza | Kompresia nervov v dôsledku zúženia kanála, cez ktorý prechádza miecha vo vnútri chrbtice. |
| Problémy s kĺbmi | Bolesť kĺbov a ťažkosti s pohybom. |
| Časté infekcie pľúc | Zmeny v dýchacích vzorcoch môžu spôsobiť časté infekcie pľúc. |
| Záchvaty | V niektorých závažných typoch sa môžu vyskytnúť záchvaty v dôsledku vplyvu na vývoj mozgu. |
| Spánková apnoe | Krátkodobé zastavenie dýchania počas spánku. |
Ako môžete získať podporu pre seba a svoje dieťa?
Pri živote s týmto ochorením je veľmi dôležitá podpora pre vás aj vaše dieťa. Ľudia s týmto ochorením nemajú radi, keď sa s nimi zaobchádza ako s výnimočnými. Ľudia v spoločnosti sa ich však niekedy snažia marginalizovať a nepochopiť. Najmä v škole je vysoká pravdepodobnosť šikanovania zo strany rovesníkov.
Preto je veľmi dobré vyhľadať poradenstvo , ktoré pomôže dieťaťu zvládnuť túto situáciu a pomôže to pochopiť aj ostatným. Existujú aj podporné skupiny, ktoré vytvorili rodiny s takýmito deťmi. Prostredníctvom nich si môžete vymieňať informácie, rozprávať sa o skúsenostiach a byť si navzájom zdrojom sily.
Posolstvo na odnesenie domov
- Chondrodysplázia nie je samostatné ochorenie. Je to všeobecný termín pre množstvo genetických ochorení, ktoré ovplyvňujú vývoj kostí.
- Závažnosť tohto stavu sa líši od človeka k človeku. Zatiaľ čo niektorí ľudia môžu mať mierne príznaky, iní môžu mať závažné komplikácie. Mnoho ľudí s ochoreniami, ako je achondroplázia, žije plnohodnotný a úspešný život.
- Hlavným cieľom liečby nie je zvýšenie výšky, ale zvládnutie súvisiacich zdravotných problémov (ako sú bolesti chrbta, ťažkosti s dýchaním).
- Keď zistíte, že vaše dieťa má tento stav, je veľmi dôležité vyhľadať pomoc tímu špecializovaných lekárov.
- Popri lekárskej starostlivosti je veľmi dôležitá aj psychologická podpora a poradenstvo pre dieťa a rodinu. Je nevyhnutné posilniť dieťa, aby mohlo čeliť sociálnemu obťažovaniu.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.