Ciklopija: Kaj morate vedeti o tej izjemno redki prirojeni napaki

Morda še niste slišali za to ime. Ciklopija je izjemno redka in zelo resna prirojena napaka. To stanje povzroča huda nepravilnost v razvoju otrokovih možganov v prvih nekaj tednih nosečnosti . V tem članku bomo govorili o tem stanju. Čeprav je zelo redko, je pomembno, da se ga zavedamo.

Kaj točno je Kiklopija?

Otrok s stanjem, imenovanim ciklopija, se rodi samo z enim očesom. Poleg očesa, ki se običajno nahaja na sredini obraza, ti otroci nimajo nosu. Namesto tega je nad očesom vidna cevasta struktura (rilce).

To stanje povzroča alobarjeva holoprozencefalija, najhujša oblika motnje razvoja možganov, imenovane holoprozencefalija . Preprosto povedano, v zgodnjih dneh nosečnosti bi se morali možgani ploda razviti v dve hemisferi, desno in levo. Vendar se v tem primeru ta delitev ne zgodi pravilno. Možgani ostanejo kot ena sama kepa. Zaradi te težave z možgani se drugi deli obraza, zlasti oči in nos, ne razvijejo pravilno.

Druge spremembe obraza, ki se lahko pojavijo zaradi tega stanja, vključujejo:

• Pomanjkanje nosu.
• Namesto nosu ima cevasto strukturo (proboscis).
• Ta cev se nahaja na nenavadnem mestu, na primer nad očesom ali na zadnji strani lobanje.
• Imeti razcepljeno nebo.
• Imeti razcepljeno ustnico .
• Lobanja je premajhna.

Kateri so dejavniki tveganja za to stanje?

Čeprav je težko natančno določiti vzrok tega stanja, so raziskave odkrile več dejavnikov, ki povečujejo tveganje. Razdelimo jih v dve kategoriji.

Ali se to lahko ugotovi med nosečnostjo?

Da, seveda. Če pravočasno obiščete ginekologa in se udeležite urgentnih pregledov, se lahko ta stanja odkrijejo med nosečnostjo.

Te nepravilnosti v možganih in obrazu otroka so običajno jasno vidne med ultrazvočnim pregledom med nosečnostjo. Včasih, če so slike pregleda nejasne, vas lahko zdravnik napoti na fetalni MRI pregled za nadaljnjo potrditev. Ti testi ne škodujejo materi ali otroku.

Zato celo Svetovna zdravstvena organizacija (WHO) priporoča, da po nosečnosti čim prej poiščete zdravniško pomoč, zlasti v prvem trimesečju.

Kaj je posledica te situacije?

O tem delu je nekoliko težko govoriti, vendar je pomembno vedeti resnico. Ciklopija je stanje , ki je nezdružljivo z življenjem . Zaradi hudih malformacij, ki se pojavijo v možganih in drugih organih, se večina nosečnosti s tem stanjem konča s splavom ali mrtvorojenostjo.

Čeprav se dojenček redko rodi živ, je malo verjetno, da bo preživel več kot nekaj ur ali dni. Po poročilih noben dojenček, rojen s to boleznijo, ni preživel več kot 6 mesecev.

Za to stanje ni bilo najdenih nobenih metod zdravljenja ali preprečevanja.

Genetski vpliv in svetovanje

Holoprozencefalija, bolezen, ki povzroča ciklopijo, se lahko prenaša iz roda v rod. To pomeni, da ima lahko genetski vpliv. Če je imel kdo v vaši družini otroka s to boleznijo, je zelo pomembno, da o tem obvestite druge bližnje sorodnike, ki načrtujejo ustanovitev družine. Genetsko testiranje in svetovanje lahko pomagata ugotoviti tveganje, da bo otrok v prihodnosti razvil to bolezen. Zelo pomembno je, da se za to posvetujete z usposobljenim zdravnikom.

Druge oblike holoprozencefalije

Ciklopijo povzroča alobarna oblika, najhujša oblika holoprozencefalije, obstajajo pa tudi manj hude oblike.

• Semi-lobarna holoprozencefalija: Pri tem stanju so možganske poloble spredaj nekoliko zraščene. Med obrazne poteze lahko spadajo raven nos, ena sama nosnica ali razcepljena ustnica/nebno uho.
• Lobarna holoprozencefalija: V tem primeru so možgani sicer večinoma razdeljeni, vendar se v čelnem režnju nekaj prekriva. Lahko se pojavijo značilnosti, kot so zelo blizu skupaj postavljene oči, raven nos itd. Morda tudi ni vidnih sprememb obraza.
• Srednja medhemisferična varianta: Prizadet je srednji del možganov. Tudi tukaj je lahko na obrazu le malo ali nič sprememb.

Pričakovana življenjska doba otrok s to manj hudo obliko je odvisna od obsega poškodbe možganov in drugih povezanih zdravstvenih težav. Nekateri otroci lahko razvijejo težave, kot so epileptični napadi, hidrocefalus in učne težave, medtem ko drugi lahko živijo normalno življenje z manjšimi motnjami.