Je ena stran možganov vašega dojenčka prevelika? Spoznajmo hemimegalencefalijo!

Ste se kdaj zaskrbeli zaradi oblike glave vašega malčka ali zaradi pogostih napadov, ki jih ima? Včasih se za temi stvarmi skriva zelo redko zdravstveno stanje. Hemimegalencefalija je eno takšnih stanj. Čeprav se ime morda sliši nekoliko zapleteno, se pogovorimo o tem preprosto.

Kaj je hemimegalencefalija?

Preprosto povedano, hemimegalencefalija je stanje, ko je ena stran otrokovih možganov (možganska polobla) nenormalno večja od druge. Predstavljajte si naše možgane kot velik tumor z dvema polovicama, levo in desno. Pri tem stanju se le ena stran poveča, kot bi morala. Včasih je ta povečava lahko omejena na majhen del te strani možganov ali pa se poveča celotna stran.

Ko se ena stran možganov na ta način poveča, se lahko v možganih pojavijo tudi druge spremembe. Na primer:

• Nevroni so vrsta celic v naših možganih. Morda niso pravilno organizirani (citoarhitektura) ali pa zgornja plast možganov ni pravilno oblikovana (kortikalna displazija).
• Manjkajoče ali poškodovano corpus callosum: To je kot most, ki povezuje obe strani možganov . Če manjka ali je poškodovan, se lahko pojavijo težave.
• Povečanje tekočinsko napolnjenih možganskih votlin (ventrikul) na prizadeti strani.

Ker deli možganov niso pravilno razviti na ta način, se lahko pogosto pojavljajo epileptični napadi . ​​Temu pravimo tudi epilepsija . Pogosto je te napade težko nadzorovati z običajnimi antiepileptiki . Če napadov ni mogoče nadzorovati z zdravili, morajo mnogi otroci prestati operacijo možganov (operacija epilepsije).

Ali obstajajo glavne vrste hemimegalencefalije?

Da, obstaja več glavnih vrst tega stanja:

• Izolirana hemimegalencefalija: Prizadene le najbolj zunanjo plast otrokovih možganov (možgansko skorjo). Koža ali drugi organi niso prizadeti.
• Sindromska hemimegalencefalija: Ta ne prizadene le možgane, temveč tudi otrokovo kožo in nekatere druge organe. Vendar paKožni simptomi se lahko pojavijo mesece ali celo leta po rojstvu. Prav tako je lahko ena stran otrokovega telesa večja od druge (hemihipertrofija).
• Popolna hemimegalencefalija: Pri tej obliki se otrokovi mali možgani in včasih celo možgansko deblo povečajo. To se lahko pojavi bodisi izolirano bodisi sindromsko.

Kakšni so simptomi tega stanja?

Prvi simptom, ki ga lahko opazite, so "infantilni krči ali napadi " pri vašem dojenčku. To so običajno fokalni napadi. ​​To pomeni, da se lahko trza le ena stran otrokovega telesa.

Drugi simptomi, ki se lahko pojavijo, vključujejo:

• Povečana glava (makrocefalija).
• Neenakomerna oblika glave.
• Težave pri gibanju, kot sta hoja in tek.
• Otrplost in šibkost na eni strani telesa.
• Razvojne zamude: To pomeni, da otroci zamujajo pri govorjenju, igranju in učenju na način, ki je primeren njihovi starosti.
• Okvare vida: Na primer, pri gledanju z obema očesoma se izgubi polovica vidnega območja (hemianopija).

Kaj povzroča hemimegalencefalijo?

Pravzaprav znanstveniki še vedno ne vedo natančno, kaj povzroča to stanje. Nekateri menijo, da je genetsko, kar pomeni, da ga povzroča sprememba v otrokovi DNK . Vendar ni dedno. To pomeni, da imate to stanje in ga ne prenesete na svojega otroka.

Najverjetneje se okoli tretjega tedna nosečnosti pojavi naključna ali spontana sprememba v enem od genov, pomembnih za razvoj možganov. Ne pozabite, da tega stanja ne povzroči nič, kar ste storili med nosečnostjo. To ni vaša krivda ali krivda očeta.

Kateri dejavniki tveganja vplivajo na to stanje?

Hemimegalencefalija se lahko pojavi v povezavi z drugimi genetskimi boleznimi. To pomeni, da imajo otroci z naslednjimi boleznimi večje tveganje za razvoj hemimegalencefalije:

• Sindrom epidermalnega nevusa
• Klippel-Trenaunayev sindrom
• McCune-Albrightov sindrom
• ``Nevrofibromatoza tipa 1 (NF1)''
• Sindrom klinčkov
• Proteusov sindrom
• Hipomelanoza Ito

Kako se diagnosticira hemimegalencefalija?

Da bi zagotovo ugotovil, ali je temu tako, bo otrokov zdravnik najprej pregledal vašega otroka in vas povprašal o njegovi zdravstveni anamnezi. Nato bo morda opravil naslednje teste:

• Slikanje možganov z magnetno resonanco.
• EEG (elektroencefalogram) test. Ta meri električno aktivnost možganov.

Z današnjo napredno tehnologijo je včasih mogoče to stanje diagnosticirati, ko je otrok še v maternici, »med nosečnostjo«. To se naredi s posebnim MRI slikanjem otrokovih možganov, »fetalnim MRI«.

Kako se zdravi?

Glavni cilj zdravljenja hemimegalencefalije je nadzor nad napadi. ​​Ti napadi se lahko včasih začnejo že v zelo mladih letih in jih je pogosto težko nadzorovati z zdravili (odporni so na zdravila).

To stanje lahko povzroči različne napade. Pomembno je omeniti, da lahko napad, ki se pojavi v otroštvu, še posebej, če se začne v povojih, pomembno vpliva na otrokov razvoj. Nenadzorovani napadi lahko resno škodujejo otrokovi rasti in razvoju ter poškodujejo razvijajoče se možgane. Zato je pomembno, da napad čim prej ustavimo.

Zdravljenje epileptičnih napadov se začne z zdravili proti epileptičnim napadom. Nekateri otroci lahko s temi zdravili nadzorujejo svoje napade do konca življenja. Toda mnogi razvijejo epilepsijo, odporno na zdravila. Nato se izvede operacija, imenovana hemisferektomija. To vključuje odstranitev prizadetega dela otrokovih možganov (možganske skorje) ali njegovo ločitev od druge strani možganov.

Ta operacija se včasih imenuje "funkcionalna hemisferektomija". Pri tej operaciji kirurg prereže in loči tkivo in živce, ki povezujejo eno stran otrokovih možganov z drugo, vendar lahko nenormalno povečana stran možganov ostane znotraj lobanje. Pri "anatomski ali popolni hemisferektomiji" se ena stran možganov loči od druge strani, pri čemer se nenormalna stran v celoti odstrani. To operacijo mora opraviti nevrokirurg s posebnim usposabljanjem za kirurgijo epilepsije.

Ali je operacija odstranitve polovice možganov (hemisferektomija) težka?

Pravzaprav je hemisferektomija zelo zahtevna operacija možganov. Obstaja več razlogov, zakaj je izvedba te operacije še težja zaradi stanja hemimegalencefalije.

Prva stvar je, da so krvne žile pogosto nameščene na nenavaden način. Zato jih je med operacijo težko najti in prerezati. To lahko včasih povzroči prekomerno krvavitev.

Poleg tega, ker so celotni otrokovi možgani nenormalne oblike, mejniki, ki jih kirurg uporablja za prepoznavanje posameznih delov možganov, pogosto niso vidni. Prav tako lahko dojenčki in majhni otroci med to operacijo izgubijo veliko krvi. To je treba zelo skrbno spremljati in kri po potrebi nadomeščati.

Zato je zelo pomembno, da je zdravstvena ekipa, ki zdravi vašega otroka, usposobljena in izkušena na področju te operacije. Za vašega otroka je varneje, da se ta operacija opravi v bolnišnici, ki rutinsko izvaja hemisferektomijo pri dojenčkih s hemimegalencefalijo in ima bogate izkušnje s tem postopkom.

Kakšna je prognoza za otroka s to boleznijo?

Razvoj otrokovega stanja je v veliki meri odvisen od tega, kako dobro je mogoče nadzorovati krčenje in ali je nenormalni razvoj možganov na eni ali obeh straneh.

Hemimegalencefalija je spektralna motnja, ki prizadene vsakega otroka drugače. To pomeni, da se lahko rezultati od otroka do otroka zelo razlikujejo.

• Mnogi otroci imajo lahko določeno stopnjo intelektualne motnje .
• Nekateri otroci, ki imajo dobro nadzorovane napade, imajo lahko celo skoraj normalno inteligenco.
• Pri nekaterih drugih otrocih pa so lahko stvari, kot so hoja, govorjenje in intelektualni razvoj, resno prizadete.

Skoraj vsi otroci s hemimegalencefalijo razvijejo šibkost na eni strani telesa (hemipareza) . To je vrsta cerebralne paralize. Nekateri otroci imajo lahko blago šibkost, drugi pa hudo. Nekateri otroci imajo lahko stanje, imenovano homonimna hemianopsija, pri katerem izgubijo polovico vidnega polja. Mnogi otroci lahko hodijo in govorijo, vendar ne vsi otroci. Nekateri otroci potrebujejo posebne pripomočke za hranjenje, medtem ko lahko drugi jedo normalno.

Nedavna študija je pokazala, da po operaciji:

• Pri 68 % otrok se je krč popolnoma ustavil.
• 43 % otrok je imelo povprečno ali blago okvaro inteligence.
• 26 % otrok je znalo govoriti na način, primeren njihovi starosti.
• 21 % otrok je znalo brati na zadostni ravni.

Ali je mogoče preprečiti hemimegalencefalijo?

Ker znanstveniki še vedno ne vedo natančno, kaj povzroča to stanje, ni načina, da bi ga preprečili.

Kako skrbite za otroka s to boleznijo?

Če ima vaš otrok stanje hemimegalencefalije,Potrebna je velika zdravstvena ekipa. Skupaj z zdravniško ekipo vašega otroka lahko razvijete načrt, ki ustreza otrokovim potrebam. Zdravstvena ekipa vašega otroka lahko vključuje:

• Pediatri
• Nevrologi
• Nevrokirurgi
• Razvojni specialisti
• Logopedi, delovni terapevti in fizioterapevti
• Drugi ponudniki zdravstvenih storitev.

Katera vprašanja morate zastaviti otrokovemu zdravniku?

Če je vašemu otroku diagnosticirana hemimegalencefalija, lahko zdravniku postavite naslednja vprašanja:

• Kakšno vrsto hemimegalencefalije ima moj otrok?
• Ali ima moj otrok še kakšne druge zdravstvene težave?
• Kaj je najboljše zdravljenje?
• Kakšna je perspektiva mojega otroka?
• Kaj lahko storimo, da zmanjšamo njegove simptome?

Mama in oče, malo poguma! (Sporočilo za domov)

Vemo, da je lahko opazovanje otroka z napadom ali izvedba, da ima bolezen, kot je hemimegalencefalija, velik šok in srce parajoča izkušnja. Vendar ne pozabite, da niste sami. Zdravstvena ekipa, ki zdravi vašega otroka, je z vami na vsakem koraku.

Če se s to situacijo težko spopadate, se posvetujte z zdravnikom o podpornih skupinah, ki pomagajo družinam otrok s hemimegalencefalijo. Pogovor s starši otrok s to boleznijo vam lahko pomaga zmanjšati strahove in se sprijazniti z otrokovo boleznijo. Lahko so vam v veliko pomoč, ko se vaš otrok uči živeti s to boleznijo.

Hemimegalencefalija , nenormalen razvoj možganov, infantilna epilepsija, operacija možganov, razvojne zamude, genetske bolezni, nevrološke bolezni