Vaša genetska zgodba (genomska medicina): Spoznajmo najnovejši preboj v medicini.

Vaši družinski člani so vam morda rekli: »Tvoje oči so enake očetovim« in »Tvoj nasmeh je enak materinemu.« Svoj videz, lastnosti in stvari, ki jih podedujemo od matere in očeta, imenujemo geni . Te gene podedujemo od staršev. Toda ta genetska zgodba je veliko globlja in bolj presenetljiva, kot si mislimo. Danes govorimo o najnovejšem poglavju te globoke zgodbe, ki je genomska medicina . To je nova tehnologija, ki bo močno spremenila področje medicine.

Kaj je genomska medicina?

Preprosto povedano, genetska medicina je preučevanje, kako vsi geni v človeškem telesu delujejo skupaj, da vplivajo na telo. Pomislite na to takole. Iz ene same opeke ne morete dobiti predstave o celotni hiši. Če pa pogledate celoten načrt hiše, lahko razumete vse o tem, kako hiša izgleda, kje so sobe ter kakšna so vrata in okna. Na enak način je en sam gen kot ta opeka. Toda zbirka vseh genov v vašem telesu (genom) je kot celoten načrt te hiše. V tem načrtu je celoten sklop navodil za to, kako bo vaše telo raslo in se razvijalo. Ta navodila so zapisana v molekulah, imenovanih DNK .

Čeprav je to področje relativno novo, se je v zadnjih nekaj desetletjih hitro razvilo. Glavni razlog za to je bil Projekt človeškega genoma , ki je bil zaključen leta 2003. Šlo je za obsežen program, ki je združil znanstvenike z vsega sveta. Njegov cilj je bil identificirati vse gene v človeškem telesu, jih kartirati in razumeti njihovo funkcijo. Tam so znanstveniki odkrili, da je v našem telesu približno 20.500 genov.

S pomočjo tega znanja lahko zdravniki zdaj ugotovijo, kdo ima večje tveganje za razvoj določenih bolezni , kot so rak in redke bolezni , ki prizadenejo majhne otroke. Ta tehnologija bo v prihodnosti pomagala tudi pri izbiri najučinkovitejšega zdravljenja za pacienta.

Kakšna je razlika med genetiko in genomiko?

Čeprav se ti dve besedi včasih slišita enako, obstaja med njima jasna razlika. Zelo pomembno je razumeti to razliko.

Na primer, morda ste že slišali, da lahko nekatere genske mutacije povzročijo bolezni. Ljudje z mutacijo gena BRCA imajo veliko večje tveganje za razvoj raka dojke in jajčnikov kot povprečna oseba. Če imate kakršne koli pomisleke, se posvetujte z zdravnikom o krvnem testu, ki preveri prisotnost tega gena. Temu pravimo genetika.

Toda genomika je veliko širša od tega. Vključuje kartiranje zaporedja DNK vseh genov v telesu. To se imenuje genomsko sekvenciranje . Čeprav se to morda zdi zapletena naloga, so se stroški tega z razvojem nove tehnologije znatno zmanjšali.

Spodnja tabela lahko to razliko dodatno pojasni.

Ali naj opravim tudi genetski test (sekvenciranje genoma)?

To je vprašanje, ki si ga zastavlja veliko ljudi. Po svetu že obstajajo kraji, kjer je mogoče opraviti tovrstno testiranje. Ampak ali je to res nekaj, kar potrebujejo vsi?

Glede na trenutne razmere je ta test najbolj uporaben le v nekaj specifičnih situacijah.

• Otroci s težko diagnosticiranimi zdravstvenimi stanji: Nekateri otroci imajo lahko prirojene zdravstvene težave, intelektualne motnje, razvojne zaostanke ali pogoste epileptične napade . Kadar vzroka ni mogoče najti z rutinskimi testi, ga lahko odkrijemo z genomskim sekvenciranjem. Ko je vzrok ugotovljen, je mogoče zdravljenje prilagoditi.
• Nekateri bolniki z rakom: Bolnikom z določenimi vrstami raka, zlasti krvnimi raki, lahko ta test pomaga izbrati najprimernejše in najučinkovitejše zdravljenje. Temu pravimo »precizna medicina«. To pomeni, da namesto da bi vsem dajali isto zdravilo, oblikujemo zdravljenje, ki je prilagojeno vašim genom.

Če imate raka, se je pomembno, da se o tej vrsti testa pogovorite s svojim zdravnikom . Glede na vrsto raka, ki ga imate, vam lahko informacije iz tega testa pomagajo pri usmerjanju zdravljenja ali razumevanju napredovanja vaše bolezni.

Kakšne so prednosti in slabosti tega genetskega testa?

Ta tehnologija je zelo vznemirljiva in obetavna. Vendar ima, tako kot obe plati kovanca, svoje prednosti in slabosti, ki jih je treba upoštevati.

Če razmišljate o takšnem testu, morate upoštevati tudi morebitni stres zaradi informacij, ki jih ponuja. Medtem ko nekateri ljudje morda želijo vnaprej vedeti svojo prihodnost, drugi tega morda ne bodo zmogli. Prav tako dobro premislite, preden svoje zelo osebne genetske podatke posredujete zasebnemu podjetju. Pozorno preberite in razumite njihove politike varstva podatkov.