Ali lahko napovete tveganje za Alzheimerjevo bolezen? Pogovorimo se o testiranju APOE4

Predstavljajte si, če bi vnaprej vedeli, da boste v prihodnosti zagotovo zboleli za Alzheimerjevo boleznijo , kaj bi storili? Kaj pravzaprav lahko storimo, ko to izvemo? To je velik problem, s katerim se danes sooča veliko zdravnikov in raziskovalcev. Nedavno je skupina raziskovalcev ugotovila, da je mogoče približno 20 % ljudi, ki zbolijo za Alzheimerjevo boleznijo, zgodaj prepoznati že samo s pregledom njihovih genov. Zato je o tem tako pomembno govoriti.

Kaj je ta APOE4? Zakaj je povezan z Alzheimerjevo boleznijo?

Preprosto povedano, ta »APOE« je gen v našem telesu. Njegova glavna funkcija je pomagati pri transportu maščob, kot je holesterol, v krvi. Obstajajo različne različice tega gena »APOE«. Ta gen dobimo, eno od matere in drugo od očeta.

Večina ljudi ima varianto, imenovano »APOE3«, nekateri pa imajo lahko varianto, imenovano »APOE4«.

• V povprečju ima približno 20 % populacije eno kopijo gena 'APOE4'.
• Vendar pa približno 2 % populacije podeduje dve kopiji gena »APOE4« (od matere in očeta). V medicinski terminologiji te ljudi imenujemo »(homozigoti APOE4)«.

Že dolgo je znano, da imajo ljudje z obema kopijama gena APOE4 zelo veliko tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni .

Kaj pravijo najnovejše raziskave?

Nedavna študija, objavljena v prestižni medicinski reviji Nature Medicine, je to podrobneje raziskala. Analizirali so zdravstvene podatke 3300 darovanih možganov in 10.000 posameznikov.

Tam so odkrili nekaj presenetljivega: 95 % ljudi z obema kopijama gena APOE4 je imelo spremembe (biomarkerje), povezane z Alzheimerjevo boleznijo, v možganih ali telesnih tekočinah.

Te spremembe so se običajno začele okoli 55. leta starosti. Simptomi so se začeli okoli 65. leta starosti. Nazadnje je bila demenca , hudo zmanjšanje spomina in miselnih sposobnosti, diagnosticirana okoli 74. leta starosti.

Najboljše pri tem je, da bo v prihodnosti morda obstajala priložnost za prepoznavanje in zdravljenje ljudi z možganskimi boleznimi, še preden se pojavijo simptomi.

Torej, ali morajo vsi opraviti ta test?

Tukaj je najpomembnejše vprašanje. Odgovor je ne! Glede na trenutne razmere zdravniška združenja tega testa ne priporočajo vsem, ne glede na simptome. Za to obstaja več razlogov.

Razumeti omejitve te raziskave

• Etnična pripadnost: Ta raziskava je bila izvedena večinoma na belcih evropskega porekla. Zato še ni jasno, v kolikšni meri ti rezultati veljajo za ljudi v naši državi, torej za Azijce.
• Narava vzorca: Podatki so bili zbrani od ljudi, ki so sodelovali v raziskavah Alzheimerjeve bolezni, zato imajo lahko nekoliko drugačno nagnjenost k bolezni kot splošna populacija.

Simptomov se ne pojavijo pri vseh.

To je najpomembnejša tolažba . Raziskava sama pravi, da se simptomi niso razvili pri vseh, ki imajo obe kopiji gena 'APOE4' . Nekateri ljudje so dočakali 80. leto brez kakršnih koli znakov demence. Tudi starost, pri kateri se simptomi pojavijo, se lahko od osebe do osebe zelo razlikuje.

Če razmišljate o tem testu, kaj morate storiti?

Predstavljajte si, da ima nekdo v vaši družini Alzheimerjevo bolezen in vas to skrbi. Če razmišljate o tem testu »APOE4«, je tukaj nekaj stvari, ki jih morate upoštevati.

1. Ne opravljajte testa kar tako: Tovrstnih testov ne opravljajte zgolj iz radovednosti. Bodite še posebej previdni pri testih, naročenih prek spleta.

2. Pogovorite se s svojim zdravnikom: Najprej se o tem pogovorite s svojim družinskim zdravnikom ali nevrologom . Bodite odkriti glede svoje družinske anamneze in svojih strahov.

3. Genetsko svetovanje je bistveno : Če se boste podvrgli takšnemu testu, ne bi smelo biti pomembno le pridobitev izvida. Pred in po testu se je nujno pogovoriti z genetskim svetovalcem ali zdravnikom, specializiranim za to področje . Pojasniti morate, kaj rezultat pomeni, kako bo vplival na vaše življenje in kako se spopasti s psihološkim vplivom, ki ga bo imel.

4. Pomislite na stvari, ki jih lahko nadzorujete: Svojih genov ne moremo spremeniti. Vendar pa obstaja veliko stvari, ki jih lahko nadzorujemo. Najboljše, kar lahko storimo, je, da sprejmemo življenjski slog, ki je dober za zdravje možganov .

• Jejte uravnoteženo prehrano.
• Redno telovadite .
• Dobro se naspite.
• Nadzorujte krvni tlak, sladkorno bolezen in raven holesterola.
• Počnite stvari, ki izzivajo možgane (branje knjig, reševanje ugank, učenje nečesa novega).
• Bodite družabni.