ඔයාගේ පොඩිත්තාගේ වර්ධනය ගැන, එයාගේ හැසිරීම් රටාවන් ගැන ඔයාටත් සමහර වෙලාවට හිතට පොඩි හරි ප්රශ්නයක් ඇවිත් තියෙනවද? සමහර දුර්ලභ, ඒත් වැදගත් තත්ත්වයන් තියෙනවා, අපේ දරුවන්ගේ ජීවිතවලට බලපෑම් කරන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ, ගොඩක් අය අහලා නැති, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වටින රෝගී තත්ත්වයක් ගැන තමයි අද අපි කතා කරන්න යන්නේ. මේකට කියන්නේ ස්මිත්-මැගිනිස් සින්ඩ්රෝම් (Smith-Magenis Syndrome) කියලා.
ස්මිත්-මැගිනිස් සින්ඩ්රෝම් (Smith-Magenis Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද හරියටම?
සරලවම කිව්වොත්, ස්මිත්-මැගිනිස් සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ දරුවෙකුගේ ශරීරයේ විවිධ කොටස්වලට බලපාන සංවර්ධන තත්ත්වයක්. මේකෙදි ප්රධාන වශයෙන්ම දරුවාගේ බුද්ධිමය වර්ධනයේ යම් අසාමාන්යතා (intellectual disability), ඒ කියන්නේ ඉගෙනීමේ හැකියාව වගේ දේවල්වල යම් දුර්වලතා දකින්න පුළුවන්. ඊට අමතරව, මේ දරුවන්ටම ආවේණික වූ මුහුණේ ලක්ෂණ, හැසිරීමේ සමහර ගැටලු සහ විශේෂයෙන්ම නින්ද සම්බන්ධ ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
හිතන්නකෝ, අපේ ශරීරය හැදිලා තියෙන්නේ පුංචි පුංචි සෛල වලින්නේ. මේ සෛල වලට උපදෙස් දෙන පොතක් වගේ දෙයක් තියෙනවා, ඒ තමයි අපේ DNA. මේ DNA එකේ තියෙන වර්ණදේහ (chromosomes) කියන කොටස්වල තමයි අපේ ජාන (genes) තැන්පත් වෙලා තියෙන්නේ. ස්මිත්-මැගිනිස් සින්ඩ්රෝම් එක ඇතිවෙන්නේ, දරුවා මව්කුසේ පිළිසිඳ ගන්නා මුල් අවස්ථාවේදීම, එක වැදගත් ජානයක් දරාගෙන ඉන්න වර්ණදේහයක ඉතා කුඩා කැබැල්ලක් DNA එකෙන් ඉවත් වීම (deletion) නිසා. මේක නිසා තමයි ශරීරයේ විවිධ ක්රියාකාරකම් වලට බලපෑම් ඇතිවෙන්නේ.
මේ තත්ත්වය කාටද හැදෙන්න පුළුවන්? කොච්චර සුලබද?
මේ ස්මිත්-මැගිනිස් සින්ඩ්රෝම් (Smith-Magenis Syndrome) කියන තත්ත්වය ඕනෑම කෙනෙකුට ඇතිවෙන්න පුළුවන්. සාමාන්යයෙන් වෙන්නේ, දරුවා පිළිසිඳ ගන්නා මොහොතේදී, ඒ කියන්නේ මවගේ ඩිම්බයත් පියාගේ ශුක්රාණුවත් එකතු වෙනකොට, අහඹු ලෙස සිදුවන ජානමය වෙනසක් (spontaneous or “de novo” mutation) නිසයි. ඒ කියන්නේ, බොහෝ වෙලාවට පවුලේ කාටවත් කලින් මේ තත්ත්වය තිබිලා නැති වෙන්න පුළුවන්.
හැබැයි, ඉතාම කලාතුරකින්, ඒ කියන්නේ හරිම අඩුවෙන්, දරුවෙකුට මේ තත්ත්වය දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන්නත් ඉඩක් තියෙනවා. ඒ කොහොමද දන්නවද? සමහර වෙලාවට, දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙකුට රෝග ලක්ෂණ නැති වුණත්, එයාගේ ලිංගික සෛලවල (ඩිම්බ හෝ ශුක්රාණු) විතරක් මේ ජානමය වෙනස තියෙන්න පුළුවන්. අනිත් ශරීර සෛලවල ඒ වෙනස නැහැ. මේකට කියන්නේ ජර්ම්ලයින් මොසෙයිසිසම් (germline mosaicism) කියලා. ඒත් මේක හරිම දුර්ලභයි.
මේ තත්ත්වය කොච්චර සුලබද කියන එක බැලුවොත්, ලෝකය පුරාම සෑම පුද්ගලයන් 15,000 ත් 25,000 ත් අතරින් එක් අයෙකුට වගේ තමයි ස්මිත්-මැගිනිස් සින්ඩ්රෝම් එක දකින්න ලැබෙන්නේ. ඒ කියන්නේ, මේක ටිකක් දුර්ලභ තත්ත්වයක්.
මොනවද මේකේ රෝග ලක්ෂණ? පොඩ්ඩක් විස්තර කරමුද?
ස්මිත්-මැගිනිස් සින්ඩ්රෝම් (Smith-Magenis Syndrome) වල රෝග ලක්ෂණ දරුවගෙන් දරුවට වෙනස් වෙන්න පුළුවන් වගේම, ඒවයේ බරපතලකම මද ස්වභාවයේ ඉඳන් දරුණු වෙනකම්ම තියෙන්න පුළුවන්. මේ ලක්ෂණ දරුවාගේ ශරීරයේ විවිධ පද්ධතිවලට බලපානවා.
බුද්ධිමය සහ ශාරීරික ලක්ෂණ
- බුද්ධිමය වර්ධනයේ අසාමාන්යතා (intellectual disability): මේක තමයි ප්රධාන ලක්ෂණයක්. ඉගෙනීමේ හැකියාව, අවබෝධ කරගැනීමේ හැකියාව වගේ දේවල්වල යම් ප්රමාදයක් හෝ අපහසුතාවක් දකින්න පුළුවන්.
- මිටි බව (Short stature): අනිත් සම වයසේ දරුවන්ට වඩා උසින් අඩු වෙන්න පුළුවන්.
- කොන්ද ඇදවීම (Scoliosis): කොඳු ඇට පෙළේ පැත්තකට වක්ර වීමක් දකින්න පුළුවන්.
- වේදනාව හෝ උෂ්ණත්වය අඩුවෙන් දැනීම: සමහර දරුවන්ට රිදුණත්, නැත්නම් සීතලක් උණුසුමක් දැනුනත්, ඒක අනිත් අයට දැනෙන තරමට තදින් දැනෙන්නේ නැති වෙන්න පුළුවන්.
- ගොරෝසු හෝ රළු කටහඬ (Raspy or hoarse voice): කටහඬේ වෙනසක් තියෙන්න පුළුවන්.
- ඇසීමේ සහ/හෝ පෙනීමේ ගැටලු: කන් ඇසීමේ දුර්වලතා, ඇස් පෙනීමේ දුර්වලතා (උදා: කණ්ණාඩි දාන්න වෙන එක) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- අධික ලෙස බර වැඩිවීම: විශේෂයෙන්ම තරුණ වියට එළඹෙන විට (adolescence) ශරීරයේ බර අනවශ්ය ලෙස වැඩිවෙන්න පුළුවන්.
බිළිඳු අවධියේදී දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ
පුංචි බබෙක් කාලෙදිත් සමහර ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්:
- මාංශ පේශිවල දුර්වලකම (Weak muscle tone / `hypotonia`): බබාගේ ඇඟ ටිකක් තලසුළුයි වගේ දැනෙන්න පුළුවන්.
- සංවර්ධන ප්රමාදයන් (Developmental delay): වයසට සරිලන විදිහට ඔලුව උස්සන එක, පෙරළෙන එක, ඉඳගන්න එක වගේ දේවල් පරක්කු වෙන්න පුළුවන්.
- ප්රතීක දුර්වලතා (Poor reflexes): සමහර ස්වයංක්රීය ප්රතිචාර දුර්වල වෙන්න පුළුවන්.
- කිරි බීමේ හෝ කෑම දීමේ අපහසුතා (Feeding challenges): බබාට කිරි උරන්න, කෑම ගිලින්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්.
- නිතර ඇඬීම (Frequent crying): අනිත් බබාලට වඩා නිතර අඬන්න පුළුවන්.
- දිගු වේලාවක් දවල්ට නිදාගැනීම සහ නිදිමත ගතිය (Long naps and daytime drowsiness).
විශේෂිත මුහුණේ ලක්ෂණ
ස්මිත්-මැගිනිස් සින්ඩ්රෝම් තියෙන දරුවන්ට විශේෂිත මුහුණේ ලක්ෂණ කීපයක් තියෙනවා. මේවා සාමාන්යයෙන් දරුවා ටිකක් ලොකු වෙනකොට, ඒ කියන්නේ මැදි ළමා කාලයේදී (middle childhood) තමයි පැහැදිලිව දකින්න පුළුවන් වෙන්නේ.
- හතරැස් හැඩැති මුහුණක් (A square-shaped face)
- පිරුණු කම්මුල් (Full cheeks)
- ඇතුළට ගිලුනු ඇස් (Sunken eyes)
- කටේ කොන් දෙක පහළට නැඹුරු වූ ස්වභාවයක් (Downward slanting mouth / frown)
- පැතලි නාස් පාලමක් (A flat nasal bridge)
- යට හක්ක, ඒ කියන්නේ නිකට, ටිකක් ඉදිරියට නෙරා ආ ස්වභාවයක් (Protruding of the lower jaw)
මේ මුහුණේ හැඩය නිසාම සමහර දරුවන්ට දත් සම්බන්ධ ගැටලුත් (dental abnormalities) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
නින්දේ ඇතිවන ගැටලු
මේක ගොඩක් දෙමව්පියන්ට අභියෝගයක් වෙන දෙයක්. ස්මිත්-මැගිනිස් සින්ඩ්රෝම් තියෙන බබාලට, පොඩි දරුවන්ට වගේම වැඩිහිටියන්ටත් නින්ද සම්බන්ධව විවිධ ගැටලු ඇතිවෙනවා.
- නින්දට වැටෙන්න අමාරු වීම සහ එක දිගට නිදාගෙන ඉන්න අමාරු වීම.
- දවල් කාලයේදී අධික ලෙස නිදිමත ගතියක් දැනීම.
- රාත්රී කාලයේදී නිතර නිතර ඇහැරීම.
මේ නින්දේ රටාවේ වෙනස්කම්, අපේ ශරීරයේ නින්ද පාලනය කරන මෙලටොනින් (melatonin) කියන හෝමෝනයේ ශ්රාවය වීමේ රටාවේ වෙනසක් එක්ක සම්බන්ධයි කියලා තමයි හොයාගෙන තියෙන්නේ.
හැඟීම් සහ හැසිරීම් සම්බන්ධ ලක්ෂණ
මේ දරුවන්ගේ හැඟීම් සහ හැසිරීම් වලත් සමහර විශේෂතා දකින්න පුළුවන්:
- ඉතා සෙනෙහෙවන්ත පෞරුෂයක් (Affectionate personality): ගොඩක් ආදරණීය විදිහට හැසිරෙන්න පුළුවන්.
- තමන්වම බදාගැනීම (Self-hugging): නිතරම තමන්වම බදාගන්නවා දකින්න පුළුවන්.
- නිතර කේන්ති ගැනීම හෝ ආවේගශීලී වීම (Frequent tantrums or outbursts).
- ආක්රමණශීලී හැසිරීම්: තමන්ටම රිදවාගැනීම් (උදා: අත/මැණික් කටුව හැපීම, ඔලුව ගහගැනීම) හෝ අනිත් අයට පහරදීම් වගේ දේවල්.
සමහර වෙලාවට, මේ දරුවන්ට ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) හෝ ඔටිසම් වර්ණාවලි ආබාධ (Autism Spectrum Disorder) වැනි වෙනත් හැසිරීම් සම්බන්ධ තත්ත්වයන්ද එකටම තියෙන්න පුළුවන්.
කලාතුරකින් දකින දරුණු ලක්ෂණ
ඉතාම කලාතුරකින්, දරුණු අවස්ථාවලදී දරුවාගේ හදවතේ සහ වකුගඩුවල ක්රියාකාරීත්වයටත් බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම වලිප්පුව (seizures) ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්.
ඇයි මේ ස්මිත්-මැගිනිස් සින්ඩ්රෝම් (Smith-Magenis Syndrome) ඇතිවෙන්නේ? හේතුව මොකක්ද?
මේ තත්ත්වයට ප්රධානම හේතුව වෙන්නේ අපේ ජාන පද්ධතියේ සිදුවන යම් වෙනස්කමක්. හරියටම කිව්වොත්, `RAI1` ජානය (`retinoic acid-induced 1 gene`) කියලා ජානයක් තියෙනවා, අන්න ඒ ජානයේ සිදුවන වෙනස්කම් තමයි මේකට මුල් වෙන්නේ. මේ `RAI1` ජානයෙන් තමයි අපේ ශරීරයේ සෛල වලට විවිධ කාර්යයන් කරන්න උපදෙස් දෙන ප්රෝටීන නිපදවන්නේ. මේ ජානය ගැන තවමත් සම්පූර්ණයෙන්ම තේරුම් අරගෙන නැතත්, අධ්යයනයන් වලින් පේන විදිහට මේ ජානය දරුවාගේ ශරීරයේ විවිධ කොටස් වල වර්ධනයට සහ ක්රියාකාරීත්වයට අත්යවශ්යයි. ඒකයි මේ සින්ඩ්රෝම් එකේ රෝග ලක්ෂණ මෙච්චර පුළුල් පරාසයක පැතිරිලා තියෙන්නේ.
බොහෝ වෙලාවට, ඒ කියන්නේ ස්මිත්-මැගිනිස් සින්ඩ්රෝම් තියෙන දරුවන්ගෙන් 90% කට විතරම, 17 වැනි වර්ණදේහයේ (`chromosome 17`) කෙටි බාහුවේ (p) තියෙන `RAI1` ජානය ඇතුළත් කොටසක් අතුරුදහන් වෙලා (deletion) තියෙනවා (`17p11.2` කියන ස්ථානයේ). මේ වර්ණදේහ කොටස අතුරුදහන් වීම සිදුවන්නේ අහඹු ලෙස (spontaneous or de novo), ඒ කියන්නේ දරුවා පිළිසිඳ ගන්නා මොහොතේදී මවගේ ඩිම්බයත් පියාගේ ශුක්රාණුවත් එකතු වන විටයි.
ඉතාම කලාතුරකින්, කළලයේ වර්ධනයේ මුල් අවධියේදී වර්ණදේහ කොටස් කැඩිලා එකිනෙක මාරු වීමක් (translocation) වෙන්නත් පුළුවන්. ඉතිරි 10% ක් විතර දරුවන්ට වෙන්නේ, `RAI1` ජානය අතුරුදහන් වෙනවා වෙනුවට, ඒ ජානයේම යම් විකෘතියක් (mutation) ඇතිවීමයි. මේකෙන් දරුවාගේ DNA ව්යුහයේ ඒ නිශ්චිත ජාන ස්ථානයේ වෙනසක් ඇති කරනවා.
කොහොමද මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ? (Diagnosis)
සාමාන්යයෙන් ස්මිත්-මැගිනිස් සින්ඩ්රෝම් (Smith-Magenis Syndrome) හඳුනාගැනීම සිදුවන්නේ ළමා කාලයේදී, රෝග ලක්ෂණ වඩාත් පැහැදිලිව පෙනෙන්න ගත්තමයි. ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්යවරයා දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ ගැන ඔයාගෙන් විස්තර අහයි, දරුවාගේ සම්පූර්ණ වෛද්ය ඉතිහාසය (medical history) ලබාගනියි, සහ දරුවාව පරීක්ෂා කරයි.
මේ තත්ත්වය තහවුරු කරගන්නත්, මේ වගේම ලක්ෂණ තියෙන වෙනත් තත්ත්වයන් බැහැර කරන්නත් ජානමය රුධිර පරීක්ෂණයක් (genetic blood test) කිරීම අත්යවශ්යයි.
ස්මිත්-මැගිනිස් සින්ඩ්රෝම් (Smith-Magenis Syndrome) වලට තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
මේ තත්ත්වයට ප්රතිකාර කිරීමේදී ප්රධාන වශයෙන්ම අවධානය යොමු කරන්නේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ සමනය කරලා, එයාට හැකි උපරිමයෙන් හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන එකටයි. ප්රතිකාර ක්රම දරුවාගෙන් දරුවාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.
පොදුවේ කරන ප්රතිකාර කීපයක් තමයි මේ:
- දරුවාට වයස අවුරුදු 3ට කලින් මුල්කාලීන මැදිහත්වීම් වැඩසටහන් (early intervention programs) වලටත්, අවුරුදු 3න් පස්සේ අධ්යාපනික වැඩසටහන් වලටත් යොමු කිරීම. මේවායින් දරුවාගේ සංවර්ධන සහ අධ්යාපනික කඩඉම් ජයගන්න උදව් වෙනවා.
- ගෙදරදී වගේම සමාජයේත් දරුවාගේ ක්රියාකාරී සහභාගීත්වය දිරිමත් කිරීම.
- බාහිර චිකිත්සක සේවා (outpatient therapies) ලබාගැනීම. උදාහරණ විදිහට:
- කථන සහ භාෂා චිකිත්සාව (speech-language therapy)
- චර්යා චිකිත්සාව (behavioral therapy)
- භෞත චිකිත්සාව (physical therapy)
- වෘත්තීය චිකිත්සාව (occupational therapy)
- ADHD හෝ නින්දේ ගැටලු වැනි එකට පවතින වෙනත් තත්ත්වයන්ගේ රෝග ලක්ෂණ වලට අවශ්ය ඖෂධ ලබාදීම.
- පෙනීමේ ගැටලු වලට කණ්ණාඩි පැළඳීම.
- කනේ ආසාදන වළක්වාගන්න සහ ඇසීමේ දුර්වලතා නිරීක්ෂණය කරන්න කනේ ටියුබ් (ear tubes) ශල්යකර්මයකින් සවි කිරීම.
- බර පාලනය කරගන්න සෞඛ්ය සම්පන්න, සමබල ආහාර වේලක් ලබාදීම සහ නිතිපතා ව්යායාම කිරීම.
ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්යවරයා, දරුවාගේ අවශ්යතාවලට ගැලපෙන විදිහට තනි තනිව ප්රතිකාර සැලැස්මක් (individualized treatment plan) හදලා දෙයි.
ප්රතිකාර කණ්ඩායම
මේ දරුවන්ගේ ශරීරයේ විවිධ කොටස්වලට බලපාන රෝග ලක්ෂණ නිසා, ප්රතිකාර කරන්න විවිධ වෛද්යවරුන් සහ සෞඛ්ය වෘත්තිකයන්ගෙන් සමන්විත කණ්ඩායමක් අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්. ඒ කණ්ඩායමට මේ අය ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:
- ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයා (Pediatrician) සහ වෙනත් ළමා රෝග පිළිබඳ විශේෂඥයින්
- ශල්ය වෛද්යවරයෙක් (Surgeon) (අවශ්ය නම්)
- අක්ෂි වෛද්යවරයෙක් (Ophthalmologist)
- ශ්රවණ වෛද්යවරයෙක් (Audiologist)
- මනෝ විද්යාඥයෙක් (Psychologist)
- පෝෂණවේදියෙක් (Nutritionist)
- කථන චිකිත්සකවරයෙක් (Speech pathologist)
- වෘත්තීය චිකිත්සකවරයෙක් (Occupational therapist) සහ භෞත චිකිත්සකවරයෙක් (Physical therapist)
නින්දේ ගැටලු වලට මෙලටොනින් (Melatonin) උදව්වක්ද?
මෙලටොනින් (Melatonin) කියන්නේ අපේ ශරීරයේම නිපදවෙන, නින්දට යන්න උදව් කරන හෝමෝනයක්. මෙලටොනින් අතිරේක (melatonin supplements) ලබාදීමෙන් දරුවාට නින්දට වැටෙන්නත්, නින්ද-අවදි චක්රය (sleep-wake cycle) නියාමනය කරගන්නත් උදව් වෙන්න පුළුවන්. ස්මිත්-මැගිනිස් සින්ඩ්රෝම් නිසා ඔයාගේ දරුවාට නින්දේ ගැටලු තියෙනවා නම්, දොස්තර මහත්මයා එක්ක කතා කරලා, නින්දට කලින් මෙලටොනින් අතිරේකයක් දීමෙන් හොඳ නින්දක් ලබාගන්න උදව් වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, දොස්තර මහත්මයාගෙන් අහන්නේ නැතුව කිසිම දෙයක් පටන් ගන්න එපා, හොඳද?
මේ තත්ත්වය වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?
කණගාටුවට කරුණක් තමයි, ස්මිත්-මැගිනිස් සින්ඩ්රෝම් (Smith-Magenis Syndrome) කියන තත්ත්වය වළක්වාගන්න නම් බෑ. මොකද මේක ජානමය තත්ත්වයක්. දරුවාගේ DNA වල වෙනස්කම් සිදුවන්නේ අහඹු ලෙස සහ අනපේක්ෂිත විදිහටයි. ඒත්, දරුවාට රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගෙන, පූර්ණ ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න වෛද්ය, ශාරීරික සහ චර්යාමය මැදිහත්වීම් (interventions) ඕන තරම් තියෙනවා.
මගේ දරුවාට මේ තත්ත්වය තිබුණොත් මොන වගේ දෙයක් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද? (Prognosis)
දරුවෙකුට ස්මිත්-මැගිනිස් සින්ඩ්රෝම් තියෙනවා නම්, එයාගේ අනාගතය (prognosis) කොහොම වෙයිද කියන එක රෝග ලක්ෂණ වල දරුණුකම මත තමයි රඳා පවතින්නේ. සමහර අයට මේ තත්ත්වය තිබුණත්, පවුලේ අයගෙන්, යාළුවන්ගෙන් සහ රැකබලා ගන්නන්ගෙන් සීමිත සහයෝගයක් එක්ක යම්තාක් දුරට ස්වාධීනව ජීවත් වෙන්න පුළුවන්. එයාලට සාමාන්ය ආයු කාලයක් ජීවත් වෙන්නත් පුළුවන්.
හැබැයි, තවත් සමහර දරුවන්ට ජීවිත කාලය පුරාම වැඩිපුර සහයෝගයක් අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්. එයාලට සමූහ නිවාසයක (group setting) හෝ නේවාසික රැකවරණ ප්රජාවක (residential care community) ජීවත් වෙන එක වඩාත් හොඳ වෙන්න පුළුවන්. දරුවාට සෞඛ්ය සම්පන්න සහ පූර්ණ ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න ජීවිත කාලය පුරාම රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය සහ නිවාරණ සත්කාර (preventive care) අවශ්ය වෙනවා.
ස්මිත්-මැගිනිස් සින්ඩ්රෝම් (Smith-Magenis Syndrome) සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන්ද?
නැහැ, ස්මිත්-මැගිනිස් සින්ඩ්රෝම් (Smith-Magenis Syndrome) කියන තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න (cure) නම් බෑ. මොකද මේක ඇතිවෙන්නේ දරුවාගේ DNA වල අහඹු ලෙස සිදුවන වෙනස්කම් නිසයි. ඒත්, ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්ය කණ්ඩායම, දරුවාගේ ජීවිත කාලය පුරාම රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගන්න උදව් කරන්න දරුවාටම ගැලපෙන ප්රතිකාර විකල්ප (individualized treatment options) ලබාදෙයි.
දොස්තර මහත්මයාව හමුවෙන්න ඕන වෙන්නේ මොන වගේ වෙලාවලටද?
ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ දේවල් පේනවා නම් වහාම දොස්තර මහත්මයාව හමුවෙන්න:
- දරුවා තමන්ටම හානි කරගන්නවා නම් හෝ අධික ලෙස ආක්රමණශීලී (overly aggressive) නම්.
- වයසට සරිලන සංවර්ධන කඩඉම් (developmental milestones) මගහරිනවා නම්.
- ගෙදරදී සහ/හෝ ඉස්කෝලෙදී දැඩි පීඩනයක් හෝ දුර්වලතාවක් (increased distress or impairment) පෙන්නුම් කරනවා නම්.
- රාත්රී කාලයේදී නිදාගන්න බැරි නම් හෝ දවල් කාලයේදී ඇහැරගෙන ඉන්න අමාරු නම්.
හදිසි ප්රතිකාර ඒකකයට (ETU) යන්න ඕන වෙන්නේ කවදාද?
මේ වගේ අවස්ථාවකදී වහාම හදිසි ප්රතිකාර ඒකකයට යන්න:
- දරුවාට වලිප්පුවක් (seizure) හැදුනොත්.
- හෘද ස්පන්දනය අක්රමවත් (irregular heartbeat) නම්.
- දරුවා කෑම කන්නේ නැත්නම් හෝ ශරීරයේ වතුර හිඳිලා (dehydrated) වගේ නම්.
දොස්තර මහත්මයාගෙන් අහන්න ඕන වැදගත් ප්රශ්න මොනවද?
දොස්තර මහත්මයාව හම්බවෙන්න ගියාම මේ වගේ ප්රශ්න අහන්න ඔයාට පුළුවන්:
- මම මගේ දරුවාට සහාය දෙන්න ඕන කොහොමද?
- මගේ දරුවා සංවර්ධන කඩඉම් මගහැරියොත් මම මොකද කරන්න ඕන?
- මම විශේෂයෙන් අවධානයෙන් ඉන්න ඕන රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
- මගේ දරුවා කේන්ති ගත්තම (tantrum) එයාව ආරක්ෂා කරගන්නේ කොහොමද?
- නිර්දේශ කරන ප්රතිකාර ක්රමවල අතුරු ආබාධ (side effects) තියෙනවද?
අවසාන වශයෙන්, හිතට ගන්න දෙයක් (Take-Home Message)
ඔයාගේ දරුවාට මෙවැනි සංවර්ධන තත්ත්වයක් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම, ඒක හිතට අමාරු දෙයක් වෙන්න පුළුවන්. ඒක ගොඩක් සාමාන්ය දෙයක්. ඔයා තනිවෙලා නෑ. මේ වගේ දරුවන් ඉන්න දෙමව්පියන් සහ රැකබලා ගන්නන් එකතු වෙන සහාය කණ්ඩායම් (support groups) වලට සහභාගී වීමෙන් ඔයාට ලොකු හිතේ ශක්තියක්, තොරතුරු සහ අත්දැකීම් බෙදාගැනීමක් ලැබෙන්න පුළුවන්.
ස්මිත්-මැගිනිස් සින්ඩ්රෝම් (Smith-Magenis Syndrome) වලට සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, ඔයාගේ දරුවාට එයාගේ උපරිම හැකියාවන් කරා ළඟා වෙන්න උදව් කරන්න, එයාගේ රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරන්න ජීවිත කාලය පුරාම සහාය තියෙනවා. ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්ය කණ්ඩායම ඒ වෙනුවෙන් ඔයාට මග පෙන්වයි. ධෛර්යය අතහරින්න එපා!
` ස්මිත්-මැගිනිස් සින්ඩ්රෝම්, Smith-Magenis Syndrome, ජානමය රෝග, සංවර්ධන ප්රමාදය, හැසිරීමේ ගැටලු, නින්දේ ගැටලු, RAI1 ජානය
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න