Çfarë është Kondrodisplazia? Le të flasim për të thjesht.

Ndonjëherë kemi parë njerëz që janë shumë më të shkurtër se mesatarja, domethënë të shkurtër, apo jo? Ndoshta në filma, apo edhe në jetën reale. Një arsye për këtë mund të jetë një gjendje e quajtur Kondrodisplazi. Mos u frikësoni kur ta dëgjoni këtë emër. Ky është në fakt një emër i përgjithshëm për disa sëmundje që lidhen me zhvillimin e kockave që shkaktohen nga ndryshimet në gjenet e trupit tonë. Mjekët zakonisht e diagnostikojnë këtë gjendje pothuajse sapo lind një fëmijë.

Mendojeni pak, kjo nuk është vetëm një lloj sëmundjeje. Nga njëra anë, disa njerëz me këtë gjendje mund të jetojnë një jetë normale pa kufizime të mëdha. Për shembull, ata që kanë parë 'Game of Thrones' e njohin personazhin e Tyrion Lannister. Aktori që luan këtë personazh, Peter Dinklage, ka një gjendje të quajtur Achondroplasia, e cila i përket llojit Kondrodisplazi. Ai jeton një jetë të suksesshme dhe të plotë. Por, nga ana tjetër, ka edhe lloje shumë të rënda dhe të dhimbshme të kësaj gjendjeje. Një shembull është Kondrodisplazia Rhizomelike Punctata (RCDP1). Kjo gjendje shkakton rritje të ngadaltë tek foshnjat, probleme me kockat, çrregullime mendore dhe katarakte . Shumë fëmijë me këtë gjendje të rëndë nuk mbijetojnë përtej fëmijërisë. Por ka shpresë. Studiuesit po përpiqen të gjejnë një kurë për RCDP1.

Cilat janë arsyet për këtë?

Thënë thjesht, këto gjendje janë gjenetike . Kjo do të thotë se ato shkaktohen nga ndryshime ose defekte të caktuara në gjenet brenda qelizave të trupit tonë. Ndonjëherë këto defekte gjenetike mund të trashëgohen nga prindërit te fëmijët. Një gjendje e rëndë e quajtur RCDP1 është një gjendje e tillë e trashëguar.

Megjithatë, lloji më i zakonshëm, si Akondroplazia, shpesh shkaktohet nga një mutacion i rastësishëm. Kjo do të thotë që një fëmijë mund ta zhvillojë atë edhe nëse asnjëri prind nuk e ka këtë gjendje.

Cilat janë simptomat e kësaj gjendjeje?

Përtej pamjes fizike të një personi, simptomat varen nga lloji i Kondrodisplazisë që ka. Simptomat kryesore janë shtati i shkurtër (shtatshkurtër) dhe një madhësi koke më e madhe se normale . Por ka edhe simptoma të tjera që mund të shfaqen. Le të hedhim një vështrim se cilat janë ato.

Si bëhet diagnoza?

Shpesh, një mjek mund të dyshojë se një foshnjë e ka këtë gjendje sapo lind, sepse simptoma të tilla si gjymtyrët e shkurtuara dhe koka e zmadhuar mund të identifikohen lehtësisht.

Për më tepër, gjendje si Akondroplazia mund të zbulohen edhe me një skanim me ultratinguj ndërsa foshnja është ende në mitër. Nëse doni të jeni 100% të sigurt për diagnozën, ekzistojnë edhe teste të posaçme gjenetike për këtë.

Cilat janë trajtimet?

Opsionet e trajtimit që fëmija juaj do të marrë do të varen nga lloji i Kondrodisplazisë që ai ose ajo ka. Gjëja e rëndësishme për t'u kuptuar këtu është se shumica e trajtimeve nuk mund ta rrisin gjatësinë e një fëmije , por ato mund të ndihmojnë në lehtësimin dhe menaxhimin e problemeve të tjera shëndetësore që lidhen me të.

• Për një gjendje që nuk është aq e rëndë sa akondroplazia: Nëse fëmija juaj është i shëndetshëm, e tëra çfarë duhet të bëni është të vizitoni rregullisht pediatrin tuaj për të kontrolluar mirëqenien e fëmijës suaj. Nëse lind ndonjë ndërlikim, do t'ju duhet të ofroni trajtimin e nevojshëm.

• Në raste të rënda, një ekip specialistësh mund të përfshihet në trajtimin e fëmijës. Shumë njerëz, siç janë fizioterapistët dhe nutricionistët, mund të kenë nevojë të përfshihen. Ky trajtim shpesh zhvillohet në spital.

Më shumë rreth trajtimit

Në disa raste të rralla, dhënia e hormoneve të rritjes ka ndihmuar në rritjen e kockave, por nuk është një kurë e garantuar. Hormonet e rritjes nuk kurojnë gjendje si akondroplazia.

Disa njerëz i drejtohen kirurgjisë së zgjatjes së gjymtyrëve . Por kjo është një procedurë shumë e diskutueshme. Sepse ka rreziqe dhe mund të jetë shumë e dhimbshme. Në shumicën e rasteve, kjo ndërhyrje kirurgjikale e rrit gjatësinë vetëm me disa centimetra. Meqenëse kjo seri ndërhyrjesh kirurgjikale është shumë e vështirë fizikisht dhe mendërisht, mjekët rekomandojnë shtyrjen e kësaj ndërhyrjeje derisa fëmija të jetë mjaftueshëm i rritur për të kuptuar dhe për të marrë vendimet e veta.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme?

Shumica e llojeve të kondrodisplazisë nuk janë kërcënuese për jetën, por ato mund të shkaktojnë probleme të dhimbshme dhe afatgjata. Mjeku juaj mund t'ju ndihmojë t'i menaxhoni këto.

Si mund të merrni mbështetje për veten dhe fëmijën tuaj?

Kur jetoni me këtë gjendje, mbështetja për ju dhe fëmijën tuaj është shumë e rëndësishme. Njerëzit me këtë gjendje nuk duan të trajtohen si të veçantë. Por njerëzit në shoqëri ndonjëherë përpiqen t'i margjinalizojnë dhe t'i keqkuptojnë ata. Sidomos në shkollë, ka një shans të lartë për ngacmim nga bashkëmoshatarët.

Prandaj, është shumë mirë të kërkoni këshillim për ta ndihmuar fëmijën të përballojë këtë situatë dhe për t'i ndihmuar të tjerët ta kuptojnë këtë. Gjithashtu, ka grupe mbështetëse që janë formuar nga familjet me fëmijë të tillë. Përmes tyre, ju mund të ndani informacione, të flisni për përvojat dhe të jeni një burim force për njëri-tjetrin.

Kondrodisplazia, kondrodisplazia, rritja e kockave, xhuxhizmi, sëmundja gjenetike, akondroplazia