Ако сте изненада приметили светле мрље на кожи вашег детета или ако се суочавате са необјашњивим нападима, природно је да се осећате забринуто. То понекад могу бити знаци стања које се назива туберозна склероза (ТСЦ), о чему се не говори често јавно. Пре свега, молимо вас да не паничите. Уз јасно разумевање овог стања, можете га успешно контролисати. Хајде да разговарамо о свему што треба да знате једноставним речима.
Шта је туберозни склерозни комплекс (ТСЦ)?
Замислите ћелије свог тела као вредне раднике. Оне се деле и расту када је потребно, а затим престају када заврше свој посао. Међутим, код особе са туберозним склерозом постоји мали проблем у процесу који регулише деобу ћелија. Као резултат тога, ћелије не престају да се деле када би требало.
Када се ћелије неконтролисано деле, то доводи до раста тумора у различитим деловима тела, као што су мозак, бубрези , срце , плућа , кожа и очи. Најважније је да знате да ови тумори нису канцерогени . Међутим, могу изазвати различите проблеме у зависности од тога где расту. Милиони људи широм света живе са овим стањем. Срећом, данас постоје одлични модерни третмани за управљање симптомима и смањење ових израслина.
Који је тачан узрок ТСЦ-а?
Примарни узрок је генетска мутација . То се дешава на један од два начина:
1. Спонтана генетска мутација: Код већине људи (око две трећине случајева), туберкулосклероза се не наслеђује. Дешава се случајно током раних фаза развоја када се мајчине и очеве ћелије први пут спајају да би створиле ембрион.
2. Наслеђено од родитеља: У око једној трећини случајева, стање се преноси од родитеља. Ако један родитељ има туберозну склерозу, постоји 50% шансе да ће га његово дете наследити.
Који су симптоми? Да ли се то јавља код свих на исти начин?
Не. Симптоми туберозне склерозе (ТСЦ) значајно варирају од особе до особе и могу се мењати током времена. Неке особе показују знаке при рођењу, док их друге могу развити касније у животу. Симптоми зависе од тога где се тумори налазе, њихове величине и броја.
Да бисмо вам помогли да разумете, погледајмо како то утиче на различите делове тела.
| Погођени део тела | Могући симптоми |
|---|---|
| Кожа | Ово су најчешћи знаци. Можда ћете видети светле мрље (хипопигментисане макуле), црвене избочине сличне акнама на лицу (ангиофиброми лица), задебљане кожне мрље на челу или мале израслине око ноктију. |
| Мозак | Тумори у мозгу често доводе до нападајаМогу се јавити промене у понашању (честа љутња, анксиозност), проблеми са спавањем, главобоље, мучнина и кашњења у развоју попут аутизма. |
| Бубрези | Тумори у бубрезима могу да оштете њихову функцију. То може довести до високог крвног притиска или унутрашњег крварења. |
| Срце | Тумори срца се обично јављају у детињству и често се смањују са годинама. Међутим, понекад могу изазвати неправилности срчаног ритма (аритмије) или ометати проток крви. |
| Плућа | Тумори у плућима могу изазвати кратак дах чак и током благог напора. Може доћи до кашљања или, у тежим случајевима, колапса плућа. |
| Очи | Тумори ока могу довести до замућеног вида или двоструког вида. |
Како лекари дијагностикују ово стање?
Пошто се симптоми толико разликују, дијагноза понекад може бити сложена. Ваш лекар ће вероватно спровести детаљну анамнезу постављајући питања као што су:
- Која је била прва промена коју сте приметили и када је почела?
- Да ли сте ви или ваше дете доживели нападе ? Ако јесте, шта се дешава током епизоде и колико дуго трају?
- Колико често имате главобоље?
- Да ли неко у вашој породици има историју напада или туберозне склерозе (ТСЦ)?
Након тога, ваш лекар ће прегледати вашу кожу и очи и може вас упутити на даље тестове:
- ЦТ скенирање : Користи серију рендгенских снимака за прављење детаљних унутрашњих слика, помажући у лоцирању тумора.
- МРИ скенирање : Пружа још јасније и детаљније слике од ЦТ скенирања, укључујући приказе мозга и протока течности. Повремено се користи контрастно средство ради боље јасноће.
- Ехокардиограм: Ултразвук срца за идентификацију тумора и других структурних разлика.
- Генетски тестови: Тест крви који може дефинитивно потврдити присуство туберозне склерозе (ТСЦ).
Које су опције лечења?
Лечење је прилагођено вашим специфичним симптомима и локацији тумора. Главни циљ вашег медицинског тима је да контролише симптоме како би вам помогао да живите удобно.
- За бубреге: Лекови (као што је еверолимус) могу се користити за блокирање дотока крви до тумора или њихово смањење. Понекад може бити потребна операција. У тешким случајевима може бити потребна дијализа или трансплантација бубрега.
- За мозак: Одређени тумори мозга могу се смањити лековима. Постоје и специфични лекови за контролу напада. У неким случајевима, изводи се операција уклањања тумора. Благовремено лечење нападаја код деце је од виталног значаја за развој мозга и способности учења.
- За плућа:За особе са плућним компликацијама, могу се прописати имуносупресивни лекови попут сиролимуса.
- За кожу: Кврге и флеке могу се третирати и изгладити ласерском терапијом или дермабразијом.
Најважније је да одржавате отворену и редовну комуникацију са својим лекаром како бисте изградили персонализовани план лечења који вам одговара.
Живот са ТСЦ-ом
Живот са хроничним стањем може бити емоционално изазован, али уз правилно лечење, можете водити испуњен живот.
- Будите свесни свог тела: Обратите пажњу на све нове промене и одмах о њима разговарајте са својим лекаром. Узимајте лекове по распореду и не пропуштајте заказане прегледе.
- Будите спремни за хитне случајеве: Разговарајте са својим лекаром шта да радите у хитним случајевима и када треба да посетите одељење за хитне случајеве .
- Дозволите деци да буду деца: Ако ваше дете има синдром туберозне склерозе, запамтите да је оно још увек дете. Обезбедите му окружење у којем може да се игра, учи и буде срећно.
- Потражите подршку: Поделите своје путовање са породицом и пријатељима и реците им како вам најбоље могу пружити подршку.
- Ментално благостање: Нормално је да се понекад осећате преоптерећено или тужно. Ако имате проблема, не оклевајте да потражите подршку од саветника или стручњака за ментално здравље.
Иако још увек не постоји лек за туберозни склерозни синдром, уз правилно лечење и управљање, већина људи може водити нормалан животни век и живети активним, независним животом.
Порука за понети кући
- Туберозни склерозни комплекс (ТСЦ) је генетско стање које узрокује неканцерозне туморе у различитим деловима тела.
- Симптоми се веома разликују; често се примећују кожне мрље, напади и кашњења у развоју.
- Иако тренутно не постоји лек, данас су доступни ефикасни третмани који помажу у контроли симптома, смањењу тумора и омогућавају нормалан живот.
- Ако приметите било какве необичне промене у свом телу или телу вашег детета, одмах се обратите лекару .
- Уз правилну медицинску негу и лечење, већина људи са туберозном склерозом може водити активан, независан и испуњен живот.
Комплекс туберозне склерозе, ТСЦ, генетски поремећај, тумори мозга, напади, кожне мрље, болест бубрега, преглед ТСЦ-а, симптоми ТСЦ-а
