Да ли вам се појављују квржице по целом телу? Хајде да причамо о туберозној склерози (ТСЦ)

Можда сте се уплашили када сте изненада приметили неколико светлих мрља на телу вашег малишана. Или сте можда били забринути због симптома попут напада који се јавио без разлога. То понекад могу бити симптоми ређег стања које се назива комплекс туберозне склерозе (ТСЦ). Пре свега, не паничите. Када ово јасно разумете, можете успешно живети са овим стањем. Хајде да разговарамо о свему једноставним речима.

Једноставно речено, шта је туберозни склерозни комплекс (ТСЦ)?

Размислите о томе на овај начин: ћелије у нашим телима су као радници на послу. Деле се и расту када је то потребно, а затим престају да се деле када заврше. Али код некога са туберозним склерозним синдромом (ТСЦ), постоји мали дефект у процесу који контролише ове ћелијске деобе. Дакле, уместо да се зауставе тамо где би требало, ћелије настављају да се деле.

Када се ћелије неконтролисано деле на овај начин, тумори се формирају у различитим деловима тела, на пример, у мозгу, бубрезима , срцу , плућима , кожи и очима. Најважније што треба да знате овде је да ови тумори нису рак . Али могу изазвати разне проблеме у зависности од тога где се формирају. Око милион до два милиона људи широм света живи са овим стањем. Добра вест је да данас постоје добри третмани за контролу ових симптома и смањење тумора.

Који је специфичан узрок ТСЦ-а?

Главни разлог за ово је промена (мутација) у нашим генима . То се може догодити на два начина.

1. Случајна генетска промена: Код већине људи, око две трећине, туберкуларни склерозни синдром (ТСЦ) није наслеђен. Може бити узрокован случајном променом гена када се ћелије мајке и оца споје и формирају бебу или када се беба развија као ембрион.

2. Наслеђивање од родитеља: Око једне трећине људи наслеђује болест од својих родитеља. Ако један родитељ има туберозну склерозу, њихово дете има 50% шансе да развије болест.

Који су симптоми? Да ли су исти за све?

Не. Симптоми туберозне склерозе (ТСЦ) се веома разликују од особе до особе. И ови симптоми се могу мењати током времена. Неки људи почињу да показују симптоме готово одмах након рођења. Код других се могу појавити касније у животу. Симптоми зависе од локације, величине и броја тумора.

Да бисмо лакше разумели, погледајмо како ово утиче на различите делове тела.

Како лекар тачно дијагностикује ову болест?

Пошто су симптоми ове болести толико разноврсни, понекад може бити мало компликовано дијагностиковати је. Ваш лекар ће прво пажљиво разговарати са вама и питати вас о детаљима. На пример:

• Која је била прва разлика коју сте приметили? Када је почела?
• Да ли сте ви или ваше дете икада имали напад ? Шта се дешава када се деси? Колико је времена прошло?
• Колико често имате главобоље?
• Да ли још неко у породици има нападе или туберозни склерозни синдром?

Након тога, лекар ће прегледати вашу кожу и очи и упутити вас на још неколико тестова ако је потребно.

• ЦТ скенирање : Серија рендгенских снимака се користи за прављење детаљних слика унутрашњости тела. Ово може помоћи у проналажењу тумора.
• МРИ скенирање: Ово може дати јасније, детаљније слике од ЦТ скенирања. Може чак и да погледа проток течности у мозгу и кичменој мождини. Понекад се убризгава посебна боја да би слике биле јасније.
• Ехокардиограм: Ово је ултразвучни тест срца. Може да провери туморе и друге промене у срцу.
• Генски тестови: Овај тест, који се ради на узорку крви, може дефинитивно потврдити да ли имате туберозни склерозни синдром.

Које су опције лечења?

Лечење зависи од ваших симптома и локације тумора. Главни циљ лекара је да контролишу ваше симптоме и помогну вам да живите удобним животом.

• За бубреге: Лекови (као што је „еверолимус“) се дају да би се блокирао доток крви до тумора бубрега или да би се они смањили. Понекад је потребно хируршко уклањање тумора. У тешким случајевима може бити потребна дијализа или трансплантација бубрега.
• За мозак: Неки тумори у мозгу могу се смањити лековима. Постоје посебни лекови за контролу напада. Неки тумори се уклањају хируршки. Када се напади код детета лече рано, то може значајно помоћи развоју њиховог мозга и способности учења.
• За плућа: Неким људима са проблемима са плућима дају се лекови који утичу на имуни систем, као што је сиролимус.
• За кожу: Неравнине и мрље на кожи могу се изгладити стварима попут ласерског третмана (дермабразије) пре него што се увећају.

Ствари које треба да знате када живите са туберозном склерозом

Живот са хроничним стањем попут овог може бити ментално изазован, али ако се правилно управља, можете водити успешан живот.

• Водите рачуна о себи: Обратите пажњу на промене у свом телу. Одмах обавестите свог лекара о свим новим симптомима. Узимајте лекове на време и не пропуштајте лекарске прегледе.
• Будите спремни за хитне случајеве: Разговарајте са својим лекаром како бисте били јасни шта да радите у хитним случајевима и када да одете у јединицу за хитне случајеве (ЕТУ) .
• Дозволите свом детету да буде дете: Ако ваше дете има синдром туберозне склерозе, не заборавите да је оно још увек дете. Створите окружење у којем може да се игра, учи и буде срећно.
• Подршка породице и пријатеља: Разговарајте са породицом и блиским пријатељима о овој ситуацији. Питајте их како вам могу помоћи.
• Ментално здравље: Нормално је да се понекад осећате под стресом и тужно. Ако се тако осећате, не оклевајте да потражите помоћ од саветника.

Иако још увек не постоји потпуни лек за туберозну склерозу (ТСЦ), уз правилан третман и управљање, већина људи са овим стањем може живети нормалан, активан и самосталан живот.