Känner du dig trött hela dagen och har ingen energi att göra någonting? Vi tror ofta att det beror på att vi jobbar för mycket, inte äter rätt eller inte får tillräckligt med sömn. Men visste du att det kan finnas en djupare orsak till allt detta inuti våra kroppar? Har du hört talas om de små energifabrikerna i våra kroppar? Det är dessa vi kallar mitokondrier. Om dessa inte fungerar som de ska kan stora problem uppstå som vi inte ens tänker på. Så låt oss prata om detta i detalj och väldigt enkelt idag.
Vilka är dessa mitokondrier?
Enkelt uttryckt
är mitokondrier som små motorer eller kraftverk i nästan varje cell i vår kropp. Tänk dig, om vår kropp vore en storstad, så är dessa mitokondrier de kraftverk som förser staden med elektricitet. Med hjälp av maten vi äter och syret vi andas producerar dessa små mitokondrier 90 % av den energi vår kropp behöver för att springa, hoppa, tänka, arbeta
och kort sagt, leva. Särskilt i organ som arbetar konstant och kräver mer energi, såsom vårt
hjärta, hjärna och muskler, finns det tusentals av dessa mitokondrier. Eftersom dessa organ behöver mer "ström" än andra.
Så vad är dessa mitokondriella sjukdomar?
Tänk dig, vad skulle hända om de där kraftverken jag nämnde plötsligt slutade fungera ordentligt och slutade producera tillräckligt med energi? Hela staden skulle bli mörk, och även våra kroppsfunktioner skulle försämras. Det är då tillstånd som kallas
"mitokondriesjukdomar" uppstår. Dessa är vanligtvis
kroniska , vilket innebär att de kan vara livslånga. För det mesta är de genetiska, vilket innebär att
de ärvs från föräldrar till barn. Ibland kan dessa symtom förekomma vid födseln, och andra gånger kan de uppstå senare i livet.
Vilka är orsakerna till dessa sjukdomar?
För det mesta är den främsta orsaken till detta genetisk. Det vill säga vissa defekter i de gener vi ärver från våra föräldrar. Detta kan ske på flera huvudsakliga sätt.
| Arvstyp | Enkelt uttryckt... |
|---|
| Autosomalt recessiv nedärvning | I detta fall ärver barnet en defekt gen (muterad gen) från både modern och fadern. Då har varje barn i familjen 25 % risk att utveckla sjukdomen. |
| Autosomalt dominant nedärvning | Det som händer här är att barnet ärver en defekt gen från endast en förälder, antingen modern eller fadern. Då har varje barn i familjen 50 % chans att utveckla sjukdomen. |
| Mitokondriell nedärvning | Den här är lite speciell. Mitokondrier har sitt eget DNA. I detta arv har en mor med defekta mitokondrier 100 % chans att alla hennes barn ärver denna sjukdom. |
| Slumpmässiga mutationer | Mycket sällan kan en mutation inträffa när ett barns gener är nybildade, utan att föräldrarna är förskräckta. |
Dessutom kan mitokondriell dysfunktion vara associerad med vissa medicinska tillstånd, såsom Alzheimers sjukdom, muskeldystrofi, diabetes och vissa typer av cancer.
Vilka är symtomen på dessa sjukdomar?
Det är här många blir förvirrade. Symtomen på dessa sjukdomar kan variera kraftigt från person till person. Anledningen är att symtomen varierar beroende på vilket organ i kroppen som drabbas. Medan vissa personer har
mycket milda symtom kan andra ha svåra.
Dessa symtom kan uppstå i alla åldrar. Eftersom dessa symtom liknar dem vid andra vanliga sjukdomar kan det ibland vara svårt att diagnostisera sjukdomen.
Tabellen nedan visar några av de symtom som kan uppstå.
| Påverkat system/organ | Möjliga symtom |
|---|
| Tillväxt och muskler | Hämmad tillväxt, muskelsvaghet och trötthet under träning. |
| Hjärna och nerver | Inlärningssvårigheter, utvecklingsförseningar, autismspektrumstörning, migrän, kramper, stroke och demens. |
| Sensoriska organ | Syn- och hörselnedsättningar. |
| Inre organ | Hjärt-, njur- eller leversjukdom, diabetes, sköldkörtelproblem. |
| Matsmältningssystemet | Svårigheter att svälja, magont, diarré eller förstoppning, kräkningar. |
Hur diagnostiserar man sjukdomen?
Som jag nämnde tidigare kan symtomen på dessa sjukdomar vara väldigt olika, så det kan vara lite svårt att lista ut exakt vad sjukdomen är.
Den kan inte diagnostiseras med ett enda test. Det är därför en läkare undersöker en patient och skickar dem på en serie olika tester.
Vanligt utförda tester
- En noggrann granskning av familjens sjukdomshistoria .
- Utföra en fullständig fysisk och neurologisk undersökning .
- Identifiera kemiska förändringar i kroppen genom blod- och urintester (metabolisk undersökning).
- MR- undersökning (särskilt för hjärnproblem).
- Ett EKG (elektrokardiogram) eller ekokardiogram för att kontrollera hjärtats funktion.
- Speciella DNA-tester för att identifiera genetiska defekter .
- I vissa fall kan det vara nödvändigt att ta en liten bit muskel eller hud för analys (biopsi) .
Vilka behandlingar finns det för detta?
En fråga som många ställer sig är om det finns ett fullständigt botemedel mot detta. Ärligt talat
finns det inget specifikt botemedel mot mitokondriella sjukdomar ännu. Men var inte rädd för det. Det finns många behandlingar tillgängliga för att kontrollera symtom och bromsa sjukdomsförloppet. Behandlingen beror på patientens sjukdom, de drabbade organen och sjukdomens svårighetsgrad. Även om två personer med samma sjukdom får samma behandling kanske den inte fungerar på samma sätt.
Några av de viktigaste behandlingsmetoderna:
- Vitaminer och kosttillskott: Vissa vitaminer hjälper till med mitokondriefunktionen.
- Träning: Särskilt muskelstärkande övningar. Dessa bör göras under ledning av din läkare eller sjukgymnast.
- Sjukgymnastik , arbetsterapi och logopedi : Dessa hjälper patienten att utföra dagliga aktiviteter lättare.
Patienter rekommenderas också att hålla sig borta från vissa saker. Det är till exempel mycket viktigt att undvika saker som exponering för extrem kyla eller värme, att vara hungrig, att få tillräckligt med sömn, stress,
rökning och alkoholkonsumtion .
Meddelande att ta med sig hem
- Mitokondrier är som små kraftverk som förser cellerna i vår kropp med energi.
- Sjukdomar orsakade av dysfunktion hos dessa är vanligtvis långvariga och ofta ärftliga.
- Symtomen är mycket varierande och kan inkludera muskelsvaghet , hämmad tillväxt, syn- och hörselnedsättning och hjärtsjukdomar.
- Även om det inte finns något specifikt botemedel mot dessa sjukdomar, kan du leva ett bra liv genom att kontrollera symtomen och anpassa din livsstil.
- Om du eller någon i din familj har detta tillstånd är det mycket viktigt att du pratar med din läkare om genetisk rådgivning innan du skaffar barn. Det bästa du kan göra är att inte få panik, utan att söka ordentlig medicinsk rådgivning.
Mitokondrier, mitokondrier, mitokondriell sjukdom, genetisk sjukdom, energi, celler, symtom, behandling
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar