சிறுநீரகங்களில் நீர்க்கட்டிகளை ஏற்படுத்தும் ஒரு பரம்பரை நோயான ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் பற்றிப் பேசுவோம்.

உங்கள் முதுகு அல்லது பக்கவாட்டில் உங்களுக்குத் தொடர்ந்து வலி இருப்பதாகவோ, அல்லது உங்கள் இரத்த அழுத்தம் சற்று அதிகமாக இருப்பதாக மருத்துவர் கூறுவதாகவோ கற்பனை செய்து பாருங்கள். இவை இயல்பானவை என்று நினைத்து, நாம் பெரும்பாலும் இவற்றை மறந்துவிடுகிறோம். ஆனால் சில சமயங்களில், இவற்றின் பின்னால் மறைந்திருப்பது, கவனம் தேவைப்படும் சிறுநீரகங்கள் தொடர்பான ஒரு பிரச்சனையாக இருக்கலாம். இன்று நாம் அத்தகைய ஒரு நிலையைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம்; இதைச் சரியாகக் கையாண்டால் நன்கு கட்டுப்படுத்த முடியும்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ADPKD என்றால் என்ன?

இதை ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் ( Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease) அல்லது சுருக்கமாக ADPKD என்று அழைக்கிறோம். இதில் என்ன நடக்கிறது என்றால், உங்கள் சிறுநீரகங்களுக்குள் நீர்க்கட்டிகள் (cysts) எனப்படும் திரவம் நிறைந்த பல சிறிய பைகள் உருவாகின்றன. இந்த நீர்க்கட்டிகள் வளரத் தொடங்கும் போது, ​​சிறுநீரகங்களால் இரத்தத்தைச் சுத்தப்படுத்தும் தங்களின் இயல்பான பணியைச் சரியாகச் செய்ய முடிவதில்லை.

இது உயர் இரத்த அழுத்தம் , சிறுநீர்ப் பாதை நோய்த்தொற்றுகள் மற்றும் சிறுநீரகக் கற்கள் போன்ற உடல்நலப் பிரச்சினைகளுக்கு வழிவகுக்கும். சிலருக்கு, இந்த நிலை காலப்போக்கில் மோசமடைந்து, சிறுநீரக செயலிழப்புக்குக் கூட வழிவகுக்கலாம். ஆனால் இது அனைவருக்கும் ஏற்படுவதில்லை.

பல சந்தர்ப்பங்களில், மக்கள் தங்களுக்கு இந்த நோய் இருப்பது தெரியாமலேயே பல ஆண்டுகள் வாழக்கூடும். இதன் அறிகுறிகள் பொதுவாக 30 முதல் 40 வயதுக்கு இடைப்பட்ட வயதில் தோன்றத் தொடங்குகின்றன. அதனால்தான் இது 'முதிர்ந்தோருக்கான PKD' என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன? நாம் எப்படி உணர்வோம்?

ADPKD உள்ள அனைவருக்கும் அறிகுறிகள் இருக்காது. சிலருக்கு பல ஆண்டுகளாக தங்களுக்கு அறிகுறிகள் இருப்பது தெரியாமலும் இருக்கலாம். இந்த பாதிப்பு உள்ளவர்களிடையே காணப்படும் மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகளாவன: உயர் இரத்த அழுத்தம் , அடிக்கடி ஏற்படும் சிறுநீர்ப் பாதை தொற்றுகள் மற்றும் சிறுநீரகக் கற்கள் . இந்த அறிகுறிகளைப் பற்றி விரிவாகப் பார்ப்போம்.

காலப்போக்கில், இந்த நீர்க்கட்டிகள் பெரிதாக வளர்ந்து சிறுநீரகங்களைச் சேதப்படுத்தக்கூடும், இது சிலருக்கு சிறுநீரக செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கும். இவ்வாறு நடந்தால், பின்வரும் அறிகுறிகள் தென்படலாம்:

• சோர்வாகவும் களைப்பாகவும் உணர்தல் ( களைப்பு )
• அடிக்கடி சிறுநீர் கழிக்க வேண்டிய உணர்வு
• பெண்களுக்கு ஒழுங்கற்ற மாதவிடாய் சுழற்சிகள்
• குமட்டல் மற்றும் வாந்தி
• சுவாசிப்பதில் சிரமம்
• கணுக்கால், கைகள் மற்றும் பாதங்களில் வீக்கம்
• ஆண்களுக்கு விறைப்புத்தன்மை குறைபாடு

இந்த வகையான நோய் ஏன் ஏற்படுகிறது? இது பரம்பரையாக வருமா?

ஆம், இது ஒரு பரம்பரை நோய் . எளிமையாகச் சொன்னால், இந்த நோய் நம் உடலில் உள்ள மரபணுக்களில் ஏற்படும் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது. இன்னும் துல்லியமாகச் சொல்வதானால், 'PKD1' மற்றும் 'PKD2' எனப்படும் இரண்டு மரபணுக்களில் ஒன்றில் ஏற்படும் குறைபாட்டால் இது ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணுக்கள்தான் சிறுநீரக செல்களுக்கு "எப்போது வளர வேண்டும்" என்ற சமிக்ஞையை அளிக்கின்றன. எனவே, இந்த மரபணுக்களில் ஒன்றில் குறைபாடு ஏற்படும்போது, ​​சிறுநீரக செல்கள் கட்டுப்பாடின்றி வளர்ந்து, நாம் குறிப்பிட்ட நீர்க்கட்டிகள் உருவாகத் தொடங்குகின்றன.

பெரும்பாலான பரம்பரை நோய்கள் உருவாக, உங்கள் தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் குறைபாடுள்ள மரபணுவை நீங்கள் பெற வேண்டும். ஆனால் ADPKD-யின் சிறப்பு என்னவென்றால் , உங்கள் தாய் அல்லது தந்தை என இருவரில் ஒருவரிடமிருந்து மட்டும் இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவை நீங்கள் பெற்றாலும், உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நோய் வந்துவிடும்.

மிகவும் அரிதாக, ஒருவரின் பெற்றோருக்கு இந்நோய் இல்லாவிட்டாலும், அவருக்கு இந்நோய் வரலாம். ஆனால், இது அவர்களின் உடலில் உள்ள ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் புதிய குறைபாட்டாலும் ஏற்படலாம். இருப்பினும், இது மிகவும் அரிதானதாகும்.

மருத்துவர் இந்த நோயை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்?

உங்கள் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் உங்களுக்கு சிறுநீரகப் பிரச்சனை இருக்கலாம் என்று உங்கள் மருத்துவர் கருதினால், அவர் உங்களை ஒரு சிறுநீரகவியல் நிபுணரிடம் பரிந்துரைக்கலாம். அவர் உங்களிடம் பின்வரும் கேள்விகளைக் கேட்பார்:

• உங்களுக்கு என்னென்ன அறிகுறிகள் உள்ளன? அவை எப்போது தொடங்கின?
• உங்கள் இரத்த அழுத்தம் உங்களுக்குத் தெரியுமா?
• உடலில் எங்காவது வலி இருக்கிறதா? அப்படியென்றால், அது எங்கே இருக்கிறது?
• உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது சிறுநீரக நோய் உள்ளதா?
• நீங்கள் இதற்கு முன்பு மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொண்டிருக்கிறீர்களா?

பின்னர், சிறுநீரகங்களில் ஏதேனும் நீர்க்கட்டிகள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய பல சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன.

• அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன்: இது ஒலி அலைகளைப் பயன்படுத்தி சிறுநீரகங்களின் பிம்பத்தை உருவாக்குகிறது. இது பெரும்பாலும் செய்யப்படும் முதல் பரிசோதனையாகும்.
• எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன் அல்லது சி.டி ஸ்கேன்: அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் பார்க்க முடியாத அளவுக்கு மிகச் சிறியதாக இருக்கும் நீர்க்கட்டிகளைக் கண்டறிய, இந்த மிகவும் சிக்கலான ஸ்கேன்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

மேலும், உங்களுக்கு `PKD1` அல்லது `PKD2` மரபணுக்களில் குறைபாடு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய உங்கள் டி.என்.ஏ-வைப் பரிசோதிக்கலாம். இருப்பினும், இந்தப் பரிசோதனையால் உங்களுக்கு நோய் இருக்கிறதா இல்லையா என்று கூற முடிந்தாலும், அறிகுறிகள் எப்போது தோன்றும் அல்லது அவை எவ்வளவு தீவிரமாக இருக்கும் என்பதை அதனால் கணிக்க முடியாது.

சிகிச்சையின் போதும் வீட்டிலும் நாம் என்ன செய்ய வேண்டும்?

ADPKD-க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், இந்த நோயால் ஏற்படும் உடல்நலப் பிரச்சனைகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்க முடியும், மேலும் சிறுநீரக செயலிழப்பைத் தடுக்கலாம் அல்லது தாமதப்படுத்தலாம். உங்களுக்கு பின்வரும் சிகிச்சைகள் தேவைப்படலாம்:

• சிறுநீரக செயலிழப்பின் வளர்ச்சியை மெதுவாக்கும் மருந்துகள்: டோல்வாப்டான் (ஜைனார்க்) போன்ற மருந்துகள், இந்நோய் விரைவாக உருவாகும் அபாயத்தில் உள்ள பெரியவர்களில் சிறுநீரகச் செயல்பாட்டின் சரிவைக் கட்டுப்படுத்த உதவும்.
• உயர் இரத்த அழுத்தத்திற்கான மருந்து: இரத்த அழுத்தத்தைக் கட்டுப்படுத்துவது மிகவும் முக்கியம்.
• சிறுநீர் பாதை நோய்த்தொற்றுகளுக்கான நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள்
• வலி நிவாரணிகள்

உங்கள் சிறுநீரகங்கள் செயலிழந்தால், நீங்கள் டயாலிசிஸ் செய்துகொள்ள வேண்டியிருக்கும். இதில், ஒரு இயந்திரத்தின் மூலம் உங்கள் இரத்தம் சுத்திகரிக்கப்படும். நீங்கள் சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்கும் தகுதி பெறலாம். இது உங்களுக்குப் பொருத்தமானதா என்பதைத் தீர்மானிக்க, உங்கள் மருத்துவரிடம் இது குறித்துக் கலந்தாலோசிக்க வேண்டும்.

ஆரோக்கியமாக இருக்க நாம் பின்பற்ற வேண்டிய பழக்கவழக்கங்கள்

உங்கள் சிறுநீரகங்களைப் பாதுகாத்து, அவை முடிந்தவரை நீண்ட காலம் சீராகச் செயல்பட வைக்க, ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையைப் பின்பற்றுவது மிகவும் அவசியம்.

• சரியாகச் சாப்பிடுங்கள்: உப்பு குறைவாக உள்ள சமச்சீரான உணவை உண்ணுங்கள். உப்பு இரத்த அழுத்தத்தை அதிகரிக்கக்கூடும்.
• சுறுசுறுப்பாக இருங்கள்:உடற்பயிற்சி உடல் எடையையும் இரத்த அழுத்தத்தையும் கட்டுப்படுத்த உதவும், ஆனால் உங்கள் சிறுநீரகங்களைப் பாதிக்கக்கூடிய மோதல் விளையாட்டுகளைத் தவிர்க்கவும்.
• புகைப்பிடிப்பதைத் தவிர்க்கவும்: புகைப்பிடித்தல் சிறுநீரகங்களில் உள்ள இரத்த நாளங்களைச் சேதப்படுத்தி, நீர்க்கட்டிகள் உருவாகும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும்.
• நிறைய தண்ணீர் குடியுங்கள்: உடலில் நீர்ச்சத்து குறைபாடு ஏற்படுவதால் நீர்க்கட்டிகள் உருவாகும் அபாயம் அதிகரிக்கிறது.

இனி என்ன எதிர்பார்க்கலாம்? வேறு ஏதேனும் சிக்கல்கள் உள்ளனவா?

நீர்க்கட்டிகள் பெரும்பாலும் மிக மெதுவாக வளரும். உங்கள் இரத்த அழுத்தத்தைக் கட்டுப்படுத்தி, ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையைப் பின்பற்றினால், இந்த வளர்ச்சியை நீங்கள் கட்டுப்பாட்டில் வைத்திருக்கலாம். ஆனால், பல ஆண்டுகளாக, அவை உங்கள் சிறுநீரகங்களைப் பாதிக்கும் அளவுக்குப் பெரிதாக வளரக்கூடும்.

நோய் முன்னேறும் வேகம், உங்களிடம் எந்த மரபணு உள்ளது (PKD1 அல்லது PKD2) என்பதைப் பொறுத்தும் அமைகிறது. பொதுவாக, PKD2 மரபணுக் குறைபாடு உள்ளவர்களைக் காட்டிலும், PKD1 மரபணுக் குறைபாடு உள்ளவர்களுக்கு சிறுநீரகச் செயலிழப்பு ஏற்படும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது.

ADPKD ஆனது மற்ற உடல்நலப் பிரச்சனைகள் ஏற்படுவதற்கான அபாயத்தையும் கொண்டுள்ளது.

இது போன்ற நோயுடன் வாழும்போது மன உறுதியுடன் இருப்பது அவசியம். இதுபற்றி உங்கள் குடும்பத்தினர் மற்றும் நண்பர்களிடம் பேசுங்கள். மேலும், உங்கள் மருத்துவருடன் தொடர்பில் இருந்து, அவர் கூறும் ஆலோசனைகளைத் துல்லியமாகப் பின்பற்றுங்கள்.