உங்கள் சிறுநீரகங்களில் ஏதேனும் பிரச்சனைகள் உள்ளதா? வாருங்கள், ஃபான்கோனி சிண்ட்ரோம் பற்றிப் பேசுவோம்!

உங்களுக்கு எல்லா நேரமும் தாங்க முடியாத தாகம் எடுக்கிறதா? அல்லது, அது ஒரு சிறு குழந்தையாக இருந்தால், அதன் உடலில் வலியையும், எலும்புகள் பலவீனமாக இருப்பதையும் கவனித்திருக்கிறீர்களா? சில சமயங்களில், இந்த அறிகுறிகளுக்குப் பின்னால், நாம் அதிகம் கேள்விப்படாத ஒரு நோய் இருக்கலாம், ஆனால் அதைப் பற்றி அறிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம். அத்தகைய ஒரு நிலைதான் ஃபான்கோனி சிண்ட்ரோம். இன்று, நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில், இதைப் பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம்.

ஃபான்கோனி சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஃபான்கோனி சிண்ட்ரோம் என்பது நமது சிறுநீரகங்களில் உள்ள மிகவும் நுட்பமான குழாய் அமைப்பு, குறிப்பாக ப்ராக்ஸிமல் டியூபியூல்கள், சரியாகச் செயல்படாதபோது ஏற்படும் ஒரு நிலையாகும். இதை இப்படி யோசித்துப் பாருங்கள்: நமது சிறுநீரகங்கள் நம் உடலில் உள்ள ஒரு சூப்பர் ஃபில்டர் அமைப்பு போன்றவை. அவை இரத்தத்தை வடிகட்டி, கழிவுப் பொருட்களைச் சிறுநீராக வெளியேற்றுகின்றன. மேலும், எலக்ட்ரோலைட்டுகள் மற்றும் குளுக்கோஸ் போன்ற அத்தியாவசிய ஊட்டச்சத்துக்களையும் அவை மீண்டும் உறிந்துகொள்கின்றன.

இருப்பினும், ஃபான்கோனி நோய்க்குறி உள்ள ஒருவரின் சிறுநீரகங்களில், ப்ராக்ஸிமல் குழாய்கள் எனப்படும் இந்தக் குழாய்கள் சரியாகச் செயல்படுவதில்லை. இதன் விளைவாக, உடலுக்கு அத்தியாவசியமான பொருட்கள் மீண்டும் உடலால் உறிஞ்சப்படாமல், சிறுநீரில் வெளியேற்றப்படுகின்றன. வேறுவிதமாகக் கூறினால், மதிப்புமிக்க பொருட்கள் வீணாகின்றன.

இவ்வாறு உடலில் இருந்து வெளியேற்றப்படும் அத்தியாவசியப் பொருட்களில், முக்கியமாக பின்வருவன அடங்கியுள்ளன:

• பாஸ்பரஸ்
• குளுக்கோஸ்
• பொட்டாசியம்
• பைகார்பனேட்
• யூரிக் அமிலம்
• அமினோ அமிலங்கள்

நம் உடலில் நடைபெறும் ஏறக்குறைய ஒவ்வொரு செயல்முறைக்கும் இந்த விஷயங்கள் தேவைப்படுகின்றன. எனவே, இவை குறையும்போது, ​​பிரச்சனைகள் எழத் தொடங்குகின்றன.

யாருக்கு ஃபான்கோனி நோய்க்குறி ஏற்படலாம்?

இது உண்மையில் யாருக்கும் வரக்கூடிய ஒரு நோயாகும். இது இரண்டு முக்கிய வழிகளில் ஏற்படலாம்.

1. பரம்பரை ஃபான்கோனி நோய்க்குறி: இது ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாகும், அதாவது இது தாய் அல்லது தந்தையிடமிருந்து பரம்பரையாகப் பெறப்படுகிறது.

2. பிற்காலத்தில் ஏற்படும் ஃபான்கோனி நோய்க்குறி: இந்த நிலை, வாழ்க்கையின் ஏதேனும் ஒரு காலகட்டத்தில், வேறு சில காரணங்களுக்காக ஏற்படலாம்.

ஃபான்கோனி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

அது பிறவியிலேயே ஏற்பட்டதா அல்லது பிற்காலத்தில் ஏற்பட்டதா என்பதைப் பொறுத்து, அறிகுறிகளும் சிறிதளவு மாறுபடலாம்.

பிறவி ஃபான்கோனி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்:

• அடிக்கடி சிறுநீர் கழித்தல்: வழக்கத்தை விட அதிகமாக சிறுநீர் கழித்தல்.
• நீரிழப்பு: உடலில் நீர்ச்சத்து குறைபாடு.
• தொடர்ச்சியான தாகம் (பாலிடிப்சியா): எவ்வளவு தண்ணீர் குடித்தாலும், போதுமான அளவு தண்ணீர் கிடைக்காதது போன்ற உணர்வு.
• எலும்பு வலி: உங்கள் உடலில், குறிப்பாக எலும்புகளில் வலியை நீங்கள் உணரலாம்.
• தசை பலவீனம்.
• பலவீனமான எலும்புகள்: எலும்புகள் எளிதில் உடையக்கூடியதாக மாறி, வலுவிழந்து போகலாம்.
• எலும்பு முறிவுகள்: லேசாகக் கீழே விழுவதால்கூட எலும்பு முறியலாம்.
• குள்ளமான உருவம்: நீங்கள் உங்கள் சம வயதுடைய மற்றவர்களை விடக் குள்ளமாக இருக்கலாம்.

ஃபான்கோனி நோய்க்குறியின் பிற்கால அறிகுறிகள்:

• தசை பலவீனம்.
• இரத்தத்தில் பாஸ்பேட்டின் அளவு குறைவாக இருத்தல் (ஹைப்போபாஸ்பேட்டீமியா): இது எலும்புப் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தலாம்.
• இரத்தத்தில் பொட்டாசியத்தின் அளவு குறைதல் (ஹைபோகலீமியா): இதுவும் இதயத் துடிப்பைப் பாதிக்கக்கூடும்.
• ஹைப்பர்அமினோஅசிடூரியா என்பது சிறுநீரில் அதிகப்படியான அமினோ அமிலங்கள் இருப்பதாகும்.
• உடலில் அமிலத்தன்மை அதிகரித்தல் (வளர்சிதை அமிலத்தன்மை): இது சோர்வு மற்றும் சுவாசிப்பதில் சிரமத்தை ஏற்படுத்தலாம்.
• அடிக்கடி சிறுநீர் கழித்தல்.
• நீரிழப்பு.
• இடைவிடாத தாகம்.

இந்த அறிகுறிகளில் சில ஒத்திருப்பதை இப்போது நீங்கள் காணலாம், எனவே என்ன நடக்கிறது என்பதைத் துல்லியமாக அறிந்துகொள்ள மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவது சிறந்தது.

ஃபான்கோனி நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

பல காரணங்கள் இருக்கலாம். அவற்றை இரண்டு பகுதிகளாகப் பிரிப்போம்.

பிறவி ஃபான்கோனி நோய்க்குறியின் காரணங்கள்:

இவை பொதுவாக மரபணு சார்ந்த பாதிப்புகளாகும்.

• சிஸ்டினோசிஸ்: இது உடலில் சிஸ்டைன் என்ற அமினோ அமிலம் குவிவதால் ஏற்படுகிறது. இது சிறுநீரகங்கள், கண்கள், தசைகள், இதயம் மற்றும் மூளை உட்பட உடலின் பல பாகங்களைப் பாதிக்கலாம். இது பிறவி ஃபான்கோனி நோய்க்குறியின் முக்கிய காரணமாகும்.
• லோவ் நோய்க்குறி: இதுவும் X குரோமோசோமுடன் தொடர்புடைய ஒரு அரிய மரபணு நிலையாகும். இது கண்கள், சிறுநீரகங்கள் மற்றும் மூளையைப் பாதிக்கிறது. இதன் அறிகுறிகள் பொதுவாகப் பிறக்கும்போதே தென்படும்.
• வில்சன் நோய்: இந்த நிலையில், உடலால் செம்பை முறையாக அகற்ற இயலாது. செம்பு உடலில் சேரும்போது, ​​அது கல்லீரல், மூளை, சிறுநீரகங்கள் மற்றும் கண்களைச் சேதப்படுத்தும்.
• பரம்பரை பிரக்டோஸ் சகிப்புத்தன்மையின்மை: இது ஆல்டோலேஸ் பி என்ற நொதியின் பற்றாக்குறையால் ஏற்படுகிறது. பழச் சர்க்கரையான பிரக்டோஸ் மற்றும் சுக்ரோஸை உட்கொள்ளும்போது இது குறைந்த இரத்தச் சர்க்கரை அளவை (ஹைப்போகிளைசீமியா) உண்டாக்குகிறது, மேலும் இது கல்லீரலைப் பாதிக்கக்கூடும்.
• டென்ட் நோய்: இதுவும் ஒரு அரிதான சிறுநீரக நோயாகும். இது சிறுநீரில் புரதம், சிறுநீரில் கால்சியம் அதிகரிப்பு, சிறுநீரகக் குழாய்களில் கால்சியம் படிவுகள் (நெஃப்ரோகால்சினோசிஸ்), சிறுநீரகக் கற்கள் மற்றும் இறுதியில் சிறுநீரகச் செயலிழப்பு (நாள்பட்ட சிறுநீரக நோய்) ஆகியவற்றை ஏற்படுத்தக்கூடும். இது பெரும்பாலும் ஆண்களுக்கே ஏற்படுகிறது.
• கிளைக்கோஜெனோசிஸ்: இது குளுக்கோஸைக் கடத்தும் GLUT2 எனப்படும் புரதத்தில் ஏற்படும் குறைபாட்டால் உண்டாகும் ஒரு மரபணு நிலையாகும். இது ஃபான்கோனி பிக்கல் சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.
• பரம்பரை டைரோசினீமியா வகை I: இது டைரோசின் எனும் அமினோ அமிலத்தின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஏற்படும் ஒரு குறைபாடாகும். இது கல்லீரல், நரம்புகள் மற்றும் சிறுநீரகங்களைப் பாதித்து, ஃபான்கோனி நோய்க்குறிக்கு வழிவகுக்கும்.

பிற்காலத்தில் ஃபான்கோனி நோய்க்குறி ஏற்படுவதற்கான காரணங்கள்:

• சில மருந்துகள்:நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள், எச்.ஐ.வி/எய்ட்ஸ் மருந்துகள் மற்றும் கீமோதெரபி மருந்துகள் போன்ற சிறுநீரகங்களைச் சேதப்படுத்தக்கூடிய சில மருந்துகளின் பக்கவிளைவாக இந்த நிலை ஏற்படலாம்.
• சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை: சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு பயன்படுத்தப்படும் மருந்துகள், அறுவை சிகிச்சையின் போது சிறுநீரகத்திற்கு ஏற்படும் பாதிப்பு, அல்லது பொருத்தப்பட்ட சிறுநீரகம் நிராகரிக்கப்படுதல் போன்றவற்றால் இது ஏற்படலாம்.
• மல்டிபிள் மைலோமா: இது இரத்தத்தில் உள்ள பிளாஸ்மா செல்களில் ஏற்படும் ஒரு வகை புற்றுநோயாகும். இந்த செல்களால் உற்பத்தி செய்யப்படும் ஒரு அசாதாரண புரதம், சிறுநீரகங்களைப் பாதித்து ஃபான்கோனி நோய்க்குறியை ஏற்படுத்துகிறது.
• AL அமிலாய்டோசிஸ் (முதன்மை அமிலாய்டோசிஸ்): இந்த நிலையில், பிளாஸ்மா செல்களில் உள்ள ஒரு புரதம் இயல்புக்கு மாறாக மாறி, சிறுநீரகங்கள் உட்பட பல உறுப்புகளைப் பாதிக்கிறது.
• லைட் செயின் ப்ராக்ஸிமல் டியூபுலோபதி (LCPT): இந்த நிலையில், சிறுநீரகங்களில் அசாதாரண புரதங்களும் படிந்திருக்கும்.
• ஈய நச்சுத்தன்மை: ஈயத்தின் அதிகப்படியான வெளிப்பாடும் ஒரு காரணமாகும். பழைய வண்ணப்பூச்சுகள், சில மின்கலங்கள் மற்றும் சில பாரம்பரிய மருந்துகளிலும் ஈயம் இருக்கலாம், எனவே கவனமாக இருங்கள்.
• டோலுயீன் வெளிப்பாடு: டோலுயீன் என்பது பசைகள், வண்ணப்பூச்சுகள் மற்றும் உலோகங்களைச் சுத்தம் செய்யும் திரவங்களில் காணப்படும் ஒரு வேதிப்பொருள் ஆகும். இவற்றை உள்ளிழுப்பதால் (உதாரணமாக, பசையை முகர்வது) ஃபான்கோனி நோய்க்குறி ஏற்படலாம்.
• சில மூலிகை மருந்துகள்: அரிஸ்டோலோச்சிக் அமிலம் அடங்கிய சில மூலிகை மருந்துகளுக்கும் இதனுடன் தொடர்பு இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. எனவே, மருத்துவ ஆலோசனையின்றி இதுபோன்றவற்றைப் பயன்படுத்துவது அறிவுறுத்தப்படுவதில்லை.

ஃபான்கோனி நோய்க்குறியை எந்தெந்த குறிப்பிட்ட மருந்துகள் ஏற்படுத்துகின்றன?

பொதுவாக, இந்த வகையான மருந்துகள் ஃபான்கோனி நோய்க்குறியை ஏற்படுத்துவதற்கான அதிக வாய்ப்புள்ளவையாக அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன:

• சிஸ்பிளாட்டின் `(சிஸ்பிளாட்டின்)`
• இஃபோஸ்ஃபாமைடு
• டெனோஃபோவிர் (Tenofovir)
• வால்ப்ரோயிக் அமிலம் `(வால்ப்ரோயிக் அமிலம்)`
• ஜென்டாமைசின் போன்ற அமினோகிளைகோசைடு நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள்
• டெஃபெராசிராக்ஸ் `(டெஃபெராசிராக்ஸ்)`

இந்த மருந்தைப் பயன்படுத்தும் அனைவருக்கும் இது ஏற்படாது, ஆனால் அதற்கான ஆபத்து உள்ளது. எனவே, ஒரு மருத்துவர் இந்த மருந்தைப் பரிந்துரைத்தால், அவர் உங்களைக் கண்காணிப்பார்.

ஃபான்கோனி நோய்க்குறி தொற்றக்கூடியதா?

இல்லை. இது ஒரு தொற்று நோய் அல்ல. இது நெருங்கிய தொடர்பு மூலம் ஒருவரிடமிருந்து மற்றொருவருக்குப் பரவுவதில்லை.

ஃபான்கோனி நோய்க்குறி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

மருத்துவர் உங்கள் அறிகுறிகள் மற்றும் நீங்கள் எடுத்துக்கொள்ளும் மருந்துகளைப் பற்றி உங்களிடம் கேட்பார். பின்னர், அவர் ஒரு உடல் பரிசோதனை செய்வார். நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த அவர் சில சோதனைகளையும் செய்யலாம். சிறுநீரக நோய்களில் நிபுணத்துவம் பெற்ற ஒரு மருத்துவரிடம் (நெஃப்ராலஜிஸ்ட்) நீங்கள் பரிந்துரைக்கப்படவும் வாய்ப்புள்ளது.

இதற்காக என்ன சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன?

முக்கியமாக சிறுநீர் மற்றும் இரத்தப் பரிசோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன.

• சிறுநீர் பரிசோதனைகள் / சிறுநீர் பகுப்பாய்வு:அவர்கள் உங்களிடமிருந்து சிறுநீர் மாதிரியை எடுத்து, அதில் குளுக்கோஸ், அமினோ அமிலங்கள் மற்றும் பாஸ்பேட் போன்றவை அதிக அளவில் உள்ளதா எனச் சோதிப்பார்கள். இவை அதிகமாக இருந்தால், அது ஃபான்கோனி நோய்க்குறியின் அறிகுறியாகும்.
• இரத்தப் பரிசோதனைகள்: இரத்தப் பரிசோதனைகள் பாஸ்பேட், பைகார்பனேட் மற்றும் பொட்டாசியம் ஆகியவற்றின் குறைந்த அளவுகளையும் கண்டறியும். இவற்றின் குறைந்த அளவுகளும் இந்த நோயின் ஒரு அறிகுறியாகும்.

இந்தப் பரிசோதனைகள் மூலம் பெறப்பட்ட தகவல்களின் அடிப்படையில் மருத்துவர் நோயைக் கண்டறிகிறார்.

ஃபான்கோனி நோய்க்குறியைக் குணப்படுத்த முடியுமா?

இது நோய்க்கான காரணத்தைப் பொறுத்தது.

• ஃபான்கோனி நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மரபணுக் குறைபாடுகளை முழுமையாகக் குணப்படுத்துவது பெரும்பாலும் கடினம். இருப்பினும், உணவுமுறை மாற்றங்களும் சிகிச்சையும் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் உதவும்.
• ஃபான்கோனி நோய்க்குறியின் காரணம் கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சையளிக்கப்பட்டால், சில சமயங்களில் சிறுநீரகங்கள் குணமடையக்கூடும். இருப்பினும், இது எப்போதும் உறுதியளிக்கப்படுவதில்லை. ஆனாலும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், சிறுநீரகங்கள், தசைகள் மற்றும் எலும்புகளுக்கு ஏற்படும் சேதத்தைக் குறைக்கவும் முடியும்.

ஃபான்கோனி நோய்க்குறி எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

நோயின் காரணம் மற்றும் தீவிரத்தைப் பொறுத்து சிகிச்சை முறையும் மாறுபடும்.

1. அடிப்படைக் காரணத்திற்கு சிகிச்சை அளித்தல்: மருத்துவர் முதலில், ஃபான்கோனி நோய்க்குறியை ஏற்படுத்திய அடிப்படைக் காரணத்திற்கு சிகிச்சை அளிப்பார். உதாரணமாக, இது ஒரு மருந்தினால் ஏற்பட்டிருந்தால், அந்த மருந்து நிறுத்தப்படலாம் அல்லது அதன் மருந்தளவு குறைக்கப்படலாம்.

2. ஈடுசெய்தல்: சிறுநீர் வழியாக இழக்கப்படும் அத்தியாவசிய ஊட்டச்சத்துக்கள் (எலக்ட்ரோலைட்டுகள், திரவங்கள்) உடலில் மீண்டும் நிரப்பப்படுகின்றன. இதை உணவுமுறை மாற்றங்கள், வாய்வழி சத்து மாத்திரைகள் அல்லது நரம்புவழி (IV) உட்செலுத்துதல்கள் மூலம் செய்யலாம்.

3. உடலின் அமிலத்தன்மையைக் கட்டுப்படுத்துதல் (வளர்சிதை அமிலத்தன்மை): பலர் இந்த நிலையை அனுபவிப்பதால், இரத்தத்தின் pH மதிப்பை (pH அளவுகோல்) மீட்டெடுக்க சோடியம் பைகார்பனேட் போன்றவை வழங்கப்படலாம்.

4. குறைந்த பாஸ்பேட் அளவு உள்ளவர்களுக்கு: குறைந்த பாஸ்பேட் அளவு எலும்புகளை பலவீனப்படுத்தும் என்பதால், பாஸ்பேட் சப்ளிமெண்ட்களும் வைட்டமின் டியும் கொடுக்கப்படலாம்.

5. பிறவிக் குறைபாடுகளுக்கான சிறப்பு உணவுகள்: ஒரு குழந்தை ஃபான்கோனி நோய்க்குறியுடன் பிறந்தால், அவர்களுக்கு பிரத்யேகமாக வடிவமைக்கப்பட்ட உணவுமுறை தேவைப்படலாம். உதாரணமாக, அவர்கள் ஃபிரக்டோஸ், கேலக்டோஸ் அல்லது டைரோசின் அடங்கிய உணவுகளைக் கட்டுப்படுத்த வேண்டியிருக்கலாம். இது, அதன் அடிப்படையான மரபணுக் குறைபாட்டைப் பொறுத்தது.

மருத்துவரின் அறிவுரைகளைப் பின்பற்றுவதுதான் மிக முக்கியம். நீங்களாகவே எதையும் செய்ய முயன்றால், நிலைமை இன்னும் மோசமாகலாம்.

சிகிச்சைக்குப் பிறகு நான் எவ்வளவு விரைவாக குணமடைவேன்?

காரணத்தைப் பொறுத்து இது பெரிதும் மாறுபடலாம். பிற்காலத்தில் உருவாகும் ஃபான்கோனி நோய்க்குறியின் சில பாதிப்புகள், சில நாட்கள் அல்லது வாரங்களுக்குள் குணமாகிவிடலாம். இருப்பினும், சில பிறவி மற்றும் பிற்காலத்தில் ஏற்படும் பாதிப்புகள் நீண்டகாலம் நீடிக்கலாம். எனவே, பொறுமையாக இருப்பதும் சிகிச்சை எடுத்துக்கொள்வதும் அவசியம்.

ஃபான்கோனி நோய்க்குறியைத் தடுக்க முடியுமா?

பிறக்கும்போதே இருக்கும் மரபணுக் குறைபாடுகளைத் தடுக்க நம்மால் எதுவும் செய்ய முடியாது. இருப்பினும், பிற்காலத்தில் ஃபான்கோனி நோய்க்குறி ஏற்படுவதிலிருந்து நம்மைப் பாதுகாத்துக் கொள்ள நம்மால் செய்யக்கூடிய சில விஷயங்கள் உள்ளன:

• ஈயத்தின் வெளிப்பாட்டைத் தவிர்க்கவும். பழைய வீட்டு வண்ணப்பூச்சு, சில பொம்மைகள் மற்றும் ஈயம் கலந்த நீர்க் குழாய்களில் ஈயம் காணப்படலாம்.
• மூலிகை அல்லது பிற சத்து மாத்திரைகளைப் பயன்படுத்துவதற்கு முன்பு மருத்துவரிடம் கலந்தாலோசிக்கவும். அவற்றில் சில சிறுநீரகங்களுக்குத் தீங்கு விளைவிக்கக்கூடும்.
• உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கும் மருந்துகள் (உதாரணமாக, நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள், புற்றுநோய் எதிர்ப்பு மருந்துகள்) தொடர்பான அபாயங்கள் குறித்து அவரிடம் பேசுங்கள். மருந்து அவசியமானால், மருத்துவர் உங்கள் சிறுநீரகங்களையும் கவனித்துக்கொள்வார்.

உங்களுக்கு ஃபான்கோனி சிண்ட்ரோம் இருந்தால் என்னென்ன எதிர்பார்க்கலாம்?

இன்று, மருத்துவர்களுக்கும் ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கும் ஃபான்கோனி நோய்க்குறி பற்றியும் அதை எவ்வாறு சிகிச்சையளிப்பது என்பது பற்றியும் நிறையத் தெரியும். புதிய சிகிச்சைகள் பலரை இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ அனுமதித்துள்ளன.

• பிறவி ஃபான்கோனி நோய்க்குறி: இதன் அறிகுறிகள் பொதுவாகக் குழந்தைப் பருவத்தில் தோன்றும். இது சிஸ்டினோசிஸ் நோயால் ஏற்பட்டால், குழந்தைக்கு வளர்ச்சி மற்றும் எடை அதிகரிப்பதில் சிக்கல்கள் ஏற்படலாம். சிறுநீரகச் செயலிழப்பு இளம் வயதிலேயே ஏற்படலாம். கண்கள், கல்லீரல் மற்றும் எலும்புகள் போன்ற பிற உறுப்புகளும் பாதிக்கப்படலாம்.
• பிற்காலத்தில் ஏற்படும் ஃபான்கோனி நோய்க்குறி: காரணம் கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சையளிக்கப்பட்டவுடன், சிறுநீரகங்கள் குணமடையக்கூடும். இருப்பினும், சில சமயங்களில் சிறுநீரகங்களுக்கு ஏற்படும் பாதிப்பு நிரந்தரமாக இருக்கலாம்.

ஃபான்கோனி நோய்க்குறியுடன் எவ்வளவு காலம் வாழ முடியும்?

இது எவ்வளவு காலம் நீடிக்கும் என்று துல்லியமாகச் சொல்ல முடியாது. முறையான சிகிச்சை மற்றும் மருத்துவத் திட்டத்தின்படி செயல்பட்டால், உங்களால் ஒரு இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும். இருப்பினும், உங்கள் சிறுநீரகங்கள் செயலிழந்தால், உங்கள் ஆயுட்காலம் குறையக்கூடும். பிறவிக் குறைபாடுகளைப் பொறுத்தவரை, மரபணு நோயின் தன்மையைப் பொறுத்து ஆயுட்காலம் மாறுபடும்.

என்னை நான் எப்படி கவனித்துக்கொள்வது?

உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கேற்ற ஒரு சிகிச்சைத் திட்டத்தை வகுப்பார். இதில் சத்து மாத்திரைகளை எடுத்துக்கொள்வது, உணவுமுறை மாற்றங்கள் மற்றும் வாழ்க்கைமுறை மாற்றங்கள் ஆகியவை அடங்கலாம். உங்கள் மருத்துவரின் அறிவுரைகளைத் துல்லியமாகப் பின்பற்றுவது மிகவும் அவசியம். உங்கள் மருத்துவப் பரிசோதனைகளைச் சரியான நேரத்தில் செய்துகொள்வதையும், பரிந்துரைக்கப்பட்டபடி உங்கள் மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வதையும் உறுதி செய்யுங்கள்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

உங்களுக்கு ஃபான்கோனி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் இருந்தாலோ, அல்லது அதை ஏற்படுத்தக்கூடும் என நாம் விவாதித்த ஏதேனும் பாதிப்புகள் இருந்தாலோ, உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும். ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிவது சிகிச்சையளிப்பதை எளிதாக்குவதோடு, சிக்கல்களையும் குறைக்க உதவும்.

நீங்கள் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

• எனக்கு ஃபான்கோனி சிண்ட்ரோம் இருக்கிறதா என்பதை எப்படி அறிவது?
• இதைக் கண்டறிய என்ன வகையான சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன?
• இது நான் பிறவியிலேயே பெற்றதா அல்லது பிற்காலத்தில் வளர்த்துக்கொண்டதா?
• எனது ஃபான்கோனி நோய்க்குறிக்கான காரணம் என்ன?
• நான் ஒரு சிறப்பு மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டுமா?
• நான் கூடுதலாக என்னென்ன ஊட்டச்சத்துக்களை எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும்?
• எனக்கு சிறுநீரக செயலிழப்பு ஏற்படுவதற்கான ஆபத்து எவ்வளவு?
• எனக்கு சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுமா?
• நான் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டுமா?
• என் உடல்நிலையைக் கண்காணிக்க நான் எவ்வளவு அடிக்கடி வர வேண்டும்?
• ஃபான்கோனி நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கான ஆதரவுக் குழுக்கள் உள்ளனவா?

ஃபான்கோனி சிண்ட்ரோம் மற்றும் ஃபான்கோனி அனீமியா ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான வேறுபாடு என்ன?

இது குறித்துப் பலரும் குழப்பமடைகின்றனர். ஃபான்கோனி சிண்ட்ரோம் மற்றும் ஃபான்கோனி அனீமியா ஆகியவை இரண்டு முற்றிலும் வெவ்வேறான நிலைகள் ஆகும்.

• ஃபான்கோனி சிண்ட்ரோம் என்பது, உடலுக்குத் தேவையான பொருட்களை சிறுநீரகங்களால் மீண்டும் உறிந்துகொள்ள முடியாத ஒரு பிரச்சனையாகும்.
• ஃபான்கோனி அனீமியா என்பது எலும்பு மஜ்ஜையைப் பாதிக்கும் ஒரு அரிதான, பரம்பரை நோயாகும். இந்த நிலையில், எலும்பு மஜ்ஜையால் ஆரோக்கியமான இரத்த அணுக்களை உற்பத்தி செய்ய இயலாது. மேலும், இது லுகேமியா மற்றும் பிற வகை புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயத்தையும் அதிகரிக்கிறது.

ஆகவே, இவர்கள் இருவரும் எவ்வளவு வேறுபட்டவர்கள் என்பதை நீங்கள் பார்க்கலாம்.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை (முக்கிய செய்தி)

ஃபான்கோனி சிண்ட்ரோம் என்பது சிறுநீரகங்களைப் பாதிக்கும் ஒரு அரிய நோயாகும், ஆனால் இது குறித்து அறிந்திருப்பது அவசியம். இதனால், உடல் அத்தியாவசிய ஊட்டச்சத்துக்களை சிறுநீர் வழியாக இழக்கிறது. இது பிறக்கும்போதே இருக்கலாம் அல்லது பிற்காலத்தில் வேறு காரணங்களுக்காகவும் உருவாகலாம்.

இந்த நோயைப் பற்றிக் கேட்கும்போது நீங்கள் பயமாகவும் பதட்டமாகவும் உணரலாம். இருப்பினும், இன்றைய மேம்பட்ட சிகிச்சைகளின் உதவியால், பலரால் இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடிகிறது. இது குறித்து உங்களுக்கு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், ஒரு மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். அவர் உங்கள் கேள்விகளுக்குப் பதிலளிக்கலாம், தேவைப்பட்டால் உங்களை ஒரு சிறப்பு மருத்துவரிடம் பரிந்துரைக்கலாம், அல்லது ஆதரவுக் குழுக்கள் பற்றிய தகவல்களை வழங்கலாம். பீதியடைய வேண்டாம், சரியான மருத்துவ ஆலோசனையைப் பின்பற்றுங்கள்.

ஃபான்கோனி நோய்க்குறி, சிறுநீரக நோய், மரபணு நோய்கள், எலக்ட்ரோலைட்டுகள், சிறுநீர் கோளாறுகள், குழந்தை ஆரோக்கியம், மருந்து பக்க விளைவுகள்