ஹண்டிங்டன் நோய் என்றால் என்ன? அதைப்பற்றி எளிமையாகப் பார்ப்போம்.

நாம் நமது பெற்றோரிடமிருந்து தோற்றத்தையும் திறமைகளையும் மட்டுமல்ல, சில சமயங்களில் நோய்களையும் கூடப் பெறுகிறோம். ஹண்டிங்டன் நோய் என்பது மூளையில் உள்ள நரம்பு செல்களைப் பாதிக்கும் ஒரு தீவிரமான பாதிப்பாகும், இது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படுகிறது. இந்தப் பெயரைக் கேட்கும்போது நீங்கள் பயப்படலாம், ஆனால் இதைப் பற்றி அறிந்திருப்பது மிகவும் முக்கியம். எனவே இன்று, இதைப் பற்றி எளிமையான மற்றும் புரிந்துகொள்ளக்கூடிய வகையில் பேசுவோம்.

ஹண்டிங்டன் நோய் என்பது சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஹண்டிங்டன் நோய் என்பது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படும் ஒரு மரபணு நோயாகும். இது மூளையில் உள்ள நரம்பு செல்கள் படிப்படியாக இறப்பதற்குக் காரணமாகிறது. காலப்போக்கில், இது நமது இயக்கத் திறன்கள், அறிவாற்றல் மற்றும் மனநிலையில்கூட மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கும். இதனால், மனச்சோர்வு மற்றும் பதட்டம் போன்ற மனநலப் பிரச்சினைகள் உருவாகும் அபாயம் அதிகரிக்கக்கூடும்.

இந்த நோய் எந்த வயதிலும் தொடங்கக்கூடும் என்றாலும், இதன் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் 30 முதல் 40 வயதுக்கு இடைப்பட்ட காலத்தில் வெளிப்படுகின்றன. இருப்பினும், இந்த நோய் குழந்தைப் பருவத்தில், அதாவது 20 வயதுக்கு முன்பே தொடங்கினால், அது இளம் வயது ஹண்டிங்டன் நோய் (JHD) என்று அழைக்கப்படுகிறது.

இது போன்ற ஒரு நோயைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்ளும்போது மிகுந்த மனச்சுமையை உணர்வது இயல்பானது. இருப்பினும், ஒரு சமூக சேவகர், ஆலோசகர் அல்லது இந்த நோயுடன் வாழும் நபர்களின் ஆதரவுக் குழுவிடமிருந்து உதவி பெறுவது, இந்தச் சூழ்நிலையைச் சமாளிக்கப் பெரும் உதவியாக இருக்கும். பல்துறை மருத்துவ நிபுணர்கள் அடங்கிய குழுவின் உதவியுடன், ஹண்டிங்டன் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒருவர் கூட பல ஆண்டுகள் சுதந்திரமாக வாழ முடியும்.

இந்த நோய் எதனால் ஏற்படுகிறது?

இதற்கான முக்கிய காரணம் ஒரு மரபணுக் குறைபாடு ஆகும். நம் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செயல்பாட்டிற்குமான வழிமுறைகள், ஒரு சமையல் குறிப்பைப் போல, நமது மரபணுக்களில் எழுதப்பட்டிருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். ஹண்டிங்டன் நோயை உண்டாக்கும் மரபணு (HD மரபணு) நம் அனைவரிடமும் உள்ளது. ஆனால் சில குடும்பங்களில், இந்த மரபணுவின் குறைபாடுள்ள, உருமாறிய நகல் ஒன்று பெற்றோரிடமிருந்து பிள்ளைகளுக்கு மரபுரிமையாகக் கடத்தப்படுகிறது.

உங்கள் தாய்க்கோ அல்லது தந்தைக்கோ அந்த நோய் இருந்தால், குறைபாடுள்ள மரபணுவை நீங்கள் மரபுரிமையாகப் பெற்று, அந்த நோயும் உங்களுக்கு வருவதற்கான வாய்ப்பு 50% உள்ளது. அதாவது, உங்களுக்கு அந்த நோய் வரலாம் அல்லது வராமலும் போகலாம். இது ஒரு நாணயத்தைச் சுண்டிப் பார்ப்பது போன்றது.

இதைப் பற்றி மேலும் சில விஷயங்களைத் தெரிந்துகொள்வது முக்கியம்:

• இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணு ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் பரம்பரையாக வரலாம்.
• நீங்கள் அந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவைப் பெறவில்லை என்றால், உங்களுக்கு ஹண்டிங்டன் நோய் ஒருபோதும் வராது, மேலும் நீங்கள் அந்த நோயை உங்கள் பிள்ளைகளுக்கும் கடத்த மாட்டீர்கள்.
• இந்த நோய் தலைமுறைகளைத் தாண்டி வருவதில்லை. அதாவது, தாத்தாவுக்கு இந்த நோய் இருந்து, தந்தைக்கு அது இல்லாத பட்சத்தில், பிள்ளைக்கு அது வர எந்த வழியும் இல்லை.

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ளவருக்கோ இந்த பாதிப்பு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ள நினைத்தால், அதற்கு முன்பாக ஒரு மரபணு ஆலோசகரைச் சந்திப்பது அவசியம். பரிசோதனை முடிவுகளின் தாக்கங்களைப் புரிந்துகொள்ளவும், அவற்றுக்கு உங்களைத் தயார்படுத்திக்கொள்ளவும் அவர்கள் உதவுவார்கள்.

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

ஹண்டிங்டன் நோயின் அறிகுறிகளை இயக்கத் திறன்கள், அறிவாற்றல் செயல்பாடு மற்றும் நடத்தை மாற்றங்கள் என மூன்று முக்கியப் பிரிவுகளாகப் பிரிக்கலாம். இந்நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பலருக்கு இந்த மூன்று அம்சங்களிலும் அறிகுறிகள் தென்படுகின்றன. இந்த அறிகுறிகள் பொதுவாக நோயின் நிலையைப் பொறுத்துத் தோன்றும்.

சிறு குழந்தைகளில் ஹண்டிங்டன் நோயின் (JHD) அறிகுறிகள்

ஒரு குழந்தைக்கோ அல்லது இளம் வயதினருக்கோ இந்த நோய் ஏற்பட்டால், அது வேகமாகப் பரவக்கூடும். இதில் பல தனித்துவமான அறிகுறிகளைக் காணலாம்:

• விறைப்பு மற்றும் நடப்பதில் சிரமம்
• கவனம் செலுத்துவதில் சிரமம்
• பள்ளிப் பணிகளில் இருந்து திடீரென விலகி இருத்தல்
• நடுக்கங்கள்
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்

நோயை எவ்வாறு கண்டறிவது?

நோயை எவ்வளவு சீக்கிரம் கண்டறிகிறீர்களோ, அவ்வளவு காலம் உங்கள் வாழ்க்கைத் தரத்தை நீங்கள் பராமரிக்க முடியும். உங்களுக்கு அறிகுறிகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் குடும்ப மருத்துவ வரலாறு குறித்துக் கேட்டு, உடல் பரிசோதனை செய்வார். மேலும், நரம்பு மண்டலம் தொடர்பான பல சோதனைகளையும் அவர் மேற்கொள்வார்.

• அனிச்சைச் செயல்கள்
• தசை வலிமை
• உடல் சமநிலை
• பார்வை மற்றும் செவிப்புலன்
• நினைவாற்றல் மற்றும் சிந்திக்கும் திறன்

எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, இந்த நோயை உறுதியாக உறுதிப்படுத்துவதற்கான சிறந்த வழி மரபணுப் பரிசோதனை ஆகும். உங்கள் உடலில் குறைபாடுள்ள HD மரபணு இருக்கிறதா இல்லையா என்பதை இது உங்களுக்குத் திட்டவட்டமாகத் தெரிவிக்கும்.

இதற்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டு நிர்வகிக்கப்படுகிறது?

இந்த நோய்க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை என்றாலும், அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி வாழ்க்கையை எளிதாக்க உதவும் பல சிகிச்சைகள் உள்ளன. மருத்துவர்களிடையே ஒரு பழமொழி உண்டு, "நாங்கள் உங்கள் வாழ்நாளை நீட்டிக்க முடியாமல் போகலாம், ஆனால் உங்கள் வாழ்க்கைக்கு உயிர் சேர்க்க முடியும்." அது உண்மைதான். உங்களுக்குச் சிகிச்சை அளிக்க, வெவ்வேறு துறைகளைச் சேர்ந்த நிபுணர்கள் ஒன்றிணைந்து பணியாற்றுவதே மிக முக்கியமான விஷயம்.

மருந்துகள்

அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த மருத்துவர் பல்வேறு மருந்துகளைப் பரிந்துரைக்கலாம்.

• இயக்கக் கட்டுப்பாட்டிற்கு: 'கோரியா' போன்ற கட்டுப்பாடற்ற இயக்கங்களைக் குறைப்பதற்காக, 'VMAT2 தடுப்பான்கள்' (உதாரணமாக, டியூட்டெட்ராபெனாசின், டெட்ராபெனாசின்) எனப்படும் ஒரு வகை மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.
• மனநலப் பிரச்சினைகளுக்கு:மனச்சோர்வு மற்றும் பதட்டம் போன்ற நிலைகளுக்குச் சிகிச்சையளிக்க, மனச்சோர்வு நீக்கிகளும் மனநிலை நிலைப்படுத்திகளும் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.

சிகிச்சை

இவை நோய் மேலாண்மையின் மிக முக்கிய அங்கமாகும்.

• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை: நடை மற்றும் சமநிலையை மேம்படுத்துவதன் மூலம் கீழே விழுவதைக் குறைக்க உதவுகிறது.
• தொழில்சார் சிகிச்சை: அன்றாடச் செயல்பாடுகளை (உடை அணிதல், உண்ணுதல்) தொடர்வதற்குத் தேவையான நுட்பங்களையும் உபகரணங்களையும் கற்பிக்கிறது.
• பேச்சு சிகிச்சை: பேசுவதிலும் விழுங்குவதிலும் உள்ள சிரமங்களுக்கு உதவுகிறது.

ஊட்டச்சத்து மற்றும் வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள்

ஹண்டிங்டன் நோயாளிகள் உடல் எடையைக் குறைப்பதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம். ஏனெனில், இயல்பான அசைவுகள் மற்றும் உணவை விழுங்குவதில் உள்ள சிரமம் காரணமாக, உடல் அதிக கலோரிகளை எரிக்கிறது. எனவே, ஒரு உணவியல் நிபுணரின் ஆலோசனைப்படி, அதிக கலோரி கொண்ட, சத்தான மற்றும் எளிதில் செரிக்கும் உணவுகளை உண்பது மிகவும் முக்கியம்.

மேலும், உடற்பயிற்சி செய்வது, மத்திய தரைக்கடல் உணவு முறையைப் பின்பற்றுவது, மதுவைத் தவிர்ப்பது, நன்றாக உறங்குவது மற்றும் மன அழுத்தத்தைக் குறைப்பது ஆகியவையும் இந்த நோயைக் கட்டுப்படுத்துவதற்கு மிகவும் உதவியாக இருக்கும்.