உங்கள் கை அல்லது கால் வழக்கத்திற்கு மாறாகத் தடிமனாக உள்ளதா? மெலோரியாஸ்டோசிஸ் (Melorheostosis) எனப்படும் இந்த அரிய எலும்பு நோயைப் பற்றி அறிந்துகொள்வோம்!

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ சில சமயங்களில் கை அல்லது காலில் ஒருவிதமான விசித்திரமான தடிமன் அல்லது விறைப்புத்தன்மை, அல்லது மரக்கட்டை போன்ற அமைப்பு ஏற்படுகிறதா? அல்லது ஒரு கை அல்லது கால் மற்றொன்றை விடப் பருமனாகத் தெரிகிறதா? சிறுவயதிலிருந்தே உங்களால் ஒரு மூட்டைச் சரியாக வளைக்கவோ அல்லது நேராக்கவோ முடியாமல் வலியுடன் இருக்கிறீர்களா? இவையெல்லாம் ஏதோ தற்செயலான விஷயங்கள் அல்ல. இன்று, இவற்றுக்கெல்லாம் காரணமாக இருக்கக்கூடிய மிகவும் அரிதான ஒரு எலும்பு நோயைப் பற்றி நாம் பேசப் போகிறோம்.

இந்த விசித்திரமான நோய் (மெலோரியாஸ்டோசிஸ்) என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், மெலோரியாஸ்டோசிஸ் என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு எலும்பு நோயாகும். இதில், நமது எலும்புகளின் வெளிப்புற அடுக்குகளான கார்டிகல் எலும்புகளில் புதிய எலும்புத் திசுக்கள் உருவாகத் தொடங்குகின்றன. இதை, ஒரு சுவரில் மற்றொரு பூச்சுப் படலத்தைச் சேர்ப்பது போலவும், நமது எலும்புகளில் ஒன்றின் மீது மேலும் எலும்புகள் உருவாவது போலவும் கற்பனை செய்து பாருங்கள். அப்படிச் செய்யும்போது என்ன நடக்கும்? அந்த எலும்பு மேலும் மேலும் தடிமனாகிக்கொண்டே போகும்.

இது பொதுவாக உடலின் ஒரு பக்கத்தை, அதாவது ஒரு கை அல்லது ஒரு காலைப் பாதிக்கிறது. இருப்பினும், இது இடுப்பு அல்லது மார்பெலும்பு போன்ற மற்ற எலும்புகளையும் பாதிக்கலாம். இதன் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ தொடங்குகின்றன.

இதில் உள்ள மற்றொரு சிறப்பு அம்சம் , புதிதாக உருவான இந்த எலும்பு எக்ஸ்-ரேயில் தோன்றும் விதம்தான். மருத்துவர்கள் இதை , மெழுகுவர்த்தியிலிருந்து உருகிய மெழுகு கசிந்து சொட்டுவது போல் இருப்பதாக விவரிக்கிறார்கள். அதனால்தான் இது 'சொட்டும் மெழுகுவர்த்தி மெழுகு' தோற்றம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. மிகவும் விசித்திரமாக இருக்கிறது, இல்லையா?

மெலோரியோஸ்டோசிஸ் என்பது உண்மையில் ஒரு வகை எலும்புக்கூடு வளர்ச்சிக்குறைபாடு ஆகும். இது லெரி நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

"மெலோரியோஸ்டோசிஸ்" என்ற பெயர் எப்படி உருவானது?

'மெலோரியோஸ்டோசிஸ்' என்ற வார்த்தையைக் கேட்கும்போது, ​​அது உச்சரிக்கச் சற்று கடினமாகத் தோன்றலாம், இல்லையா? ஆனால், இந்தப் பெயரின் அர்த்தத்தை நீங்கள் தெரிந்துகொண்டவுடன், இந்த நோயைப் பற்றி ஓரளவு புரிந்துகொள்ள முடியும். இந்தப் பெயர் கிரேக்க மொழியில் உள்ள மூன்று வார்த்தைகளை இணைத்து உருவாக்கப்பட்டுள்ளது. அவை என்னவென்று பார்ப்போமா?

• 'மெலோஸ்' என்ற சொல்லுக்குக் கை அல்லது கால் , அதாவது நம் உடலின் ஒரு பகுதி என்று பொருள்.
• 'ரியோஸ்' என்றால் ஓட்டம் என்று பொருள். ஓடும் நதியைப் போல.
• 'ஆஸ்டோசிஸ்' என்றால் எலும்பு உருவாக்கம் என்று பொருள்.

இப்போது உங்களுக்குப் புரிகிறது, இல்லையா? இந்த மூன்று வார்த்தைகளும் இணையும்போது, ​​நாம் முன்பு பேசிய மெழுகுவர்த்தியிலிருந்து மெழுகு வழிவதைப் போல, எலும்பு உருவாக்கத்தின் தன்மையை இந்தப் பெயர் உணர்த்துகிறது. மிகவும் பொருத்தமான பெயர், இல்லையா?

மெலோரியோஸ்டோசிஸ் உடலை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ மெலியோரோஸ்டோசிஸ் இருந்தால், அசாதாரணமாகத் தடித்துப் பெரிதான எலும்புகள் உங்கள் இயக்க வரம்பைக் கட்டுப்படுத்தக்கூடும். உதாரணமாக, உங்களால் ஒரு கையைச் சரியாகத் தூக்கவோ, காலைச் சரியாக வளைக்கவோ அல்லது நேராக்கவோ முடியாமல் போகலாம். உங்களுக்கு மூட்டு சிதைவுகளும் (கான்ட்ராக்சர்ஸ்) ஏற்படலாம். இதன் பொருள், ஒரு மூட்டு ஓரிடத்தில் அசையாமல் இறுகிவிடுவதாகும். சிலர் கடுமையான வலியை உணரக்கூடும்.அது நடப்பதற்கு வாய்ப்புள்ளது.

எலும்புகளில் ஏற்படும் இந்த மாற்றங்களுடன், தோலிலும் மாற்றங்களைக் காணலாம். தோல் தடிமனாகலாம் அல்லது மெருகூட்டப்பட்டது போல பளபளப்பான தோற்றத்தைப் பெறலாம்.

இதில் உள்ள சிறந்த அம்சம் என்னவென்றால், மெலோரியோஸ்டோசிஸ் ஒரு எலும்பிலிருந்து மற்றொரு எலும்பிற்குப் பரவாது. அதாவது, இது ஒரு கையில் இருந்தால், மற்ற கைக்குப் பரவாது. இருப்பினும், காலப்போக்கில் இந்த நிலை சற்று மோசமடையலாம். இதன் காரணமாக, வலி ​​அதிகரிக்கக்கூடும் மற்றும் இயக்கமும் மேலும் மட்டுப்படுத்தப்படலாம்.

இந்த நோய் எவ்வளவு பொதுவானது?

மெலோரியோஸ்டோசிஸ் என்பது உண்மையில் மிகவும் அரிதான ஒரு நோயாகும். இது எந்த அளவுக்கு அரிதானது என்றால், உலகளவில் பத்து இலட்சத்தில் ஒருவருக்கு மட்டுமே இந்த நோய் ஏற்படுகிறது என்று வல்லுநர்கள் கூறுகின்றனர். அதாவது, இலங்கையில்கூட இந்த நோயாளிகளின் எண்ணிக்கை மிகக் குறைவு.

இந்த மெலோரியோஸ்டோசிஸ் ஏன் ஏற்படுகிறது? இதற்கான காரணம் என்ன?

இதைக் கேட்டால் உங்களுக்கு ஆச்சரியமாக இருக்கலாம். இந்த நோய் உருவாகும் நபர்களில், ஏறக்குறைய பாதி பேரில் ஒருவருக்கு, மரபணு மாற்றமே காரணமாகும். நம் உடலில் `MAP2K1` என்ற ஒரு மரபணு உள்ளது. இந்த மரபணு, நமது எலும்பு செல்களின் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தும் ஒரு சிறப்புப் புரதத்தை உருவாக்குகிறது. எனவே, இந்த `MAP2K1` மரபணுவில் ஒரு மாற்றம், அதாவது ஒரு `பிறழ்வு` ஏற்பட்டால், மெலோரியோஸ்டோசிஸ் எனப்படும் இந்த நிலை ஏற்படலாம்.

முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இந்த மரபணு மாறுபாடு அவ்வப்போது ஏற்படுகிறது. அதாவது, இது பெற்றோரிடமிருந்து மரபுரிமையாகப் பெறப்படும் ஒன்றல்ல. சற்று யோசித்துப் பாருங்கள், ஒரு லாட்டரியைப் போல, இந்த மரபணு மாறுபாடு ஒருவருக்குத் தற்செயலாக ஏற்படலாம்.

இருப்பினும், மெலோரியோஸ்டோசிஸ் உள்ள அனைவருக்கும் இந்த 'MAP2K1' மரபணு மாற்றம் இருப்பதில்லை. இந்த மரபணு மாற்றம் இல்லாமல் இந்நோய் உள்ளவர்களும் இருக்கிறார்கள். எனவே, இதுபோன்ற நேர்வுகளில், இந்நோய் எதனால் ஏற்படுகிறது என்பதை மருத்துவர்களால் இன்னும் துல்லியமாகக் கண்டறிய முடியவில்லை. அது குறித்து மேலதிக ஆராய்ச்சி மேற்கொள்ளப்பட்டு வருகிறது.

மெலோரியோஸ்டோசிஸின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

மெலோரியோஸ்டோசிஸ் பாதிப்புள்ளவர்களில் ஏறத்தாழ பாதிப் பேருக்கு 20 வயதுக்கு முன்பே அறிகுறிகள் தென்படத் தொடங்குகின்றன. பெரும்பாலும், இந்த அறிகுறிகள் குழந்தைப் பருவத்திலேயே, சில சமயங்களில் பிறந்த சில நாட்களுக்குள்ளேயே ஆரம்பமாகின்றன. காலப்போக்கில், இந்த அறிகுறிகள் மேலும் தீவிரமடையக்கூடும் .

இந்த அறிகுறிகள் பொதுவாக கை அல்லது காலில் அதிகமாகத் தென்படும். இருப்பினும், மிகவும் அரிதாக, உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ இடுப்பு, மார்பின் நடு எலும்பு (ஸ்டெர்னம்) அல்லது விலா எலும்புகள் போன்ற மற்ற பகுதிகளிலும் இந்த அறிகுறிகள் ஏற்படலாம். முக்கிய அறிகுறிகளைப் பார்ப்போம்:

• நாள்பட்ட வலி: இது நீண்ட காலம் நீடிக்கும் வலியைக் குறிக்கிறது. இது பலருக்கு ஒரு முக்கியப் பிரச்சனையாக உள்ளது.
• தடித்த அல்லது பளபளப்பான சருமம்: சருமம் மெருகூட்டப்பட்டது போல் தோற்றமளிக்கலாம். தொடுவதற்கு இறுக்கமாகவும் உணரப்படலாம்.
• கை அல்லது காலில் ஏற்படும் வீக்கம்: இந்த வீக்கமானது, உடலில் நீர் தேங்குவதாலோ (எடிமா) அல்லது நிணநீர் கணுக்கள் வீங்குவதாலோ (லிம்பெடிமா) ஏற்படலாம்.
• இயக்க வரம்பு குறைவு:உதாரணமாக, முழங்கையை முழுமையாக வளைக்கவோ அல்லது முழங்காலை முழுமையாக நீட்டவோ முடியாமல் இருப்பது.
• தசைச் சிதைவு: பாதிக்கப்பட்ட கை அல்லது காலில் உள்ள தசைகள் படிப்படியாகச் சிதைவடையலாம்.
• சமமற்ற கை அல்லது கால் நீளம்: ஒரு கை மற்றொன்றை விடக் குட்டையாக இருக்கலாம், அல்லது ஒரு கால் மற்றொன்றை விடக் குட்டையாக இருக்கலாம். இது நடப்பதில் சிரமத்தைக்கூட ஏற்படுத்தலாம்.

மெலோரியோஸ்டோசிஸ் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

மருத்துவர்கள் மெலோரியோஸ்டோசிஸ் நோயைக் கண்டறிய முக்கியமாக சிறப்புப் படமெடுப்பு சோதனைகளைப் பயன்படுத்துகின்றனர்.

அவற்றுள்:

• எலும்பு ஸ்கேன்: இதில், உடலுக்குள் சிறிதளவு கதிரியக்கப் பொருள் செலுத்தப்பட்டு, பின்னர் ஒரு சிறப்பு கேமரா மூலம் அது பார்க்கப்படுகிறது. இது எலும்புகளில் உள்ள அசாதாரணங்களை இன்னும் தெளிவாகக் காண உதவுகிறது.
• எக்ஸ்-கதிர்கள்: இது உங்களுக்கு அநேகமாகத் தெரிந்திருக்கும். இது எலும்புகள் மற்றும் மென்மையான திசுக்களைப் பார்க்க குறைந்த அளவு கதிர்வீச்சைப் பயன்படுத்துகிறது. மெலோரியோஸ்டோசிஸ் உள்ள ஒருவரின் எக்ஸ்-கதிரைப் பார்க்கும்போது, ​​நாம் முன்பு குறிப்பிட்ட அந்த "மெழுகு சொட்டுவது போன்ற" தோற்றத்தை நீங்கள் காண்பீர்கள். இந்த நோயைக் கண்டறிவதில் இது ஒரு மிக முக்கியமான அறிகுறியாகும்.

இந்த இமேஜிங் சோதனைகளுக்குக் கூடுதலாக, சில சமயங்களில் மருத்துவர்கள் மரபணு சோதனையையும் பரிந்துரைக்கலாம். இது இரத்த மாதிரி எடுப்பதன் மூலம் செய்யப்படுகிறது. இந்த மரபணு சோதனைகள், நாம் முன்பு பேசிய MAP2K1 மரபணு பிறழ்வு இருப்பதைக் கண்டறியும்.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன? இதனை குணப்படுத்த முடியுமா?

உண்மையைச் சொல்லப்போனால், மெலோரியோஸ்டோசிஸ் நோய்க்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இதைக் கேட்பதற்குச் சற்று வருத்தமாக இருக்கலாம். ஆனால் கவலை வேண்டாம். அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, நீங்களும் உங்கள் குழந்தையும் ஒரு சிறந்த வாழ்க்கையை வாழ உதவும் பல சிகிச்சைகள் உள்ளன.

வலியைக் குறைக்கவும், உடல் செயல்பாடுகளை மேம்படுத்தவும் மருத்துவர்கள் பொதுவாக இதுபோன்ற சிகிச்சைகளைப் பரிந்துரைக்கின்றனர்:

• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை: இது உடலின் வலிமையை அதிகரிக்கவும், மூட்டுகளின் இயக்க வரம்பை மேம்படுத்தவும் உதவும் சிறப்புப் பயிற்சிகள் மற்றும் சிகிச்சைகளைப் பயன்படுத்துவதை உள்ளடக்கியது. உதாரணமாக, உங்கள் கையை வளைப்பதில் உங்களுக்குச் சிரமம் இருந்தால், அதற்கு உதவும் பயிற்சிகள் உங்களுக்குக் கற்றுத் தரப்படலாம்.
• தொழில்சார் சிகிச்சை: இது நுண் இயக்கத் திறன்களை வளர்க்க உதவுகிறது. அதாவது, பொத்தான்களைப் போடுவது, எழுதுவது போன்ற விரல் நுனிகளால் செய்யப்படும் சிறு வேலைகள். மேலும், குளிப்பது மற்றும் ஆடை அணிவது போன்ற அன்றாடப் பணிகளை குழந்தை சுயமாகச் செய்ய உதவுவதும் இந்த சிகிச்சையின் ஒரு பகுதியாகும்.
• மருந்துகள்:
• வலி நிவாரணிகள்: ஸ்டீராய்டு அல்லாத அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகள் (NSAIDs) போன்ற வலி நிவாரணிகள், வலியைக் குறைப்பதற்காகக் கொடுக்கப்படுகின்றன.
• பிஸ்பாஸ்போனேட்டுகள்: இவை எலும்புகளை வலுப்படுத்த வழங்கப்படுகின்றன.
• அறுவை சிகிச்சை:சில சமயங்களில், புதிதாக உருவான கூடுதல் எலும்பை அகற்றவோ அல்லது எலும்பை மறுவடிவமைக்கவோ அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். இருப்பினும், மற்ற சிகிச்சைகள் நிவாரணம் அளிக்காத பட்சத்தில் மட்டுமே இது செய்யப்படுகிறது.

முக்கியம்: இந்த சிகிச்சைகள் அனைத்தும் அனைவருக்கும் ஏற்றவை அல்ல. உங்கள் உடல்நிலைக்கு எந்த சிகிச்சை சிறந்தது என்பதை உங்கள் மருத்துவரே தீர்மானிப்பார்.

மெலோரியோஸ்டோசிஸ் ஏற்படுவதைத் தடுக்க ஏதேனும் வழி உள்ளதா?

இது சற்று வருத்தமான செய்தி. மெலோரியோஸ்டோசிஸ் என்பது எந்தவிதத் தெளிவான காரணமும் இன்றி தன்னிச்சையாக ஏற்படும் ஒரு நோய் என்பதால், அது உருவாவதை நம்மால் தடுக்க உண்மையில் எதுவும் செய்ய முடியாது. இது ஒரு மரபணு மாற்றத்துடன் தொடர்புடையது, எனவே இது நமது கட்டுப்பாட்டிற்கு அப்பாற்பட்ட ஒன்றாகும்.

இந்த நோயின் நீண்டகால விளைவுகள் என்னென்ன?

மெலோரியோஸ்டோசிஸ் என்பது புற்றுநோய் அல்ல. எனவே கவலைப்பட ஒன்றுமில்லை. மேலும், இந்த நோய் உங்கள் ஆயுட்காலத்தைக் குறைப்பதில்லை. இதுவே மிகச் சிறந்த செய்தி.

இருப்பினும், இந்த நோய் உடலின் செயல்பாட்டையும் இயக்கத்தையும் கட்டுப்படுத்தக்கூடும். மூட்டுகளில் ஏற்படும் வலி மற்றும் வீக்கம் போன்றவற்றுடன் நீங்கள் வாழ வேண்டியிருக்கலாம். ஆயினும், சரியான சிகிச்சைத் திட்டத்தின் மூலம், மெலோரியோஸ்டோசிஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களும் ஒரு உயர்தரமான வாழ்க்கையை வாழ முடியும். அதாவது, அவர்கள் மகிழ்ச்சியாக வாழ்ந்து, மற்றவர்களைப் போலவே தங்கள் சொந்த வேலைகளைச் செய்ய முடியும்.

நான் மருத்துவரிடம் வேறு என்ன கேட்க வேண்டும்?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ மெலோரியோஸ்டோசிஸ் அறிகுறிகள் இருந்தாலோ, அல்லது ஏற்கனவே இந்நோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டிருந்தாலோ, உங்கள் மருத்துவரிடம் இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்பது அவசியம்:

• மெலோரியோஸ்டோசிஸின் ஆரம்ப அறிகுறிகள் என்னென்ன?
• இந்த நோயைத் துல்லியமாகக் கண்டறிய நான் என்னென்ன பரிசோதனைகளைச் செய்ய வேண்டும் ?
• எனக்கு என்னென்ன சிகிச்சை முறைகள் உள்ளன? எனக்கு எந்த சிகிச்சை சிறந்தது?
• நான் இதற்கு சிகிச்சை அளிக்காவிட்டால் என்ன ஆகிவிடும் ?
• மெலோரியோஸ்டோசிஸ் பாதிப்புடன் எனது வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த நான் என்ன செய்ய முடியும் ?

உங்கள் நிலைமையைப் பற்றி நன்கு புரிந்துகொள்ள இந்தக் கேள்விகளைக் கேளுங்கள். உங்கள் மருத்துவரிடம் வெளிப்படையாகப் பேசுங்கள்.

மெலோரியோஸ்டோசிஸ் போன்ற அறிகுறிகளைக் கொண்ட வேறு நோய்கள் உள்ளனவா?

ஆம், மெலோரியோஸ்டோசிஸின் அறிகுறிகளைப் போன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடிய வேறு பல நிலைகளும் உள்ளன. உங்கள் மருத்துவர் நோயைக் கண்டறியும்போது இந்த நிலைகள் இல்லை என்பதை உறுதி செய்வார். இந்த நிலைகளில் சில பின்வருமாறு:

• புஷ்கே-ஒலெண்டார்ஃப் நோய்க்குறி
• டெஸ்மாய்டு கட்டி
• ஹெமாஞ்சியோமா
• ஆஸ்டியோபதி
• ஆஸ்டியோபோய்கிலோசிஸ்
• ஸ்க்லெரோடெர்மா

இதனால்தான் துல்லியமான நோயறிதலை மேற்கொள்வது மிகவும் முக்கியமானது.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை

மெலோரியாஸ்டோசிஸ் என்பது மிகவும் அரிதான எலும்பு நோயாகும்.ஏற்கனவே உள்ள எலும்பின் மீது புதிய எலும்புத் திசு உருவாகும் நிலை இது. இது பொதுவாக ஒரு கை அல்லது காலைப் பாதிக்கிறது. இது ஒரு எலும்பிலிருந்து மற்றொரு எலும்பிற்குப் பரவாவிட்டாலும், காலப்போக்கில் இந்த நிலை மோசமடையக்கூடும்.

உங்களுக்கு மெலோரியோஸ்டோசிஸ் இருந்தால், பீதியடைய வேண்டாம். மருந்துகள், உடற்பயிற்சி சிகிச்சை, தொழில்சார் சிகிச்சை அல்லது அறுவை சிகிச்சை போன்ற சிகிச்சைகள் உள்ளன. இந்த சிகிச்சைகள் வலியைக் குறைக்கவும், இயல்பான செயல்பாடுகளுக்குத் திரும்பவும், சிறந்த வாழ்க்கையை வாழவும் உங்களுக்கு உதவும். மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், உங்களுக்கு அறிகுறிகள் தென்பட்டால் கூடிய விரைவில் மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவதும், உங்கள் மருத்துவரின் அறிவுரைகளைக் கவனமாகப் பின்பற்றுவதும் ஆகும்.

எலும்பு வளர்ச்சி, எலும்பு நோய், எலும்பு வளர்ச்சி, மூட்டு வலி, இயக்கக் கட்டுப்பாடுகள், மரபணு மாற்றங்கள், குழந்தை பருவ நோய்கள்