ரெட்ட் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன? அதைப்பற்றி எளிமையாகப் பார்ப்போம்.

உங்கள் சிறுமியின் வளர்ச்சியைப் பற்றி நீங்கள் சற்றுக் கவலைப்படுகிறீர்களா? முன்பு அவள் ஓடியாடி விளையாடி, நிறையப் பேசிக்கொண்டிருந்தாள், ஆனால் திடீரென்று அவள் வேகம் குறைந்துவிட்டதாகத் தெரிகிறதா? இது போன்ற ஒரு நிலையைக் காணும்போது, ​​ஒரு தாய் அல்லது தந்தைக்குப் பயமும் கவலையும் ஏற்படுவது இயல்பானது. இன்று நாம் அப்படிப்பட்ட ஒரு நிலையைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இது ரெட்ட் சிண்ட்ரோம் (Rett Syndrome) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது பெரும்பாலும் சிறுமிகளைப் பாதிக்கும் மிகவும் அரிதான ஒரு நிலையாகும். கவலைப்பட வேண்டாம், எல்லாவற்றையும் தெளிவாகவும் எளிமையாகவும் பேசுவோம்.

ரெட்ட் நோய்க்குறியின் உண்மையான காரணம் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ரெட்ட் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணுப் பிரச்சனையால் ஏற்படும் ஒரு நிலையாகும். நம் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் குரோமோசோம்கள் எனப்படும் ஒன்று உள்ளது. ஒரு பெண் குழந்தைக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் (XX) உள்ளன. இந்த X குரோமோசோமில் உள்ள MECP2 எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றம் அல்லது திடீர்மாற்றமே ரெட்ட் நோய்க்குறி ஏற்படுவதற்கான முக்கிய காரணமாகும்.

மூளை வளர்ச்சியில் MECP2 மரபணு மிக முக்கியப் பங்கு வகிப்பதாக விஞ்ஞானிகள் நம்புகிறார்கள். இந்த மரபணுவில் குறைபாடு ஏற்படும்போது, ​​அது குழந்தையின் மூளை வளர்ச்சியை நேரடியாகப் பாதிக்கிறது. அதனால்தான் பேசுதல், நடத்தல் மற்றும் கை கால்களைப் பயன்படுத்துதல் போன்ற செயல்பாடுகள் பாதிக்கப்படுகின்றன.

இந்த நிலையை உறுதிப்படுத்த மரபணுப் பரிசோதனை செய்யலாம். இது பொதுவாக இரத்த மாதிரியின் மூலம் செய்யப்படுகிறது. தேவைப்பட்டால், உங்கள் மருத்துவர் இந்தப் பரிசோதனைக்கு உங்களைப் பரிந்துரைப்பார்.

ரெட்ட் சிண்ட்ரோம் மற்றும் ஆட்டிசம் ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான வேறுபாடு என்ன?

சில அறிகுறிகள் ஒரே மாதிரியாக இருப்பதால், இந்த இரண்டு நிலைகளும் சில சமயங்களில் ஒன்றுடன் ஒன்று குழப்பப்படலாம். இரண்டு நிலைகளிலும், குழந்தை சமூகத் தொடர்புகளிலும் தகவல் பரிமாற்றத்திலும் சிரமங்களை எதிர்கொள்கிறது. இருப்பினும், தெளிவான வேறுபாடுகள் உள்ளன.

இந்த நிலைமை சிறுவர்களை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

இது மிகவும் அரிதானது. ஒரு ஆண் குழந்தைக்கு ஒரே ஒரு X குரோமோசோம் (XY) மட்டுமே இருப்பதால், அந்த ஒற்றை X குரோமோசோமில் உள்ள MECP2 மரபணு சேதமடைந்தால், அதன் விளைவுகள் மிகவும் கடுமையாக இருக்கும். பெரும்பாலான நேரங்களில், அத்தகைய ஆண் குழந்தைகள் பிறக்கும்போதோ அல்லது பிறந்த சிறிது நேரத்திலோ இறந்துவிடுகின்றனர்.

ரெட்ட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த அறிகுறிகள் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடலாம். இவை பொதுவாக குழந்தையின் முதல் 6 முதல் 18 மாதங்களுக்குள் தோன்றும்.இந்த அறிகுறிகள் பருவமடைதல் காலத்தில் தோன்றத் தொடங்குகின்றன. ஆரம்பத்தில் குழந்தை சாதாரணமாக வளர்வது போல் தோன்றினாலும், மாற்றங்கள் படிப்படியாகவோ அல்லது திடீரென்றோ ஏற்படலாம்.

முக்கிய அறிகுறிகளில் சில இங்கே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன:

• மெதுவான வளர்ச்சி: குழந்தையின் மூளை சரியாக வளர்ச்சி அடையாததால், தலையின் அளவு சிறியதாக இருக்கும். மருத்துவர்கள் இதை மைக்ரோசெபாலி என்று அழைக்கிறார்கள்.
• கைச் செயல்பாட்டு இழப்பு: முன்பு பொம்மைகளைப் பிடிப்பதிலும், கைகளால் பிற செயல்களைச் செய்வதிலும் திறமைசாலியாக இருந்த ஒரு குழந்தை, அந்தத் திறனை இழந்துவிடுகிறது. அதற்குப் பதிலாக, கைகளை ஒன்றோடு ஒன்று தேய்த்தல் மற்றும் கைகளைக் கழுவுதல் போன்ற அதே அசைவுகளையே அது தொடர்ந்து செய்கிறது.
• பேச்சு இழப்பு: 1 முதல் 4 வயதுக்குட்பட்ட காலத்தில் பேசிக்கொண்டிருந்த ஒரு குழந்தை, திடீரெனப் பேசுவதை நிறுத்திவிடுகிறது.
• நடை மற்றும் இயக்கப் பிரச்சனைகள்: தசை மற்றும் சமநிலை பிரச்சனைகள் இயல்புக்கு மாறான நடையை ஏற்படுத்தக்கூடும். சில சமயங்களில், உங்களால் முற்றிலும் நடக்க முடியாத நிலை கூட ஏற்படலாம்.
• சுவாசப் பிரச்சனைகள்: தொடர்ச்சியான வேகமான சுவாசம் ( ஹைப்பர்வென்டிலேஷன் ) மற்றும் மூச்சை அடக்கி வைத்தல் ஆகியவை காணப்படலாம்.
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்: ரெட்ட் நோய்க்குறி உள்ள பல குழந்தைகள் தங்கள் வாழ்நாளில் ஏதேனும் ஒரு காலகட்டத்தில் வலிப்புத்தாக்கங்களுக்கு உள்ளாகிறார்கள்.
• மற்ற அறிகுறிகள்: முதுகுத்தண்டு வளைவு , இயல்புக்கு மாறான கண் அசைவுகள், தூக்கப் பிரச்சனைகள் , பற்களைக் கடித்தல், எரிச்சல் அல்லது அடிக்கடி அழுதல் போன்ற நடத்தை மாற்றங்களையும் நீங்கள் காணலாம்.

ரெட்ட் நோய்க்குறியின் நான்கு நிலைகள்

இந்த நிலை பொதுவாக நான்கு கட்டங்களாக முன்னேறுகிறது, ஆனால் இது எல்லா குழந்தைகளையும் ஒரே மாதிரியாக பாதிப்பதில்லை.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, ரெட்ட் நோய்க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், உங்கள் குழந்தைக்கு மிகச் சிறந்த வாழ்க்கைத் தரத்தை வழங்கவும் உதவும் பல சிகிச்சைகள் உள்ளன. இது ஒரு கூட்டு முயற்சி. உங்கள் மருத்துவர், உடற்பயிற்சி சிகிச்சையாளர்கள் மற்றும் பேச்சு சிகிச்சையாளர்கள் அனைவரும் இதில் ஈடுபடுகிறார்கள்.

• மருந்துகள்: வலிப்பு நோய், தசைப்பிடிப்புகள் மற்றும் தூக்கப் பிரச்சனைகள் போன்றவற்றைக் கட்டுப்படுத்த மருந்துகள் கொடுக்கப்படுகின்றன. ட்ரோஃபினெடைடு (டேபியூ) என்ற புதிய மருந்து சமீபத்தில் அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளது, மேலும் இது சில அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தக்கூடும். இது குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை: இது குழந்தையின் இயக்கம், சமநிலை மற்றும் நடக்கும் திறனை மேம்படுத்த உதவுகிறது. மேலும், இது தண்டுவடத்தை சீரமைப்பதற்கும் முக்கியமானது.
• தொழில்சார் சிகிச்சை: ஆடை அணிதல் மற்றும் உணவருந்துதல் போன்ற அன்றாடப் பணிகளை குழந்தை சுயமாகச் செய்வதற்குத் தேவையான கைகளின் திறனை வளர்க்க இது உதவுகிறது.
• பேச்சு சிகிச்சை: குழந்தையால் பேச முடியாவிட்டாலும், கண்கள் மற்றும் படங்கள் போன்ற பிற வழிகளில் தங்களை வெளிப்படுத்த அவர்களுக்குக் கற்பிக்கப்படுகிறது.
• நல்ல ஊட்டச்சத்து: ஒரு குழந்தையின் வளர்ச்சிக்கு சமச்சீரான உணவு அவசியம். உங்கள் குழந்தைக்கு விழுங்குவதில் சிரமம் இருந்தால், நீங்கள் உங்கள் மருத்துவரை அணுக வேண்டும்.

ரெட் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தையைப் பராமரிப்பது ஒரு சவாலான காரியம். ஆனால், நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். உங்கள் குழந்தைக்குத் தேவையான ஆதரவை வழங்கக்கூடிய அமைப்புகளும் பெற்றோர் ஆதரவுக் குழுக்களும் உள்ளன. அவர்களுடன் தொடர்புகொள்வது உங்களுக்குப் பெரும் பலமாக அமையும்.