டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் பற்றி மேலும் தெரிந்துகொள்வோம். பயப்படாதீர்கள், வாருங்கள் பேசலாம்!

சில சமயங்களில் நம் வாழ்வில், கற்பனை செய்ய முடியாத மற்றும் சற்றே விசித்திரமான நோய்களைப் பற்றி நாம் கேள்விப்படுகிறோம், அல்லவா? சரி, பலரும் கேள்விப்படாத, ஆனால் தெரிந்து கொள்வது மிகவும் முக்கியமான ஒரு நோய்தான் டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் காம்ப்ளக்ஸ் (TSC) , அல்லது சுருக்கமாக டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் . இதில் என்ன நடக்கிறது என்றால், உங்கள் உடலின் பல்வேறு பாகங்களில், குறிப்பாக மூளை, தோல், சிறுநீரகங்கள், இதயம் மற்றும் நுரையீரல் போன்ற இடங்களில் புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகள், அல்லது கட்டிகள் உருவாகின்றன. இது ஒரு மரபணு நோயாகும். ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம், நாம் எல்லாவற்றையும் தெளிவாகவும் எளிமையாகவும் விளக்குவோம்.

டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் என்பது சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் (TSC) என்பது ஒரு அரிதான மரபணு நோயாகும். இது உங்கள் மூளை, தோல், சிறுநீரகங்கள், இதயம், கண்கள் மற்றும் நுரையீரல் போன்ற உடலின் பல்வேறு பகுதிகளில் புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகளை உருவாக்கக்கூடும். இந்தக் கட்டிகள் புற்றுநோய் அல்ல என்பதை நினைவில் கொள்வது அவசியம். அதாவது, இவை உடலின் ஒரு பகுதியிலிருந்து மற்றொரு பகுதிக்குப் பரவும் அபாயகரமான கட்டிகள் அல்ல. இருப்பினும், இந்தக் கட்டிகள் அவை தோன்றும் இடம் மற்றும் அவற்றின் அளவைப் பொறுத்து பல்வேறு உடல்நலப் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

சிலர் இந்த நோயால் கடுமையாகப் பாதிக்கப்படுவதில்லை. அவர்களால் இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும். ஆனால் சிலருக்கு, இது மிகவும் கடுமையாக இருந்து, பல்வேறு சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கலாம். இந்த நோய் படிப்படியாக உருவாகிறது. சில அறிகுறிகள் இளம் வயதிலேயே தொடங்கலாம், ஆனால் மற்றவை வெளிப்பட பல ஆண்டுகள் ஆகலாம். எனவே, இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒருவருக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் மருத்துவ ஆலோசனையும் கண்காணிப்பும் தேவைப்படுகிறது.

இந்த பாதிப்பால் யார் அதிகம் பாதிக்கப்படுகிறார்கள்? இது எவ்வளவு பொதுவானது?

டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் (TSC) என்பது பிறக்கும்போதே இருக்கும் ஒரு நோயாகும் . ஏறக்குறைய பாதி குழந்தைகளுக்கு, அவர்கள் சுமார் 7 மாத வயதை அடைவதற்குள் இந்த நோய் இருப்பது கண்டறியப்படுகிறது. இருப்பினும், சில சமயங்களில் இதன் அறிகுறிகள் அவ்வளவு வெளிப்படையாக இருப்பதில்லை, மேலும் பல ஆண்டுகளாக இது கண்டறியப்படாமலும் போகலாம். குழந்தைப் பருவத்தில் இந்த நோய் கண்டறியப்பட்டாலும் கூட, அவர்கள் பெரியவர்களாக வளரும்போது புதிய அறிகுறிகள் தோன்றக்கூடும்.

இந்த நிலை பாலினம், இனம் அல்லது இனக்குழு வேறுபாடின்றி யாரையும் பாதிக்கலாம். அதாவது, இதற்கு எளிதில் பாதிக்கப்படக்கூடிய ஒரு குறிப்பிட்ட குழு என்று எதுவும் இல்லை.

இது எவ்வளவு அரிதானது என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் (TSC) உண்மையில் மிகவும் அரிதான ஒரு நோயாகும் . அமெரிக்காவில் மட்டும் சுமார் 50,000 பேருக்கு இந்த நோய் உள்ளது. உலகளவில், சுமார் பத்து லட்சம் பேர் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர். எனவே, இந்த நிலை எவ்வளவு அரிதானது என்பதை உங்களால் கற்பனை செய்து பார்க்க முடியும்.

டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் (TSC) உடலை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் (TSC) நோயின் முக்கிய விளைவு என்னவென்றால், உடலில் உள்ள செல்கள் ஒன்றாக வளர்ந்து சிறிய கட்டிகளாக (கட்டிகளாக) மாறுவதாகும். இது பெரும்பாலும் மூளையில் நிகழ்கிறது . மேலும், குறிப்பாக நீங்கள் மிகவும் இளமையாக இருக்கும்போது, ​​உங்கள் சருமத்திலும் மாற்றங்கள் ஏற்படலாம். உண்மையில், இந்த சரும மாற்றங்களே ஒருவருக்கு இந்த நோய் இருப்பதற்கான முதல் அறிகுறியாக பெரும்பாலும் அமைகின்றன.

அதுமட்டுமல்ல, டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் (TSC) உங்கள் இதயம் மற்றும் சிறுநீரகங்களையும் பாதிக்கலாம். இந்த உறுப்புகளில் பல்வேறு வகையான கட்டிகள் உருவாவது பொதுவானது. மற்ற இடங்களில் கட்டிகள் உருவாவது அரிது.

அறிகுறிகள் என்னென்ன? அவை எவ்வாறு வெளிப்படுகின்றன?

டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் (TSC) நோயின் அறிகுறிகள், பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பு அல்லது உடல் பாகத்தைப் பொறுத்து பெரிதும் மாறுபடலாம். அறிகுறிகளை மூன்று முக்கிய குழுக்களாகப் பிரிக்கலாம்:

• மூளை தொடர்பான அறிகுறிகள்
• தோல் தொடர்பான அறிகுறிகள்
• உடலில் ஏற்படும் பிற உள் மாற்றங்கள்

இப்போது இவை ஒவ்வொன்றையும் தனித்தனியாகப் பார்ப்போம்.

மூளை தொடர்பான அறிகுறிகள்

டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் (TSC) காரணமாக மூளையில் கட்டிகள் அல்லது கார்டிகல் டியூபர்கள் (ஹமார்டோமாக்கள்) உருவாகும்போது மூளை தொடர்பான அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன. இந்தக் கட்டிகள் புற்றுநோய் அல்ல என்றாலும், அவை மூளைக்கு பாதிப்பை ஏற்படுத்தி, அதன் செயல்பாட்டில் குறுக்கிடக்கூடும். சில உதாரணங்கள்:

• சப்எபெண்டிமல் ஜெயண்ட் செல் ஆஸ்ட்ரோசைட்டோமா (SEGA) : இவை மூளையின் மேற்பரப்பில், குறிப்பாக மூளைக்குள் இருக்கும் சிறிய திரவம் நிறைந்த குழிகளின் (வென்ட்ரிக்கிள்கள்) மேற்பரப்பில் உருவாகும் கட்டிகளாகும். இவை சில சமயங்களில் மூளைத்தண்டுவடத் திரவத்தின் ஓட்டத்தைத் தடுத்து, மூளைக்கு உள்ளேயும் அதைச் சுற்றியும் திரவம் தேங்கக் காரணமாகின்றன. இந்த நிலை ஹைட்ரோசெபாலஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது.
• கார்டிகல் டியூபர்கள் (ஹமார்டோமாக்கள்) : இவை புற்றுநோய் அல்லாத செல்களின் தொகுப்புகள் ஆகும். இந்த செல் தொகுப்புகள் மூளைக்குள், இருக்க வேண்டிய இடத்திற்கு அருகிலேயே, ஆனால் சற்றே ஒழுங்கற்ற முறையில் உருவாகின்றன. இதற்குக் காரணம், அதிகப்படியான செல்கள் உருவாகிவிட்டதால், அவை வளர்வதற்குப் போதுமான இடம் இல்லாததே ஆகும்.

பெரும்பாலும், டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் (TSC) தொடர்புடைய அறிகுறிகளைக் கொண்ட கூடுதல் நோய்களையும் ஏற்படுத்தக்கூடும்:

• வலிப்புத்தாக்கங்கள் : இது மிகவும் சாதாரணமாக நிகழக்கூடிய ஒன்றாகும்.
• வளர்ச்சி தாமதங்கள் மற்றும் மனநலக் குறைபாடுகள் : உதாரணமாக, ஒரு குழந்தைக்குப் பேசுதல், நடத்தல் போன்றவற்றில் தாமதங்கள் ஏற்படலாம். கற்றல் குறைபாடுகளும் உண்டாகலாம்.
• மூளை வளர்ச்சி தொடர்பான நிலைகள்: ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு அல்லது கவனக்குறைவு/அதிசெயல்பாட்டுக் கோளாறு (ADHD) போன்ற நிலைகள்.

டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் (TSC) நோயுடன் வலிப்பு மற்றும் மனநலக் கோளாறுகள் பொதுவாகக் காணப்பட்டாலும், இந்நோய் உள்ள அனைவருக்கும் அவை இருப்பதில்லை. மனநலக் கோளாறுகள் இல்லாமல் வலிப்பு மட்டும் ஏற்படுவதும் சாத்தியமே.

தோல் தொடர்பான அறிகுறிகள்

டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் (TSC) நோயின் முதல் அறிகுறியாக தோல் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் காணப்படுகின்றன. இந்நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் 90% பேர் பின்வருவனவற்றில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவற்றை அனுபவிப்பதாக நிபுணர்கள் கூறுகின்றனர்:

• சாம்பல் இலைப்புள்ளிகள் : இவை தோலில் உள்ள மெலனின் ஆகும்.நிறமி குறைவாக உள்ள பகுதிகள் (தோலுக்கு அதன் நிறத்தைக் கொடுக்கும் நிறமி). இந்தப் புள்ளிகள் சாம்பல் நிற இலைகளைப் போலத் தோற்றமளிக்கின்றன. சில சமயங்களில், வெளிர் நிறத் தோல் உள்ளவர்களுக்கு இவற்றைக் காண்பது கடினமாக இருக்கும். இந்தப் புள்ளிகள் ஒரு சிறப்பு வகை புற ஊதா (UV) ஒளியின் கீழ் ஒளிர்கின்றன.
• கான்ஃபெட்டி தழும்புகள் : இவை மச்சங்களைப் போலவே தோற்றமளிக்கும். இருப்பினும், சாதாரண மச்சங்கள் சுற்றியுள்ள தோலை விட அடர் நிறத்தில் இருக்கும், ஆனால் இந்த கான்ஃபெட்டி தழும்புகள் சுற்றியுள்ள தோலை விட வெளிர் நிறத்தில் இருக்கும். இவை இளம் வயதிலும் ஏற்படலாம்.
• முகக் கட்டிகள் : இவை முகத் தோலில் உருவாகும் புற்றுநோய் அல்லாத வளர்ச்சிகள் ஆகும். அவை பெரிதாகும்போது, ​​அல்லது பல கட்டிகள் நெருக்கமாக இருக்கும்போது, ​​'தட்டுக்கள்' எனப்படும் பெரிய கட்டிகளாகத் தோன்றலாம். அவை சுற்றியுள்ள தோலை விட அடர் நிறத்தில் இருக்கலாம்.
• கை மற்றும் கால் நக ஃபைப்ரோமாக்கள் : இவை முக ஃபைப்ரோமாக்களைப் போலவே இருக்கும், ஆனால் இவை கை மற்றும் கால் விரல் நகங்களைச் சுற்றியோ அல்லது கீழேயோ உருவாகின்றன. இவை பொதுவாகப் பருவ வயதில் தோன்றி, வாழ்நாள் முழுவதும் வளரக்கூடும்.
• ஷாக்ரீன் திட்டுகள் : இவை தோலின் வெளிப்புற அடுக்கான எபிடெர்மிஸுக்குக் கீழே உருவாகும் நார் திசுக்களின் பகுதிகளாகும். இவை பொதுவாக கீழ் முதுகில் ஏற்படுகின்றன. இவை ஆரஞ்சு அல்லது கிரேப்ஃபுரூட் பழத்தின் தோலைப் போலவே இருக்கும்.

நினைவில் கொள்ளுங்கள், உங்கள் தோலில் இந்தப் புள்ளிகளையோ அல்லது புடைப்புகளையோ பார்ப்பதால் மட்டுமே உங்களுக்கு டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் இருக்கிறது என்று அர்த்தமல்ல. மருத்துவரிடம் பரிசோதனை செய்துகொள்வது அவசியம்.

உடலில் ஏற்படும் பிற உள் மாற்றங்கள்

டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் (TSC) உடன் ஏற்படும் கட்டிகள் அல்லது நீர்க்கட்டிகள் உடலின் பல மற்ற பகுதிகளிலும் ஏற்படலாம். வேறு சில மாற்றங்களும் ஏற்படலாம். அவற்றுள் சில:

• வாய் மாற்றங்கள் : வாயின் உள்ளே ஃபைப்ரோமாக்கள் (கட்டிகள்) உருவாகின்றன, மேலும் பற்களின் எனாமல் இழப்பின் காரணமாக பற்களில் குழிகள் ஏற்படுகின்றன. பற்சிப்பியில் ஏற்படும் இந்த மாற்றங்கள் TSC உள்ள கிட்டத்தட்ட அனைவரிடமும் காணப்படுகின்றன. இந்தக் கட்டிகளால் ஈறுகள் புண்ணாகி இரத்தம் வடியலாம். எனாமல் குழிகள் ஏற்படுவது பல் சொத்தைக்கும் வழிவகுக்கும்.
• சிறுநீரக நீர்க்கட்டிகள் : இவை சிறுநீரகங்களில் உருவாகும்போது, ​​சிறுநீரகத்தின் செயல்பாட்டில் இடையூறு விளைவிக்கக்கூடும். முதுகு அல்லது இடுப்புப் பகுதியில் வலி, சிறுநீரில் இரத்தம், மற்றும் சிறுநீரகக் கற்கள் ஆகியவை இதன் அறிகுறிகளாக இருக்கலாம். சில சமயங்களில், சிறுநீரகச் செயலிழப்பு மற்றும் ரீனல் செல் கார்சினோமா எனப்படும் ஒரு வகை சிறுநீரகப் புற்றுநோயும் ஏற்படலாம்.
• விழித்திரை அல்லது பார்வை நரம்புகளில் ஏற்படும் கட்டிகள் : இந்தக் கட்டிகள் பார்வைக் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தக்கூடும், ஆனால் இது பொதுவாக ஏற்படுவதில்லை.
• இதயக் கட்டிகள் (கார்டியாக் ராப்டோமயோமாக்கள்) : இவை கைக்குழந்தைகளுக்கு மிகவும் ஆபத்தானவை. வயது ஆக ஆக இதன் ஆபத்து குறைகிறது. பெரிய கட்டிகள் இதயத்தின் வழியான இரத்த ஓட்டத்தைத் தடுக்கக்கூடும், ஆனால் இதுவும் அரிதானதே.
• நுரையீரல் கட்டிகள் : இவை தீவிரமடைந்தால், சுவாசிப்பதில் சிரமம் ஏற்படலாம்.

டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் (TSC) எதனால் ஏற்படுகிறது?

டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் (TSC) என்பது ஒரு மரபணு நோயாகும் . அதாவது, இது நமது டி.என்.ஏ-வில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் (சடுதிமாற்றங்களால்) உண்டாகிறது. நமது உடலில் உள்ள பல செல்கள் பிரிந்து, அவற்றிற்குப் பதிலாக புதிய செல்கள் உருவாகின்றன. இந்த செயல்முறை, கட்டிகளை அடக்கும் புரதங்களால் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது.

இந்தப் புரதங்கள், செல்கள் பிரியும் வேகத்தையும் அவற்றின் அளவையும் கட்டுப்படுத்துகின்றன. இந்தப் புரதங்கள் சமநிலையற்றுப் போனால் என்ன நடக்கும் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள்? அப்போது, ​​மிகப் பெரிய, மிக அதிகமான செல்கள் வளரத் தொடங்குகின்றன. அவை செல்வதற்கு இடமில்லாதபோது, ​​கட்டுப்பாடின்றி வளர்ந்து கட்டிகளை உருவாக்குகின்றன. டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் நோயிலும் இதுதான் நிகழ்கிறது.

இது தலைமுறை தலைமுறையாக வருவதுதானா?

டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் (TSC) நோயை உண்டாக்கும் மரபணு மாற்றங்கள் இரண்டு வடிவங்களில் ஏற்படலாம்:

• தன்னிச்சையானவை : இவை கருத்தரித்த உடனேயே (அதாவது, ஒரு விந்தணுவும் ஒரு கருமுட்டையும் இணைந்து ஒரு கருவை உருவாக்கிய பிறகு) ஏற்படும் தற்செயலான பிழைகள் ஆகும். இது அச்சிடப்படும் ஒரு புத்தகத்தில் ஏற்படும் அச்சுப்பிழையைப் போன்றது. பரம்பரையாக வரும் பாதிப்புகளை விட இவை மிகவும் பொதுவானவை.
• மரபுவழி : டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் (TSC) நோயாளிகளில் சுமார் மூன்றில் ஒரு பகுதியினர், இதனைப் பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறுகிறார்கள்.

டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் (TSC) எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

நிபுணர்கள் இந்த நோயின் அறிகுறிகளை இரண்டு முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கின்றனர்: பிரதான அம்சங்கள் மற்றும் துணை அம்சங்கள் . டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் (TSC) என உறுதியாகக் கண்டறியப்படுவதற்கு, உங்களுக்கு இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பிரதான அம்சங்கள் இருக்க வேண்டும். அறிகுறிகள் காலப்போக்கில் உருவாகக்கூடும் என்பதால், உங்களுக்கு ஒரே ஒரு பிரதான அம்சம் அல்லது இரண்டு துணை அம்சங்கள் மட்டுமே இருந்தால், ஒரு மருத்துவர் உங்கள் நிலையை "சாத்தியமான TSC" என வகைப்படுத்தலாம்.

முக்கிய அம்சங்கள்

• குறைந்தது மூன்று சாம்பல் இலைப்புள்ளிகள் (ஒவ்வொரு புள்ளியும் குறைந்தது 5 மி.மீ அகலம் கொண்டதாக இருக்க வேண்டும்).
• முகம்/தலையில் குறைந்தது இரண்டு முகக் கட்டிகள் அல்லது ஒரு முகக் கட்டித் திட்டு இருப்பது.
• குறைந்தது ஒரு கை அல்லது கால் நகத்திலாவது ஃபைப்ரோமா இருப்பது.
• குறைந்தது ஒரு ஷாக்ரீன் திட்டாவது இருப்பது.
• ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட விழித்திரை பாதிப்புகள் இருப்பது.
• மூளையின் உள்ளே அல்லது அதன் மேற்பரப்பில் குறிப்பிட்ட திசு வளர்ச்சிகள் இருப்பது.
• இதயத்தில் ஏற்படும் ஒரு சிறப்பு வகை வளர்ச்சி.
• நுரையீரல், சிறுநீரகம் அல்லது நிணநீர் கணுக்களைப் பாதிக்கும் ஒரு குறிப்பிட்ட வகை புற்றுநோய் அல்லாத கட்டி (தீங்கற்ற கட்டி) இருப்பது.

சிறு அம்சங்கள்

• வண்ணக்கீற்றுத் தோல் புண்.
• பற்களின் எனாமலில் நான்கு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குழிகள் இருப்பது.
• வாயின் உள்ளே இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட கட்டிகள் இருப்பது.
• விழித்திரை முடிச்சுகள்.
• சிறுநீரகங்களில் ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட நீர்க்கட்டிகள் இருப்பது.
• மற்ற உறுப்புகள் அல்லது பகுதிகளில் ஏற்படும் புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகள் (தீங்கற்ற வளர்ச்சிகள்).

நோயறிதல் சோதனைகள்

டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் (TSC) பல்வேறு அறிகுறிகளையும் விளைவுகளையும் ஏற்படுத்தக்கூடும் என்பதால், பல சோதனைகள் செய்யப்படலாம். இந்தச் சோதனைகள் உங்கள் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து மாறுபடும். உங்களுக்கு என்னென்ன சோதனைகள் தேவை, அவை ஏன் செய்யப்படுகின்றன என்பதை உங்கள் மருத்துவரால் சிறப்பாக விளக்க முடியும். டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸுக்கான (TSC) மிகவும் பொதுவான சில சோதனைகள் கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன. மரபணுச் சோதனை என்பது TSC நோயறிதலை உறுதி செய்வதிலும், TSC மரபணுவில் உள்ள குறிப்பிட்ட பிறழ்வைக் கண்டறிவதிலும் உள்ள இறுதிப் படியாகும்.

மூளை தொடர்பான அறிகுறிகளுக்கான சோதனைகள்

உங்களுக்கு மூளை தொடர்பான அறிகுறிகள் இருந்தால், குறிப்பாக உங்களுக்கு வலிப்பு ஏற்பட்டால் (அல்லது உங்களுக்கு வலிப்பு ஏற்படுவதற்கான ஆதாரம் இருந்தால்), நீங்கள் நோயறிதல் படமெடுப்பு மற்றும் பிற சோதனைகளைச் செய்துகொள்ள அதிக வாய்ப்புள்ளது. இந்த ஸ்கேன்கள் மற்றும் சோதனைகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• CT ஸ்கேன் (கணினிமயப்பட்ட டோமோகிராபி - CT ஸ்கேன்)
• எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன் (காந்த அதிர்வுப் படமுறை - எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன்)
• EEG (எலக்ட்ரோஎன்செஃபலோகிராம் - EEG) (இது மூளையின் மின் செயல்பாட்டைச் சோதிக்கிறது)

உங்களுக்கு அறிவுசார் குறைபாடு இருப்பதாக மருத்துவர் சந்தேகித்தால், அவர் குறிப்பிட்ட அறிவாற்றல் சோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம். இந்தச் சோதனைகள், உங்கள் மூளை மற்றும் சிந்தனை செயல்முறைகள் செயல்படும் விதத்தில் உள்ள சிக்கல்களைக் கண்டறிய உதவுகின்றன. இவற்றில் பொதுவாக நினைவாற்றல், பகுத்தறிதல் மற்றும் முடிவெடுத்தல் போன்றவற்றுடன் தொடர்புடைய சிக்கல்கள் அல்லது பணிகள் அடங்கும்.

தோல் தொடர்பான அறிகுறிகளுக்கான சோதனைகள்

டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் (TSC) நோயைக் கண்டறிவதில் உடல் பரிசோதனை மிகவும் முக்கியமானது. இந்த நோயின் பல அறிகுறிகளைச் சிறு வயதிலேயே காண முடியும். உங்களுக்கு TSC உள்ளதா என்பதை மருத்துவர் உறுதிப்படுத்த உதவும் சில சோதனைகள் உள்ளன. அவற்றுள் மிகவும் பொதுவானவை:

• வுட்ஸ் விளக்கு பரிசோதனை : இது சாம்பல் இலைகளில் உள்ள புள்ளிகள் ஒளிர்கின்றனவா என்பதைக் காண, புற ஊதா ஒளியைப் பயன்படுத்தும் ஒரு ஊடுருவாத பரிசோதனையாகும்.
• தோல் திசுப்பரிசோதனை : தோலிலிருந்து ஒரு சிறிய துண்டு எடுக்கப்பட்டு பரிசோதிக்கப்படுகிறது.

உடலில் ஏற்படும் உள் மாற்றங்களுக்கான சோதனைகள்

TSC நோயைக் கண்டறிவதில் மரபணுப் பரிசோதனை ஒரு முக்கியக் கருவியாகும். 75% முதல் 95% வரையிலான நோயாளிகளுக்கு TSC1 அல்லது TSC2 மரபணுக்களில் பிறழ்வு உள்ளது. கண்டறியக்கூடிய பிறழ்வு இல்லாமலும் இந்த நோய் ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது, ஆனால் இது மிகவும் அரிதானது.

TSC உடன் தொடர்புடைய பல மாற்றங்கள், ஒருவர் கருப்பையில் சிசுவாக வளரும்போதே தொடங்குகின்றன. மருத்துவர்கள் சில சமயங்களில் வழக்கமான மகப்பேறுக்கு முந்தைய பராமரிப்பின்போது, ​​குறிப்பாக அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனைகளின்போதோ, அல்லது பிறந்த உடனேயே செய்யப்படும் CT அல்லது MRI ஸ்கேன்கள் மூலமாகவோ இந்த மாற்றங்களைக் கண்டறிய முடியும்.

டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் (TSC) நோய்க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

காசநோய் தடிப்பு (TSC) நோயை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது . இருப்பினும்,பெரும்பாலான பாதிப்புகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க முடியும். சிகிச்சை முறைகள் பொதுவாக உங்களுக்கு இருக்கும் அறிகுறிகளின் வகையைப் பொறுத்து அமையும். மிகவும் பொதுவாகப் பயன்படுத்தப்படும் சிகிச்சைகள்:

• மருந்துகள் : TSC-யின் பல அறிகுறிகளுக்கு மருந்துகள் உதவக்கூடும். சில மருந்துகள் வலிப்பு போன்ற மூளை தொடர்பான அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த முடியும். மற்ற மருந்துகள் உடலின் பல்வேறு பகுதிகளில் உள்ள கட்டிகள் மற்றும் வளர்ச்சிகளால் ஏற்படும் அறிகுறிகளுக்குச் சிகிச்சை அளிக்க முடியும்.
• அறுவை சிகிச்சை : சில சமயங்களில், உடலுக்குள் உருவாகியுள்ள கட்டிகளை அகற்ற அறுவை சிகிச்சை அவசியமாகிறது.
• தோல் மருத்துவ சிகிச்சைகள் : இவை தோலின் மேற்பரப்பிலோ அல்லது அதற்குக் கீழேயோ உள்ள வளர்ச்சிகளின், கண்ணுக்குத் தெரியும் பகுதிகளை (முழுமையாகவோ அல்லது பகுதியாகவோ) அகற்றுகின்றன.

மருந்துகள்

உங்கள் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து, உங்கள் மருத்துவர் வேறு மருந்துகளையும் பரிந்துரைக்கலாம். இருப்பினும், இவை பெரும்பாலும் உங்கள் அறிகுறிகள், உடல்நல வரலாறு, தனிப்பட்ட தேவைகள் மற்றும் விருப்பங்கள் போன்ற பல காரணிகளைச் சார்ந்திருக்கும்.

பல்வேறு வகையான மருந்துகள் TSC-யின் அறிகுறிகளுக்குச் சிகிச்சையளிக்க உதவும். கட்டிகளின் வளர்ச்சியை மெதுவாக்கும், நிறுத்தும் அல்லது சுருக்கும் மருந்துகள் உள்ளன. மற்றொரு பொதுவான மருந்து, வலிப்புத்தாக்கங்களைத் தடுப்பதாகும். வலிப்புத்தாக்கங்கள் TSC-யின் மிகவும் பொதுவான மற்றும் ஆபத்தான அறிகுறிகளில் ஒன்றாகும்.

அறுவை சிகிச்சை

TSC உடன் ஏற்படும் வளர்ச்சிகள், அவை தோன்றும் இடத்தைப் பொறுத்து, சில சமயங்களில் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். சில நேரங்களில், பல்வேறு உறுப்புகள் அல்லது உடல் அமைப்புகளுக்குப் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தும் வளர்ச்சிகளை அகற்ற அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. உங்களுக்குக் கிடைக்கக்கூடிய அறுவை சிகிச்சைகள் மற்றும் பிற சிகிச்சை விருப்பங்களைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு மேலும் விளக்குவார்.

தோல் மருத்துவ சிகிச்சைகள்

TSC-யின் பல அறிகுறிகள் வெளிப்படையாகத் தெரியும். இது உங்களுக்குப் பதட்டத்தையும், சங்கடத்தையும், தர்மசங்கடத்தையும் ஏற்படுத்தக்கூடும். ஒரு தோல் மருத்துவரால், TSC-யுடன் வரும் தோல் மாற்றங்களைக் குறைக்கவோ அல்லது முற்றிலுமாக நீக்கவோ உதவ முடியும். இந்த சிகிச்சைகள் பொதுவாகத் தற்காலிகமானவை என்றாலும், அவை உங்கள் மன ஆரோக்கியத்தில் ஒரு பெரிய மாற்றத்தை ஏற்படுத்தும்.

TSC உடன் தொடர்புடைய தோல் அறிகுறிகளுக்கான தோல் மருத்துவ சிகிச்சைகளின் சில எடுத்துக்காட்டுகள் பின்வருமாறு:

• கிரையோஅப்லேஷன் ( அதி தீவிர குளிரைப் பயன்படுத்தி திசுக்களை அழித்தல்)
• லேசர் தோல் புத்துணர்ச்சி சிகிச்சை (லேசர் தோல் புத்துணர்ச்சி சிகிச்சை)
• டெர்மாபிரேஷன் அல்லது டெர்மாபிளானிங் (தோலின் மேற்பரப்பை சுரண்டி அகற்றுதல்)
• வெட்டி அகற்றுதல் ( பிறவி மச்சத்தை அகற்றுவதைப் போன்ற ஒரு சிறிய அறுவை சிகிச்சை)
• தோல் ஒட்டுக்கள்

சிகிச்சையின் சிக்கல்கள்/பக்க விளைவுகள்

TSC சிகிச்சையின் சாத்தியமான பக்க விளைவுகள் அல்லது சிக்கல்கள் பெரிதும் வேறுபடுகின்றன, குறிப்பாக பலவிதமான அறிகுறிகளும் சிகிச்சை முறைகளும் இருப்பதால் இது நிகழ்கிறது. இந்தக் காரணத்தால், நீங்கள் சந்திக்கக்கூடிய பக்க விளைவுகள் அல்லது சிக்கல்கள் என்ன என்பதை உங்கள் மருத்துவரால் உங்களுக்குச் சிறப்பாக விளக்க முடியும். சிகிச்சையிலிருந்து குணமடைய எவ்வளவு காலம் ஆகும் என்பதையும் அவரால் கூற முடியும்.

டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் (TSC) ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்கவோ அல்லது தடுக்கவோ முடியுமா?

உண்மையில், டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் (TSC) நோயைத் தடுக்க எந்த வழியும் இல்லை . உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது (பெற்றோர் அல்லது உடன்பிறந்தவர்) TSC இருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நோய் பரம்பரையாக வருவதற்கான அபாயத்தையும், அதைக் குறைக்க நீங்கள் எடுக்கக்கூடிய நடவடிக்கைகள் ஏதேனும் உள்ளதா என்பதையும் புரிந்துகொள்ள மரபணு ஆலோசனை உங்களுக்கு உதவும். வல்லுநர்கள் பெரும்பாலும் இந்த ஆலோசனையைப் பரிந்துரைக்கின்றனர்.

உங்களுக்கு டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் (TSC) இருந்தால் என்னென்ன எதிர்பார்க்கலாம்?

TSC உள்ள பலருக்கு, வருடத்திற்கு ஒருமுறை அல்லது இருமுறை, குறிப்பாக MRI ஸ்கேன்கள் போன்ற வழக்கமான இமேஜிங் சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன. இது பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தின் ஆரம்பத்தில் தொடங்கி, சுமார் 21 வயது வரை தொடர்கிறது. சிலருக்கு, புதிய வளர்ச்சிகளைக் கண்டறிய அல்லது ஏற்கனவே உள்ள வளர்ச்சிகளைக் கண்காணிக்க, வாழ்நாள் முழுவதும் வழக்கமான ஸ்கேன்கள் தேவைப்படுகின்றன.

TSC-யின் விளைவுகள் அதன் தீவிரத்தைப் பொறுத்து பெரிதும் மாறுபடலாம்:

• லேசான பாதிப்புகள் : லேசான பாதிப்பு உள்ளவர்கள் தவறாமல் மருந்து உட்கொள்ளவோ ​​அல்லது சிகிச்சை பெறவோ வேண்டியிருக்கலாம், ஆனால் இந்த நிலை அவர்களின் வாழ்க்கையை குறிப்பிடத்தக்க அளவில் பாதிப்பதில்லை. பொதுவாக, இத்தகைய நபர்கள் TSC பாதிப்பு இல்லாதவர்களைப் போன்றே அதே ஆயுட்காலத்தை எதிர்பார்க்கலாம்.
• மிதமான பாதிப்புகள் : மிதமான பாதிப்புகளில், அறிகுறிகள் சில இடையூறுகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். இருப்பினும், சிகிச்சை மற்றும் வழக்கமான மருத்துவப் பராமரிப்பின் மூலம், இந்த விளைவுகளைப் பெரும்பாலும் கட்டுப்படுத்த முடியும். இத்தகைய நபர்கள் பொதுவாக இயல்பான ஆயுட்காலத்தையோ அல்லது சற்றே குறைந்த ஆயுட்காலத்தையோ எதிர்பார்க்கலாம்.
• கடுமையான பாதிப்புகள் : இந்த நபர்களுக்கு அறிவுசார் குறைபாடுகள், கடுமையான வலிப்பு நோய் அல்லது பிற பிரச்சனைகள் இருக்கலாம். அவர்களில் சிலர் சுயமாக வாழ இயலாமல் போகலாம், அல்லது தங்கள் வாழ்நாளின் பெரும்பகுதிக்கோ அல்லது முழு வாழ்நாளுக்கோ திறமையான மருத்துவப் பராமரிப்பு தேவைப்படலாம்.

டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் (TSC) எவ்வளவு காலம் நீடிக்கும்?

காசநோய் தடிப்பு (TSC) என்பது ஒரு நிரந்தரமான, வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் பாதிப்பாகும் .

என்னை நான் எப்படி கவனித்துக்கொள்வது?

உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைத்தால், அவர் கூறியபடி அதைத் தவறாமல் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும். உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசாமல் மருந்து உட்கொள்வதை நிறுத்த வேண்டாம். திடீரென நிறுத்துவது, உங்கள் அறிகுறிகள் மீண்டும் வருவதற்கோ அல்லது மோசமடைவதற்கோ ஆன அபாயத்தை அதிகரிக்கக்கூடும்.

உங்களை நீங்களே கவனித்துக் கொள்ள வேண்டிய மற்ற வழிகள் ஒவ்வொருவருக்கும் மாறுபடலாம். பல காரணிகள் இதை பாதிக்கின்றன. உங்களை நீங்களே கவனித்துக் கொள்ளவும், உங்கள் நிலையை நிர்வகிக்கவும் நீங்கள் என்ன செய்ய வேண்டும், என்ன செய்ய முடியும் என்பது குறித்து உங்களுக்கு வழிகாட்ட உங்கள் மருத்துவரே சிறந்த நபர் ஆவார்.

நான் எப்போது மருத்துவரைப் பார்க்க வேண்டும்?

உங்களுக்கு டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் (TSC) இருந்தால், உங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் நீங்கள் ஒரு மருத்துவரைத் தவறாமல் சந்திக்க வேண்டியிருக்கும். இது உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் நிலையைக் கண்காணிக்கவும், ஏதேனும் மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றனவா என்பதைக் கவனிக்கவும் உதவுகிறது. TSC-யுடன் ஏற்படக்கூடிய கடுமையான சிக்கல்களைத் தடுக்க, இந்த இரண்டுமே மிகவும் முக்கியமானவை.

நான் அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு (ETU) எப்போது செல்ல வேண்டும்?

உங்கள் அறிகுறிகளையும், வலிப்பு ஏற்படும் இடத்தையும் பொறுத்து, உங்களுக்கு உடனடி மருத்துவ கவனிப்பு தேவை என்பதைக் குறிக்கும் சில அறிகுறிகள் உள்ளன. இவற்றில் மிகவும் பொதுவான ஒன்று தொடர் வலிப்பு (Status Epilepticus - SE) ஆகும்.

SE என்பது, ஐந்து நிமிடங்களுக்கு மேல் நீடிக்கும் வலிப்புத்தாக்கம், அல்லது மீண்டுவர அவகாசம் இல்லாமல் தொடர்ச்சியாக இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஏற்படுவதாகும். SE என்பது உயிருக்கு ஆபத்தான ஒரு மருத்துவ அவசரநிலை ஆகும் . வலிப்புத்தாக்கத்தால் பாதிக்கப்பட்ட ஒருவருடன் நீங்கள் இருந்து, அவருக்கு இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் ஒன்று இருந்தால், நீங்கள் உடனடியாக 911 (அல்லது உங்கள் உள்ளூர் அவசர எண்ணை) அழைக்க வேண்டும்.

மருத்துவ கவனிப்பு தேவைப்படும் மற்ற அறிகுறிகள் மாறுபடலாம். நீங்கள் கவனிக்க வேண்டிய அறிகுறிகள் என்ன என்பதையும், அவற்றை நீங்கள் உணர்ந்தாலோ அல்லது கண்டாலோ என்ன செய்ய வேண்டும் என்பதையும் உங்கள் மருத்துவரால் உங்களுக்குச் சிறப்பாக விளக்க முடியும்.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை

டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் காம்ப்ளக்ஸ் (TSC) அல்லது டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் என்பது, உடலின் பல்வேறு பாகங்களில், குறிப்பாக மூளை அல்லது தோலில், புற்றுநோய் அல்லாத வளர்ச்சிகளை ஏற்படுத்தும் ஒரு அரிய மரபணு நிலையாகும்.

கவலைப்பட வேண்டாம். நவீன மருத்துவம் மற்றும் படமெடுக்கும் தொழில்நுட்பத்தில் ஏற்பட்டுள்ள முன்னேற்றங்களால், இந்த நிலையை வாழ்நாள் முழுவதும் தேவைக்கேற்ப கண்காணிக்கவும் சிகிச்சை அளிக்கவும் முடியும். TSC உள்ள பலர் நீண்ட, ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

இது தொடர்பாக உங்களுக்கு மேலும் ஏதேனும் கேள்விகளோ அல்லது சந்தேகங்களோ இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் கண்டிப்பாகப் பேசுங்கள். அவர்களால்தான் உங்களுக்கு மிகவும் துல்லியமான மற்றும் சிறந்த ஆலோசனையை வழங்க முடியும்.

காசநோய் தடிப்பு, மரபணு நோய்கள், மூளைக் கட்டிகள், தோல் புள்ளிகள், வலிப்புத்தாக்கங்கள், வளர்ச்சி தாமதங்கள், சிகிச்சை