வான் ஹிப்பல்-லிண்டாவ் நோய்க்குறி (VHL) என்றால் என்ன? அதைப்பற்றி எளிமையாகப் பார்ப்போம்.

வான் ஹிப்பல்-லிண்டாவ் சிண்ட்ரோம் பற்றி நீங்கள் எப்போதாவது கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? ஒருவேளை கேள்விப்பட்டிருக்க மாட்டீர்கள். இது கேட்பதற்குச் சற்று சிக்கலானதாகத் தோன்றலாம், ஆனால் இது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். எளிமையாகச் சொன்னால், VHL எனப்படும் ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றமானது, உடலின் பல்வேறு பகுதிகளில் கட்டிகளையும் திரவம் நிறைந்த நீர்க்கட்டிகளையும் உருவாகக் காரணமாகிறது. இதைக் கேட்கும்போது நீங்கள் பீதியடைய வேண்டாம். இதைப்பற்றித் தெளிவாகவும் எளிமையாகவும் பேசுவோம்.

VHL சிண்ட்ரோம் என்பது சரியாக என்ன?

VHL என்பது நமது மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் உண்டாகும் ஒரு பாதிப்பு. இது உங்கள் உடலின் பல்வேறு பாகங்களில் பாதிப்பை ஏற்படுத்தலாம், உதாரணமாக,

• கண்கள்
• மூளை
• தண்டுவடம்
• உள் காது
• அட்ரீனல் சுரப்பிகள்
• கணையம்
• சிறுநீரகங்கள்
• இனப்பெருக்க உறுப்புகள்

கட்டிகள் இது போன்ற இடங்களில் உருவாகலாம்...

இதில் உள்ள சிறந்த அம்சம் என்னவென்றால் , இந்தக் கட்டிகளில் பெரும்பாலானவை தீங்கற்றவை . அதாவது, அவை புற்றுநோய் அல்ல. இருப்பினும், இந்த நிலை உள்ள ஒருவருக்கு சிறுநீரக மற்றும் கணையப் புற்றுநோய் உருவாகும் அபாயம் சற்றே அதிகமாக உள்ளது. அதனால்தான் இது குறித்து விழிப்புடன் இருப்பது முக்கியம்.

இந்த VHL நோய்க்குறி ஏன் ஏற்படுகிறது?

பொதுவாக, நம் உடலில் உள்ள VHL மரபணு, செல்கள் கட்டுப்பாடின்றிப் பிரிவதைத் தடுப்பதன் மூலம் கட்டிகளின் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்துகிறது. அது நம் உடலில் உள்ள ஒரு காவலரைப் போன்றது. ஆனால் VHL நோய்க்குறி உள்ள ஒருவருக்கு, இந்த மரபணுவில் பிறழ்வு ஏற்படுகிறது அல்லது மாற்றம் அடைகிறது. அதனால் அந்தக் காவலரின் பணி சரியாகச் செயல்படுவதில்லை. அதன் விளைவாக, இயல்புக்கு மாறான செல்கள் கட்டுப்பாடின்றி வளர்ந்து கட்டிகளை உருவாக்கத் தொடங்குகின்றன.

இந்த நிலைமை ஏற்படுவதற்கு இரண்டு முக்கிய வழிகள் உள்ளன:

1. பெற்றோரிடமிருந்து மரபுரிமையாகப் பெறுதல்: VHL பாதிப்புள்ள 10 பேரில் சுமார் 8 பேர், தங்கள் தாய் அல்லது தந்தையிடமிருந்து இப்பாதிப்பை மரபுரிமையாகப் பெறுகிறார்கள். இது ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது. அதாவது, பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இப்பாதிப்பு இருந்தால், அவர்களின் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் இப்பாதிப்பு ஏற்படுவதற்கு 50% வாய்ப்புள்ளது.

2. தற்செயலாக ஏற்படுதல்: சுமார் 10 வழக்குகளில் 2 இல், இது பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்படுவதில்லை. ஒரு கருவாக வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் மரபணுக்களில் ஏற்படும் தற்செயலான மாற்றத்தின் ( தன்னிச்சையான சடுதி மாற்றம்) காரணமாக இந்த நிலை ஏற்படலாம்.

VHL-இன் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

VHL-இன் அறிகுறிகள் ஒவ்வொருவருக்கும் பெருமளவில் மாறுபடலாம். ஏனெனில், உங்கள் உடலில் கட்டி அமைந்துள்ள இடத்தைப் பொறுத்து அறிகுறிகள் அமைகின்றன. சிலருக்குப் பல ஆண்டுகளாக எந்த அறிகுறிகளும் இல்லாமல் இருக்கலாம்.

பொதுவாக அறிகுறிகள் 26 வயதில் தொடங்கினாலும், சிலருக்கு 65 வயது வரை கடுமையான அறிகுறிகள் தோன்றாமல் இருக்கலாம். அறிகுறிகள் தொடங்கும் வயது, கட்டியின் வகையைப் பொறுத்தும் மாறுபடும். உதாரணமாக:

• கண் கட்டிகள் (விழித்திரை இரத்தக்குழாய் கட்டிகள்): 12-25 வயதுடையவர்கள்
• மூளை அல்லது தண்டுவடத்திலுள்ள இரத்த நாளக் கட்டிகள் (ஹெமாங்கியோபிளாஸ்டோமாக்கள்): 18-35 வயதுடையவர்கள்
• சிறுநீரகக் கட்டிகள் அல்லது புற்றுநோய் (ரீனல் செல்): 25 முதல் 50 வயதுக்குட்பட்டவர்களுக்கு
• உள் காது கட்டிகள் (எண்டோலிம்பேடிக் சாக்கு கட்டிகள்): 24-35 வயதுக்குட்பட்டவர்களுக்கு

VHL எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த பாதிப்பு இருந்தாலோ, அல்லது உங்கள் அறிகுறிகள் உங்களுக்கு VHL பாதிப்பு இருப்பதாக உங்கள் மருத்துவரைச் சந்தேகிக்க வைத்தாலோ, அவர் உங்களை மரபணுப் பரிசோதனைக்குப் பரிந்துரைப்பார். இது இரத்த மாதிரியின் மூலம் செய்யப்படுகிறது. VHL மரபணுவில் உங்களுக்கு மாற்றம் உள்ளதா என்பதை உறுதியாக அறிந்துகொள்வதற்கான ஒரே வழி இதுதான்.

ஒரு மருத்துவர் VHL-ஐ சந்தேகிக்கக்கூடிய பொதுவான சூழ்நிலைகள் பின்வருமாறு:

• இளம் வயதில் கண் கட்டி (கண் ஹெமாஞ்சியோபிளாஸ்டோமா) கண்டறியப்படுதல்.
• 40 வயதிற்கு முன்பான சிறுநீரகப் புற்றுநோய்.
• மூளை அல்லது தண்டுவடத்தில் பல கட்டிகள் (ஹெமாஞ்சியோபிளாஸ்டோமாக்கள்) இருப்பது.
• சிறுநீரகங்கள் அல்லது கணையத்தில் பல கட்டிகள் அல்லது நீர்க்கட்டிகள் இருப்பது.

உங்களுக்கு VHL பாதிப்பு இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், அடுத்த மிக முக்கியமான கட்டம் தீவிர கண்காணிப்பாகும்.

செயல்திறன் மிக்க கண்காணிப்பு என்றால் என்ன?

இது ஒரு பெரிய விஷயமாகத் தோன்றலாம், ஆனால் எளிமையாகச் சொன்னால், உங்களுக்கு அறிகுறிகள் இல்லாவிட்டாலும், உங்கள் மருத்துவக் குழு உங்களைத் தொடர்ந்து கண்காணிக்கும் என்பதே இதன் பொருள். இதன் மூலம், ஒரு புதிய கட்டி உருவானாலோ அல்லது பழைய கட்டி பெரிதானாலோ, அதை மிக விரைவாகக் கண்டறிந்து, தேவையான சிகிச்சையைத் தொடங்க முடியும். இதுவே VHL மேலாண்மையின் மையமாகும்.

இந்தச் சோதனைகள் உங்கள் வயதைப் பொறுத்து மாறுபடும்.

• சிறு வயதிலிருந்தே (1-4 வயது): ஒவ்வொரு 6 முதல் 12 மாதங்களுக்கு ஒருமுறை கண் மருத்துவரிடம் உங்கள் கண்களைப் பரிசோதித்துக் கொள்ளுங்கள். 2 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, ஒவ்வொரு ஆண்டும் உங்கள் இரத்த அழுத்தத்தைப் பரிசோதித்துக் கொள்ளுங்கள்.
• குழந்தைப் பருவம் (5-10 வயது): கண் பரிசோதனைகள் தொடர்கின்றன. மேலும், அட்ரீனல் சுரப்பிக் கட்டிகளை (ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமாக்கள்) கண்டறிய சிறுநீர் அல்லது இரத்தப் பரிசோதனைகள் (மெட்டாநெஃப்ரைன்கள்) செய்யப்படுகின்றன.
• வளரிளம் பருவம் (11 வயது முதல்): சில ஆண்டுகளுக்கு ஒருமுறை, மூளை மற்றும் தண்டுவடத்தைப் பரிசோதிப்பதற்காக எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன் செய்யப்படுகிறது. கேட்கும் திறனும் பரிசோதிக்கப்படுகிறது.
• வயது வந்தோர் பருவம் (15 வயது முதல்): சிறுநீரகங்கள், கணையம் மற்றும் அட்ரீனல் சுரப்பிகளைப் பரிசோதிப்பதற்காக, இரண்டு ஆண்டுகளுக்கு ஒருமுறை வயிற்றுப் பகுதிக்கு எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன் செய்யப்படுகிறது.

உங்கள் மருத்துவர் இந்த அட்டவணையை உங்களுக்கு ஏற்றவாறு அமைப்பார்.

VHL-க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

VHL-க்கான சிகிச்சையானது கட்டியின் வகை, அளவு மற்றும் இருப்பிடத்தைப் பொறுத்து அமைகிறது. கட்டி புற்றுநோய் அல்லாததாகவும், சிறியதாகவும், தீங்கற்றதாகவும் இருந்தால், எந்த சிகிச்சையும் இன்றி கண்காணிப்பதே போதுமானதாக இருக்கலாம்.

பல முக்கிய சிகிச்சை முறைகள் உள்ளன:

1. மருந்து: சமீபத்தில் அறிமுகப்படுத்தப்பட்ட பெல்சுடிஃபான் (வெலிரெக்) என்ற மருந்து, VHL தொடர்பான பல கட்டிகளை (சிறுநீரகப் புற்றுநோய், ஹீமாஞ்சியோபிளாஸ்டோமாக்கள்) சுருக்குவதிலும், அவை பரவுவதைத் தடுப்பதிலும் மிகவும் வெற்றிகரமாக இருந்துள்ளது.

2. அறுவை சிகிச்சை: VHL-க்கான மிகவும் பொதுவான சிகிச்சை அறுவை சிகிச்சை ஆகும். அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும், வளரும், அல்லது புற்றுநோய்க்கான அறிகுறிகளைக் காட்டும் நீர்க்கட்டிகள் அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றப்படுகின்றன.

3. கதிர்வீச்சு சிகிச்சை: கட்டிகளை அழிப்பதற்காக உயர் ஆற்றல் கதிர்களைப் பயன்படுத்துதல். இது குறிப்பாக மூளை மற்றும் காதில் ஏற்படும் சில கட்டிகளுக்குப் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

4. பிற சிகிச்சைகள்: சிறுநீரகப் புற்றுநோய்க்கு, அபிலேஷன் (அதிக வெப்பம் அல்லது அதிக குளிரைப் பயன்படுத்தி கட்டியை அழித்தல்) மற்றும் இம்யூனோதெரபி போன்ற நவீன சிகிச்சைகள் உள்ளன.

உங்களுக்கு எந்த சிகிச்சை சிறந்தது என்பதை உங்கள் மருத்துவக் குழு தீர்மானிக்கும்.

VHL உடன் வாழ்வது மற்றும் மனநலம்

VHL போன்ற ஒரு அரிய பாதிப்பு உங்களுக்கு இருப்பதாகத் தெரியவரும்போது, ​​பயம், பதட்டம் மற்றும் குழப்பம் ஆகியவற்றை உணர்வது இயல்பானது. நீங்கள் ஸ்கேனுக்குத் தயாராகும்போதும், முடிவுகளுக்காகக் காத்திருக்கும்போதும் இந்த மன அழுத்தம் ("ஸ்கேன் பதட்டம்") குறிப்பாக அதிகமாக இருக்கும்.

இந்த நிலையுடன் ஆரோக்கியமான மற்றும் மகிழ்ச்சியான வாழ்க்கையை வாழ நீங்கள் செய்யக்கூடிய பல விஷயங்கள் உள்ளன:

• ஆரோக்கியமான உணவுமுறை: காய்கறிகள், பழங்கள், கொழுப்பற்ற இறைச்சிகள் மற்றும் மீன் போன்ற புரதச்சத்துக்கள் நிறைந்த சமச்சீரான உணவை உண்ணுங்கள். புகைப்பிடிப்பதை முற்றிலுமாகத் தவிர்க்கவும்.
• உடற்பயிற்சி: தினமும் நடப்பது போன்ற எளிய உடற்பயிற்சிகள் மன அழுத்தத்தைக் குறைத்து, உங்கள் உடலை ஆரோக்கியமாக வைத்திருக்க உதவும்.
• மன அமைதிக்கு: யோகா, தியானம் போன்றவற்றைச் செய்யுங்கள். உங்களுக்கு மன அமைதியைத் தரும் விஷயங்களுக்கு நேரம் ஒதுக்குங்கள் (உதாரணமாக, ஒரு நல்ல புத்தகத்தைப் படிப்பது, ஒரு பாடலைக் கேட்பது).
• உதவி கேளுங்கள்: உங்கள் குடும்பத்தினர் மற்றும் நெருங்கிய நண்பர்களிடம் இதைப் பற்றிப் பேசுங்கள். உங்கள் உணர்வுகளைப் பகிர்ந்து கொள்ளுங்கள். உங்களுக்கு உதவி தேவைப்பட்டால் (மருத்துவரைப் பார்ப்பது, வீட்டுப்பாடங்களில் உதவி போன்றவை), அதைச் சொல்லத் தயங்காதீர்கள்.
• உங்கள் மருத்துவக் குழுவை நம்புங்கள்: உங்களுக்கு இருக்கும் கேள்விகள் அல்லது கவலைகள் எதையும் உங்கள் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள். உங்கள் அறிகுறிகளையும் பரிசோதனை முடிவுகளையும் ஒரு குறிப்பேட்டில் எழுதி வைப்பதும் உதவியாக இருக்கும்.