டிரைசோமி 18 என்றால் என்ன? அதைப்பற்றி எளிமையாகப் பார்ப்போம்.

உங்கள் பிறக்காத குழந்தையைப் பற்றி மருத்துவரிடம் பேசும்போது, ​​"ட்ரைசோமி 18" போன்ற அறிமுகமில்லாத வார்த்தையைக் கேட்கும்போது மிகுந்த பயமும் பதட்டமும் ஏற்படுவது இயல்பானது. இது என்ன மாதிரியான நிலை, இது ஏன் ஏற்படுகிறது, என் தரப்பில் ஏதேனும் தவறு நடந்திருக்குமோ என்றெல்லாம் உங்களுக்குத் தோன்றுமா? கவலைப்படாதீர்கள். இன்று, ட்ரைசோமி 18 எனப்படும் இந்த நிலையை, ஒரு நண்பரிடம் பேசுவது போல மிகவும் எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்.

ட்ரைசோமி 18 என்பது சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ட்ரைசோமி 18 என்பது நமது உடலில் மரபணுத் தகவல்களைக் கொண்டுசெல்லும் குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் ஒரு கோளாறால் உண்டாகும் ஒரு நிலையாகும். இந்த நிலையை முதன்முதலில் விவரித்த மருத்துவரை கௌரவிக்கும் விதமாக, இதற்கு எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்ற மற்றொரு பெயரும் உண்டு.

நம் உடலை ஒரு பெரிய கட்டிடமாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். இந்தக் கட்டிடத்திற்கான வரைபடம், குரோமோசோம்கள் எனப்படும் புத்தகங்கள் போன்ற அமைப்புகளில் அடங்கியுள்ளது. இந்தப் புத்தகங்களுக்குள் இருக்கும் மரபணுக்களே, நம் தலைமுடியின் நிறம் முதல் இதயம் செயல்படும் விதம் வரை, நம் உடலின் ஒவ்வொரு பாகமும் எவ்வாறு வளர்ச்சி அடைய வேண்டும் என்பதற்கான வழிமுறைகளாகும்.

சாதாரணமாக, ஒரு ஆரோக்கியமான குழந்தை தாயிடமிருந்து 23 குரோமோசோம்களையும் , தந்தையிடமிருந்து 23 குரோமோசோம்களையும் பெறுகிறது. மொத்தம் 46. இவை ஜோடிகளாக அமைந்துள்ளன. அதாவது, குரோமோசோம் 1-இன் இரண்டு பிரதிகள், குரோமோசோம் 2-இன் இரண்டு பிரதிகள் என இப்படியே 23 வரை இருக்கும்.

ட்ரைசோமி 18-ல் வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், முக்கியமாக மூன்று வகைகள் உள்ளன:

1. முழுமையான ட்ரைசோமி 18 : இது மிகவும் பொதுவான வகையாகும். இதில், குழந்தையின் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் கூடுதலாக ஒரு 18வது குரோமோசோம் இருக்கும்.

2. பகுதி ட்ரைசோமி 18: இது மிகவும் அரிதானது. ஒரு முழுமையான கூடுதல் குரோமோசோமிற்குப் பதிலாக, கூடுதல் குரோமோசோம் 18-இன் ஒரு பகுதி மட்டுமே செல்களில் காணப்படும். இந்தக் கூடுதல் பகுதி மற்றொரு குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டும் இருக்கலாம் (இடமாற்றம்).

3. மொசைக் ட்ரைசோமி 18: இதுவும் ஒரு அரிய நிலையாகும். இதில், குழந்தையின் உடலில் உள்ள சில செல்களில் மட்டுமே கூடுதல் குரோமோசோம் இருக்கும். மற்ற செல்கள் சாதாரணமாக இருக்கும். இது, மொசைக் ஓடுகளைப் போல வெவ்வேறு செல்கள் ஒன்றாகக் கலந்திருப்பதைப் போன்றது.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

இரண்டாவது மிகவும் பொதுவான குரோமோசோம் குறைபாடு ட்ரைசோமி 18 ஆகும். முதலாவது, நன்கு அறியப்பட்ட டவுன் சிண்ட்ரோம் அல்லது ட்ரைசோமி 21 ஆகும்.

புள்ளிவிவரங்களின்படி, பிறக்கும் ஒவ்வொரு 5,000 குழந்தைகளிலும் ஒரு குழந்தைக்கு ட்ரைசோமி 18 குறைபாடு இருக்கலாம். இவர்களில், பெண் குழந்தைகளே பெரும்பாலும் பாதிக்கப்படுவதாகப் பதிவாகிறது. இருப்பினும், உண்மையில், இதைவிட அதிகமான கருக்கள் இந்தக் குறைபாட்டால் பாதிக்கப்படுகின்றன. ஆனாலும், இந்தக் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய சிக்கல்கள் கடுமையாக இருப்பதால், பெரும்பாலான நேரங்களில் அந்தக் குழந்தைகள் கர்ப்ப காலத்திலேயே கருப்பையில் அழிந்துவிடுகின்றன.

ட்ரைசோமி 18 பாதிப்புள்ள குழந்தையின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

டிரைசோமி 18 குறைபாட்டுடன் பிறக்கும் குழந்தைகள் பெரும்பாலும் மிகவும் சிறியதாகவும் பலவீனமாகவும் இருப்பார்கள். அவர்களுக்குப் பல கடுமையான உடல்நலப் பிரச்சினைகளும் உடல்ரீதியான மாற்றங்களும் ஏற்படலாம். அவற்றில் சில கீழேயுள்ள அட்டவணையில் பட்டியலிடப்பட்டுள்ளன.

இதற்கு என்ன காரணம்? யாருக்கு ஆபத்து உள்ளது?

பல பெற்றோர்கள் கேட்கும் கேள்வி இதுதான்: “இது என் தவறா?”

இருப்பினும், தாயின் வயது அதிகரிக்கும்போது (குறிப்பாக 35 வயதுக்குப் பிறகு) இந்த குரோமோசோம் குறைபாடுகளின் ஆபத்து சற்றே அதிகரிக்கிறது . ஆயினும், எந்த வயதினராக இருந்தாலும் ஒரு தாய்க்கு ட்ரைசோமி 18 குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறக்கலாம்.

உங்களுக்கு ஏற்கனவே ட்ரைசோமி 18 குறைபாடுள்ள குழந்தை இருந்தால், உங்கள் அடுத்த கர்ப்பத்தில் இக்குறைபாடு ஏற்படுவதற்கான ஆபத்து 0.5% முதல் 1% வரை உள்ளது. இருப்பினும், நாம் முன்பு பேசியது போல, பகுதி ட்ரைசோமி 18-ஐ ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றம் (இடப்பெயர்வு) உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் துணைவருக்கோ இருந்தால், இந்த ஆபத்து இன்னும் அதிகமாக இருக்கலாம். இது குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவதும், தேவைப்பட்டால் ஒரு மரபணு ஆலோசகரைச் சந்திப்பதும் மிகவும் முக்கியம்.

கர்ப்ப காலத்தில் இதைக் கண்டறிய முடியுமா?

ஆம், அது நிச்சயமாக சாத்தியம். மருத்துவர் முதலில் தாயிடமிருந்து இரத்த மாதிரியை எடுப்பார் ( பரிசோதனை ). இது 100% உறுதியானதாக இருக்க முடியாது என்றாலும், குழந்தைக்கு ட்ரைசோமி 18 போன்ற குரோமோசோம் குறைபாடு ஏற்படுவதற்கான அதிக ஆபத்து உள்ளதா என்பதை இதன் மூலம் கண்டறிய முடியும்.

இந்தப் பரிசோதனையில் ஆபத்து இருப்பது தெரியவந்தால், நிலைமையை உறுதிப்படுத்த மேலும் பரிசோதனைகள் மேற்கொள்ளப்படும்.

• கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங் (CVS): கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப வாரங்களில் (10-13 வாரங்கள்) நஞ்சுக்கொடியின் ஒரு சிறிய மாதிரி எடுக்கப்பட்டு பரிசோதிக்கப்படுகிறது.
• ஆம்னியோசென்டெசிஸ்: 15 வாரங்களுக்குப் பிறகு, குழந்தையைச் சுற்றியுள்ள பனிக்குட நீரின் மாதிரி எடுக்கப்பட்டு பரிசோதிக்கப்படுகிறது.

இந்த இரண்டு சோதனைகளாலும் குழந்தையின் குரோமோசோம்களைத் துல்லியமாகக் கணக்கிட்டு, அவர்களுக்கு ட்ரைசோமி 18 உள்ளதா இல்லையா என்பதை உறுதியாக உறுதிப்படுத்த முடியும்.

மேலும், 12 வாரங்களுக்குப் பிறகு செய்யப்படும் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன், குழந்தையின் வளர்ச்சி, இதயத்தின் வடிவம் மற்றும் கை கால்களின் நிலை போன்றவற்றை ஆராய்வதன் மூலம், இந்த நிலை குறித்த சந்தேகங்களை எழுப்பக்கூடும்.

ஏதேனும் சிகிச்சை உள்ளதா? குழந்தையின் எதிர்காலம் என்ன?

இது பேசுவதற்கு மிகவும் உணர்திறன் வாய்ந்த ஒரு தலைப்பு. ட்ரைசோமி 18-க்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . ஏனெனில், இது குழந்தையின் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் காணப்படும் ஒரு மரபணு மாற்றமாகும்.

இருப்பினும், சிகிச்சை அளிக்கப்படவில்லை என்பதற்காக குழந்தைக்கு எதுவும் செய்ய முடியாது என்று அர்த்தமல்ல. குழந்தை முடிந்தவரை வசதியாகவும் நலமாகவும் இருப்பதை உறுதிசெய்ய, ஆதரவான கவனிப்பை வழங்கலாம்.

• இதயக் குறைபாடுகள் போன்ற சில விஷயங்களுக்கான அறுவை சிகிச்சை.
• தேவையான மருந்துகளை வழங்குதல்.
• பால் குடிப்பதில் சிரமம் இருந்தால் உணவூட்டுக் குழாய்கள் பொருத்தப்படும்.
• சுவாசச் சிரமங்களுக்கான ஆதரவு.

சில பெற்றோர்கள், தங்கள் குழந்தைக்கு வலியை உண்டாக்குவதற்குப் பதிலாக, சிறிது நேரத்திற்கு அன்புடனும் பாசத்துடனும் அவர்களை வசதியாக வைத்திருக்கத் தேர்வு செய்கிறார்கள். இது ஆறுதல் பராமரிப்பு என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த முடிவுகள் மிகவும் தனிப்பட்டவை. இந்த விருப்பங்கள் அனைத்தையும் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் வெளிப்படையாகப் பேசுவது முக்கியம்.

துரதிர்ஷ்டவசமாக, இந்த நோயுடன் வரும் கடுமையான உடல்நலப் பிரச்சினைகள் காரணமாக, பல குழந்தைகளின் ஆயுட்காலம் மிகவும் குறைவாக உள்ளது. பிறக்கும் குழந்தைகளில் சுமார் பாதி, முதல் வாரத்திலேயே இறந்துவிடுகின்றன. 10%க்கும் குறைவான குழந்தைகளே தங்கள் முதல் பிறந்தநாளைக் கொண்டாடும் வரை உயிர் வாழ்கின்றன. உயிர் பிழைக்கும் குழந்தைகளுக்கும் கூட தொடர்ச்சியான மருத்துவப் பராமரிப்பு தேவைப்படுகிறது.

இது போன்ற ஒரு குழந்தையைப் பராமரிப்பது பெற்றோருக்கு மனரீதியாகவும் உடல்ரீதியாகவும் மிகவும் சோர்வளிக்கக்கூடியதாக இருக்கும், எனவே இந்தப் பயணத்தில் உங்களுக்கும் உங்கள் குடும்பத்திற்கும் ஆதரவு இருப்பது இன்றியமையாதது.