హీమోఫిలియాను నివారించవచ్చా? దీని గురించి చర్చిద్దాం.

చిన్న గాయం అయినా కూడా రక్తస్రావం ఆగని పరిస్థితి గురించి మీరు ఎప్పుడైనా విన్నారా? బహుశా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా అలాంటి పరిస్థితి ఉండవచ్చు. రక్తస్రావాన్ని నియంత్రించలేని ఈ ప్రధాన వ్యాధిని హిమోఫిలియా అంటారు. అయితే, ఇది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే వ్యాధి అయితే, అది రాకుండా మనం నివారించగలమా అనే ప్రశ్న చాలా మందికి కలుగుతుంది. దీని గురించి మనం సూటిగా, సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

అన్నిటికంటే ముందుగా, హీమోఫిలియా అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, మన శరీరంలో ఎక్కడైనా కోత లేదా గాయం అయినప్పుడు, కొంతసేపటికి రక్తస్రావం ఆగిపోతుంది, కదా? దీనినే రక్త గడ్డకట్టడం అంటారు. గోడ కట్టేటప్పుడు ఇటుకల మధ్య ఖాళీలను పూరించడానికి సిమెంట్ వేసినట్లే, మన రక్తంలోని కొన్ని ప్రోటీన్లు కలిసి గాయం అయిన చోట ఒక 'అడ్డుకట్ట'లా ఏర్పడి రక్తస్రావాన్ని ఆపుతాయి. ఈ ప్రోటీన్లను మనం క్లాటింగ్ ఫ్యాక్టర్స్ (గడ్డకట్టే కారకాలు) అని పిలుస్తాము. హిమోఫిలియా ఉన్న వ్యక్తి శరీరంలో ఈ క్లాటింగ్ ఫ్యాక్టర్స్‌లో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ అవసరమైన పరిమాణంలో ఉత్పత్తి కావు. లేదా అవి సరిగ్గా పనిచేయవు. అందువల్ల, చిన్న గాయమైనా కూడా రక్తస్రావం ఆగకుండా కొనసాగుతుంది. కొన్నిసార్లు, ఎలాంటి గాయం లేకుండా కూడా శరీరం లోపల, ముఖ్యంగా కీళ్ళు మరియు కండరాల లోపల రక్తస్రావం జరగవచ్చు.

హీమోఫిలియా ఎలా వస్తుంది? ఇది వంశపారంపర్యమా?

అవును, హీమోఫిలియా ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత . అంటే, ఇది మనం మన తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యువుల ద్వారా వారసత్వంగా పొందేది. ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే లోపభూయిష్టమైన జన్యువు X క్రోమోజోమ్‌పై ఉంటుంది. మీకు తెలిసినట్లుగా, మహిళలకు రెండు X క్రోమోజోమ్‌లు (XX) ఉంటాయి, మరియు పురుషులకు ఒక X క్రోమోజోమ్ మరియు ఒక Y క్రోమోజోమ్ (XY) ఉంటాయి. అందువల్ల, ఈ వ్యాధి పురుషులలో చాలా సాధారణంగా కనిపిస్తుంది.

• మహిళలు సాధారణంగా ఈ వ్యాధికి వాహకాలుగా మాత్రమే ఉంటారు. అంటే, వారి X క్రోమోజోములలో ఒకదానిపై లోపభూయిష్టమైన జన్యువు ఉన్నప్పటికీ, మరొక ఆరోగ్యకరమైన X క్రోమోజోమ్ కారణంగా వారిలో వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించవు. అయితే, వారు ఆ లోపభూయిష్టమైన జన్యువును తమ పిల్లలకు అందించగలరు.
• ఒక మగ బిడ్డ తన తల్లి నుండి ఈ లోపభూయిష్టమైన X క్రోమోజోమ్‌ను వారసత్వంగా పొందితే, అతనికి హిమోఫిలియా వస్తుంది, ఎందుకంటే అతనికి ఉన్న ఏకైక X క్రోమోజోమ్ అదే.

కాబట్టి ప్రధాన ప్రశ్న ఏమిటంటే: హీమోఫిలియా వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించకుండా నిరోధించవచ్చా?

దీనికి అత్యంత సంక్షిప్తమైన మరియు నిజాయితీతో కూడిన సమాధానం, "కాదు."ప్రస్తుత వైద్య శాస్త్రం ప్రకారం, లోపభూయిష్టమైన జన్యువును వారసత్వంగా పొందకుండా నిరోధించడానికి మార్గం లేదు. అంటే, కుటుంబంలో హిమోఫిలియా చరిత్ర ఉంటే, మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఆ జన్యువు సంక్రమించే అవకాశం కొంత ఉంటుంది. దీనికి ఇంకా ఎలాంటి నివారణ లేదా టీకా లేదు. కానీ చింతించకండి! ఈ వ్యాధి వారసత్వంగా రాకుండా మనం నిరోధించలేకపోయినప్పటికీ, మనం చేయగలిగే కొన్ని చాలా ముఖ్యమైన పనులు ఉన్నాయి.

ఏమి చేయవచ్చు: జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్

మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా హిమోఫిలియా ఉంటే, మీరు పెళ్లి చేసుకునే ముందు లేదా బిడ్డను కనాలని ప్లాన్ చేసుకునే ముందు చేయగలిగిన ఉత్తమమైన పని జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం.

• దీనిని ఎవరు చూడాలి?
• కుటుంబంలో (తల్లి లేదా తండ్రి వైపు) హిమోఫిలియా ఉన్నవారు ఉంటే.
• మీరు ఒక మహిళ అయితే మరియు మీరు వ్యాధి వాహకులో కాదో తెలుసుకోవాలనుకుంటే.
• ఇప్పటికే హిమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న బిడ్డ ఉన్న తల్లిదండ్రులు మరో బిడ్డను కనాలని ఆలోచిస్తుంటే.

• ఈ సంప్రదింపులో ఏమి జరుగుతుంది?

ఒక జన్యు సలహాదారు మీ మరియు మీ భాగస్వామి యొక్క కుటుంబ వైద్య చరిత్రను సమీక్షిస్తారు. ఆ తర్వాత, మీ బిడ్డకు హిమోఫిలియా వచ్చే ప్రమాదం గురించి వారు వివరిస్తారు. అవసరమైతే, మీరు వాహకులో కాదో నిర్ధారించడానికి ప్రత్యేక రక్త పరీక్షలు చేయవచ్చు. ఈ సంప్రదింపులు మీరు సరైన నిర్ణయం తీసుకోవడానికి సహాయపడతాయి. మీ డాక్టర్, శిశువు గర్భంలో ఉన్నప్పుడే వ్యాధిని గుర్తించగల ప్రసవపూర్వ పరీక్షల (ఉదాహరణకు, ఆమ్నియోసెంటెసిస్, కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ - CVS) గురించి కూడా చర్చించవచ్చు.

వ్యాధిని నివారించలేకపోతే, దాని వల్ల వచ్చే సమస్యలను ఎలా నివారించగలం?

ఇది అత్యంత ముఖ్యమైన భాగం. హిమోఫిలియా వంశపారంపర్యంగా రాకుండా మనం నిరోధించలేకపోయినప్పటికీ, దాని వలన కలిగే సమస్యలను మరియు ప్రమాదాలను నివారించడానికి మనం చేయగలిగినవి చాలా ఉన్నాయి. ఈ విషయాలు హిమోఫిలియాతో మీరు ఆరోగ్యకరమైన, సాధారణ జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడతాయి. ఈ విషయాలను సరిగ్గా పాటిస్తే, హిమోఫిలియా వ్యాధి ఉన్నవారు కూడా ప్రమాదకరమైన సమస్యలు లేకుండా మంచి జీవితాన్ని గడపగలరు. అందువల్ల, ఈ వ్యాధి వంశపారంపర్యంగా రాకుండా నిరోధించలేకపోతున్నామేమో అని చింతించడం కంటే, ఈ వ్యాధితో ఎలా జీవించాలి మరియు సమస్యలను ఎలా నివారించాలి అనే దానిపై అవగాహన కలిగి ఉండటమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. హీమోఫిలియా, రక్తం గడ్డకట్టడం, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, రక్తస్రావం, గడ్డకట్టే కారకాలు