Оё кӯдаки шумо мушкили афзоиши устухон дорад? Биёед дар бораи дисплазияи диастрофӣ маълумот гирем.

Оё шумо ягон бор калимаҳои "Дисплазияи диастрофӣ"-ро шунидаед? Шояд ин барои шумо нав бошад. Аммо ин инчунин як ҳолати нодир ва хоси саломатӣ аст, ки мо бояд аз он огоҳ бошем. Дар ин бора фикр кунед, баъзан вақте ки мо мебинем, ки дасту пойҳои кӯдакони мо каме кӯтоҳанд ва буғумҳоро дуруст дароз кардан мумкин нест, мо хеле метарсем, дуруст нест? Ин ҳолатест, ки метавонад чунин нишонаҳоро ба вуҷуд орад. Пас, биёед имрӯз дар ин бора танҳо ба тарзе сӯҳбат кунем, ки шумо хеле хуб фаҳмида метавонед.

Ин дисплазияи диастрофӣ чист?

Ба таври оддӣ, дисплазияи дистрофӣ як ҳолати нодир аст, ки ба рушди дурусти пайвандҳо ва устухонҳо таъсир мерасонад . Ин модарзодӣ аст , яъне кӯдак бо ин беморӣ таваллуд мешавад. Онро метавон аз насл ба насл гузаронд.

Ин ҳолат асосан метавонад ба чунин чизҳо оварда расонад:

• Дисплазияи буғумҳо: Ин маънои онро дорад, ки буғумҳо дар бадани мо дуруст инкишоф намеёбанд.
• Кӯтоҳӣ дар дастҳо ва пойҳо.
• Қади кӯтоҳ .
• Рушди ғайримуқаррарии системаи скелетӣ (дисплазияи скелетӣ).

Ин ҳолат метавонад ба қисмҳои гуногуни бадан таъсир расонад. Масалан:

• Гӯшҳо
• Чеҳра
• пойҳо
• Дастҳо
• Минтақаи хуч
• Пойҳо
• Сутунмӯҳра

Баъзан онро "DD" ё "DTD", "днаризми диастрофӣ" ё "синдроми нанизми диастрофӣ" меноманд. Дар ҳар сурат, ин маънои ҳамон як ҳолатро дорад.

Ин ҳолат то чӣ андоза нодир аст?

Дар асл, ин як ҳолати хеле нодир аст. Тибқи ҳисобҳо, танҳо як нафар аз 500,000 навзод ба ин беморӣ гирифтор мешавад. Аммо, дар баъзе кишварҳо, ба монанди Финландия, ин ҳолат бештар ба назар мерасад. Гуфта мешавад, ки сабаби ин робитаҳои ирсӣ дар онҳост. Дар он кишвар, ин ҳолат танҳо ба як нафар аз 30,000 кӯдак таъсир мерасонад.

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

Чаро ин рӯй медиҳад? Сабаби ин чист?

Сабаби асосии дисплазияи дистрофӣ мутатсияи генетикӣ аст. Ин ирсӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки агар касе дар оила онро дошта бошад, эҳтимоли он вуҷуд дорад, ки фарзандони онҳо низ онро дошта бошанд.

Ин мутатсияи генетикӣ ба ген таъсир мерасонад, ки барои рушди пайванди устухон дар бадани мо хеле муҳим аст. Медонед, пайванд як бофтаи қавӣ ва чандир аст, ки барои сохтани скелети кӯдак дар марҳилаи эмбрионӣ, яъне ҳангоми дар батни модар буданаш истифода мешавад.

Қисми зиёди пайвандҳо ҳангоми калон шудани кӯдак ба устухон табдил меёбанд. Аммо пайвандҳо дар ҷойҳое ба монанди нӯги устухонҳо, бинӣ ва гӯшҳо боқӣ мемонанд. Пас, вақте ки ин мутатсияи ген рух медиҳад, он ген наметавонад ба таври дуруст ба ташаккули пайвандҳо ва устухон мусоидат кунад.

Кадом мутатсияи ген ба ин таъсир мерасонад?

Мутатсияи генетикии мушаххасе, ки ин ҳолатро ба вуҷуд меорад, "DTD", дар гени "SLC26A2" ба амал меояд. Онро инчунин "DTDST" (интиқолдиҳандаи сулфати дисплазияи дистрофӣ) меноманд. Ин ген сафедаеро истеҳсол мекунад, ки ба сохтани пайвандак ва табдил додани пайвандак ба устухон мусоидат мекунад.

Муҳим он аст, ки шахс метавонад "интиқолдиҳанда" -и ин мутатсияи ген бошад, аммо ин бемориро надошта бошад. Аммо, агар ҳарду волидайн интиқолдиҳандаи ин беморӣ бошанд, эҳтимолияти гирифтор шудан ба ин беморӣ тақрибан 25% аст.

Дар ин ҳолат кадом аломатҳоро мушоҳида кардан мумкин аст?

Аломатҳои днаризми диастрофӣ метавонанд аз як шахс ба шахси дигар хеле фарқ кунанд . Дар ҳоле ки аксари одамон қади кӯтоҳ ва сустии афзоишро аз сар мегузаронанд, нишонаҳои дигар низ метавонанд дар қисмҳои гуногуни бадан пайдо шаванд. Биёед бубинем, ки онҳо чистанд.

Аломатҳое, ки дар атрофи сар ва даҳон мушоҳида мешаванд:

• Пешонии васеъ ва хати баланди мӯй .
• Ғафсшавӣ, варам ё тағирёбии шакл дар гӯш.
• Минтақаи ҷоғи ғайримуқаррарӣ хурд (микрогнатия).
• Нуқсонҳои дандонпизишкӣ, масалан, дандонҳои хурд ё серодам.
• Шикастагии даҳон як сӯрохи ғайримуқаррарӣ дар болои даҳон аст.
• Душвории нафаскашӣ .

Хусусиятҳои узвҳо:

• Ангуштони ғайримуқаррарӣ кӯтоҳ (брахидактилӣ).
• «Ангуштони ронандаи автостоп» – ин маънои онро дорад, ки ангуштони калон ба берун гардонида шудаанд.
• Як ё ҳарду пой ба дарун гардонида мешаванд («қӯбпоӣ»). Инро инчунин қӯбпоӣ меноманд.
• Дастҳо ва пойҳои кӯтоҳ ва кашида .

Хусусиятҳои буғумҳо:

• Деформатсияи буғумҳо (" контрактураҳо" ) – Ин метавонад боиси он гардад, ки буғумҳо пурра дароз шуда натавонанд ва ҳаракатро маҳдуд кунанд.
• Баъзе буғумҳо ба ҳам баста шуда, беҳаракат мешаванд ва ин инчунин ҳаракатро маҳдуд мекунад.
• Сахтӣ ё сустшавии буғумҳо, ё баромадани буғумҳо.
• Дарди буғумҳо, ки бо остеоартрит алоқаманд аст.

Хусусиятҳои пушт:

• Каҷшавии сутунмӯҳра ба пеш (кифоз), ки метавонад сутунмӯҳраро хамшуда нишон диҳад.
• Каҷшавии паҳлӯии сутунмӯҳра (сколиоз).

Оё ин ба рушди мағзи сар таъсир мерасонад?

Ҳеҷ гузорише дар бораи дисплазияи дистрофикӣ, ки ба мағзи сар ё рушди мағзи сар таъсир мерасонад, вуҷуд надорад . Одамони гирифтори ин беморӣ зеҳни муқаррарӣ доранд . Аз ин рӯ, чизе барои нигаронӣ нест.

Ин ҳолат чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Баъзан, карликизми дистрофикиро пеш аз таваллуди кӯдак муайян кардан мумкин аст. Агар касе аз оилаи шумо ин беморӣ дошта бошад, табибон метавонанд ташхиси генетикиро дар аввали ҳомиладорӣ тавсия диҳанд.

Ин ҳолатро инчунин тавассути ултрасадои ҷанин (ултрасадои ҷанин) муайян кардан мумкин аст. Ин санҷиш аксҳои кӯдакро ҳангоми инкишофи он дар батн мегирад. Агар дар аксҳо ягон нуқсон ё деформатсия дар устухонҳо нишон дода шавад, духтур метавонад ташхиси генетикиро барои дисплазияи дистрофӣ тавсия диҳад.

Аммо, аксар вақт, ин ҳолат пас аз таваллуди кӯдак ташхис карда мешавад. Ташхис тавассути муоинаи ҷисмонии кӯдак ва санҷишҳои тасвирӣ, ки устухонҳои деформатсияшуда ё кӯтоҳшударо нишон медиҳанд, гузошта мешавад.

Табобати ин чист?

Дар асл, табобати DTD вуҷуд надорад . Табобат асосан ба идоракунии нишонаҳои ҳар як шахс ва кӯмак ба онҳо дар нигоҳ доштани беҳтарин саломатӣ ва некӯаҳволӣ нигаронида шудааст.

Шахсе, ки ин ҳолат дорад, метавонад ба кӯмаки як гурӯҳи мутахассисон ниёз дошта бошад. Масалан:

• Аудиолог мутахассисест, ки мушкилоти шунавоиро табобат мекунад .
• Мушовири генетикӣ бояд ба оила дар фаҳмидани ин вазъият кӯмак расонад.
• Диетологҳо метавонанд ҳангоми мушкилоти даҳон ва хӯрокхӯрӣ маслиҳатҳои парҳезӣ диҳанд.
• Ортодонт як дандонпизишки ботаҷриба аст , ки мушкилоти марбут ба дандонҳо ва ҷоғҳоро табобат мекунад.
• Ортопед ( мутахассиси бемориҳои устухон ва буғумҳо).
• Як педиатр .
• Физиотерапевтҳо ва терапевтҳои касбӣ ба шумо кӯмак мекунанд, ки то ҳадди имкон хуб ҳаракат кунед ва фаъолиятҳои ҳаррӯзаро анҷом диҳед.
• Пульмонолог ( духтури ихтисосманд дар бемориҳои шуш ) ба идоракунии мушкилоти нафаскашӣ кӯмак мекунад.
• Дар ҳолати зарурӣ, ҷарроҳон деформатсияҳоро ислоҳ мекунанд.

Бо ёрии ҳамаи ин одамон, мо метавонем дастгирии заруриро барои кӯмак ба кӯдак дар беҳтарин зиндагии имконпазир расонем.

Оё роҳе барои пешгирии ин вуҷуд дорад?

Роҳи пешгирии карликизми дистрофӣ вуҷуд надорад . Агар касе аз оилаи шумо ин беморӣ дошта бошад, пеш аз ҳомиладорӣ ташхиси генетикӣ тавсия дода мешавад.Дар ин бора бо духтуратон сӯҳбат кардан хуб аст. Санҷиш ва машварат метавонад барои муайян кардани он, ки оё шумо интиқолдиҳандаи вирус ҳастед ва он чӣ гуна метавонад ба оилаи шумо таъсир расонад, кӯмак кунад.

Пас, зиндагӣ бо ин вазъият чӣ гуна хоҳад буд?

Дисплазияи диастрофӣ метавонад дар навзодон бо мушкилоти нафаскашӣ марговар бошад . Бо вуҷуди ин, бисёриҳо то ба балоғат мерасанд . Вобаста аз вазнинии беморӣ, онҳо метавонанд бо дард ва маъюбӣ зиндагӣ кунанд. Аммо, бо нигоҳубини дурусти тиббӣ ва дастгирӣ, онҳо низ метавонанд ҳаёти хуб дошта бошанд.

Саволҳои муҳим барои пурсидани духтур

Агар фарзанди шумо дисплазияи дистрофикӣ дошта бошад, муҳим аст, ки бо додани саволҳои ба ин монанд маълумоти бештар гиред:

• Кадом қисмҳои бадани кӯдаки ман таъсир мерасонанд?
• Оё ин чизест, ки ба шумо дар тӯли ҳаёт таъсир мерасонад?
• Фарзанди ман бояд ба кадом мутахассисон муроҷиат кунад? Чанд маротиба?
• Оё мо метавонем барои идора кардани дарди устухон ё буғумҳо коре кунем?
• Оё гурӯҳҳои дастгирӣ барои одамоне, ки ин ҳолат ё бемориҳои ба ин монанд доранд, вуҷуд доранд?
• Агар ман фарзандони бештар дошта бошам, оё онҳо низ метавонанд ин ҳолатро инкишоф диҳанд?

Ниҳоят, муҳимтарин чизе, ки бояд дар хотир дошт!

Дисплазияи дистрофӣ як бемории нодир ва модарзодӣ аст, ки ба рушди муқаррарии пайвандҳо ва устухонҳо таъсир мерасонад . Одамони гирифтори ин беморӣ аксар вақт қади кӯтоҳ, дасту пойҳои кӯтоҳ ва мушкилоти буғумҳо доранд. Агар касе аз оилаи шумо ин ҳолатро дошта бошад, муҳим аст, ки бо духтур дар бораи санҷиши генетикӣ ва машварат сӯҳбат кунед.

Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Дар чунин вазъият донистани маълумоти дуруст, гирифтани маслиҳати тиббии зарурӣ ва пайваст шудан бо одамоне, ки шуморо дастгирӣ мекунанд, хеле муҳим аст. Аз пурсидани саволҳо аз табибон ва пурсидани кӯмак натарсед.