Оё шумо ягон бор дар бораи синдроми MELAS шунидаед? Эҳтимол не. Зеро ин як ҳолати нодир аст, яъне он хеле кам дида мешавад. Аммо огоҳ будан аз он хеле муҳим аст. Зеро он метавонад ба системаи асаб, мушакҳо ва дигар қисмҳои муҳими бадани мо таъсир расонад. Имрӯз мо дар бораи он муфассал, хеле содда ва ба тарзе сӯҳбат хоҳем кард, ки шумо метавонед онро фаҳмед.
Синдроми MELAS чист? Биёед онро ба таври оддӣ фаҳмем!
Ба таври оддӣ, синдроми MELAS ҳолатест, ки вақте қисмҳои хурди дохили ҳуҷайраҳои мо, ки
митохондрия номида мешаванд, дуруст кор намекунанд, рух медиҳад. Онро ба монанди ин нерӯгоҳҳои хурди барқӣ, ки барои ҳуҷайраҳои мо энергия истеҳсол мекунанд, тасаввур кунед. Вақте ки ин нерӯгоҳҳо дуруст кор намекунанд, тамоми бадан онро эҳсос мекунад. Калимаи MELAS бо якҷоя кардани якчанд хусусиятҳои асосии ин беморӣ ба вуҷуд меояд:
- Энцефаломиопатияи митохондриявӣ : Ин ба беморие дахл дорад, ки ба мағзи сар ва мушакҳои марбут ба митохондрия таъсир мерасонад.
- Лактикатсидоз : Ин вақте рух медиҳад, ки дар бадани мо моддаи кимиёвӣ бо номи кислотаи лактикӣ ҷамъ мешавад. Одатан, кислотаи лактикӣ ҳамчун маҳсулоти иловагӣ ҳангоми истифодаи карбогидратҳое, ки мо мехӯрем, барои тавлиди энергия истеҳсол мешавад, аммо дар ин беморӣ он аз ҳад зиёд ҷамъ мешавад.
- Эпизоди монанд ба сактаи мағзӣ : Ин маъмултарин ҳолат аст. Онҳо аломатҳои ба сактаи мағзӣ монандро доранд , аммо дар асл сактаи мағзӣ нестанд. Инҳо метавонанд борҳо рух диҳанд.
Ин
як ҳолати генетикӣ аст, яъне мо бо он таваллуд мешавем. Аммо нишонаҳо одатан каме дертар оғоз мешаванд. Аксари одамон нишонаҳоро дар синни 20-солагӣ ё барвақттар нишон медиҳанд. Аммо барои баъзе одамон, ин нишонаҳо метавонанд ҳатто барвақттар, масалан, ду сол пас ва барои дигарон, ҳатто пас аз 40-солагӣ пайдо шаванд.
Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?
Синдроми MELAS як ҳолати хеле маъмул нест. Тибқи ҳисобҳо,
аз 4000 нафар тақрибан як нафар аз ин ҳолат азият мекашад. Гарчанде ки он метавонад ба ҳама таъсир расонад, хусусияти хос дар он аст, ки
ин беморӣ танҳо аз модар мерос гирифта мешавад. Он аз падар ба кӯдак намегузарад.
Аломатҳои синдроми MELAS кадомҳоянд?
Тавре ки қаблан қайд кардем, азбаски митохондрияҳо қариб дар ҳар як ҳуҷайраи бадани мо мавҷуданд, синдроми MELAS метавонад ба ҳама гуна узв ё бофта таъсир расонад. Дар натиҷа, нишонаҳо метавонанд аз як шахс ба шахси дигар хеле фарқ кунанд. Аммо, барои бисёриҳо нишонаҳо он қадар шадид нестанд, ки нишонаҳои неврологиро ба вуҷуд оранд.
Диабети қанд ва гум шудани шунавоӣ мушоҳида мешавад. Ин инчунин як ишораи хурд барои андеша дар бораи ин беморӣ аст. Мушкилот ва нишонаҳои марбут ба мағзи сар (неврологӣ)
Инҳо асосан аз эпизодҳои монанд ба сакта ба вуҷуд меоянд. Инҳоянд баъзе чизҳое, ки метавонанд рӯй диҳанд:- Дар рафтор тағйироти ногаҳонӣ ба амал меоянд.
- Ақл парешон мешавад , дигар намефаҳмад, ки чӣ рӯй дода истодааст.
- Эҳсоси чарх задани сар ё гум шудани мувозинат .
- Як қисми бадан, масалан, даст ё пой, фалаҷ мешавад (фалаҷ) .
- Он мисли карахтӣ ё ларзиш дар як тарафи бадан эҳсос мешавад.
- Дарди сар пайдо ва меравад ва баъзан метавонад дар биноӣ ё нутқ тағйирот ба амал ояд.
- Ташвиш ( кашишхӯрӣ ) наздик шуда истодааст .
- Норавшан талаффузи калимаҳо , душвории суханронӣ.
- Мушкилоти биноӣ ба миён меоянд - биниши дукарата ё аз даст додани пурраи биноӣ.
- Эҳсоси заъф дар як тарафи бадан.
Агар шумо якбора яке ё якчандтои ин нишонаҳоро эҳсос кунед, онҳоро нодида нагиред. Беҳтар аст, ки фавран ба духтур муроҷиат кунед.
Аломатҳое, ки ба дигар қисмҳои бадан таъсир мерасонанд
Илова бар нишонаҳои марбут ба мағзи сар, ин беморӣ метавонад ба дигар қисмҳои бадан низ таъсир расонад.- Қади кӯтоҳ - Баъзе одамон метавонанд аз миёна кӯтоҳтар бошанд.
- Эпизоди такрории қайкунӣ .
- Дарди шикам .
- Ман худро хеле хаста ҳис мекунам, гӯё қуввати коре надорам.
- Дарди мушакҳо , ки эҳсоси ларзиши мушакҳоро дорад.
Чаро синдроми MELAS пайдо мешавад? Сабаб чист?
Сабаби асосии ин тағйироти муайян дар генҳои мо (вариатсияҳои генетикӣ) мебошанд. Медонед, дастурҳое, ки ҳамаи ҳуҷайраҳои мо бояд кор кунанд, дар ДНК- и мо ҳастанд. Агар дар ин анбори иттилоот бо номи ДНК ягон тағйирот ё мутатсия ба амал ояд, ҳуҷайраҳо наметавонанд дуруст фаъолият кунанд. Ҳамин чиз дар синдроми MELAS низ рух медиҳад. Муҳим он аст, ки агар шумо синдроми MELAS дошта бошед, шумо ин тағирёбии генетикиро аз модаратон мерос мегиред.Ин аз сабаби тағирёбии ДНК дар митохондрия ба вуҷуд меояд. Кӣ барои ин бештар дар хатар аст?
Омили асосии хавфи ин беморӣ таърихи оилавӣ мебошад. Ин маънои онро дорад, ки агар модар ё хеши тарафи модар ин беморӣ дошта бошад, хатари муайяне вуҷуд дорад, ки кӯдакон низ онро инкишоф диҳанд. Мушкилоти эҳтимолии синдроми MELAS кадомҳоянд?
Синдроми MELAS чизе нест, ки танҳо чанд нишонаро нишон диҳад ва қатъ шавад. Он метавонад ба мушкилоти минбаъда, яъне мушкилоти иловагии саломатӣ оварда расонад.- Ин метавонад ба маъюбии зеҳнӣ ва эҳтимолан ба деменсия оварда расонад.
- Диабет (Диабети қанд) .
- мушкилоти шунавоӣ , эҳтимолан ҳатто аз даст додани пурраи шунавоӣ.
- Мушкилоти мушакҳо - чизҳое ба монанди кашишхӯрии мушакҳо ва аз даст додани назорати мушакҳо.
- Мушкилоти роҳгардӣ ва мувозинат .
- Аз даст додани биноӣ .
- Мушкилоти ҷигар .
Мушкилоти ба ин монанд зиндагӣ бо ин беморӣро душвор мегардонанд. Чӣ тавр табибон инро ташхис медиҳанд?
Агар шумо ин нишонаҳоро дошта бошед, аввал духтур аз шумо дар бораи нишонаҳо ва оё касе дар оилаатон ин бемориҳоро аз сар гузаронидааст (таърихи тиббӣ) мепурсад ва сипас санҷишҳои гуногунро таъин мекунад. Санҷишҳои ташхисӣ:
- Санҷишҳои генетикӣ: Ин ҳамон чизест, ки дақиқ муайян мекунад, ки оё тағирёбии генетикӣ вуҷуд дорад ё не.
- Санҷишҳои тасвирӣ: Масалан , барои дидани ҳолати мағзи сар, MRI (Тасвири резонансии магнитӣ)-ро истифода бурдан мумкин аст. Ин инчунин метавонад осеби мағзи сарро, ки аз сабаби шароитҳои монанд ба сактаи мағзӣ ба вуҷуд омадааст, тафтиш кунад.
- Санҷишҳои моеъи мағзи сар, пешоб ва хун: Инҳо метавонанд чизҳоеро ба монанди сатҳи кислотаи ширӣ тафтиш кунанд.
- Биопсияи мушакҳо: Баъзан, дар ҳолати зарурӣ, як пораи хурди мушак гирифта шуда, зери микроскоп тафтиш карда мешавад, то бубинад, ки оё дар митохондрия ягон тағйирот вуҷуд дорад ё не.
Кадом табобатҳо барои синдроми MELAS мебошанд?
Мутаассифона, айни замон табобати синдроми MELAS вуҷуд надорад. Ин маънои онро дорад, ки табобати доимӣ вуҷуд надорад. Аммо, табобатҳое мавҷуданд, ки метавонанд ба назорат кардани нишонаҳо ва беҳтар кардани сифати зиндагӣ мусоидат кунанд . Духтурон кӯшиш мекунанд, ки таъсири ин нишонаҳоро кам кунанд. Доруҳо барои нишонаҳои беморӣ:
Духтури шумо метавонад доруҳои ба монанди инҳоро тавсия диҳад:- Доруҳои зидди мусодира: Аммо, доруи зидди мусодира валпроат барои ин беморон мувофиқ нест , аз ин рӯ табибон доруи дигари мувофиқро таъин мекунанд.
- Коэнзим Q10 ё L-карнитин: Инҳо моддаҳои витаминмонанд мебошанд, ки бовар меравад истеҳсоли энергияро дар митохондрия афзоиш медиҳанд ва пешрафти бемориро суст мекунанд.
- L-аргинин ва L-ситрулин: Инҳо аминокислотаҳо мебошанд. Таҳқиқот нишон доданд, ки онҳо метавонанд ба кам кардани басомади эпизодҳои монанд ба сакта ва кам кардани зараре, ки онҳо ба мағзи сар мерасонанд, мусоидат кунанд.
- Инсулин ё Метформин: Агар шумо диабети қанд дошта бошед, ин доруҳоро барои назорат кардани он додан мумкин аст.
- Эмкунӣ: Афроде, ки гирифтори синдроми MELAS ҳастанд, бояд ҳарчи зудтар эмкунии кӯдакии худро гиранд. Инчунин муҳим аст, ки ҳар сол эмкунии COVID-19, эмкунии зуком ва илтиҳоби шушро анҷом диҳед, зеро сироятҳо метавонанд ҳолати онҳоро бадтар кунанд.
Табобатҳои ғайридоруӣ:
Илова бар доруҳо, духтур метавонад доруҳои зеринро таъин кунад: +- Машқҳои мунтазам барои мустаҳкам кардани мушакҳо ва нигоҳ доштани функсия.
- Агар шумо аз даст додани шунавоӣ азоб кашед, шумо метавонед аз дастгоҳҳо ба монанди имплантатҳои кохлеарӣ кӯмак гиред.
Агар ман синдроми MELAS дошта бошам, чӣ интизор шавам?
Азбаски ин бемории табобатнашаванда аст, шумо бояд тамоми умри худро бо ин ҳолат идора кунед . Ин осон нест, аммо онро бо машварат ва дастгирии дурусти тиббӣ анҷом додан мумкин аст. Азбаски ин беморӣ метавонад ба ҳама гуна узв ё бофтаи бадан таъсир расонад, ба шумо шояд кӯмаки як гурӯҳи кормандони соҳаи тандурустӣ лозим шавад. Масалан:- Неврологҳо
- Генетикҳо
- Кардиологҳо
- Физиотерапевтҳо - барои фаъолияти мушакҳо ва буғумҳо
- Терапевтҳои касбӣ - одамоне, ки ба одамон дар иҷрои осонтари вазифаҳои ҳаррӯза кӯмак мерасонанд
- Логопедҳо - барои мушкилоти нутқ
- Кормандони иҷтимоӣ - барои дастгирии равонӣ ва иҷтимоӣ
Илова бар ин, пайвастан ба гурӯҳи дастгирӣ метавонад барои шумо ва оилаатон кумаки бузурге бошад. Дар чунин гурӯҳҳо шумо метавонед таҷрибаҳои худро мубодила кунед, маълумот гиред ва аз дигарон, ки бо вазъиятҳои монанд рӯбарӯ ҳастанд, қувваи эмотсионалӣ гиред. Шумо бо синдроми MELAS чӣ қадар зиндагӣ карда метавонед?
Ин саволест, ки бисёриҳо мепурсанд. Ба саволи "Шахсе, ки гирифтори синдроми MELAS аст, чӣ қадар зиндагӣ карда метавонад?" ҷавоби дақиқ додан душвор аст. Ин аз он сабаб аст, ки он аз як шахс ба шахс хеле фарқ мекунад. Баъзе одамон нишонаҳои камтар доранд, баъзеҳо бештар. Вокунишҳо ба табобат низ гуногунанд. Ҳатто дар дохили як оила, хусусияти нишонаҳо ва суръати пешрафти беморӣ метавонад фарқ кунад. Аммо, мо бояд ҳақиқатро дарк кунем. Синдроми MELAS бемориест, ки дар баъзе ҳолатҳо метавонад марговар бошад. Ин маънои онро дорад, ки он ҳатто метавонад барои ҳаёт хатарнок бошад. Аз ин рӯ, муҳим аст, ки дар бораи ин беморӣ хуб огоҳ бошед ва онро то ҳадди имкон беҳтарин идора кунед. Оё инро пешгирӣ кардан мумкин аст?
Мутаассифона, айни замон роҳе барои пешгирии синдроми MELAS вуҷуд надорад, зеро ин як ҳолати генетикӣ аст. Аммо, агар касе дар оила чунин як ҳолати ирсӣ дошта бошад, барои онҳое, ки дар он оила ҳастанд, хеле муҳим аст, ки бо як мушовири генетикӣ мулоқот кунанд ва маслиҳат гиранд. Онҳо метавонанд дар бораи хатари мерос гирифтани ин беморӣ ба фарзандони оянда ва чораҳое, ки барои пешгирии он андешида мешаванд, маълумот диҳанд. Чӣ тавр ман метавонам худро ҳамчун шахсе, ки гирифтори синдроми MELAS аст, нигоҳубин кунам?
Агар шумо синдроми MELAS дошта бошед, хеле муҳим аст, ки ба худ хуб нигоҳубин кунед.- Дастурҳои духтурро дақиқ риоя кунед. Сари вақт ба клиника равед, доруҳои таъиншударо дақиқ истеъмол кунед. Духтур эҳтимол ба шумо мегӯяд, ки ҳадди аққал як маротиба дар як сол ӯро бубинед.
- Баъзе санҷишҳо бояд ҳар сол гузаронида шаванд . Масалан:
- Ҳолати дил
- Сатҳи қанди хун
- Шунавоӣ
- Чашмҳо
- Шумо бояд нӯшидани машрубот ва тамокукаширо комилан қатъ кунед, зеро ин чизҳо метавонанд митохондрияро боз ҳам бештар вайрон кунанд.
- Сари вақт эмгузаронии зидди зуком, эмгузаронии пневмония ва дигар эмгузарониҳои тавсиякардаи духтурро анҷом диҳед.
Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?
Вақте ки шумо мешунавед, ки шумо ё фарзандатон бемории митохондрия дорад, эҳсоси ноумедӣ кардан як чизи муқаррарӣ аст. Шумо шояд қаблан дар бораи митохондрия нашунида бошед. Аз ин рӯ, гирифтани маълумоти возеҳ дар бораи синдроми MELAS ва маънои доштани он муҳим аст. Дар ин бора аз дастаи тиббии худ пурсед. Ҳеҷ гоҳ аз пурсидани савол натарсед. Инҳоянд чанд саволе, ки шумо метавонед пурсед:- "Аломатҳо ё нишонаҳое, ки ба наздик шудани ҳолати фавқулоддаи тиббӣ ишора мекунанд, кадомҳоянд?"
- "Агар чунин чизе рӯй диҳад, бояд ба духтур занг занам ё мустақиман ба утоқи ёрии таъҷилӣ равам?"
- "Оё ягон нақшаҳои махсуси ғизоӣ вуҷуд доранд, ки метавонанд ба ин ҳолат кумак кунанд?"
- "Шумо барои ман кадом доруҳо ё табобатҳоро тавсия медиҳед? Таъсири манфии эҳтимолӣ кадомҳоянд?"
- «Оё оилаи ман ба машварати генетикӣ ниёз дорад?»
- «Оё ман ҳақ дорам дар озмоишҳои клиникӣ иштирок кунам?»
- "Шумо метавонед як гурӯҳи дастгирӣеро пешниҳод кунед, ки ман ва оилаам дар он иштирок карда тавонем?"
Ҳама саволҳои лозимиро пурсед ва ҷавобҳои лозимиро гиред. Аз табибон, оила ва дӯстони худ ҳар қадар дастгирӣ гиред. Эҳсоси дастгирӣ ва дар асл гирифтани дастгирӣ метавонад дар ин сафар тағйироти калон ба вуҷуд орад. Чизҳое, ки мо бояд аз ин дар хотир дошта бошем (Паёми хонагӣ)
Хуб, пас биёед баъзе аз муҳимтарин нуктаҳоеро, ки имрӯз баррасӣ кардем, ҷамъбаст кунем:- Синдроми MELAS як бемории нодир, вале ҷиддии генетикӣ аст , ки дар натиҷаи вайрон шудани кори митохондрия, ҳуҷайраҳои истеҳсолкунандаи энергия дар ҳуҷайраҳои мо ба вуҷуд меояд.
- Он асосан ба системаи асаб ва мушакҳо таъсир мерасонад. Аломатҳои асосӣ ҳолатҳои монанд ба сактаи мағзӣ ва ҷамъшавии кислотаи ширӣ дар бадан мебошанд.
- Ин беморӣ метавонад аз модар ба кӯдак мерос гирифта шавад.
- Гарчанде ки дар айни замон табобати пурраи беморӣ вуҷуд надорад, табобатҳое мавҷуданд, ки нишонаҳоро идора мекунанд ва сифати зиндагиро беҳтар мекунанд.
- Ҳангоми зиндагӣ бо ин беморӣ , дастгирии як гурӯҳи тиббии махсус, дастгирии оила ва гурӯҳҳои дастгирӣ хеле муҳиманд.
- Ҳеҷ гоҳ аз пурсидани саволҳо, ҷустуҷӯи маълумот ва гирифтани кӯмаки зарурӣ шарм надоред.
Синдроми MELAS метавонад ҳангоми шунидани номаш даҳшатнок бошад. Аммо, муҳимтар аз ҳама, огоҳ будан, риояи маслиҳатҳои тиббӣ ва бо рӯҳияи мусбат рӯ ба рӯ шудан бо ин ҳолат аст. Ҳамеша дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Синдроми MELAS, митохондрия, бемориҳои генетикӣ, ацидози лактикӣ, нишонаҳои монанд ба сакта, системаи асаб, бемориҳои мушакҳо.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед