คุณเคยได้ยินเกี่ยวกับโรคเมลาส (MELAS Syndrome) มาก่อนหรือไม่? อาจจะไม่ เพราะเป็นภาวะที่หายาก หมายความว่าไม่ค่อยพบเห็นบ่อยนัก แต่การรู้จักโรคนี้เป็นสิ่งสำคัญมาก เพราะมันสามารถส่งผลกระทบต่อระบบประสาท กล้ามเนื้อ และส่วนสำคัญอื่นๆ ของร่างกาย วันนี้เราจะมาพูดถึงเรื่องนี้อย่างละเอียด ในแบบที่เข้าใจง่าย

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

กลุ่มอาการเมลาสคืออะไร? มาทำความเข้าใจกันแบบง่ายๆ!

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการเมลาส (MELAS Syndrome) เป็นภาวะที่เกิดขึ้นเมื่อส่วนประกอบเล็กๆ ภายในเซลล์ของเราที่เรียกว่า ไมโทคอนเดรีย ทำงานผิดปกติ ลองนึกภาพเหมือนโรงไฟฟ้าเล็กๆ ที่ผลิตพลังงานให้กับเซลล์ของเรา เมื่อโรงไฟฟ้าเหล่านี้ทำงานผิดปกติ ร่างกายทั้งหมดก็จะได้รับผลกระทบ คำว่า เมลาส เกิดจากการรวมคุณลักษณะสำคัญหลายประการของโรคนี้เข้าด้วยกัน:

โรคสมองและกล้ามเนื้อที่เกิดจากความผิดปกติ ของไมโทคอนเดรีย : หมายถึงโรคที่ส่งผลกระทบต่อสมองและกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับ ไมโทคอนเดรีย
ภาวะกรด แลคติกในเลือดสูง : ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อสารเคมีที่เรียกว่า กรดแลคติก สะสมอยู่ในร่างกายของเรา โดยปกติแล้ว กรดแลคติกจะเกิดขึ้นเป็นผลพลอยได้จากกระบวนการเผาผลาญ คาร์โบไฮเดรต ที่เรากินเข้าไปเพื่อสร้างพลังงาน แต่ในภาวะนี้ กรดแลคติกจะสะสมมากเกินไป
อาการคล้าย โรคหลอดเลือดสมอง : นี่เป็นอาการที่พบได้บ่อยที่สุด อาการจะคล้ายกับโรคหลอดเลือดสมอง แต่ไม่ใช่โรคหลอดเลือดสมองจริงๆ อาการเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นซ้ำได้

นี่เป็น ภาวะทางพันธุกรรม หมายความว่าเป็นสิ่งที่ติดตัวมาตั้งแต่เกิด แต่โดยทั่วไปอาการมักจะเริ่มปรากฏช้ากว่านั้น คนส่วนใหญ่เริ่มแสดงอาการในช่วงอายุ 20 ปีหรือเร็วกว่านั้น แต่สำหรับบางคน อาการเหล่านี้อาจปรากฏขึ้นเร็วกว่านั้น เช่น สองปีหลังจากนั้น และสำหรับบางคน อาจปรากฏขึ้นหลังจากอายุ 40 ปีแล้วก็ได้

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

กลุ่มอาการเมลาส (MELAS Syndrome) เป็นภาวะที่ไม่พบได้บ่อยนัก คาดว่ามีผู้ป่วยประมาณ 1 ใน 4,000 คน แม้ว่าโรคนี้จะสามารถเกิดขึ้นกับใครก็ได้ แต่สิ่งที่พิเศษคือ โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากมารดาเท่านั้น ไม่ได้ถ่ายทอดจากบิดาสู่ลูก

✨ Wellness care Verified Partner

Natural Pain and Sleep Wellness Care

Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.

Check Availability →

อาการของโรคเมลาสมีอะไรบ้าง?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว เนื่องจากไมโทคอนเดรียพบได้ในเกือบทุกเซลล์ในร่างกายของเรา กลุ่มอาการ MELAS จึงสามารถส่งผลกระทบต่ออวัยวะหรือเนื้อเยื่อใดก็ได้ ส่งผลให้อาการอาจแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคล อย่างไรก็ตาม สำหรับหลายคน อาการอาจไม่รุนแรงพอที่จะทำให้เกิดอาการทางระบบประสาทโรคเบาหวานและภาวะสูญเสียการได้ยินสามารถพบเห็นได้ นี่เป็นอีกหนึ่งสัญญาณเตือนเล็กๆ ที่ควรพิจารณาเกี่ยวกับโรคนี้

ปัญหาและอาการที่เกี่ยวข้องกับสมอง (ระบบประสาท)

สาเหตุหลักมาจากอาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง ต่อไปนี้คือสิ่งที่อาจเกิดขึ้นได้:

พฤติกรรมมีการเปลี่ยนแปลง อย่างฉับพลัน
จิตใจ เกิดความสับสน ไม่สามารถเข้าใจได้ว่าเกิดอะไรขึ้น
รู้สึกเวียนศีรษะหรือ เสีย สมดุล
ส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย เช่น แขนหรือขา เกิดเป็นอัมพาต (อัมพาต)
รู้สึก ชาหรือเหมือนมีอะไรมาจี้ ที่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย
อาการปวดหัว อาจเกิดขึ้น เป็นๆ หายๆ และบางครั้งอาจมี การเปลี่ยนแปลงด้านการมองเห็นหรือการพูดเกิดขึ้น ได้
อาการชัก กำลังจะมา ( อาการชัก )
พูดไม่ชัด พูดลำบาก
อาจเกิด ปัญหาด้านการมองเห็น เช่น มองเห็นภาพซ้อน หรือสูญเสียการมองเห็นอย่างสมบูรณ์
รู้สึก อ่อนแรง ที่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย

หากคุณมีอาการเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งอย่างพร้อมกัน อย่าละเลย ควรไปพบแพทย์ทันที

อาการที่ส่งผลกระทบต่อส่วนอื่นๆ ของร่างกาย

นอกจากอาการที่เกี่ยวข้องกับสมองแล้ว โรคนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อส่วนอื่นๆ ของร่างกายได้อีกด้วย

ส่วนสูงน้อย – บางคนอาจเตี้ยกว่าค่าเฉลี่ย
มีอาการ อาเจียน ซ้ำหลายครั้ง
อาการปวด ท้อง
ฉันรู้สึก เหนื่อย มาก เหมือนไม่มีเรี่ยวแรงที่จะทำอะไรเลย
ตะคริวกล้ามเนื้อ คือความรู้สึกเหมือนกล้ามเนื้อกระตุก

กลุ่มอาการเมลาสเกิดขึ้นได้อย่างไร? สาเหตุคืออะไร?

สาเหตุหลักมาจาก ความเปลี่ยนแปลงบางอย่างในยีนของเรา (ความแปรผันทางพันธุกรรม) คุณรู้ไหมว่าคำสั่งที่เซลล์ทุกเซลล์ต้องการในการทำงานนั้นอยู่ใน ดีเอ็นเอ ของเรา หากมีการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ใดๆ ในคลังข้อมูลที่เรียกว่าดีเอ็นเอ เซลล์จะไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง สิ่งเดียวกันนี้เกิดขึ้นในกลุ่มอาการเมลาส สิ่งสำคัญคือ หากคุณเป็นกลุ่มอาการเมลาส คุณจะได้รับความแปรผันทางพันธุกรรมนั้นมาจากแม่ของคุณสาเหตุเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอในไมโทคอนเดรีย

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อเรื่องนี้มากที่สุด?

ปัจจัยเสี่ยงหลักของโรคนี้คือ ประวัติครอบครัว นั่นหมายความว่าหากมารดาหรือญาติทางฝั่งมารดามีโรคนี้ ก็มีความเสี่ยงที่บุตรหลานจะป่วยเป็นโรคนี้ด้วยเช่นกัน

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากกลุ่มอาการเมลาสมีอะไรบ้าง?

กลุ่มอาการเมลาสไม่ใช่โรคที่แสดงอาการเพียงไม่กี่อย่างแล้วหายไป มันอาจนำไปสู่ ภาวะแทรกซ้อน อื่นๆ หรือปัญหาสุขภาพเพิ่มเติมได้

มันอาจนำไปสู่ ความบกพร่องทางสติปัญญา และอาจถึง ขั้นภาวะสมองเสื่อม ได้
โรคเบาหวาน (Diabetes Mellitus)
ปัญหาเกี่ยวกับการได้ยิน หรืออาจถึงขั้นสูญเสียการได้ยินอย่างสมบูรณ์
ปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อ – เช่น กล้ามเนื้อกระตุก การสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อ
ปัญหาเกี่ยวกับการเดินและการทรงตัว
การสูญเสียการมองเห็น
ปัญหาเกี่ยวกับตับ

ภาวะแทรกซ้อนเช่นนี้ทำให้การใช้ชีวิตอยู่กับโรคนี้เป็นเรื่องท้าทาย

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?

หากคุณมีอาการเหล่านี้ แพทย์จะสอบถามเกี่ยวกับอาการของคุณและสอบถามว่ามีใครในครอบครัวของคุณเคยมีอาการเหล่านี้หรือไม่ (ประวัติทางการแพทย์) จากนั้นแพทย์จะสั่งตรวจต่างๆ เพิ่มเติม

การตรวจวินิจฉัย:

การตรวจทางพันธุกรรม: นี่คือวิธีที่จะตรวจสอบได้อย่างแน่ชัดว่ามีความแปรผันทางพันธุกรรมอยู่หรือไม่
การตรวจวินิจฉัยด้วยภาพ: ตัวอย่างเช่น การสแกน MRI (Magnetic Resonance Imaging) สามารถทำได้เพื่อดูสภาพของสมอง การตรวจนี้ยังสามารถตรวจสอบความเสียหายของสมองที่เกิดจากภาวะต่างๆ ที่คล้ายกับโรคหลอดเลือดสมองได้อีกด้วย
การตรวจน้ำไขสันหลัง ปัสสาวะ และเลือด: การตรวจ เหล่านี้สามารถตรวจสอบสิ่งต่างๆ เช่น ระดับกรดแลคติกได้
การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ: บางครั้ง หากจำเป็น จะมีการตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเล็กๆ มาตรวจดูใต้กล้องจุลทรรศน์ เพื่อดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในไมโทคอนเดรียหรือไม่

มีวิธีการรักษาโรค MELAS อย่างไรบ้าง?

น่าเสียดาย ที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค MELAS ให้หายขาดได้ หมายความว่าไม่มีวิธีรักษาให้หายขาดถาวร อย่างไรก็ตาม มี วิธีการรักษาที่สามารถช่วยควบคุมอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้ แพทย์พยายามลดผลกระทบจากอาการเหล่านี้

ยาสำหรับบรรเทาอาการ:

แพทย์ของคุณอาจแนะนำยาเหล่านี้:

ยาต้านอาการชัก: อย่างไรก็ตาม ยาต้านอาการชัก วาโปรเอต ไม่เหมาะสม สำหรับผู้ป่วยกลุ่มนี้ ดังนั้นแพทย์จะสั่งยาอื่นที่เหมาะสมกว่าให้
โคเอนไซม์คิว10 หรือแอล-คาร์นิทีน: สารเหล่านี้มีลักษณะคล้ายวิตามิน เชื่อกันว่าช่วยเพิ่มการผลิตพลังงานในไมโทคอนเดรียและชะลอการลุกลามของโรค
แอล-อาร์จินีนและแอล-ซิทรูลีน: สารเหล่านี้เป็นกรดอะมิโน งานวิจัยแสดงให้เห็นว่าสารเหล่านี้สามารถช่วยลดความถี่ของการเกิดอาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง และลดความเสียหายที่เกิดกับสมองได้
อินซูลินหรือเมตฟอร์มิน: หากคุณเป็นโรคเบาหวาน สามารถใช้ยาเหล่านี้เพื่อควบคุมระดับน้ำตาลในเลือดได้
วัคซีน: ผู้ที่เป็นโรค MELAS ควรได้รับการฉีดวัคซีนตั้งแต่อายุยังน้อยโดยเร็วที่สุด นอกจากนี้ การฉีดวัคซีนป้องกันโควิด-19 ไข้หวัดใหญ่ และปอดอักเสบ ทุกปีก็มีความสำคัญเช่นกัน เนื่องจากภาวะติดเชื้ออาจทำให้อาการของโรคแย่ลงได้

การรักษาที่ไม่ใช้ยา:

นอกเหนือจากยาแล้ว แพทย์อาจแนะนำสิ่งอื่นๆ เพิ่มเติม เช่น:

โปรแกรมออกกำลังกายเพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อและรักษาสภาพการทำงานของกล้ามเนื้อ
หากคุณมีปัญหาการได้ยิน คุณสามารถขอความช่วยเหลือได้จากอุปกรณ์ต่างๆ เช่น เครื่องช่วยฟังฝังในหู

ถ้าฉันเป็นโรคเมลาสซินโดรม ฉันควรคาดหวังอะไรบ้าง?

เนื่องจากเป็นโรคที่รักษาไม่หาย คุณจึงต้อง จัดการกับอาการของโรคนี้ไปตลอดชีวิต มันไม่ใช่เรื่องง่าย แต่ก็สามารถทำได้ด้วยคำแนะนำและการสนับสนุนทางการแพทย์ที่เหมาะสม เนื่องจากโรคนี้สามารถส่งผลกระทบต่ออวัยวะหรือเนื้อเยื่อใดๆ ในร่างกายได้ คุณอาจต้องการความช่วยเหลือ จากทีมผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพ ตัวอย่างเช่น:

แพทย์ระบบประสาท
นักพันธุศาสตร์
แพทย์โรคหัวใจ
นักกายภาพบำบัด – เพื่อการทำงานของกล้ามเนื้อและข้อต่อ
นักกิจกรรมบำบัด – ผู้ที่ช่วยให้ผู้คนสามารถทำกิจกรรมในชีวิตประจำวันได้ง่ายขึ้น
นักบำบัดการพูด – สำหรับผู้ที่มีปัญหาด้านการพูด
นักสังคมสงเคราะห์ – เพื่อการให้ความช่วยเหลือทางด้านจิตใจและสังคม

นอกจากนี้ การเข้าร่วม กลุ่มช่วยเหลือ ก็เป็นประโยชน์อย่างมากสำหรับคุณและครอบครัว ในกลุ่มเหล่านี้ คุณสามารถแบ่งปันประสบการณ์ รับข้อมูล และได้รับกำลังใจจากผู้อื่นที่กำลังเผชิญกับสถานการณ์ที่คล้ายคลึงกัน

โรค MELAS สามารถมีชีวิตอยู่ได้นานแค่ไหน?

นี่เป็นคำถามที่หลายคนถามกัน เป็นการยากที่จะให้คำตอบที่แน่นอนสำหรับคำถามที่ว่า "ผู้ที่เป็นโรคเมลาสซินโดรมจะมีชีวิตอยู่ได้นานแค่ไหน?" เนื่องจากแต่ละคนมีอาการแตกต่างกันมาก บางคนมีอาการน้อย บางคนมีอาการมาก การตอบสนองต่อการรักษาก็แตกต่างกันไป แม้แต่ในครอบครัวเดียวกัน ลักษณะของอาการและอัตราการลุกลามของโรคก็อาจแตกต่างกันได้ อย่างไรก็ตาม เราต้องเข้าใจความจริง โรคเมลาสซินโดรมเป็นโรคที่อาจถึงแก่ชีวิตได้ในบางกรณี นั่นหมายความว่ามันอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องมีความรู้เกี่ยวกับโรคนี้อย่างถ่องแท้และจัดการโรคให้ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

สามารถป้องกันเหตุการณ์นี้ได้หรือไม่?

น่าเสียดาย ที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีป้องกันโรค MELAS เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม หากมีคนในครอบครัวมีโรคทางพันธุกรรมเช่นนี้ สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือสมาชิกในครอบครัวควรปรึกษา ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม เพื่อขอคำแนะนำ ผู้เชี่ยวชาญจะให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงที่บุตรหลานในอนาคตจะได้รับโรคนี้ และขั้นตอนต่างๆ ที่สามารถทำได้เพื่อป้องกัน

ฉันควรดูแลตัวเองอย่างไรในฐานะผู้ที่เป็นโรค MELAS Syndrome?

หากคุณเป็นโรคเมลาส (MELAS Syndrome) สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือคุณต้องดูแลตัวเองให้ดี

ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัด ไป พบแพทย์ตามเวลาที่กำหนด และรับประทานยาตามที่แพทย์สั่ง แพทย์อาจจะแนะนำให้คุณไปพบอย่างน้อยปีละครั้ง
จำเป็นต้องทำการทดสอบบางอย่างเป็นประจำทุกปี ตัวอย่างเช่น:
โรคหัวใจ
ระดับน้ำตาลในเลือด
การได้ยิน
ดวงตา
คุณควรหยุดดื่มแอลกอฮอล์และสูบบุหรี่อย่างเด็ดขาด เพราะสิ่งเหล่านี้สามารถทำลายไมโทคอนเดรียได้มากยิ่งขึ้น
เข้ารับ การฉีดวัคซีนป้องกันไข้หวัดใหญ่ วัคซีนป้องกันปอดอักเสบ และวัคซีนอื่นๆ ที่แพทย์แนะนำ ตามกำหนดเวลา

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกหนักใจเมื่อได้ยินว่าคุณหรือลูกของคุณเป็นโรคไมโทคอนเดรีย คุณอาจไม่เคยได้ยินเกี่ยวกับไมโทคอนเดรียมาก่อนด้วยซ้ำ นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมการได้รับข้อมูลที่ชัดเจนเกี่ยวกับกลุ่มอาการ MELAS และความหมายของการเป็นโรคนี้จึงสำคัญมาก สอบถามทีมแพทย์ของคุณเกี่ยวกับเรื่องทั้งหมดนี้ อย่ากลัวที่จะถามคำถาม นี่คือคำถามบางส่วนที่คุณสามารถถามได้:

"อาการหรือสัญญาณใดบ้างที่บ่งชี้ว่ากำลังจะเกิดเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์?"
"ถ้าเกิดเหตุการณ์แบบนั้นขึ้น ฉันควรโทรหาหมอหรือไปห้องฉุกเฉินเลยดีคะ?"
"มีแผนอาหารพิเศษใดบ้างที่สามารถช่วยบรรเทาอาการนี้ได้?"
"คุณแนะนำยาหรือวิธีการรักษาอะไรบ้างสำหรับฉัน? ผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นมีอะไรบ้าง?"
"ครอบครัวของฉันจำเป็นต้องเข้ารับการปรึกษาด้านพันธุกรรมหรือไม่?"
ฉันมีคุณสมบัติที่จะเข้าร่วมการทดลองทางคลินิกหรือไม่?
"คุณช่วยแนะนำกลุ่มช่วยเหลือที่ฉันและครอบครัวสามารถเข้าร่วมได้ไหมคะ?"

ถามคำถามทุกอย่างที่คุณต้องการและหาคำตอบที่คุณต้องการ ขอรับการสนับสนุนให้มากที่สุดเท่าที่จำเป็นจากแพทย์ ครอบครัว และเพื่อนๆ การรู้สึกได้รับการสนับสนุน และการได้รับการสนับสนุนอย่างแท้จริง จะสร้างความแตกต่างอย่างมากในเส้นทางนี้

สิ่งที่เราควรจดจำจากเรื่องนี้ (ข้อคิดสำคัญ)

เอาล่ะ งั้นเรามาสรุปประเด็นสำคัญที่เราได้พูดคุยกันในวันนี้กันอีกครั้ง:

กลุ่มอาการเมลาส (MELAS Syndrome) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากแต่ร้ายแรง ซึ่งเกิดจากการทำงานผิดปกติของไมโทคอนเดรีย เซลล์ที่ผลิตพลังงานในเซลล์ของเรา
โรคนี้ ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทและกล้ามเนื้อเป็นหลัก อาการสำคัญคือภาวะคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง และการสะสมของกรดแลคติกในร่างกาย
โรคนี้ สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากแม่สู่ลูกได้
แม้ว่าในปัจจุบันจะ ยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่ก็มีวิธีการรักษาเพื่อบรรเทาอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้
การสนับสนุนจากทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ การสนับสนุนจากครอบครัว และกลุ่มให้ความช่วยเหลือ มีความสำคัญอย่างยิ่งในการใช้ชีวิตอยู่กับโรคนี้
อย่าลังเลที่จะถามคำถาม ค้นหาข้อมูล และขอความช่วยเหลือที่คุณต้องการ

กลุ่มอาการเมลาส (MELAS Syndrome) อาจฟังดูน่ากลัวเมื่อได้ยินชื่อ แต่สิ่งสำคัญที่สุดคือการได้รับข้อมูลที่ถูกต้อง ปฏิบัติตามคำแนะนำทางการแพทย์ และเผชิญกับภาวะนี้ด้วยทัศนคติที่ดีเสมอ จำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว กลุ่มอาการเมลาส, ไมโทคอนเดรีย, โรคทางพันธุกรรม, ภาวะกรดแลคติกในเลือดสูง, อาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง, ระบบประสาท, โรคกล้ามเนื้อ

กลุ่มอาการเมลาสคืออะไร? มาพูดคุยเกี่ยวกับภาวะที่หายากนี้กัน!