ไตรพลอยดีคืออะไร? ในฐานะคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ คุณทราบเรื่องนี้หรือไม่?

การตั้งครรภ์เป็นช่วงเวลาที่แม่ทุกคนมีความหวังมากมายและมีความกังวลเล็กน้อยเช่นกัน ดังนั้นในช่วงเวลานี้ เราจึงมักคิดถึง สุขภาพของลูกน้อย ในครรภ์ วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะที่พบได้ยากซึ่งหลายคนอาจไม่เคยได้ยิน แต่เป็นสิ่งสำคัญที่ควรรู้ นั่นคือภาวะไตรพลอยดี (Triploidy) ซึ่งเป็นภาวะที่อาจส่งผลกระทบต่อการตั้งครรภ์ได้ระหว่าง 1% ถึง 3%

ไตรพลอยดีคืออะไร ในแบบง่ายๆ?

เอาล่ะ มาเริ่มกันด้วยการอธิบายแบบง่ายๆ ก่อน ทุกเซลล์ในร่างกายของเรามีข้อมูลทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นสายข้อมูลเล็กๆ ที่กำหนดทุกอย่างตั้งแต่ความสูง สีผิว ไปจนถึงสีตา เราเรียกสิ่งเหล่านี้ว่า โครโมโซม

โดยปกติแล้ว คนที่มีสุขภาพดีจะมีโครโมโซม 46 คู่ในร่างกาย เรียงกันเป็น 23 คู่ เราได้รับ 23 คู่จากแม่ และอีก 23 คู่จากพ่อ นี่คือกระบวนการปกติ

อย่างไรก็ตาม ในภาวะที่เรียกว่า ไตรพลอยดี (triploidy) แทนที่จะมีโครโมโซม 46 คู่ กลับมี โครโมโซมเพิ่มขึ้นมาอีกชุด ทำให้จำนวนโครโมโซมทั้งหมดเป็น 69 คู่ ลองนึกภาพดู มันเหมือนกับการเพิ่มจำนวนขึ้นหนึ่งเท่าครึ่งจากจำนวนปกติ ข้อมูลทางพันธุกรรมส่วนเกินนี้อาจส่งผลกระทบอย่างร้ายแรงต่อพัฒนาการของเด็กได้

สาเหตุของสถานการณ์นี้คืออะไร?

พ่อแม่หลายคนสงสัยว่าเป็นความผิดของตนเองหรือไม่เมื่อเกิดเหตุการณ์เช่นนี้ขึ้น แต่คุณควรทราบว่าภาวะไตรพลอยดีไม่ใช่ความผิดของใคร มันเป็นความบังเอิญที่เกิดขึ้นได้ยากมากในขณะที่ทารกในครรภ์กำลังปฏิสนธิ

โดยปกติแล้ว ทารกจะเกิดขึ้นเมื่ออสุจิหนึ่งตัวและไข่หนึ่งฟองรวมกัน อย่างไรก็ตาม ในภาวะไตรพลอยดี อาจเกิดสิ่งต่อไปนี้ได้:

• โดยปกติแล้ว ไข่จะได้รับการปฏิสนธิจาก อสุจิ สองตัวพร้อมกัน
• การปฏิสนธิของไข่ปกติกับอสุจิที่มีโครโมโซมเกินมาหนึ่งชุด (โครโมโซมผิดปกติ)
• อสุจิปกติจะปฏิสนธิกับไข่ที่มีโครโมโซมเกินมาหนึ่งชุด (ผิดปกติ)

มีปัจจัยเสี่ยงใดบ้างสำหรับเรื่องนี้?

ผู้เชี่ยวชาญยังไม่สามารถระบุปัจจัย เสี่ยง เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคนี้ได้ โรคนี้ ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม และอายุของมารดาหรือบิดาก็ไม่ใช่ปัจจัย งานวิจัยชี้ว่า หากเคยเป็นโรคนี้มาแล้วครั้งหนึ่ง โอกาสที่จะเกิดซ้ำในระหว่างตั้งครรภ์ครั้งต่อไปนั้นต่ำมาก

ภาวะไตรพลอยดีส่งผลต่อทารกและมารดาอย่างไร

ในการอภิปรายสถานการณ์นี้ เราต้องให้ความสำคัญกับสองประเด็นหลัก คือ ผลกระทบต่อเด็กในครรภ์ และผลกระทบต่อมารดาที่กำลังตั้งครรภ์

ปัญหาที่อาจเกิดขึ้นกับเด็ก

หากการตั้งครรภ์ที่มีภาวะนี้ดำเนินต่อไปจนกระทั่งคลอดทารก (ซึ่งเกิดขึ้นได้ยากมาก) ทารกอาจมีปัญหาสุขภาพร้ายแรงและมีข้อบกพร่องแต่กำเนิดหลายอย่าง

ผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นกับคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์

โดยส่วนใหญ่แล้ว การตั้งครรภ์ที่มีภาวะไตรพลอยดีมักจะ แท้ง ภายในไม่กี่เดือนแรก เนื่องจากความผิดปกติร้ายแรงในร่างกาย ร่างกายจึงยุติการตั้ง ครรภ์ ตามธรรมชาติ

ภาวะครรภ์เป็นพิษเป็นภาวะร้ายแรงที่มีลักษณะเฉพาะคือความดันโลหิตสูง คุณควรระมัดระวังอาการเหล่านี้เป็นอย่างยิ่ง:

• อาการบวมที่มือ เท้า หรือใบหน้า (อาการบวมน้ำ)
• น้ำหนักเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วมากกว่า 3-5 ปอนด์ในช่วงเวลาสั้นๆ เช่น ภายในหนึ่งสัปดาห์
• ปวดศีรษะรุนแรงบ่อยครั้ง
• อาการเวียนศีรษะและดวงตาสีฟ้า
• หายใจลำบาก
• ปริมาณปัสสาวะลดลง
• ปวดท้องส่วนบน
• อาการคลื่นไส้หรืออาเจียน
• ภาพแวบผ่านตา มองเห็นไม่ชัด

อาการเหล่านี้อาจเกิดขึ้นได้ในภาวะทางการแพทย์อื่นๆ ด้วย ดังนั้นหากคุณมีอาการใดๆ เหล่านี้ คุณควรไปพบแพทย์ทันที หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา ภาวะครรภ์เป็นพิษอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตทั้งแม่และลูกได้

จะสังเกตอาการนี้ได้อย่างไร?

ในระหว่าง การตรวจอัลตราซาวนด์ ตามปกติขณะตั้งครรภ์ แพทย์อาจสงสัยในเรื่องนี้ ความสงสัยนี้อาจเกิดขึ้นเนื่องจากทารกเจริญเติบโตช้า น้ำคร่ำในมดลูกน้อย หรือความผิดปกติในร่างกายของทารก

เพื่อยืนยันข้อสงสัย จำเป็นต้องตรวจโครโมโซมของเด็ก ซึ่งมีอยู่สองวิธี:

1. การเจาะถุงน้ำคร่ำ: วิธีนี้เกี่ยวข้องกับการใช้เข็มขนาดเล็กมากสอดผ่านหน้าท้องของคุณ เพื่อเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำเล็กน้อยที่อยู่รอบตัวทารก และนำไปทดสอบโครโมโซมของทารกในเซลล์

2. การตรวจชิ้นเนื้อรก (Chorionic villus sampling หรือ CVS): วิธีนี้เกี่ยวข้องกับการนำชิ้นส่วนเล็กๆ ของรกมาตรวจวิเคราะห์

เนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรน้อยมากทั้งสองวิธีนี้ จึงจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องปรึกษาข้อดีและข้อเสียอย่างละเอียดถี่ถ้วนกับแพทย์ของคุณก่อนตัดสินใจ

หลังจากเด็กเกิดมาแล้ว สามารถยืนยันได้โดยการเก็บตัวอย่างผิวหนังของเด็กและนำไปตรวจโครโมโซม

การรักษาและแนวโน้มในอนาคตเป็นอย่างไร?

น่าเสียดาย ที่ไม่มีวิธีรักษาภาวะไตรพลอยดี (Triloidy) ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ หากทารกเกิดมาพร้อมกับภาวะนี้ ทีมแพทย์จะให้การดูแลแบบประคับประคองและรักษาอาการของทารกเท่านั้น

ด้วยเหตุนี้ ทารกส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมภาวะไตรพลอยดีจึงเสียชีวิตภายในไม่กี่วันหรือหลายเดือนหลังคลอด

อย่างไรก็ตาม มีรายงานที่พบได้น้อยมากเกี่ยวกับผู้ที่รอดชีวิตจนถึงวัยผู้ใหญ่ พวกเขามีภาวะพิเศษที่เรียกว่า โมเสกไตรพลอยดี (mosaic triploidy ) ซึ่งหมายความว่าเซลล์บางส่วนในร่างกายของพวกเขามีโครโมโซมปกติ 46 โครโมโซม ในขณะที่เซลล์อื่นๆ มีเพียง 69 โครโมโซม แต่พวกเขาก็อาจมีปัญหาที่ร้ายแรง เช่น พัฒนาการล่าช้า ความบกพร่องทางการเรียนรู้ และอาการชัก

ภาวะไตรพลอยดีและภาวะไตรโซมีเป็นสิ่งเดียวกันหรือไม่?

ใช่แล้ว แม้ว่าชื่อทั้งสองจะฟังดูคล้ายกัน แต่จริงๆ แล้วเป็นสองอาการที่แตกต่างกัน

• ภาวะไตรพลอยดี คือการเพิ่ม ชุดโครโมโซมพิเศษอีกหนึ่งชุด (23+23+23 = 69)
• ภาวะไตรโซมี คือ การเพิ่ม โครโมโซมเพียงหนึ่งคู่ เข้าไปในคู่โครโมโซมปกติ ตัวอย่างเช่น กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะที่เรียกว่า 'ไตรโซมี 21' ซึ่งหมายความว่ามีโครโมโซมเพิ่มเข้ามาอีกหนึ่งคู่ในคู่ที่ 21 ทำให้คู่โครโมโซมมีทั้งหมดสามคู่

การรับทราบสถานการณ์เช่นนี้เป็นประสบการณ์ที่กระทบกระเทือนจิตใจอย่างมากสำหรับผู้ปกครองทุกคน ดังนั้น การขอคำแนะนำทางการแพทย์และการสนับสนุนทางจิตวิทยาที่จำเป็นจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง