ጸገም ምጉዓዝን ምጥፋእ ምቁጽጻር ኣካላትን፡ ብዛዕባ ፍሪድራይክ ኣታክስያ ንዛረብ።

ብእግርኻ ክትከይድ ከለኻ ሃንደበት ትወዛወዝ ከም ዘለኻ ወይ ብዝያዳ ክትዛረብ ከለኻ ሚዛንካ ትስእን ኮይኑ ተሰሚዑካ ይፈልጥ ድዩ? ወይስ ብኢድካ ንሓደ ነገር ክትዛረብ ወይ ክትበጽሖ ይኸብደካ? እዚኦም ካብ ድኻም ንላዕሊ ዝዓሞቐ ነገር ምልክታት ክኾኑ ይኽእሉ እዮም። ሎሚ ንዛረበሉ ዘለና ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ብዙሓት ሰባት ሃገርና እኳ ዘይሰምዕዎ፡ ግን ከኣ ክንነቕሓሉ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ንሱ ድማ ናይ ፍሪድራይክ ኣታክስያ (FA) እዩ።

ፍሪድራይክ ኣታክስያ (ኤፍ.ኤ.) ብልክዕ እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ምስ ግዜ ንስርዓተ ነርቭና በብቑሩብ ዝጎድእ፡ ዘይንቡር ምንቅስቓስ ኣካላት፡ ምጉዓዝ፡ ምዝራብን ምውሓጥን ጸገም፡ ከምኡ'ውን ምጉዳል ምርኣይን ምስማዕን ዘስዕብ ጀነቲካዊ ሕማም እዩ።

ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ነርቭታት ከም ገመዳት ቴሌፎን ጌርካ ሕሰቦም። እዞም ነርቭታት እዚኣቶም ካብ ሓንጎል ናብ ዝተረፈ ክፋል ኣካላትና መልእኽቲ ይመሓላለፉ። እዚ ርክብ እዚ፡ ኣካላትና ንምንቅስቓስ፡ ክንመላለስን ክንዛረብን ኣገዳሲ እዩ። ኣብ ኤፍ.ኤ እዞም ገመዳት ነርቭ በብቑሩብ ይደኽሙን ብግቡእ ስራሕ የቋርጹን።

እዚ ሕማም ’ ዚ ነቲ ሴረቤሉም ዝበሃል ክፋል ሓንጎልና ’ ውን ይጸልዎ እዩ። እዚ ክፋል እዚ ምንቅስቓስ ኣካላትናን ሚዛንናን ንምቁጽጻር ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። እቲ ዝበለጸ ነገር ግን፡ ሕማም ኤፍ.ኤ ንዝኽርኻ፡ ንብልሕኻ ወይ ናይ ምሕሳብ ዓቕምኻ ኣይጸልዎን እዩ። እዚ ማለት እዚ ሕማም እንተሃልዩካ እውን ናይ ምሕሳብ ዓቕምኻ ንቡር ኮይኑ ይቕጽል።

ስለምንታይ እዩ እዚ ዝኸውን ዘሎ?

እዚ ምሉእ ብምሉእ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ኣብ ስድራ ይጎዪ ማለት እዩ። ከም እትፈልጥዎ ኣብ ኣካላትና ዘሎ ኩሉ ብጂን እዩ ዝቆጻጸሮ። ጠንቂ ናይዚ ሕማም ኣብ FXN ዝበሃል ጂን ዝፍጠር ጉድለት እዩ። ሓደ ሰብ ነዚ ሕማም ከማዕብል ፡ ቅዳሓት ናይዚ ጉድለት ዘለዎ FXN ጂን ካብ ኣዲኡን ኣቡኡን ክወርስ ኣለዎ።

እቲ FXN ዝበሃል ጂን ንኣካላትና ፍራታክሲን ዝበሃል ፍሉይ ፕሮቲን ክሰርሕ መምርሒ ይህቦ ። እዚ ፕሮቲን እዚ ንዋህዮታትና ብፍላይ ድማ ንዋህዮታት ነርቭን ዋህዮታት ጭዋዳታት ልብን ጸዓት ንኸፍርዩ ኣገዳሲ እዩ። ክልተ ጉድለት ዘለዎም FXN ጂናት ምስ ዝህልዉኻ፡ ኣካላትና ካብቲ ፍራታክሲን ፕሮቲን እኹል ክሰርሕ ኣይክእልን እዩ።

እዚ ፕሮቲን እዚ ምስ ዝጐድል፡ ዋህዮታት ጸዓት ብግቡእ ከፍርያ ኣይክእሉን ጥራይ ዘይኰነስ፡ መርዛማት ነገራት ብፍላይ ከኣ ሓጺን ኣብ ውሽጢ እቶም ዋህዮታት ክእከቡ ይጅምሩ። ምስ ግዜ እዚ እዩ ንስርዓተ ነርቭ ዝጎድእን ምልክታት ኤፍ.ኤ.

ቀንዲ ምልክታት ናይዚ ሕማም እንታይ እዮም?

መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታት ካብ 5 ክሳብ 15 ዓመት ዝጅምር እዩ።እንተኾነ ግን ሓደ ሓደ ግዜ ምልክታት ኣቐዲሙ ወይ ኣዝዩ ድሒሩ፡ ኣብ ግዜ ብጽሕና ክረአ ይኽእል።

እቶም ቀዳሞት ምልክታት ደው ምባልን ምጉዓዝን ምጽጋምን ሚዛን ምጥፋእን እዮም . ሓካይም ነዚ ናይ ምጉዓዝ ኣታክስያ ይብሉዎ። ምስ ግዜ እዚ ምልክታት እዚ በብቝሩብ ይውስኽ፣ ሓደስቲ ምልክታት እውን ኪረኣዩ ይኽእሉ እዮም።

ነዚ ሕማም ብኸመይ ብትኽክል ትምርምሮ?

ንስኻ ወይ ውላድካ ናብ ሓኪም ምስ እትኸይድ፡ መጀመርታ ንኣካላትካ መርሚሩ ብዛዕባ ምልክታትካ ሕቶታት ክሓተካ እዩ። ብፍላይ ነዞም ዝስዕቡ ኣቓልቦ ክህብ እዩ፤

• ናይ ሚዛን ጸገም ኣለካ ድዩ?
• ኣብ መላግቦታትካ ስምዒት ኣጥፊኡካ ድዩ?
• ሪፍለክስ ይጠፍኡ ድዮም?
• ምስ ስርዓተ ነርቭ ዝተኣሳሰር ካልእ ምልክታት ኣሎ ድዩ?

እቲ ሓኪም በዚ ምልክታት እዚ መሰረት እዚ FA ክኸውን ከም ዝኽእል እንተጠርጢሩ ብርግጽ ንጀነቲካዊ መርመራ ክውከሰካ እዩ። በቲ መርመራ ጥራይ ኢና ኣብቲ FXN ጂን ጉድለት እንተሃልዩ ብዘየማትእ መንገዲ ክንፈልጥ እንኽእል።

ብተወሳኺ ኣብ ልብን ነርቭን ክሳብ ክንደይ ጉድኣት ከም ዝበጽሐ ንምፍላጥ ካልእ ሓያሎ መርመራታት ክግበር ይኽእል እዩ፤

• ሓንጎልን ዓንዲ ሕቖን ንምምርማር ኤምኣርኣይ ወይ ሲቲ ስካን ምግባር ።
• ንስራሕ ጭዋዳታትን ነርቭን ንምፍታሽ ዝግበር መርመራ ኤሌክትሮማይዮግራም (EMG) ።
• መጽናዕትታት ምምሕልላፍ ነርቭ፡ መልእኽትታት ብነርቭታት ዝጓዓዙሉ ፍጥነት ይርእዩ።
• ስራሕ ልቢ ብኤሌክትሮካርዲዮግራም (EKG/ECG) ን/ወይ ብኢኮካርዲዮግራም (Echocardiogram) ን መርምሮ ።
• መጠን ሽኮርን ደረጃ ቪታሚን ኢን ንምፍታሽ ዝግበር መርመራ ደም።

ነዚ ዝኸውን ሕክምናታት እንታይ እዮም?

ኣብዚ ሕዚ እዋን ንኤፍ.ኤ ዝኸውን መድሃኒት የለን። ይኹን እምበር ፡ ምልክታት ንምምሕዳርን ህይወት ንምቕላልን ክትገብሮም እትኽእል ብዙሕ ነገራት ኣሎ። ኣብዚ ቀረባ እዋን ኣብ ኣሜሪካ ዝርከብ ኤፍ.ዲ.ኤ ስካይክላሪስ (omaveloxolone) ዝበሃል መድሃኒት ነቲ ሕማም ኣጽዲቑ።

ሓኪምካ፡ ፊዚዮቴራፒስትን ካልኦት ክኢላታትን ብሓባር ኮይኖም ክሕግዙኻ እዮም። እቲ ውጥን ሕክምና፤

• መጥባሕቲ ወይ ንቃንዛ ሕቖ ወይ ምጉዳል እግሪ ዝኸውን ፍሉይ ደገፍ (ብራስ) ምጥቃም።
• ኣካላትና ብዝተኻእለ መጠን ንጡፍ ንኽኸውን ኣካላዊ ፍወሳ።
• ናይ ምዝራብን ምውሓጥን ጸገማት ዝኸውን ናይ ምዝራብ ፍወሳ።
• ከም ፍሉይ ጫማ፡ በትሪ ወይ ዓረብያ ስንኩላን ዝኣመሰሉ መሳርሒታት ምጉዓዝ ምቕላል።
• ኣድላዪ እንተኾይኑ ንቃንዛ ዝኸውን መድሃኒት።
• ምስዚ ሕማም ክኽሰቱ ዝኽእሉ ከም ሕማም ሽኮርን ኩነታት ልብን ዝኣመሰሉ ኩነታት ምፍዋስ።

ጥዕና ኣእምሮን ደገፍ ምርካብን

ከምዚ ዝኣመሰለ ብርቂ፡ ዘይፍወስ ሕማም ከም ዘለካ ምስ ፈለጥካ፡ ልዕሊ ዓቕምኻን ስንባደን ክስምዓካ ንቡር እዩ። ስለዚ ድማ እዩ ማዕረ ኣካላዊ ጥዕናኻ ብዛዕባ ኣእምሮኣዊ ጥዕናኻ ምሕሳብ ኣዝዩ ኣገዳሲ ዝኸውን።

ጭንቀት ክሕከም ዝኽእል ኩነታት ምዃኑ ኣይትረስዕ።ብዛዕባ ስምዒታትካ ምስ ስድራ ቤትካን ፈተውትኻን ምዝርራብ እውን ዓቢ እፎይታ ኪዀነካ ይኽእል እዩ። ምስ ካልኦት ከማኻ ሕማም ዝነብሩ ሰባት ክትላለየሉ እትኽእል ናይ ደገፍ ጉጅለ ምጽንባር፡ በይንኻ ንኸይትስምዓካ ክሕግዘካ ይኽእል።