ብዛዕባ ስፓይናል ሙስኩላር ኣትሮፊ (SMA) ትፈልጡ ዶ?

ንእሽቶ ውላድካ ካብ ካልኦት ቆልዑ ቁሩብ ከም ዝደኸመት፡ ወይ ክሳዶም ትኽ ኢሎም ክሕዙ ከም ዝሽገሩ ኮይኑ ተሰሚዑካ ይፈልጥ ድዩ? ወይስ ዓቢ ውላድካ ብቐጻሊ ይወድቕ ወይ መደያይቦ ክድይብ ይሽገር ይኸውን? እዚኦም ንቡር ነገራት መሲልኩም ክትነጽጉዎም ትኽእሉ ኢኹም፡ ንሎሚ ግን ሓደ ሓደ ግዜ ብድሕሪኦም ክኸውን ዝኽእል ከቢድ ምኽንያት ክንዛረብ ኢና። ንሱ ድማ Spinal Muscular Atrophy , ወይ ከምቲ ንሕና ሓካይም እንብሎ SMA እዩ።

ሕራይ እሞ እዚ SMA እንታይ እዩ?

ብቐሊል ኣዘራርባ እዚ ብጀነቲካዊ ሕማም እዩ። ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ጭዋዳታት ንኽንቀሳቐሱን ንኽሰርሑን ካብ ሓንጎል ናብቶም ጭዋዳታት መልእኽቲ ክመጽእ ኣለዎ። እዚ መልእኽትታት እዚ ኣብ ዓንዲ ሕቖና ብዝርከቡ ፍሉያት ዋህዮታት ነርቭ (motor neurons) ይመሓላለፉ። ብልክዕ ንምዝራብ እዞም ዋህዮታት ነርቭ ንጭዋዳታት "ክውጠሩ"ን "ክናውሑን" ትእዛዝ ዝህቡ እዮም።

ኣብ SMA ሓደ ጀነቲካዊ ጉድለት ነዞም ዋህዮታት ነርቭ በብቑሩብ ክደክሙን ክሞቱን ይገብሮም። ከም ሓደ ናብ ኤለክትሪካዊ መሳርሒ ሓይሊ ኤሌክትሪክ ዝወስድ ሽቦ በብቑሩብ እናተበላሸወ፡ ነቲ ክስከሞ ዝኽእል ሓይሊ ኤሌክትሪክ ከም ዝንኪ ጌርካ ሕሰቦ። ብተመሳሳሊ መንገዲ ዋህዮታት ነርቭ እናደኸሙ ምስ ከዱ፡ ናብ ጭዋዳታት ዝሰድድዎ መልእኽቲ እውን ይደክም። ከም ውጽኢቱ ድማ እቶም ጭዋዳታት ቀስ ብቐስ ይንኪን ብሰንኪ ስእነት ኣጠቓቕማ ሓይሎም ይስእኑን ። እዚ እዩ ጭዋዳታት ኣትሮፊ ንብሎ።

ቀንዲ ዓይነታት SMA እንታይ እዮም?

SMA ንኹሉ ሰብ ብሓደ ዓይነት ኣይጸልዎን እዩ። ምልክታት ዝጅመረሉ ዕድመን ብርታዐ እቲ ሕማምን መሰረት ብምግባር ኣብ ሓያሎ ቀንዲ ዓይነታት ይምቀል። ሓደ ህጻን ኣብ እዋን ምዕባለኡ ዝበጽሖም ናይ ምዕባለ ምዕራፋት - ከም ክሳዱ ምሓዝ፡ ኮፍ ምባልን ምጉዓዝን - ኣብዚ ምደባ ኣዝዮም ኣገደስቲ እዮም።

ብቐሊሉ ንምርዳእ ነዞም ዓይነታት ኣብ ሓደ ሰሌዳ ንርአ።

ሕጂ ብዛዕባ ነፍሲ ወከፍ ካብዞም ዓይነታት ቁሩብ ብዝርዝር ንዛረብ።

SMA type 1 (ሕማም ወርድኒግ-ሆፍማን)

እዚ እቲ ዝበዝሐን ከቢድን ዓይነት እዩ። እዞም ዕሸላት ቅድሚ 6 ወርሒ ዕድሚኦም ምልክታት የርእዩ። ኣብ መብዛሕትኡ እዋን ምልክታት ካብ 3 ወርሒ ጀሚሮም ክረኣዩ ይጅምሩ። እዚ ንኣደን ኣቦን ኣዝዩ ዘሕምም ተመክሮ እዩ። እቲ ህጻን ህይወት ዘይብሉ ኮይኑ ይስምዖ። ከም ጨርቂ ኣሻንጉሊት። ክሳድ ትኽ ኢሉ ክሕዝ ኣይክእልን እዩ። እቶም ኣካላት ንታሕቲ ይንጠልጠሉ። ጸባ ምስታይን ምግቢ ምውሓጥን ከይተረፈ ኣጸጋሚ ስለ ዝኾነ፡ ሕጽረት ኣመጋግባ ከጋጥም ይኽእል። ከምኡ’ውን እቶም ኣብ ምትንፋስ ዝሕግዙ ጭዋዳታት ስለዝደኸሙ፡ ሓደጋ ረኽሲ ስርዓተ ምስትንፋስ ልዑል እዩ። እቲ ዘሕዝን ሓቂ ብዙሓት ካብዞም ህጻናት 2 ዓመት ብህይወት ኣይጸንሑን እዮም።

SMA type 2 (ሕማም ዱቦዊትዝ)

እዚ ሓደ ዓይነት ማእከላይ ደረጃ ጽንኩርነት እዩ። ሕሰብዎ፣ ውላድኩም ጽቡቕ ኮፍ ኢሉ ይጻወት ኣሎ፣ ግን ክሳብ 6-7 ወርሒ ክትንስእ ወይ ክኸይድ ኣይፍትንን እዩ። እዚ ካልኣይ ዓይነት ኩነታት እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታት እቲ ቆልዓ ተንሲኡ ባዕሉ ቅድሚ ምጉዓዙ እዩ ዝጅምር። እዞም ቆልዑ ካብ ኣብ እግሮም ቁሩብ ኣብ ቅልጽሞም ዝያዳ ሓይሊ ክህልዎም ይኽእል እዩ። ንሳቶም ግን ደው ኢሎም ባዕሎም ክመላለሱ ኣይክእሉን እዮም። ምስ ዓበዩ፡ ምናልባት ኣብ ዕድመ ንእስነቶም፡ ተንሲኦም ኮፍ ንኽብሉ ደገፍ ከድልዮም ይኽእል እዩ። ኣብ እዋን ድቃስ ምትንፋስ እውን ክጽገሙ ስለዝኽእሉ እዚ እውን ኣብ ግምት ክኣቱ ይግባእ። ከከም ጽንኩርነት ምልክታት፡ ትጽቢት ዕድመ ካብቲ ንቡር ክሓጽር ይኽእል።

SMA type 3 (ኩገልበርግ-ዌላንደር ሲንድሮም)

እዚ ብተዛማዲ ልኡም መልክዕ እዩ። ናይዚ ዓይነት ምልክታት ካብ 1 1/2 ዓመት (18 ወርሒ) ክሳብ ጕርዝውና ይረኣዩ። እዞም ቆልዑ ባዕሎም ክኸዱን ደው ክብሉን ይኽእሉ። እንተኾነ ግን እቲ ጸገም ብተደጋጋሚ ዝወድቁ፡ ምጉያይን ምዝላልን ይጽገሙ፡ ካብ መንበር ክትንስእ ወይ መደያይቦ ክድይቡ ድማ ኣዝዩ ይጽገሙ። እቶም ጭዋዳታት ምስ ግዜ እናደኸሙ ምስ ከዱ፡ ኣብ ድሒሩ ዕድሚኦም ሓገዝ ዓረብያ ስንኩላን ከድልዮም ይኽእል እዩ። እቲ ብስራት ግን እዞም ቆልዑ ንቡር ናብራ ክነብሩ ከምዝኽእሉ እዩ።

SMA ዓይነት 4 (ዓበይቲ SMA)

እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ዓይነት እዩ። ምልክታት ኣብ ዕድመ ብጽሕና ይጅምር፡ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ 20ታት ወይ 30ታት። ኣብ ቅልጽምካን እግርኻን ቅልል ዝበለ ድኻም፡ ሓደ ሓደ ግዜ ድማ ሕጽረት ትንፋስ ከጋጥመካ ይኽእል። እዞም ምልክታት እዚኦም ቀስ ብቐስ ስለዝምዕብሉ ገለ ሰባት እቲ ሕማም ከምዘለዎም እኳ ንዓመታት ኣይፈልጡን እዮም። ንዕድመ ዕድመ ኣይጸልዎን እዩ።

ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ምልክታት እንተርኢኹም እንታይ ትገብሩ?

ውላድኩም ካብዚ ኣብዚ ጽሑፍ ተዘርዚሩ ዘሎ ምልክታት ዝኾነ ይኹን ከም ዘለዎ እንተጠርጢርኩም፡ በጃኹም ኣይትስንብዱን ብቕልጡፍ ናብ ብቑዕ ሓኪም ብፍላይ ድማ ንሓኪም ህጻናት ተወከሱ። ብኢንተርነት ወይ ብሰምዒት መሰረት ንነብስኻ ክትምርምራ ኣይትፈትን። እዚ ሓደገኛ ክኸውን ይኽእል እዩ። እቲ ሓኪም ንውላድካ ክምርምሮ እዩ፡ ኣድላዪ እንተኾይኑ ድማ ልክዕ እንታይነት ናይቲ ኩነታት ንምርግጋጽ ንጀነቲካዊ መርመራታት ክውከሰካ እዩ። እቲ ኩነታት እንተተረጋጊጹ፡ ብዛዕባ እቲ ፍሉይ ዓይነት ምሕደራ፡ ፊዚዮቴራፒ፡ ከምኡ’ውን ሓደስቲን ዝቕልቀሉን ሕክምናታትን ክሕበር እዩ።