Narinig mo na ba ang tungkol sa MELAS Syndrome? Malamang hindi. Dahil ito ay isang bihirang kondisyon, ibig sabihin ay hindi ito madalas makita. Ngunit napakahalagang malaman ito. Dahil maaari itong makaapekto sa ating nervous system, mga kalamnan, at iba pang mahahalagang bahagi ng katawan. Ngayon, pag-uusapan natin ito nang detalyado, nang napakasimple, sa paraang mauunawaan mo.
Ano ang MELAS Syndrome? Unawain natin ito nang simple!
Sa madaling salita, ang MELAS Syndrome ay isang kondisyon na nangyayari kapag ang maliliit na bahagi sa loob ng ating mga selula na tinatawag na
mitochondria ay hindi gumagana nang maayos. Isipin ito tulad ng maliliit na planta ng kuryente na gumagawa ng enerhiya para sa ating mga selula. Kapag ang mga planta ng kuryenteng ito ay hindi gumagana nang maayos, nararamdaman ito ng buong katawan. Ang salitang MELAS ay nabuo sa pamamagitan ng pagsasama-sama ng ilang pangunahing katangian ng sakit na ito:
- Mitochondrial encephalomyopathy: Ito ay tumutukoy sa isang sakit na nakakaapekto sa utak at mga kalamnan na may kaugnayan sa mitochondria .
- Lactic acidosis: Ito ay kapag ang isang kemikal na tinatawag na lactic acid ay naiipon sa ating katawan. Karaniwan, ang lactic acid ay nalilikha bilang isang byproduct kapag ginagamit natin ang mga carbohydrates na ating kinakain upang gumawa ng enerhiya, ngunit sa sakit na ito, ito ay naiipon nang labis.
- Mga yugtong parang stroke : Ito ang pinakakaraniwan. Tila mayroon silang mga sintomas na katulad ng stroke , ngunit hindi talaga isang stroke. Maaari itong mangyari nang paulit-ulit.
Ito ay
isang genetic na kondisyon , ibig sabihin, ito ay isang bagay na ipinanganak sa atin. Ngunit ang mga sintomas ay karaniwang nagsisimula nang medyo huli. Karamihan sa mga tao ay nagsisimulang magpakita ng mga sintomas sa kanilang edad 20 o mas maaga pa. Ngunit para sa ilang mga tao, ang mga sintomas na ito ay maaaring lumitaw nang mas maaga, tulad ng dalawang taon pagkatapos, at para sa iba, kahit na pagkatapos ng edad na 40.
Gaano kadalas ang kondisyong ito?
Ang MELAS Syndrome ay hindi isang pangkaraniwang kondisyon. Tinatayang nasa
isa sa 4,000 katao ang apektado ng kondisyong ito. Bagama't maaari itong makaapekto sa sinuman, ang kakaiba ay ang
sakit na ito ay namamana lamang mula sa ina. Hindi ito naipapasa mula sa ama patungo sa anak.
Ano ang mga sintomas ng MELAS Syndrome?
Gaya ng nabanggit namin kanina, dahil ang mitochondria ay matatagpuan sa halos bawat selula sa ating katawan, ang MELAS Syndrome ay maaaring makaapekto sa anumang organ o tisyu. Bilang resulta, ang mga sintomas ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao. Gayunpaman, para sa maraming tao, ang mga sintomas ay hindi sapat na malala upang magdulot ng mga sintomas ng neurologic.
Maaaring maranasan ang Diabetes Mellitus at pagkawala ng pandinig. Isa rin itong maliit na pahiwatig na dapat isaalang-alang tungkol sa sakit na ito. Mga problema at sintomas na may kaugnayan sa utak (neurolohikal)
Ang mga ito ay pangunahing sanhi ng mga pangyayaring parang stroke. Narito ang ilang mga bagay na maaaring mangyari:- May mga biglaang pagbabago sa pag-uugali .
- Naguguluhan ang isip, hindi maintindihan ang nangyayari.
- Pakiramdam ng pagkahilo o pagkawala ng balanse .
- Ang isang bahagi ng katawan, halimbawa ang braso o binti, ay nagiging paralisado (paralisis) .
- Parang pamamanhid o pangingilig ang pakiramdam sa isang bahagi ng katawan.
- Ang mga sakit ng ulo ay paminsan-minsang nawawala, at kung minsan ay maaaring may mga pagbabago sa paningin o pagsasalita .
- Paparating na ang pagkahilo ( mga seizure ) .
- Mga salitang hindi malinaw , hirap sa pagsasalita.
- May mga problema sa paningin – dobleng paningin o ganap na pagkawala ng paningin.
- Pakiramdam ng panghihina sa isang bahagi ng katawan.
Kung maranasan mo ang isa o higit pa sa mga sintomas na ito nang sabay-sabay, huwag itong balewalain. Pinakamainam na humingi agad ng medikal na payo.
Mga sintomas na nakakaapekto sa iba pang bahagi ng katawan
Bukod sa mga sintomas na may kaugnayan sa utak, ang sakit na ito ay maaari ring makaapekto sa iba pang bahagi ng katawan.- Maikling tangkad – Ang ilang mga tao ay maaaring mas maliit kaysa sa karaniwan.
- Paulit-ulit na mga yugto ng pagsusuka .
- Pananakit ng tiyan .
- Pakiramdam ko ay sobrang pagod ako, parang wala akong lakas para gumawa ng kahit ano.
- Pananakit ng kalamnan , na isang pakiramdam na parang nanginginig ang mga kalamnan.
Bakit nangyayari ang MELAS Syndrome? Ano ang sanhi nito?
Ang pangunahing dahilan nito ay ang ilang mga pagbabago sa ating mga gene (mga genetic variation) . Alam mo, ang mga tagubilin na kailangan ng lahat ng ating mga selula upang gumana ay nasa ating DNA . Kung mayroong anumang pagbabago, o mutasyon, sa imbakan ng impormasyong ito na tinatawag na DNA, ang mga selula ay hindi maaaring gumana nang maayos. Ganito rin ang nangyayari sa MELAS Syndrome. Ang mahalaga, kung mayroon kang MELAS Syndrome, namamana mo ang genetic variation na iyon mula sa iyong ina.Ito ay sanhi ng pagbabago sa DNA sa mitochondria. Sino ang pinakamapanganib para dito?
Ang pangunahing salik ng panganib para sa sakit na ito ay ang kasaysayan ng pamilya . Nangangahulugan ito na kung ang ina o isang kamag-anak sa panig ng ina ay may sakit na ito, mayroong isang tiyak na panganib na magkaroon din nito ang mga bata. Ano ang mga posibleng komplikasyon ng MELAS Syndrome?
Ang MELAS Syndrome ay hindi lamang isang bagay na nagpapakita lamang ng ilang sintomas at humihinto. Maaari itong humantong sa mga karagdagang komplikasyon , ibig sabihin, mga karagdagang problema sa kalusugan.- Maaari itong humantong sa kapansanan sa intelektwal at posibleng dementia .
- Diyabetis (Diabetes Mellitus) .
- Mga problema sa pandinig , posibleng maging kumpletong pagkawala ng pandinig.
- Mga problema sa kalamnan – mga bagay tulad ng pulikat ng kalamnan, pagkawala ng kontrol sa kalamnan.
- Mga isyu sa paglakad at balanse .
- Pagkawala ng paningin .
- Mga problema sa atay .
Ang mga komplikasyon na tulad nito ay nagpapahirap sa pamumuhay na may ganitong sakit. Paano ito nade-diagnose ng mga doktor?
Kung mayroon kang mga sintomas na ito, unang tatanungin ka ng doktor tungkol sa iyong mga sintomas at kung mayroon bang sinuman sa iyong pamilya ang nagkaroon ng mga kondisyong ito (medical history). Pagkatapos ay mag-oorder sila ng iba't ibang pagsusuri. Mga pagsusuring diyagnostiko:
- Mga pagsusuring henetiko: Ito ang eksaktong tumutukoy kung mayroong genetic variation.
- Mga pagsusuri sa imaging: Halimbawa , maaaring gawin ang isang MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan upang tingnan ang kondisyon ng utak. Maaari rin nitong suriin ang pinsala sa utak na dulot ng mga kondisyong katulad ng stroke.
- Mga pagsusuri sa cerebrospinal fluid, ihi, at dugo: Maaari nitong suriin ang mga bagay tulad ng mga antas ng lactic acid.
- Biopsy ng kalamnan: Minsan, kung kinakailangan, isang maliit na piraso ng kalamnan ang kinukuha at sinusuri sa ilalim ng mikroskopyo upang makita kung mayroong anumang mga pagbabago sa mitochondria.
Ano ang mga paggamot para sa MELAS Syndrome?
Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan ay walang lunas para sa MELAS Syndrome. Nangangahulugan ito na walang permanenteng lunas. Gayunpaman, may mga paggamot na makakatulong sa pagkontrol ng mga sintomas at pagpapabuti ng kalidad ng buhay . Sinisikap ng mga doktor na bawasan ang epekto ng mga sintomas na ito. Mga gamot para sa mga sintomas:
Maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng mga gamot tulad ng mga sumusunod:- Mga gamot na panlaban sa seizure: Gayunpaman, ang gamot na valproate para sa seizure ay hindi angkop para sa mga pasyenteng ito, kaya magrereseta ang mga doktor ng isa pang angkop na gamot.
- Coenzyme Q10 o L-carnitine: Ito ay mga sangkap na parang bitamina na pinaniniwalaang nagpapataas ng produksyon ng enerhiya sa mitochondria at nagpapabagal sa paglala ng sakit.
- L-arginine at L-citrulline: Ito ay mga amino acid. Ipinakita ng pananaliksik na makakatulong ang mga ito na mabawasan ang dalas ng mga yugto na parang stroke at mabawasan ang pinsalang dulot nito sa utak.
- Insulin o Metformin: Kung ikaw ay may diabetes, maaaring ibigay ang mga gamot na ito upang makontrol ito.
- Mga Bakuna: Ang mga taong may MELAS Syndrome ay dapat magpabakuna sa kanilang pagkabata sa lalong madaling panahon. Mahalaga ring magpabakuna para sa COVID-19, trangkaso, at pulmonya bawat taon, dahil ang mga impeksyon ay maaaring magpalala sa kanilang kondisyon.
Mga paggamot na hindi gumagamit ng gamot:
Bilang karagdagan sa mga gamot, maaaring magmungkahi rin ang doktor ng mga bagay tulad ng:- Isang rutina sa pag-eehersisyo upang palakasin ang mga kalamnan at mapanatili ang kakayahang gumana.
- Kung ikaw ay may kapansanan sa pandinig, maaari kang humingi ng tulong mula sa mga aparato tulad ng cochlear implants .
Kung mayroon akong MELAS Syndrome, ano ang dapat kong asahan?
Dahil ito ay isang sakit na walang lunas, kakailanganin mong pamahalaan ang kondisyon habang buhay . Hindi ito madali, ngunit magagawa ito sa pamamagitan ng wastong payo at suporta sa medisina. Dahil ang sakit na ito ay maaaring makaapekto sa anumang organ o tisyu sa katawan, maaaring kailanganin mo ang tulong ng isang pangkat ng mga tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan . Halimbawa:- Mga Neurologist
- Mga henetiko
- Mga Cardiologist
- Mga physical therapist – para sa paggana ng kalamnan at kasukasuan
- Mga occupational therapist – mga taong tumutulong sa mga tao na mas madaling maisagawa ang mga pang-araw-araw na gawain
- Mga speech therapist – para sa mga problema sa pagsasalita
- Mga social worker – para sa sikolohikal at panlipunang suporta
Bukod pa rito, ang pagsali sa isang support group ay maaaring maging malaking tulong para sa iyo at sa iyong pamilya. Sa ganitong mga grupo, maaari kayong magbahagi ng mga karanasan, makakuha ng impormasyon, at makakuha ng emosyonal na lakas mula sa iba na nahaharap sa mga katulad na sitwasyon. Gaano katagal ka maaaring mabuhay nang may MELAS Syndrome?
Ito ay isang tanong na itinatanong ng maraming tao. Mahirap magbigay ng eksaktong sagot sa tanong na "Gaano katagal mabubuhay ang isang taong may MELAS Syndrome?". Ito ay dahil ito ay lubhang nag-iiba sa bawat tao. Ang ilang mga tao ay may mas kaunting sintomas, ang ilan ay may mas marami. Ang mga tugon sa paggamot ay nag-iiba rin. Kahit sa loob ng iisang pamilya, ang uri ng mga sintomas at ang bilis ng paglala ng sakit ay maaaring mag-iba. Gayunpaman, kailangan nating maunawaan ang katotohanan. Ang MELAS Syndrome ay isang sakit na maaaring nakamamatay sa ilang mga kaso. Nangangahulugan ito na maaari pa itong maging panganib sa buhay. Kaya naman mahalagang maging may sapat na kaalaman tungkol sa sakit na ito at pamahalaan ito sa abot ng makakaya. Maaari ba itong mapigilan?
Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan ay walang paraan upang maiwasan ang MELAS Syndrome dahil ito ay isang genetic na kondisyon. Gayunpaman, kung ang isang tao sa pamilya ay may ganitong namamanang kondisyon, napakahalaga para sa mga miyembro ng pamilyang iyon na makipagkita sa isang genetic counselor at humingi ng payo. Maaari silang magbigay ng impormasyon tungkol sa panganib na manahin ng mga magiging anak ang sakit na ito at kung anong mga hakbang ang maaaring gawin upang maiwasan ito. Paano ko aalagaan ang aking sarili bilang isang taong may MELAS Syndrome?
Kung ikaw ay may MELAS Syndrome, napakahalagang pangalagaan mong mabuti ang iyong sarili.- Sundin nang eksakto ang mga tagubilin ng iyong doktor. Pumunta sa klinika sa oras, inumin nang eksakto ang iniresetang gamot. Malamang na sasabihin sa iyo ng doktor na magpatingin sa kanya kahit isang beses sa isang taon.
- Ang ilang mga pagsusuri ay kailangang isagawa taun-taon . Halimbawa:
- Kondisyon ng puso
- Mga antas ng asukal sa dugo
- Pagdinig
- Mga mata
- Dapat mong tuluyang ihinto ang pag-inom ng alak at paninigarilyo, dahil ang mga bagay na ito ay maaaring lalong makapinsala sa mitochondria.
- Magpabakuna para sa trangkaso, pulmonya, at iba pang iniksiyon na inirerekomenda ng iyong doktor sa tamang oras.
Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?
Normal lang na makaramdam ng pagkabalisa kapag nabalitaan mong ikaw o ang iyong anak ay may sakit na mitochondrial. Maaaring hindi mo pa naririnig ang tungkol sa mitochondria noon. Kaya naman mahalagang makakuha ng malinaw na impormasyon tungkol sa MELAS Syndrome at kung ano ang ibig sabihin ng pagkakaroon nito. Tanungin ang iyong medical team tungkol dito. Huwag matakot magtanong. Narito ang ilang mga bagay na maaari mong itanong:- "Ano ang mga sintomas o palatandaan na nagpapahiwatig ng paparating na emergency medikal?"
- "Kung may mangyari mang ganyan, dapat ko na bang tawagan ang doktor o dumiretso na sa emergency room?"
- "Mayroon bang mga espesyal na plano sa pagkain na makakatulong sa kondisyong ito?"
- "Anong mga gamot o paggamot ang inirerekomenda mo para sa akin? Ano ang mga posibleng side effect?"
- "Kailangan ba ng pamilya ko na sumailalim sa genetic counseling?"
- "Karapat-dapat ba akong lumahok sa mga klinikal na pagsubok?"
- "Maaari ba kayong magmungkahi ng isang support group na maaaring salihan namin ng aking pamilya?"
Itanong ang lahat ng kailangan mo at makuha ang mga sagot na kailangan mo. Humingi ng suporta hangga't kailangan mo mula sa iyong mga doktor, pamilya, at mga kaibigan. Ang pakiramdam na sinusuportahan, at ang aktwal na pagtanggap ng suporta, ay maaaring makagawa ng malaking pagbabago sa paglalakbay na ito. Mga bagay na kailangan nating tandaan mula rito (Mensahe para sa Pag-uwi)
Okay, ating balikan ang ilan sa mga pinakamahalagang puntong ating tinalakay ngayon:- Ang MELAS Syndrome ay isang bihira ngunit malubhang kondisyong henetiko na resulta ng hindi maayos na paggana ng mitochondria, ang mga selulang gumagawa ng enerhiya sa ating mga selula.
- Pangunahin nitong naaapektuhan ang sistema ng nerbiyos at mga kalamnan. Ang mga pangunahing sintomas ay ang mga kondisyong parang stroke at ang akumulasyon ng lactic acid sa katawan.
- Ang sakit na ito ay maaaring manahin mula sa ina patungo sa anak.
- Bagama't wala pang ganap na lunas sa kasalukuyan, may mga paggamot upang mapamahalaan ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay.
- Napakahalaga ng suporta ng isang espesyalistang medikal na pangkat, suporta ng pamilya, at mga grupo ng suporta kapag nabubuhay na may ganitong sakit.
- Huwag mag-atubiling magtanong, humingi ng impormasyon, at humingi ng tulong na kailangan mo.
Ang MELAS Syndrome ay maaaring nakakatakot kapag narinig mo ang pangalan. Gayunpaman, ang pinakamahalagang bagay ay ang maging may sapat na kaalaman, sundin ang payo ng medikal, at harapin ang kondisyong ito nang may positibong saloobin. Laging tandaan na hindi ka nag-iisa. MELAS syndrome, mitochondria, mga sakit na henetiko, lactic acidosis, mga sintomas na parang stroke, nervous system, mga sakit sa kalamnan
💬 Comments (0)
Wala pang komentong nai-post. Idagdag ang iyong komento dito sa unang pagkakataon.
Idagdag ang iyong komento