Nanghihina ba ang iyong mga binti at nahihirapang maglakad? Pag-usapan natin ang sakit na Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Bigla ka na bang nakakaramdam ng panghihina o pangingilig sa iyong mga binti? Madalas ka bang mawalan ng balanse at matumba kapag naglalakad? Maaari mo ring mapansin ang ilang pagbabago sa hugis ng iyong mga paa. Huwag ipagwalang-bahala ang mga bagay na ito bilang normal na pagkapagod. Dahil maaaring ito ay mga sintomas ng isang partikular na genetic neurological condition na tinatawag na Charcot-Marie-Tooth (CMT). Bagama't medyo kumplikado ang pangalan, walang dapat ikatakot. Ngayon, pag-usapan natin ang sakit na ito, ang mga sintomas nito, at kung ano ang maaaring gawin tungkol dito sa isang napakasimple at madaling paraan.

Ano ang sakit na Charcot-Marie-Tooth (CMT)?

Sa madaling salita, ang CMT ay isang kondisyon na nakakaapekto sa mga nerbiyos sa labas ng ating utak at spinal cord . Tinatawag natin ang mga nerbiyos na ito na peripheral nerves. Ang mga nerbiyos na ito ay nagdadala ng mga mensahe mula sa ating utak patungo sa ating mga paa't kamay at nagdadala ng mga sensasyon (init, lamig, sakit) mula sa ating mga paa't kamay pabalik sa utak. Sa CMT, ang mga nerbiyos na ito ay napipinsala.

Ang kakaibang pangalang ito ay nagmula sa mga pangalan ng tatlong doktor na unang nakatuklas sa sakit noong 1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, at Howard Henry Tooth). Tinatawag din itong `(hereditary motor and sensory neuropathy)` at `(peroneal muscular atrophy)`. Hindi ito talaga iisang sakit, kundi isang grupo ng mga sakit na sanhi ng mga genetic na salik. Sa ngayon, mahigit 90 uri ng CMT ang natukoy.

Ano ang sanhi ng sakit na CMT?

Ang sakit na ito ay sanhi ng isang genetic mutation sa ating mga gene . Ito ay isang bagay na naipapasa mula sa magulang patungo sa anak. Isipin ang ating nervous system bilang isang network ng mga wire ng telepono. Ang utak ang pangunahing sentro. Mula doon, nagpapadala ito ng mga mensahe sa mga kalamnan sa ating mga braso at binti upang "mag-unat" at "mag-unat." Ang nangyayari sa CMT ay ang mga wire ng telepono, o nerbiyos, na ito ay hindi gumagana nang maayos.

Pinipigilan ng depektong henetiko na ito ang mga nerbiyos sa pagpapadala ng mga mensahe nang tumpak at mabilis. Sa paglipas ng panahon, unti-unting humihina, nasisira, at maaari pang mawala ang mga nerbiyos na ito. Ito ang panahon kung kailan lumilitaw ang mga sintomas tulad ng panghihina ng kalamnan at pagkawala ng pandama.

Ano ang mga karaniwang sintomas ng sakit na ito?

Ang mga sintomas ng CMT ay karaniwang nagsisimulang lumitaw sa mga huling bahagi ng pagkabata o pagbibinata . Ang mga sintomas na ito ay unang nakikita sa mga paa at binti.

Habang lumalala ang sakit, ang mga sintomas na ito ay maaari ring makaapekto sa mga kalamnan ng mga kamay at braso. Gayunpaman, ang mga taong may sakit na ito ay karaniwang nabubuhay nang mahaba at buo .

Paano tumpak na made-diagnose ng isang doktor ang sakit na ito?

Kung ikaw o ang iyong anak ay may mga sintomas na ito, ang pinakamahusay na gawin ay magpatingin sa doktor . Maaaring irekomenda ka ng iyong doktor sa isang neurologist, isang doktor na dalubhasa sa nervous system.

Gumagawa sila ng ilang mga pagsusuri upang masuri ang sakit, tulad ng:

• Kasaysayan ng medikal ng pamilya : Tanungin kung mayroon sa iyong pamilya ang nagkaroon ng mga sintomas na ito.
• Pisikal na pagsusuri:Nagsasagawa sila ng mga pagsusuri tulad ng knee-jerk reflex, na kinabibilangan ng pagtapik sa tuhod gamit ang isang maliit na martilyo. Ang mga reflex na ito ay napakahina sa mga taong may CMT. Sinusuri rin nila ang panghihina ng kalamnan sa pamamagitan ng paghiling sa kanila na maglakad sa kanilang mga talampakan.
• Pagsubok sa Bilis ng Pagpapadaloy ng Nerbiyos: Kabilang dito ang pagkabit ng maliliit na electrodes sa balat at pagpapadala ng napakaliit na kuryente upang masukat kung gaano kabilis naghahatid ng mga mensahe ang mga nerbiyos. Mabagal ang bilis na ito sa mga pasyenteng may CMT.
• Electromyography (EMG): Isang napakanipis na karayom ​​ang ipinapasok sa isang kalamnan at sinusukat ang elektrikal na aktibidad ng kalamnan habang nagsasagawa ka ng isang aksyon, tulad ng pagkuyom ng iyong kamao.
• Pagsusuri ng DNA: Kukuha ng sample ng dugo upang suriin ang mga depektong henetiko na nagdudulot ng CMT. Gayunpaman, hindi nangangahulugang wala nang CMT dahil lamang sa hindi nakakahanap ng depekto ang isang pagsusuri, dahil hindi lahat ng gene na nagdudulot ng sakit ay natukoy na.

Ano ang mga paggamot para sa CMT?

Sa kasamaang palad, wala pang lunas para sa CMT . Gayunpaman, maraming paggamot na makakatulong sa pagkontrol ng mga sintomas at mamuhay nang maayos.

• Physical Therapy: Napakahalaga nito. Ang mga ehersisyo sa pagpapalakas at pag-unat ng kalamnan ay ginagawa sa ilalim ng gabay ng isang therapist. Ang mga ehersisyo na hindi nagbibigay ng bigat sa mga kasukasuan, tulad ng paglangoy at pagbibisikleta, ay napakahusay. Napakahalagang simulan ang paggamot na ito sa mga unang yugto , bago pa manghina ang mga kalamnan.
• Occupational Therapy: Nakakatulong ang therapy na ito kapag ang sakit ay nakakaapekto sa mga kamay at nagpapahirap sa pagsasagawa ng mga pang-araw-araw na gawain (pagkain, pagbibihis). Nagtuturo ito ng mga kasanayan upang palakasin ang pagkakahawak at gawing mas madali ang mga bagay-bagay.
• Mga Kagamitang Pantulong: Ang mga brace sa binti at pasadyang sapatos ay maaaring magpadali sa paglalakad at magbigay ng mas mahusay na suporta para sa katawan.
• Gamot: May mga painkiller at iba pang gamot na makukuha para sa mga bagay tulad ng pananakit ng kalamnan at nerbiyos. Dapat mong kausapin ang iyong doktor tungkol dito at piliin ang tama.
• Operasyon: Sa ilang mga kaso, maaaring irekomenda ang operasyon upang itama ang malalang mga deformidad at mga problema sa kasukasuan sa paa. Gayunpaman, hindi kayang ayusin ng operasyon ang pinsala sa nerbiyos.

Maaari bang magdulot ng iba pang mga komplikasyon ang sakit na ito?

Oo, ang CMT ay maaaring magdulot ng iba pang mga problema sa kalusugan.

• Hirap sa paghinga at paglunok: Medyo bibihira ito. Ngunit kung apektado ang mga kalamnan na kumokontrol sa diaphragm, maaaring mahirapan kang huminga nang regular. Kung mangyari ito, magpatingin agad sa doktor. Maaari itong maging isang emergency.
• Mga Impeksyon: Dahil mas kaunti ang pandama ng mga paa, minsan kahit ang maliliit na gasgas at sugat ay hindi napapansin. Kung ang mga sugat na ito ay hindi magagamot nang maayos, maaari itong maimpeksyon. Samakatuwid, napakahalagang regular na suriin ang iyong mga paa at panatilihing malinis ang mga ito .
• Hip Dysplasia: Kung ang kasukasuan ng balakang ay hindi maayos na nakaposisyon, maaaring palalain ng CMT ang kondisyon.
• Mga panganib habang nagbubuntis: Ang mga babaeng may CMT ay may bahagyang mas mataas na panganib na magkaroon ng ilang komplikasyon habang nagbubuntis.