Trisomi 18 nedir? Basitçe açıklayalım.

Doğmamış bebeğiniz hakkında doktorunuzla konuşurken "Trizomi 18" gibi yabancı bir kelime duyduğunuzda çok fazla korku ve endişe hissetmeniz normaldir. Bu ne tür bir durum, neden oluyor ve benim tarafımdan bir hata mı oldu diye aklınıza geliyor. Endişelenmeyin. Bugün, Trizomi 18 adı verilen durumu, sanki bir arkadaşımızla konuşuyormuşuz gibi çok basit bir şekilde anlayalım.

Trisomi 18 tam olarak nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, trizomi 18, vücudumuzdaki genetik bilgiyi taşıyan kromozomlardaki bir problemden kaynaklanan bir durumdur. Bu durumun bir diğer adı da, bu rahatsızlığı ilk tanımlayan doktorun onuruna Edwards sendromudur .

Vücudumuzu büyük bir bina olarak düşünün. Bu binanın planı, kromozom adı verilen kitaplar gibi şeylerde saklıdır. Bu kitapların içindeki genler, saçımızın renginden kalbimizin çalışma şekline kadar vücudumuzun her parçasının nasıl gelişmesi gerektiğine dair talimatlardır.

Normalde sağlıklı bir çocuk anneden 23, babadan da 23 olmak üzere toplam 46 kromozom alır. Bunlar çiftler halinde düzenlenmiştir. Yani, 1. kromozomdan iki kopya, 2. kromozomdan iki kopya ve bu şekilde 23'e kadar devam eder.

Trisomi 18'in çeşitleri var mı?

Evet, temelde üç türü vardır:

1. Tam Trizomi 18 : Bu en yaygın türüdür. Burada bebeğin vücudundaki her hücrede fazladan bir 18. kromozom bulunur.

2. Kısmi Trizomi 18: Bu çok nadirdir. Hücrelerde tam bir ekstra kromozom yerine, sadece ekstra 18. kromozomun bir kısmı bulunur. Bu ekstra kısım başka bir kromozoma da bağlı olabilir (translokasyon).

3. Mozaik Trizomi 18: Bu da nadir görülen bir durumdur. Burada, bebeğin vücudundaki hücrelerin sadece bazılarında fazladan kromozom bulunur. Diğer hücreler normaldir. Farklı hücreler mozaik karolar gibi birbirine karışmış gibidir.

Bu rahatsızlık ne kadar yaygın?

En sık görülen ikinci kromozomal bozukluk trizomi 18'dir. Birincisi ise iyi bilinen Down sendromu veya trizomi 21'dir.

İstatistiklere göre, doğan her 5.000 bebekten birinde trizomi 18 görülebilir. Bunların en sık bildirilenleri kız bebeklerdir. Ancak gerçekte, bu durumdan etkilenen fetüs sayısı çok daha fazladır. Bununla birlikte, bu durumla ilişkili komplikasyonlar ciddi olduğundan, çoğu zaman bu bebekler gebelik sırasında anne karnında kaybedilir.

Trisomi 18'li bir çocuğun belirtileri nelerdir?

Trisomi 18 ile doğan bebekler genellikle çok küçük ve güçsüz olurlar. Birçok ciddi sağlık sorunu ve fiziksel değişiklik yaşayabilirler. Bunlardan bazıları aşağıdaki tabloda listelenmiştir.

Bunun sebebi nedir? Kimler risk altında?

Bu, birçok ebeveynin sorduğu bir soru: "Bu benim hatam mı?"

Ancak, bu kromozomal kusurların riski annenin yaşı ilerledikçe (özellikle 35 yaşından sonra) biraz artar . Bununla birlikte, her yaştaki bir anne trizomi 18'li bir çocuk dünyaya getirebilir.

Eğer daha önce trizomi 18'li bir çocuğunuz varsa, bir sonraki gebeliğinizde bu durumun görülme riski %0,5 ile %1 arasındadır. Ancak, siz veya eşinizde daha önce bahsettiğimiz kısmi trizomi 18'e neden olan genetik değişiklik (translokasyon) varsa, risk daha da yüksek olabilir. Bu konuda doktorunuzla konuşmanız ve gerekirse genetik danışmana başvurmanız çok önemlidir.

Bu durum hamilelik sırasında tespit edilebilir mi?

Evet, kesinlikle mümkün. Doktor öncelikle anneden kan örneği alacaktır ( tarama testi ). Bu %100 kesin olmasa da, bebeğin trizomi 18 gibi bir kromozom kusuruna yakalanma riskinin olup olmadığını gösterebilir.

Bu test risk olduğunu gösterirse, durumu doğrulamak için daha fazla test yapılır.

• Koryon Villus Örneklemesi (KVÖ): Gebeliğin ilk haftalarında (10-13. haftalar) plasentadan küçük bir örnek alınır ve test edilir.
• Amniyosentez: 15. haftadan sonra, bebeği çevreleyen amniyotik sıvıdan bir örnek alınır ve test edilir.

Bu testlerin her ikisi de çocuğun kromozomlarını doğru bir şekilde sayabilir ve trizomi 18 olup olmadığını kesin olarak doğrulayabilir .

Ayrıca, 12. haftadan sonra yapılan ultrason taraması, bebeğin büyümesi, kalp şekli ve uzuvlarının pozisyonu gibi unsurlara bakarak bu durum hakkında şüphe uyandırabilir.

Tedavisi var mı? Çocuğun geleceği ne olacak?

Bu, konuşulması çok hassas bir konu. Trisomi 18 için henüz bir tedavi yok . Çünkü bu, bebeğin vücudundaki her hücrede bulunan genetik bir değişikliktir.

Ancak, tedavi eksikliği çocuğa hiçbir şey yapılamayacağı anlamına gelmez. Çocuğun olabildiğince rahat ve iyi durumda olması için destekleyici bakım sağlanabilir.

• Kalp rahatsızlıkları gibi bazı durumlar için ameliyat.
• Gerekli ilaçların temin edilmesi.
• Süt içmede zorluk yaşanıyorsa beslenme tüpü takılır.
• Solunum güçlüklerine yönelik destek.

Bazı ebeveynler, çocuklarını acı çekerek tedavi etmek yerine, onları kısa bir süre için sevgi ve şefkatle rahatlatmayı tercih ederler. Buna "konfor bakımı" denir. Bu kararlar çok kişiseldir. Tüm bu seçenekleri doktorunuzla açıkça konuşmanız önemlidir.

Ne yazık ki, bu rahatsızlığın beraberinde getirdiği ciddi sağlık sorunları nedeniyle birçok çocuğun yaşam süresi çok kısadır. Doğan bebeklerin yaklaşık yarısı ilk hafta içinde hayatını kaybeder. %10'dan azı birinci yaş gününü kutlayacak kadar yaşar. Hayatta kalan bebekler bile sürekli tıbbi bakıma ihtiyaç duyar.

Böyle bir çocuğa bakmak ebeveynler için zihinsel ve fiziksel olarak yorucu olabilir, bu nedenle bu süreçte kendinize ve ailenize destek olması çok önemlidir.