Сезнең яки ​​балагызның организмы акрынмы? Бу Немалин миопатиясе булырга мөмкинме?

Кайвакыт сезнең тәнегез бик көчсез, яисә кечкенә балагыз башка балаларга караганда бераз соңрак эшли, яисә аның көче җитми кебек тоеламы? Бу хәлләр төрле сәбәпләр аркасында булырга мөмкин. Ләкин бүген без сирәк очрый торган, ләкин мөһим булган, белергә кирәк булган халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу - Немалин миопатиясе дип аталган халәт.

Немалин миопатиясе нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Немалин миопатиясе - безнең тәннәребезнең хәрәкәтләнүенә ярдәм итүче мускулларга (шулай ук ​​скелет мускуллары дип тә атала) тәэсир итүче халәт. Бу тәннең төрле өлешләрендә мускул көчсезлегенә (миопатия) китерә. Бу симптомнар кайвакыт туганда яки балачакта, ә бик сирәк олыгайганда күзәтелә ала. Бу мускул көчсезлеге еш кына түбәндәгеләргә тәэсир итә:

• Йөзеңә
• Муенга
• Янбаш өлкәсенә
• Иңнәренә
• Кул һәм аяк өске өлешләре өчен

Бу немалин миопатиясенең тагын бер үзенчәлеге бар. Ягъни, без мускулларны тикшергәндә ( биопсия ясыйбыз), мускуллар эчендә җепсыман, кечкенә таяксыман әйберләр күрәбез (моны немалин гәүдәләре дип атыйлар) . Грек телендәге "нема" сүзе шулай ук ​​"җепсыман" дигәнне аңлата. Шуңа күрә бу авыру үз исемен алган. Ул башка исемнәр белән дә атала, сез аның турында ишеткәнсездер:

• Тумыштан килгән таякчык авыруы
• Немалин тән авыруы
• Таяк миопатиясе

Немалин миопатиясе белән авыручыларның күбесе ата-аналарыннан мирас итеп алынган генетик мутация белән туа. Ләкин, бик сирәк очракта, бу халәт гаилә тарихы булмаганда да барлыкка килергә мөмкин һәм очраклы ген мутациясе аркасында килеп чыгарга мөмкин.

Иң мөһиме шунда ки, немалин миопатиясен дәвалау юк . Шулай да, симптомнарны контрольдә тотарга һәм тормышны җиңеләйтергә ярдәм итә торган төрле дәвалау ысуллары бар. Немалин миопатиясенең иң еш очрый торган төре белән авыручылар еш кына нормаль, актив тормыш алып бара алалар.

Немалин миопатиясенең төрле төрләре бармы?

Әйе, немалин миопатиясенең алты төп төре бар. Симптомнар башлану вакыты һәм авыруның авырлыгы төренә карап үзгәрә. 1. Типичный тумыштан килгән немалин миопатиясе: Бу иң еш очрый торган төр . Немалин миопатиясе белән авыручыларның яртысы диярлек шушы төргә карый. Бу тумыштан ук күзәтелә торган халәт. 2. Уртача тумыштан килгән немалин миопатиясе:Бу төрдә симптомнар авыр төргә караганда җиңелрәк, ләкин гадәти төргә караганда авыррак. Пациентларның якынча 20% ында бу төр күзәтелә. 3. Тумыштан килгән (яңа туган) немалин миопатиясенең авыр формасы : Бу тумыштан ук күзәтелә торган авыр халәт . Пациентларның якынча 16% ында бу төр күзәтелә. 4. Балачакта башлана торган немалин миопатиясе: Бу төр 10-20 яшь арасында күренә. Пациентларның 10% тан бераз артыграк өлешендә бу төр күзәтелә. 5. Өлкәннәрдә башлана торган немалин миопатиясе : Бу халәт 20-50 яшь арасында очрый. Пациентларның якынча 4% ында бу төр күзәтелә. 6. Амиш немалин миопатиясе : Бу Амиш җәмгыятендә күзәтелә торган махсус төр. Ул бик сирәк очрый һәм еш кына балачакта үлемгә китерергә мөмкин.

Бу халәт кемдә үсәргә мөмкин?

Немалин миопатиясе, җенесенә, расасына яки диненә карамастан, һәркемгә тәэсир итә ала. Ләкин, әгәр ата-анагызның берсе яки икесе дә бу авыру ген мутациясен йөртсә, сез югарырак куркыныч астында буласыз . Амиш җәмгыятендәге кешеләр дә югарырак куркыныч астында. Бу бик сирәк очрый торган авыру . Тикшеренүчеләр әйтүенчә, бу авыру якынча 50 000 тере туган баланың берсендә очрый. Ләкин, Амиш җәмгыятендә 500 кешенең берсе бу халәт белән авырырга мөмкин диләр.

Немалин миопатиясенең сәбәпләре нинди?

Немалин миопатиясе - безнең скелет һәм мускул системасы авыруы . Ул еш кына геннардагы үзгәрешләр аркасында барлыкка килә, алар ген мутацияләре дип атала. Бу ген мутацияләре ата-ананың берсеннән яки икесеннән дә мирас итеп алынырга мөмкин.

• Кайвакыт бу халәт ата-ананың икесендә дә аномаль ген булганда барлыкка килергә мөмкин (ягъни, ул аутосом-рецессив билге буларак мирас итеп алына) .
• Сирәк кенә, ул аномаль генны ата-ананың берсе генә мирас итеп алса да (ягъни, аутосом-доминант билге буларак), үсеш ала.
• Кайвакыт бу халәт сперматозоидтагы яки йомыркадагы яңа, очраклы генетик мутациядән дә килеп чыгарга мөмкин.

Бу еш кына Nebulin (NEB) генындагы яки Actin alpha-1 (ACTA1) генындагы мутацияләр аркасында килеп чыга. Небулин һәм актин - мускулларыбызның кыскаруына ярдәм итүче ике төр аксым. Аларны машинаның өлешләре кебек күз алдына китерегез. Бу өлешләр белән проблема туганда, мускуллар дөрес эшләүдән туктый.

Бу авыруның симптомнары нинди?

Немалин миопатиясенең төп симптомнары:

• Мускул тонусы кимү (Гипотония) : Тәндәге көчсезлек хисе, резина шар кебек.
• Рефлексларның кимүе яки югалу: Табиб тезгә кечкенә чүкеч белән сукканда аякны хәрәкәтләндерү сәләтенең кимүе.
• Мускул көчсезлеге: тәндә көчсезлек хисе .

Яңа туган балагызда бу симптомнар күренсә, сез башка нәрсәләрне дә күрергә мөмкин, мәсәлән:

• Аномаль чайкалып йөреш (йөреш бозылуы) .
• Моторика күнекмәләренең тоткарлануы: Утыру, басып тору һәм башны контрольдә тоту кебек эшләрдә тоткарлану.
• Сөйләшү һәм йоту кыенлыгы (дизартрия һәм дисфагия) .
• Казналык өлкәсе гадәтидән арттарак урнашкан (ретрогнатия) .
• Озынча йөз формасын алу .
• Авыз куышлыгының өске аңкауының аномаль кәкрелеге .
• Сөйләмнең бозылуы (велофарингеаль дисфункция) .
• Йокы вакытында сулыш алуның начарлануы (төнге гиповентиляция) , бу кандагы углекислый газ дәрәҗәсенең артуына (гиперкарбия) китерергә мөмкин.
• Сулыш алу кыенлыгы (тын кысылу) .

Бу авыру белән авыручыларда олыгайган саен башка симптомнар да барлыкка килергә мөмкин:

• Умыртка баганасы катулыгының аномаль булуы .
• Сколиоз .
• Буын контрактуралары .
• Баткан күкрәк (пектус экскаватум) .

Бу авыру ничек ачыклана?

Башта табиб сездән яки балагыздан сезнең симптомнарыгыз турында һәм гаиләгездә шундый ук авырулар булганмы дип сораячак. Аннары алар физик тикшерү үткәрәчәк. Әгәр табиб немалин миопатиясенә шикләнсә, ул мускул биопсиясен билгеләячәк. Бу операция вакытында мускул тукымасының кечкенә кисәген алып, аны тикшерүне үз эченә ала. Әгәр сездә яки балагызда бу авыру булса, сез бу мускул кисәгендә җепсыман структураларны (немалин җисемнәрен) күрерсез. Табиб шулай ук ​​генетик тикшерү үткәрәчәк .Шулай ук ​​тәкъдим итәргә мөмкин. Бу немалин миопатиясенең торышын раслый ала.

Ул ничек дәвалана?

Алда әйтелгәнчә, моның өчен махсус дәва юк. Шуңа күрә дәвалау симптомнарны киметүгә һәм тормышны җиңеләйтергә юнәлтелгән. Дәвалау түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Сулыш алу кыенлыклары белән ярдәм: Бу трахеостомия куюны, механик вентиляция аппаратына тоташтыруны яки BiPAP аппаратын куллануны үз эченә ала.
• Түбән йогынтылы күнегүләр: Мускул көчен саклап калыгыз.
• Массаж терапиясе һәм физиотерапия : Мускуллар функциясен саклап калу.
• Сөйләм терапиясе : Сөйләм кыенлыкларын һәм тотлыгып сөйләүне киметү.
• Сузылу техникасы : Мускуллар хәрәкәтен арттырыгыз.
• Йөрү өчен кирәк-яраклар: таяк, таяк, тез баткаклары һәм инвалид коляскасы кебек әйберләр.

Әгәр симптомнар җитди булса яки башка сәламәтлек белән бәйле катлауланулар булса, сезгә хастаханәгә салу кирәк булырга мөмкин. Хастаханәгә салу түбәндәге дәвалау чараларын күрсәтергә мөмкин:

• Сулыш алу ярдәмен күрсәтү: мәсәлән, йокы вакытында суларга ярдәм итү өчен механик вентиляция .
• Хирургик операция : Буын контрактураларын яки сколиозны дәвалау.
• Энтераль туклану : Әгәр дә сездә ризык йоту кыенлыклары булса.

Бу куркынычны киметеп буламы?

Дөресен генә әйткәндә, үзегезне яки балагызны немалин миопатиясеннән саклап калуның бернинди ысулы да юк. Шулай да, симптомнарны белү, иртәрәк медицина ярдәме сорап мөрәҗәгать итү һәм кирәк булса, дәвалауны башлау бик мөһим .

Бу авыру белән авыручы кеше нинди киләчәккә өметләнә ала?

Бу, чыннан да , авыру төренә карап бик нык үзгәрә .

• Гадәти тумыштан килгән немалин миопатиясе: Мускул көчсезлеге гадәттә вакыт узу белән үзгәрешсез кала. Ләкин, яшь арткан саен, көчсезлек үсеш белән бераз артырга мөмкин.
• Тумыштан килгән (яңа туган) немалин миопатиясенең авыр булуы : Бу өзлегүләргә китерергә мөмкин. Мәсәлән:
• Күп буыннар бөгелгән яки сузылган хәлдә кысылып калган (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Азык яки сыеклыкларны сулауАспирация пневмониясе .
• Сынулар.
• Йөрәк мускуллары авыруы (кардиомиопатия) .
• Сулыш җитмәүчәнлеге .
• Уртача дәрәҗәдәге тумыштан килгән немалин миопатиясе: Күп кешеләргә сулыш алу ярдәменә һәм инвалид коляскасына мохтаҗ булырга мөмкин.
• Балачакта башланган немалин миопатиясе: Бу аякның төшеп китүенә китерергә мөмкин, ягъни аякны тубыктан өскә бөгеп булмый. Бу шулай ук ​​тубык һәм аскы аяк мускуллары хәрәкәтен югалтуга китерергә мөмкин.
• Өлкәннәрдә башлана торган немалин миопатиясе : Бу шулай ук ​​өзлегүләр китерергә мөмкин:
• Сулыш алу кыенлыгы.
• Муен мускуллары көчсез булу сәбәпле, башны туры тоту авыр.
• Йөрәк авырулары өзлегүләре.
• Әкренләп көчсезләнү.
• Амиш немалин миопатиясе : Бу халәтнең өзлегүләренә мускул көчсезлегенең артуы, сулыш алу җитешсезлеге һәм мускул атрофиясе керә.

Шулай итеп, киләчәккә килгәндә, бу авыру төренә һәм симптомнарның авырлыгына бәйле . Авыруның иң җиңел формасы (типик тумыштан килгән немалин миопатиясе) булган кеше бернинди терәксез йөри алырга мөмкин. Ләкин иң авыр формасы (Амиш немалин миопатиясе) булган кешеләр еш кына якынча ике ел яшиләр.

Ләкин борчылмагыз. Дәвасы булмаса да, дөрес дәвалау белән немалин миопатиясе белән авыручы күп кешеләр озын гомер кичерә ала . Авыру төренә карап, гомер озынлыгы берничә айдан алып гомер буена кадәр булырга мөмкин.

Әгәр балагыз бу хәлдән интегә икән, үзегез яки балагыз турында ничек кайгыртырга?

Сез бу халәтнең өзлегүләрен киметергә түбәндәгеләрне эшләп ярдәм итә аласыз:

• Йөрәгегезнең эшчәнлеген даими тикшереп торыгыз.
• Түбән сулыш юллары инфекциясе барлыкка килсә (мәсәлән, бронхит , күкрәк куышлыгының тыгызлануы, пневмония ), шунда ук медицина ярдәме һәм дәвалану эзләгез.

Әгәр дә сез бу авыру генын йөртүче булсагыз һәм бала табарга өметләнәсез икән, киңәш алу өчен генетик-консультант белән очрашу яхшы булыр иде .

Кыскача эчтәлек буларак истә калдырыгыз

Немалин миопатиясе (НМ) - скелет мускулларына тәэсир итүче сирәк очрый торган авыру. Төп симптомнары - мускул тонусының кимүе һәм мускул көчсезлеге. Бу авыруның берничә төре бар, һәрберсенең төрле башлануы һәм симптомнары бар. Аны махсус дәвалау булмаса да, симптомнарны киметү өчен дәвалау ысуллары бар.Иң еш очрый торган төре (типик тумыштан килгән немалин миопатиясе) булган кешеләрнең күбесе тиешле дәвалау белән мөстәкыйль яши ала. Башка төрләр өчен фараз симптомнарның авырлыгына карап үзгәрә. Шуңа күрә медицина киңәшләрен үтәү һәм тиешле ярдәм алу бик мөһим . Немалин миопатиясе, мускул көчсезлеге, генетик авырулар, балалар авырулары, нерв-мускул авырулары, сулыш алу проблемалары, мускул биопсиясе.