سىز ساغلام، يۈگۈرۈپ ئويناپ يۈرگەن، ئاستا-ئاستا مېڭىش ياكى سۆزلەشتە قىينىلىۋاتقان ياكى خۇلق-ئاتۋارىنىڭ ئاستا-ئاستا ئۆزگىرىپ كېتىۋاتقانلىقىنى كۆرگەن بولۇشىڭىز مۇمكىن. ئاتا-ئانا بولۇش سۈپىتىڭىز بىلەن، دەسلەپتە ياخشى بولۇپ، كېيىن بالىسىنىڭ ئىقتىدارى ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ناچارلىشىۋاتقانلىقىنى ھېس قىلغاندا، ھېس قىلغان قورقۇنچ ۋە ئەندىشىڭىزنى سۆز بىلەن ئىپادىلەش تەس. بۇنىڭ سەۋەبى ھېچقايسىمىز ئاڭلىمىغان ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولۇشى مۇمكىن. بۈگۈن بىز بۇ خىل كېسەللىكلەرنىڭ بىر گۇرۇپپىسى ھەققىدە سۆزلەۋاتىمىز، ئۇ بولسىمۇ لېيكودىستروفىيە .
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، لېيكودىستروفىيە دېگەن نېمە؟
لېيكودىستروفىيە بىر خىل كېسەللىك ئەمەس. ئۇ مەركىزىي نېرۋا سىستېمىمىزغا (يەنى مېڭە ۋە ئومۇرتقا) تەسىر قىلىدىغان بىر گۇرۇپپا كېسەللىكلەر. دوختۇرلار بۇ ھەقتە ئۈزلۈكسىز يېڭى نەرسىلەرنى بايقىماقتا. ھازىر بۇ كېسەللىكنىڭ تەخمىنەن 52 خىل تۈرى بايقالغان.
بۇ خىلدىكى لېيكودىستروفىيەلەرنىڭ كۆپىنچىسى ئىرسىي خاراكتېرلىك . يەنى، ئۇلار ئاتا-ئانىسىدىن بالىلارغا مىراس قالىدۇ. بەزىدە بالا تۇغۇلغاندىن كېيىنلا ئالامەتلەرنى كۆرسىتىشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، بەزى بالىلار بۇ كېسەللىك بىلەن مۇناسىۋەتلىك گېن كەمتۈكلۈكى بىلەن تۇغۇلۇشى مۇمكىن، ئەمما دەسلەپكى باسقۇچتا ئۇلار پۈتۈنلەي ساغلام كۆرۈنىشى مۇمكىن.
مۇھىمى شۇكى، بۇ كېسەللىكلەر ئىلگىرىلەش خاراكتېرىگە ئىگە، يەنى دەسلەپتە ساغلام بولغان بالا كېيىن كېسەللىك ئالامەتلىرىنى پەيدا قىلىشى مۇمكىن.
بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟
بۇ خىل لېيكودىستروفىيەنىڭ ھەممىسىنىڭ ئورتاق بىر يېرى بار: ئۇلار مېڭىدىكى مىئېلىن قېپىغا زىيان سالىدۇ.
ئۆيىمىزدىكى بىر ئېلېكتر سىمىنى تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ. ئۇنىڭ ئىچىدىكى مىس سىمنىڭ ئەتراپىدا سۇلياۋ قاپ بار، شۇنداقمۇ؟ بۇ توكنىڭ كېرەكلىك جايغا، ئېقىپ كەتمەي بېرىشىگە شارائىت ھازىرلايدۇ. شۇنىڭغا ئوخشاش، نېرۋىلىرىمىزنىڭ ئەتراپىدا «مىيېلىن» دەپ ئاتىلىدىغان ئاق رەڭلىك ياغ قاپ بار. بۇ مىيېلىن قاپى نېرۋا ئۇچۇرلىرىنى مېڭىگە ۋە مېڭىدىن بەدەننىڭ ھەر قايسى قىسىملىرىغا توغرا ۋە تېز يەتكۈزۈشكە مەسئۇل. بۇ مىيېلىن قاپىقى بۇزۇلغاندا، نېرۋا سىستېمىمىز نورمال ئىشلىيەلمەيدۇ.
ھەر بىر خىل لېيكودىستروفىيە بۇ مىيېلىن قېپىغا ئوخشىمىغان ئۇسۇللار بىلەن زىيان سالىدۇ، شۇڭا بالىلار دۇچ كېلىدىغان مەسىلىلەر زور دەرىجىدە ئوخشىمايدۇ.
| ئالامەتلەر دائىرىسى | كۆپ ئۇچرايدىغان مەسىلىلەر |
|---|---|
| بەدەن تەڭپۇڭلۇقى ۋە ھەرىكىتى | مېڭىشتا قىينىلىش، دائىم يىقىلىپ چۈشۈش، بەدىنىنى كونترول قىلالماسلىق. |
| خۇلق-ئاتۋار ۋە ئۆگىنىش | ئۆگىنىش ئىقتىدارىنىڭ تۆۋەنلىشى، ئەستە ساقلاش ئىقتىدارىنىڭ تۆۋەنلىشى، خۇلق-ئاتۋار ئۆزگىرىشى. |
| ئۆسۈش ۋە تەرەققىيات | ياشقا ماس كېلىدىغان تەرەققىياتنى كۆرسەتمەسلىك (مەسىلەن، سۆزلەش، مېڭىش كېچىكىش). |
| سېزىم ئەزالىرىنىڭ فۇنكسىيەسى | ئاڭلاش، كۆرۈش ۋە سۆزلەش ئىقتىدارىنىڭ ئاستا-ئاستا تۆۋەنلىشى. |
| باشقا نېرۋا بىلەن مۇناسىۋەتلىك مەسىلىلەر | نەپەس ئېلىش قىيىنلىشىش، سۈيدۈكنى كونترول قىلىش مەسىلىلىرى، تارتىشىش. |
مەسىلەن، كاناۋان كېسىلى دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل كېسەللىكتە، بالىنىڭ بوينى مۇسكۇللىرى پالەچ بولۇپ قالىدۇ، ئەمما قول-پۇتلىرى قېتىپ قالىدۇ. ئۇلار كۆرۈش قۇۋۋىتىنى يوقىتىپ، تارتىشىپ قېلىشى مۇمكىن.
بەزىدە ئالامەتلەر تۇغۇلغاندا كۆرۈلىدۇ. ئەمما رېفسۇم كېسىلىگە ئوخشاش بىر خىلدا، ئالامەتلەر 20 ياش ئەتراپىدا كۆرۈلىدۇ. بەزىدە ئۇلار 50 ياشتىن باشلاپ كۆرۈلىدۇ. بۇنىڭدا كۆز تور پەردىسىنىڭ ئاجىزلىشىشى، ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ يوقىلىشى ۋە پۇراقنىڭ يوقىلىشى قاتارلىق ئالامەتلەر كۆرۈلىدۇ.
بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى ئوخشىمايدىغان بولغاچقا، ئۇنى دىئاگنوز قويۇش سەل قىيىن بولۇشى مۇمكىن.
بۇ خىل كېسەللىك نېمە ئۈچۈن پەيدا بولىدۇ؟ سەۋەبى نېمە؟
ئىلگىرى مۇھاكىمە قىلغىنىمىزدەك، بۇ كېسەللىكلەرنىڭ كۆپىنچىسى گېن كېسەللىكلىرى. بۇ دېگەنلىك، ئۇلار ئانا ياكى ئاتا، ياكى ئىككىسىدىن كەلگەن گېنلاردىكى نۇقساندىن كېلىپ چىقىدۇ.
لېكىن بەزى تۈرلىرى ئىرسىيەتكە كىرمەيدۇ. ئۇلار يېڭى گېن ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ. مەسىلەن، ئالېكساندېر كېسىلى ئىرسىيەتكە كىرمەيدىغاندەك قىلىدۇ. بۇ دېگەنلىك، ئاتا-ئانىسىنىڭ ھېچقايسىسىدا نۇقسانلىق گېن بولمىسىمۇ، بالا يەنىلا بۇ كېسەللىكنى تەرەققىي قىلدۇرالايدۇ.
شۇڭلاشقا، بىر ئائىلىدىكى بىر بالا لېيكودىستروفىيە كېسىلىگە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن، باشقا بالىلاردا بۇ كېسەل بولماسلىقى مۇمكىن.
ئەگەر بالىلىرىڭىزنىڭ بىرى لېيكودىستروفىيە كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بولسا ۋە سىز يەنە بىر بالىنى كۈتۈۋاتقان بولسىڭىز، گېن مەسلىھەتچىسىگە كۆرۈنۈش ناھايىتى مۇھىم. بۇ سىزگە بۇنى ۋە كەلگۈسىدە بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇش خەۋپىنى چۈشىنىشىڭىزگە ياردەم بېرىدۇ. بۇ ھەقتە دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىڭ.
دوختۇرلار بۇ كېسەللىكنى قانداق قىلىپ توغرا دىئاگنوز قويىدۇ؟
بۇ كېسەللىكنى دىئاگنوز قويۇش بىر قەدەر مۇرەككەپ جەريان، چۈنكى ئۇنىڭ ئالامەتلىرى ناھايىتى كۆپ خىل بولىدۇ. شۇڭا دوختۇرلار بىر قانچە خىل تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىشى كېرەك.
| سىناق تىپى | ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا ... |
|---|---|
| قان ۋە سۈيدۈك تەكشۈرۈشلىرى | بەدەندىكى خىمىيىلىك جەريانلاردىكى نورمالسىزلىقلارنى ئېنىقلاش. |
| MRI تەكشۈرۈشلىرى | مىيېلىن قېپىنىڭ بۇزۇلۇشىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن مېڭە ۋە نېرۋا سىستېمىسىنىڭ ئىنتايىن ئېنىق ۋە تەپسىلىي رەسىملىرىنى ئېلىش. |
| كومپيۇتېر توموگرافىيەسى تەكشۈرۈشى | مېڭە قۇرۇلمىسىدىكى ئۆزگىرىشلەرنى بايقاش ئۈچۈن يەنە بىر رەسىم تەكشۈرۈش ئۇسۇلى. |
| گېن تەكشۈرۈش | كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان كونكرېت گېن كەمتۈكلۈكىنى ئېنىقلاش. |
| روھىي ۋە ئەقلىي سىناقلار | بالىنىڭ ئويلاش، ئۆگىنىش ۋە ئەستە ساقلاش قابىلىيىتىنى سىناش. |
بۇنىڭ داۋالىشى بارمۇ؟
ئەمەلىيەتتە، لېيكودىستروفىيەنىڭ كۆپ قىسىم تۈرلىرىگە ھازىرغىچە ئېنىق داۋالاش ئۇسۇلى يوق . قانداقلا بولمىسۇن، بۇ ھېچقانداق ئامال يوق دېگەنلىك ئەمەس.
داۋالاش جەريانىدا، دوختۇرلار كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىشقا ۋە بالىنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى ئىمكانقەدەر ياخشى ساقلاشقا ئەھمىيەت بېرىدۇ. داۋالاش بالىنىڭ لېيكودىستروفىيە تۈرىگە باغلىق.
ئورتاق داۋالاش ئۇسۇللىرى:
- ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش ئۈچۈن دورىلارنى بېرىش (مەسىلەن، تارتىشىشنى كونترول قىلىش).
- فىزىكىلىق داۋالاش، كەسپىي داۋالاش ۋە نۇتۇق داۋالاش قاتارلىق ئالاھىدە داۋالاش ئۇسۇللىرى بالىنىڭ ھەرىكەتچانلىقىنى، كۈندىلىك ئىشلارنى قىلىش ئىقتىدارىنى ۋە نۇتۇقىنى ياخشىلاشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.
- بەزى بالىلار ئۆگىنىش ۋە ئوزۇقلىنىش جەھەتتە قوشۇمچە ياردەمگە موھتاج بولۇشى مۇمكىن.
بەزى ئەھۋاللاردا، سۆڭەك ئىلىكى كۆچۈرۈش كېسەللىكنىڭ تەرەققىياتىنى ئاستىلىتىدۇ ياكى توختىتىدۇ. ئالىملار يەنە گېن داۋالاش قاتارلىق يېڭى داۋالاش ئۇسۇللىرىنى تەتقىق قىلماقتا.
بۇلارنىڭ ھەممىسى بىلەن، ئەڭ مۇھىمى دوختۇرىڭىز بىلەن ئالاقىنى ساقلاپ، ئۇنىڭ كۆرسەتمىلىرىگە ئەمەل قىلىش.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- لېيكودىستروفىيە مېڭىدىكى نېرۋا پەردىسى (مىيېلىن قېپى) غا زىيان يەتكۈزىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكلىرىنىڭ بىر گۇرۇپپىسى.
- بالا دەسلەپتە ساغلام بولسىمۇ، ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئالامەتلەر ئاستا-ئاستا پەيدا بولۇپ، ئەھۋالى ئېغىرلىشىشى مۇمكىن.
- ئەگەر بالىڭىزنىڭ مېڭىش، سۆزلەش، كۆرۈش ياكى خۇلق-ئاتۋارىدا سەۋەبسىز ناچارلىشىشنى بايقىسىڭىز، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ.
- كۆپىنچە تىپلارغا مەخسۇس داۋالاش ئۇسۇلى بولمىسىمۇ، ئەمما ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش ۋە بالىنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاش ئۈچۈن داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
- دوختۇرىڭىز بىلەن قورقۇش، گۇمانلىنىش ياكى سوئاللىرىڭىز توغرىسىدا ئوچۇق سۆزلەشۈڭ.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ