كىچىك قىزىڭىزنىڭ تەرەققىياتىدىن ئازراق ئەنسىرەۋاتامسىز؟ ئۇ ئىلگىرى ئەتراپتا يۈگۈرۈپ، ئويناپ، گەپ قىلىپ يۈرەتتى، ئەمما تۇيۇقسىز سۈرئىتى ئاستىلاپ قالغاندەك قىلاتتى. بۇنداق ئەھۋالنى كۆرگەندە ئانا ياكى ئاتا قورقۇپ، ئەنسىرىشى نورمال ئەھۋال. بۈگۈن بىز مۇشۇنداق بىر كېسەللىك ھەققىدە سۆزلەيمىز. بۇ رېت سىندرومى دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ ئاساسەن قىزلارغا تەسىر كۆرسىتىدىغان ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. ئەنسىرىمەڭ، كېلىڭ، ھەممە نەرسىنى ئېنىق ۋە ئاددىي سۆزلەيلى.
رېت سىندرومىنىڭ ھەقىقىي سەۋەبى نېمە؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، رېت سىندرومى گېن مەسىلىسىدىن كېلىپ چىققان كېسەللىك. بەدىنىمىزدىكى ھەر بىر ھۈجەيرىدە خروموسوما دەپ ئاتىلىدىغان نەرسە بار. بىر قىز بالىنىڭ ئىككى X خروموسومىسى (XX) بولىدۇ. بۇ X خروموسومىسىدىكى MECP2 دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېندىكى ئۆزگىرىش ياكى مۇتاتسىيە رېت سىندرومىنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى.
ئالىملار MECP2 گېنىنىڭ مېڭە تەرەققىياتىدا ئىنتايىن مۇھىم رول ئوينايدىغانلىقىغا ئىشىنىدۇ. بۇ گېندا بىرەر نۇقسان بولسا، ئۇ بالىنىڭ مېڭىسىنىڭ تەرەققىياتىغا بىۋاسىتە تەسىر كۆرسىتىدۇ. بۇ سۆزلەش، مېڭىش ۋە قول-پۇت ئىشلىتىش قاتارلىق ئىشلارغا تەسىر كۆرسىتىدۇ.
مۇھىمى شۇكى، رېت سىندرومى گېن كېسىلى بولسىمۇ، ئادەتتە ئاتا-ئانىدىن بالىغا ئۆتۈپ كەتمەيدۇ. بۇ بالىنىڭ ھۈجەيرىلىرىدە تاسادىپىي يۈز بېرىدىغان بىر خىل مۇتاتسىيە. بۇ دېگەنلىك، ئائىلىڭىزدىكى ھېچكىمدە بۇ كېسەل بولمىسىمۇ، بالا بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن. شۇڭا بۇنى ئۆزىڭىز ياكى ھەمراھىڭىزغا ئارتماڭ.
بۇ ئەھۋالنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن گېن تەكشۈرۈشى ئېلىپ بېرىلسا بولىدۇ. بۇ ئادەتتە قان ئەۋرىشكىسى ئارقىلىق ئېلىپ بېرىلىدۇ. زۆرۈر تېپىلغاندا دوختۇرىڭىز سىزنى بۇ تەكشۈرۈشكە يوللايدۇ.
رېت سىندرومى بىلەن ئاۋتىزمنىڭ پەرقى نېمە؟
بەزى ئالامەتلەر ئوخشاش بولغاچقا، بۇ ئىككى خىل كېسەللىك بەزىدە بىر-بىرى بىلەن ئارىلاشتۇرۇۋېتىلىشى مۇمكىن. ھەر ئىككى ئەھۋالدا، بالا ئىجتىمائىي ئالاقە ۋە ئالاقە جەھەتتە قىيىنچىلىقلارغا دۇچ كېلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئۇلارنىڭ ئارىسىدا روشەن پەرق بار.
| خاسلىقى | رېت سىندرومى | ئاۋتىزم (ئاۋتىزم سپېكتىرى قالايمىقانچىلىقى) |
|---|---|---|
| تەسىر | ئۇ ئاساسلىقى پەقەت قىزلارغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. | ئۇ ئەڭ كۆپ ئوغۇللار ئارىسىدا كۆرۈلىدۇ. |
| باش ئۆسۈش | باشنىڭ ئۆسۈشى ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئاستىلايدۇ (مىكروسېفالىيا). | ئادەتتە، باشنىڭ ئۆسۈشىگە ھېچقانداق تەسىر كۆرسەتمەيدۇ. |
| قولدا ئىشلىتىش | قولنىڭ ئۆگەنگەن ئىقتىدارلىرى يوقىلىدۇ. قوللارنى بىر-بىرىگە سۈرتۈش ۋە قول يۇيۇش قاتارلىق تەكرارلىنىدىغان ھەرىكەتلەر كۆرۈلىدۇ. | قول ئىشلىتىش ئىقتىدارى يوقىلىپ كەتمەيدۇ. باشقا تەكرارلىنىدىغان قىلمىشلارمۇ بولۇشى مۇمكىن. |
| ئىجتىمائىي ئالاقە | ئۇلار ئادەتتە كىشىلەرنى كۆپرەك ياخشى كۆرىدۇ. ئۇلار مۇھەببەت ۋە مېھىر-مۇھەببەتنىڭ كۆرسىتىلىشىنى ياخشى كۆرىدۇ. | بەزى بالىلار ئويۇنچۇقلارنى كىشىلەردىن ئۈستۈن كۆرىدۇ ۋە جەمئىيەتتىن يىراق تۇرۇشنى ياخشى كۆرىدۇ. |
| نەپەس ئېلىش مەسىلىلىرى | تېز نەپەس ئېلىش ۋە نەپەس تۇتۇش قاتارلىق نورمالسىز ئەھۋاللار كۆرۈلىشى مۇمكىن. | بۇ خىل نەپەس ئېلىش مەسىلىلىرى ئادەتتە كۆرۈلمەيدۇ. |
بۇ ئەھۋال ئوغۇللارغا قانداق تەسىر كۆرسىتىدۇ؟
بۇ ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ. چۈنكى ئوغۇل بالىنىڭ پەقەت بىرلا X خروموسومىسى (XY) بولىدۇ، ئەگەر شۇ بىرلا X خروموسومىسىدىكى MECP2 گېنى بۇزۇلسا، بۇنىڭ تەسىرى ئىنتايىن ئېغىر بولىدۇ. كۆپىنچە ۋاقىتلاردا، بۇنداق ئوغۇل بالىلار تۇغۇلغاندا ياكى ئۇنىڭدىن قىسقا ۋاقىت ئۆتكەندىن كېيىن ئۆلۈپ كېتىدۇ.
رېت سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟
بۇ ئالامەتلەر بالىلاردىن بالىلارغا ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. ئۇلار ئادەتتە بالىنىڭ ھاياتىنىڭ دەسلەپكى 6-18 ئېيىدا كۆرۈلىدۇ.بۇ ئالامەتلەر بالاغەتكە يېتىش مەزگىلىدە كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ. بالا دەسلەپتە نورمال تەرەققىي قىلىۋاتقاندەك كۆرۈنسىمۇ، ئۆزگىرىشلەر ئاستا-ئاستا ياكى تۇيۇقسىز يۈز بېرىشى مۇمكىن.
تۆۋەندىكى ئاساسلىق ئالامەتلەرنىڭ بەزىلىرى:
- ئۆسۈشنىڭ ئاستىلىشى: بوۋاقنىڭ مېڭىسى توغرا تەرەققىي قىلالمايدۇ، بۇنىڭ نەتىجىسىدە باش كىچىك بولىدۇ. دوختۇرلار بۇنى مىكروسېفالىيا دەپ ئاتايدۇ.
- قول ئىقتىدارىنىڭ يوقىلىشى: ئىلگىرى ئويۇنچۇقلارنى تۇتۇشقا ۋە قولى بىلەن بىرەر ئىش قىلىشقا ماھىر بولغان بالا بۇ ئىقتىدارىنى يوقىتىدۇ. ئەكسىچە، ئۇ قوللىرىنى سۈرتۈش ۋە قوللىرىنى يۇيۇش قاتارلىق ھەرىكەتلەرنى داۋاملاشتۇرىدۇ.
- سۆزلەش قابىلىيىتىنىڭ يوقىلىشى: 1 ياشتىن 4 ياشقىچە بولغان ئارىلىقتا سۆزلەيدىغان بالا تۇيۇقسىز سۆزلەشتىن توختاپ قالىدۇ.
- مېڭىش ۋە ھەرىكەت مەسىلىلىرى: مۇسكۇل ۋە تەڭپۇڭلۇق مەسىلىلىرى نورمالسىز مېڭىشنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. ھەتتا سىز ماڭالماي قېلىشىڭىز مۇمكىن.
- نەپەس ئېلىش مەسىلىسى: ئۈزلۈكسىز تېز نەپەس ئېلىش ( ھەددىدىن زىيادە نەپەس ئېلىش ) ۋە نەپەس تۇتۇش كۆرۈلىشى مۇمكىن.
- تارتىشما: رېت سىندرومىغا گىرىپتار بولغان نۇرغۇن بالىلار ھاياتىنىڭ مەلۇم بىر مەزگىلىدە تارتىشما كېسىلىگە گىرىپتار بولىدۇ.
- باشقا ئالامەتلەر: سىز يەنە سكولىئوز ، كۆز ھەرىكىتىنىڭ نورمالسىزلىقى، ئۇيقۇ مەسىلىسى ، چىش غىچىرلاش ۋە ئاسان ئاچچىقلىنىش ياكى دائىم يىغلاش قاتارلىق خۇلق-ئاتۋار ئۆزگىرىشلىرىنى كۆرەلەيسىز.
رېت سىندرومىنىڭ تۆت باسقۇچى
بۇ كېسەللىك ئادەتتە تۆت باسقۇچتىن ئۆتىدۇ، ئەمما ھەممە بالىغا ئوخشاش تەسىر كۆرسەتمەيدۇ.
| سەھنە | ۋاقىت | كۆرۈشكە تېگىشلىك نەرسىلەر |
|---|---|---|
| I باسقۇچ: دەسلەپكى باسقۇچ | 6-18 ئاي | ئالامەتلەر ناھايىتى ئېنىق ئەمەس. كۆز ئالاقىسى ئازىيىدۇ، ئويۇنچۇقلارغا قىزىقىش ئازىيىدۇ، ئېگىلىش ۋە ئولتۇرۇش كېچىكىپ قالىدۇ. |
| II باسقۇچ: تېز سۈرئەتتە تۆۋەنلەش | 1 - 4 يىل | بالىنىڭ ئۆگەنگەن ماھارەتلىرى (سۆزلەش، قول ئىشلىتىش) تېزلا يوقىلىدۇ. باشنىڭ ئۆسۈشى ئاستىلايدۇ، قول ھەرىكىتى نورمالسىزلىشىدۇ. |
| III باسقۇچ: ئېگىزلىك | 2 ياشتىن 10 ياشقىچە، چوڭلار ياشىغا كىرىدۇ | رېگرېسسىيە توختايدۇ. ھەرىكەت مەسىلىلىرى بولسىمۇ، خۇلق-ئاتۋار (يىغلاش، ئاچچىقلىنىش) بىر قەدەر ياخشىلىنىدۇ. ئالاقە ۋە قول ئىشلىتىش بىر قەدەر ياخشىلىنىشى مۇمكىن. ئېپىلېپسىيە كۆرۈلىشى مۇمكىن. |
| تۆتىنچى باسقۇچ: ھەرىكەتچانلىقىنىڭ تېخىمۇ يوقىلىشى | 10 يىلدىن كېيىن | ھەرىكەت تېخىمۇ چەكلىنىدۇ. مۇسكۇل ئاجىزلىقى ۋە سكولىئوز كۈچىيىدۇ. ئەمما ئېپىلېپسىيە ۋە ئالاقە ياخشىلىنىشى مۇمكىن. |
بۇنىڭ قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى بار؟
ئەپسۇسكى، رېت سىندرومىنى داۋالىغىلى بولمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئالامەتلەرنى كونترول قىلىشقا ۋە بالىڭىزنىڭ ئەڭ ياخشى تۇرمۇش سۈپىتىنى ئۆستۈرۈشكە ياردەم بېرىدىغان نۇرغۇن داۋالاش ئۇسۇللىرى بار. بۇ بىر كوللېكتىپ تىرىشچانلىق. دوختۇرىڭىز، فىزىكىلىق داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى ۋە سۆز داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرىنىڭ ھەممىسى بۇ ئىشقا قاتنىشىدۇ.
- دورىلار: دورىلار ئېپىلېپسىيە، مۇسكۇل تارتىشىش ۋە ئۇيقۇ مەسىلىسى قاتارلىق كېسەللىكلەرنى كونترول قىلىش ئۈچۈن بېرىلىدۇ. يېقىندا تروفىنېتىد (Daybue) دەپ ئاتىلىدىغان يېڭى بىر دورا تەستىقلاندى، ئۇ بەزى ئالامەتلەرنى كونترول قىلالايدۇ. بۇ ھەقتە دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىڭ.
- فىزىكىلىق داۋالاش: بۇ بالىنىڭ ھەرىكەت، تەڭپۇڭلۇق ۋە مېڭىش ئىقتىدارىنى ياخشىلاشقا ياردەم بېرىدۇ. ئۇ يەنە ئومۇرتقا سۆڭىكىنىڭ ماسلىشىشى ئۈچۈنمۇ مۇھىم.
- كەسپىي داۋالاش: بۇ بالىنىڭ قوللىرىنىڭ كۈندىلىك ئىشلارنى، مەسىلەن كىيىنىش ۋە يېيىش قاتارلىق ئىشلارنى مۇستەقىل ئورۇنداش ئىقتىدارىنى تەرەققىي قىلدۇرۇشقا ياردەم بېرىدۇ.
- نۇتۇق داۋالاش ئۇسۇلى: بالا سۆزلىيەلمىسىمۇ، ئۇلارغا كۆز ۋە رەسىم قاتارلىق باشقا ئۇسۇللار ئارقىلىق ئۆزىنى ئىپادىلەش ئۆگىتىلىدۇ.
- ياخشى ئوزۇقلىنىش: بالىنىڭ ئۆسۈپ يېتىلىشى ئۈچۈن تەڭپۇڭ ئوزۇقلىنىش ئىنتايىن مۇھىم. ئەگەر بالىڭىزنىڭ يۇتۇشتا قىينىلىشى بولسا، بۇ ھەقتە دوختۇرىڭىز بىلەن مەسلىھەتلىشىشىڭىز كېرەك.
رېت سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىغا قاراش بىر خىل قىيىنچىلىق. ئەمما ئۇنتۇپ قالماڭ، سىز يالغۇز ئەمەس. بالىڭىزغا لازىم بولغان ياردەم بىلەن تەمىنلىيەلەيدىغان تەشكىلاتلار ۋە ئاتا-ئانىلارنى قوللاش گۇرۇپپىلىرى بار. ئۇلار بىلەن ئالاقە قىلىش سىزگە زور كۈچ مەنبەسى بولالايدۇ.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- رېت سىندرومى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى بولۇپ، ئاساسلىقى قىزلارغا تەسىر كۆرسىتىدۇ.
- بۇ ئادەتتە ئاتا-ئانىلاردىن مىراس قالىدىغان نەرسە ئەمەس ، بەلكى بالىنىڭ گېنىدىكى تاسادىپىي ئۆزگىرىش.
- ئاساسلىق ئالاھىدىلىكى بالىنىڭ ئۆگەنگەن ماھارەتلىرىنىڭ (سۆزلەش، مېڭىش، قول ئىشلىتىش) ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ يوقىلىشى (رېگرېسسىيە).
- بۇ كېسەللىكنى پۈتۈنلەي داۋالىغىلى بولمىسىمۇ، دورىلار ۋە ھەر خىل داۋالاش ئۇسۇللىرى ئالامەتلەرنى كونترول قىلىپ، بالىغا ياخشى تۇرمۇش ئاتا قىلالايدۇ.
- بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتى توغرىسىدا ئەندىشە قىلسىڭىز، دەرھال دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىڭ. ۋەھىمىگە چۈشۈپ قالماي، ئەقىلگە مۇۋاپىق قارار چىقىرىش مۇھىم.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ