Chondrodysplasia کیا ہے؟ آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

کبھی کبھی ہم نے ایسے لوگوں کو دیکھا ہے جو اوسط سے بہت چھوٹے ہوتے ہیں، یعنی مختصر، ٹھیک ہے؟ شاید فلموں میں، یا حقیقی زندگی میں بھی۔ اس کی ایک وجہ Chondrodysplasia نامی حالت ہو سکتی ہے۔ یہ نام سن کر گھبرائیں نہیں۔ یہ دراصل ہڈیوں کی نشوونما سے متعلق کئی بیماریوں کا ایک عمومی نام ہے جو ہمارے جسم کے جینز میں ہونے والی تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ ڈاکٹر عموماً بچے کی پیدائش کے ساتھ ہی اس حالت کی تشخیص کرتے ہیں۔

اس کے بارے میں سوچیں، یہ صرف ایک قسم کی بیماری نہیں ہے۔ ایک طرف، اس حالت میں مبتلا کچھ لوگ بڑی پابندیوں کے بغیر معمول کی زندگی گزار سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر جن لوگوں نے 'گیم آف تھرونز' دیکھا ہے وہ ٹائرون لینسٹر کے کردار کو جانتے ہوں گے۔ اس کردار کو ادا کرنے والے اداکار پیٹر ڈنکلیج کو ایکونڈروپلاسیا نامی ایک حالت ہے، جس کا تعلق کونڈروڈیسپلاسیا قسم سے ہے۔ وہ ایک کامیاب، بھرپور زندگی گزارتا ہے۔ لیکن، دوسری طرف، اس حالت کی بہت شدید اور تکلیف دہ قسمیں بھی ہیں۔ ایک مثال Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP1) ہے۔ یہ حالت بچوں کی نشوونما میں رکاوٹ، ہڈیوں کے مسائل، دماغی امراض اور موتیابند کا سبب بنتی ہے۔ اس شدید حالت میں بہت سے بچے بچپن سے آگے زندہ نہیں رہتے۔ لیکن امید ہے۔ محققین RCDP1 کا علاج تلاش کرنے کی کوشش کر رہے ہیں۔

اس کی وجوہات کیا ہیں؟

سیدھے الفاظ میں یہ حالات جینیاتی ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ ہمارے جسم کے خلیوں کے اندر موجود جینز میں بعض تبدیلیوں یا نقائص کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ بعض اوقات یہ جینیاتی نقائص والدین سے بچوں کو وراثت میں مل سکتے ہیں۔ RCDP1 نامی ایک شدید حالت ایسی ہی ایک موروثی حالت ہے۔

تاہم، سب سے عام قسم، جیسے Achondroplasia، اکثر بے ترتیب اتپریورتن کی وجہ سے ہوتی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ بچہ اس کی نشوونما کر سکتا ہے چاہے والدین میں سے کسی کی بھی یہ حالت نہ ہو۔

اس حالت کی علامات کیا ہیں؟

کسی شخص کی جسمانی شکل سے ہٹ کر، علامات کا انحصار اس بات پر ہوتا ہے کہ وہ کس قسم کا کونڈروڈیسپلاسیا ہے۔ اہم علامات میں چھوٹا قد (قد کا چھوٹا ہونا) اور عام سر کے سائز سے بڑا ہونا ہے۔ لیکن دیگر علامات ہیں جو ہو سکتی ہیں. آئیے ایک نظر ڈالتے ہیں کہ وہ کیا ہیں۔

تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

اکثر، ڈاکٹر کو شبہ ہو سکتا ہے کہ بچے کی پیدائش کے ساتھ ہی اس کی یہ حالت ہوتی ہے، کیونکہ چھوٹے اعضاء اور بڑھے ہوئے سر جیسی علامات کی آسانی سے شناخت کی جا سکتی ہے۔

مزید برآں، الٹراساؤنڈ اسکین کے ذریعے بھی Achondroplasia جیسے حالات کا پتہ لگایا جا سکتا ہے جب بچہ ابھی رحم میں ہی ہو۔ اگر آپ تشخیص کے بارے میں 100% یقینی ہونا چاہتے ہیں، تو اس کے لیے خاص جینیاتی ٹیسٹ بھی ہیں۔

علاج کیا ہیں؟

آپ کے بچے کو ملنے والے علاج کے اختیارات کا انحصار اس بات پر ہوگا کہ اسے کونڈروڈاسپلاسیا ہے۔ یہاں سمجھنے کی اہم بات یہ ہے کہ زیادہ تر علاج بچے کے قد میں اضافہ نہیں کر سکتے ، لیکن وہ اس سے منسلک دیگر صحت کے مسائل کو کم کرنے اور ان کا انتظام کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔

• ایسی حالت کے لیے جو achondroplasia کی طرح شدید نہیں ہے: اگر آپ کا بچہ صحت مند ہے، تو آپ کو اپنے بچے کی خیریت کی جانچ کرنے کے لیے باقاعدگی سے اپنے ماہر اطفال سے ملنے کی ضرورت ہے۔ اگر کوئی پیچیدگیاں پیدا ہوتی ہیں، تو آپ کو ضروری علاج فراہم کرنے کی ضرورت ہوگی۔

• سنگین صورتوں میں، ماہرین کی ایک ٹیم بچے کے علاج میں شامل ہو سکتی ہے۔ بہت سے لوگوں کو، جیسے فزیکل تھراپسٹ اور نیوٹریشنسٹ، کو اس میں شامل ہونے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ یہ علاج اکثر ہسپتال میں ہوتا ہے۔

علاج کے بارے میں مزید

کچھ غیر معمولی معاملات میں، گروتھ ہارمون دینے سے ہڈیوں کی نشوونما میں مدد ملی ہے، لیکن یہ یقینی علاج نہیں ہے۔ گروتھ ہارمونز achondroplasia جیسے حالات کا علاج نہیں کرتے ہیں۔

کچھ لوگ اعضاء کو لمبا کرنے والی سرجری کا سہارا لیتے ہیں۔ لیکن یہ ایک بہت ہی متنازعہ طریقہ کار ہے۔ کیونکہ اس میں خطرات ہیں اور یہ بہت تکلیف دہ ہو سکتا ہے۔ زیادہ تر معاملات میں، یہ سرجری صرف چند انچ تک اونچائی میں اضافہ کرتی ہے۔ چونکہ سرجریوں کا یہ سلسلہ جسمانی اور ذہنی طور پر بہت ضروری ہے، اس لیے ڈاکٹر اس سرجری کو اس وقت تک ملتوی کرنے کا مشورہ دیتے ہیں جب تک کہ بچہ سمجھنے اور اپنے فیصلے خود نہ کر سکے۔

ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟

chondrodysplasia کی زیادہ تر اقسام جان لیوا نہیں ہیں، لیکن یہ تکلیف دہ اور طویل مدتی مسائل کا سبب بن سکتی ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کو ان کا انتظام کرنے میں مدد کرسکتا ہے۔

آپ اپنے اور اپنے بچے کے لیے کس طرح مدد حاصل کر سکتے ہیں؟

اس حالت کے ساتھ رہتے ہوئے، آپ اور آپ کے بچے دونوں کے لیے مدد بہت ضروری ہے۔ اس حالت میں مبتلا لوگ اس بات کو پسند نہیں کرتے کہ ان کے ساتھ خاص سلوک کیا جائے۔ لیکن معاشرے کے لوگ بعض اوقات انہیں پسماندہ کرنے اور غلط سمجھنے کی کوشش کرتے ہیں۔ خاص طور پر اسکول میں، ساتھیوں کی طرف سے غنڈہ گردی کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔

اس لیے بچے کو اس صورت حال سے نمٹنے میں مدد کرنے اور دوسروں کو اس بات کو سمجھنے میں مدد کرنے کے لیے مشورہ لینا بہت اچھا ہے۔ نیز، ایسے سپورٹ گروپس ہیں جو اس طرح کے بچوں والے خاندانوں نے بنائے ہیں۔ ان کے ذریعے، آپ معلومات کا اشتراک کر سکتے ہیں، تجربات کے بارے میں بات کر سکتے ہیں، اور ایک دوسرے کے لیے طاقت کا ذریعہ بن سکتے ہیں۔