Con bạn có những triệu chứng này không? Hãy cùng tìm hiểu về ALD (Bệnh loạn dưỡng tuyến thượng thận)

Bạn đã bao giờ nghe nói về một chứng bệnh gọi là ALD (Adrenoleukodystrophy) chưa? Cái tên nghe có vẻ hơi phức tạp. Nhưng hãy đơn giản hóa vấn đề. Đây là một bệnh di truyền, nghĩa là chúng ta thừa hưởng nó từ cha mẹ. Cụ thể, nó ảnh hưởng đến hệ thần kinh và tuyến thượng thận. Đôi khi, các triệu chứng này có thể đi kèm với những thay đổi về hành vi và khó khăn trong học tập ở trẻ nhỏ.

ALD (Adrenoleukodystrophy) là gì? Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản.

Được rồi, trước tiên hãy xem ALD chính xác là gì. ALD là một căn bệnh hiếm gặp thuộc nhóm các rối loạn di truyền . Nhóm này được gọi là "Bệnh loạn dưỡng chất trắng". Nói một cách đơn giản, những bệnh này do sự thay đổi, hay đột biến, trong gen của cơ thể chúng ta, tức là "ADN" của chúng ta gây ra. "ADN" của chúng ta giống như một tập hợp các hướng dẫn về cách cơ thể chúng ta nên hoạt động.

ALD là một bệnh tiến triển, nghĩa là bệnh sẽ xấu đi dần dần. Do đó, mục tiêu chính của điều trị là làm chậm quá trình tiến triển của bệnh và mang lại cho bệnh nhân chất lượng cuộc sống tốt hơn.

Điều gì xảy ra với cơ thể khi mắc bệnh ALD?

Ở người mắc bệnh ALD, cơ thể không thể phân giải đúng cách một số loại chất béo nhất định, đặc biệt là các axit béo chuỗi rất dài (VLCFA). Điều này giống như rác thải trong nhà mà chúng ta không thể dọn sạch. Vì vậy, các VLCFA này bắt đầu tích tụ trong não, hệ thần kinh và vỏ thượng thận, là phần ngoài cùng của tuyến thượng thận.

Các nhà khoa học vẫn chưa hoàn toàn chắc chắn điều gì thực sự xảy ra với cơ thể khi các VLCFA này tích tụ. Nhưng nghiên cứu cho thấy chúng gây viêm và làm tổn thương lớp vỏ bảo vệ xung quanh các tế bào thần kinh trong não bộ, được gọi là bao myelin .

Hãy hình dung nó giống như lớp vỏ nhựa bao quanh một sợi dây điện. Khi lớp vỏ này biến mất, sợi dây sẽ không hoạt động bình thường. Tương tự, khi lớp vỏ myelin bị tổn thương, các tế bào thần kinh không thể gửi tín hiệu từ não đến phần còn lại của cơ thể. Điều này có thể cản trở nhiều chức năng của cơ thể, chẳng hạn như đi lại và suy nghĩ.

Bệnh ALD cũng gây tổn thương tuyến thượng thận, dẫn đến giảm lượng một số hormone trong cơ thể. Tuyến thượng thận nằm phía trên thận. Chúng sản sinh ra các hormone ảnh hưởng đến đặc điểm nam và nữ, cũng như các hormone phản ứng với căng thẳng.

Bệnh ALD được di truyền như thế nào?

Vì ALD là một bệnh di truyền, nó có thể được thừa hưởng từ một hoặc cả hai bố mẹ. Bệnh này do vấn đề ở nhiễm sắc thể X gây ra, đôi khi được gọi là ALD liên kết X.

Bệnh ALD phổ biến đến mức nào?

Đây là một căn bệnh thực sự hiếm gặp.Trên toàn thế giới, căn bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 15.000 người. Bệnh phổ biến hơn ở nam giới so với nữ giới.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh ALD?

Nguyên nhân chính của bệnh ALD là do đột biến ở một gen cụ thể. Gen của chúng ta giống như một tập hợp các chỉ dẫn để tạo ra các protein cần thiết cho hoạt động của cơ thể. Khi một gen bị đột biến, nó có thể dẫn đến việc sản sinh ra loại protein không đúng.

Trong bệnh ALD, vấn đề nằm ở gen có tên là (ABCD1). Gen này sản sinh ra một loại protein gọi là (ALDP). Protein này giúp phân giải các (VLCFAs) mà chúng ta đã đề cập trước đó. Vì vậy, do protein này không được sản xuất đúng cách, (VLCFAs) tích tụ trong các mô của cơ thể.

ALD có những loại nào?

Có một số loại ALD chính:

• Bệnh ALD não ở trẻ em: Bé trai mắc loại bệnh này thường bắt đầu xuất hiện các triệu chứng về hệ thần kinh trong độ tuổi từ 3 đến 10. Điều đáng ngạc nhiên là những đứa trẻ này phát triển bình thường trong thời kỳ sơ sinh. Sau đó, khả năng của chúng bắt đầu suy giảm dần. Chúng thường có các vấn đề về hành vi, chẳng hạn như khó tập trung ở trường. Co giật có thể xảy ra. Trẻ có thể tử vong trong vòng vài năm sau khi các triệu chứng này bắt đầu xuất hiện.
• Bệnh Addison kèm theo ALD: Cùng với các triệu chứng của hệ thần kinh, ALD có thể khiến tuyến thượng thận ngừng hoạt động bình thường. Tình trạng này được gọi là bệnh Addison . Trong trường hợp này, tuyến thượng thận của bạn không sản xuất đủ hormone cortisol . Các triệu chứng bao gồm chán ăn và yếu cơ.
• Bệnh lý thần kinh tủy thượng thận (AMN) hay ALD khởi phát ở người lớn: Đây là một dạng nhẹ hơn của ALD. Bệnh thường bắt đầu ở độ tuổi từ 21 đến 35. Người mắc AMN gặp vấn đề ở cả tuyến thượng thận và hệ thần kinh. ALD khởi phát ở người lớn không tiến triển nhanh như ALD ở trẻ em, nhưng nó cũng có thể gây suy giảm chức năng não ở người lớn. Các triệu chứng bao gồm chuột rút ở chân và đau ở các chi.

Ngoài ra, còn có một số loại ALD ít phổ biến hơn:

• Bệnh ALD chỉ kèm suy tuyến thượng thận: Một số người có thể mắc bệnh Addison đơn thuần, không kèm theo bất kỳ vấn đề nào về hệ thần kinh. Khoảng một trong mười người mắc bệnh ALD thuộc loại này.
• Bệnh ALD não ở người lớn: Khoảng một phần năm nam giới trưởng thành mắc bệnh này có các vấn đề về nhận thức tương tự như bệnh ALD não ở trẻ em.Theo thời gian, chức năng thần kinh và tâm thần của họ suy giảm đáng kể. Nhiều người lớn mắc loại bệnh này tử vong vì nó.
• Phụ nữ mắc ALD: Khoảng một trong năm phụ nữ mắc ALD xuất hiện triệu chứng trước tuổi 40. Đến tuổi 60, 90% có triệu chứng. Tuy nhiên, các triệu chứng thường nhẹ. Ví dụ, có thể có tình trạng yếu và cứng khớp nhẹ ở chân.

Các triệu chứng của ALD xuất hiện khi nào?

Các triệu chứng của ALD thường bắt đầu từ 3 đến 10 tuổi. Tuy nhiên, đôi khi chúng cũng có thể xuất hiện muộn hơn. Thể ALD khởi phát ở trẻ em là thể nặng nhất.

Các triệu chứng thường gặp của bệnh ALD là gì?

Mỗi loại ALD đều có những triệu chứng riêng. Thông thường, cả triệu chứng thần kinh và nội tiết đều xuất hiện.

Triệu chứng của bệnh ALD não ở trẻ em:

Các triệu chứng thường thấy ở giai đoạn đầu:

• Các vấn đề về hành vi: Ví dụ, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) và khó khăn trong học tập.
• Suy giảm nhận thức: Đây là những khó khăn trong việc tư duy và hiểu thông tin mới. Trẻ có thể cảm thấy "lạc lối trong thế giới mộng tưởng" ở trường. Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc đọc, viết và giải quyết các bài toán không gian.
• Thoái hóa: Điều này có nghĩa là trẻ em mất đi những khả năng mà chúng đã có trước đây.

Khi bệnh tiến triển, bạn cũng có thể thấy các triệu chứng như:

• Các vấn đề về thị lực
• Suy giảm thính lực
• Khó khăn khi đi bộ
• Yếu và cứng khớp
• Co giật và động kinh
• Chứng mất trí nhớ
• Khó ăn
• Nôn mửa

Cuối cùng, trẻ em sẽ mất đi nhiều chức năng của hệ thần kinh. Chúng mất thị lực, thính lực và khả năng vận động tự chủ. Khi bệnh tiến triển, trẻ em sẽ rơi vào trạng thái "thực vật". Trẻ em thường tử vong trong vòng hai đến ba năm kể từ khi xuất hiện các triệu chứng thần kinh.

Triệu chứng của bệnh Addison:

Các triệu chứng suy giảm chức năng tuyến thượng thận:

• Mệt mỏi
• Giảm cân
• Buồn nôn và nôn mửa
• Các vấn đề về tiêu hóa
• Cảm thấy yếu
• Đau đầu vào buổi sáng
• Huyết áp thấp (Hạ huyết áp)
• Mức đường huyết thấp (Hạ đường huyết)
• Da bị sạm màu mà không cần tiếp xúc với ánh nắng mặt trời (da tăng sắc tố)

Triệu chứng của bệnh adrenomyeloneuropathy (AMN):

Chúng bao gồm:

• Tình trạng co cứng, yếu cơ hoặc liệt cơ ở chi dưới.
• Mất điều hòa vận động là một bệnh lý thần kinh ảnh hưởng đến khả năng vận động.
• Cảm giác tê và đau.
• Rối loạn cương dương.
• Không thể kiểm soát việc đi đại tiện (tiểu không tự chủ).
• Khó kiểm soát việc đi tiểu.
• Hói đầu do lão hóa sớm.

Tại sao bệnh ALD lại ảnh hưởng đến nam giới và nữ giới khác nhau?

ALD là một bệnh di truyền liên kết X , nghĩa là nó được gây ra bởi một gen đột biến trên nhiễm sắc thể X.

Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Họ có thể là người mang bệnh này. Thông thường, một nhiễm sắc thể X "không hoạt động". Điều này có nghĩa là các gen trên nhiễm sắc thể đó không hoạt động.

Hầu hết phụ nữ không biểu hiện triệu chứng vì gen đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X "không hoạt động". Những phụ nữ có biểu hiện triệu chứng thường phát triển một dạng bệnh nhẹ hơn xuất hiện ở tuổi trưởng thành.

Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X. Vì không có sự bảo vệ từ nhiễm sắc thể X thừa, nên nhiễm sắc thể X đột biến có thể khiến bệnh ALD trở nên nghiêm trọng hơn ở nam giới.

Bệnh ALD được chẩn đoán khi nào?

Một số trẻ sơ sinh được chẩn đoán ngay khi sinh ra trong quá trình sàng lọc sơ sinh . Các xét nghiệm này kiểm tra một số bệnh nhất định. Ở một số quốc gia, trẻ sơ sinh cũng được xét nghiệm ALD trong các đợt sàng lọc này tại bệnh viện. Nhưng thường thì, cha mẹ hoặc bác sĩ chỉ nghi ngờ khi nhận thấy các triệu chứng trong vài năm đầu đời của trẻ.

Những người mắc bệnh thể khởi phát ở tuổi trưởng thành chỉ được chẩn đoán mắc bệnh sau khi đi khám bác sĩ do có các triệu chứng.

Ai nên được xét nghiệm ALD?

Cha mẹ và bác sĩ nên nghi ngờ mắc ALD trong những trường hợp này:

• Nếu một bé trai mắc chứng ADD hoặc ADHD đồng thời có các triệu chứng của rối loạn hệ thần kinh.
• Nếu một thanh niên gặp khó khăn trong việc đi lại hoặc vận động, và những vấn đề đó ngày càng trở nên nghiêm trọng hơn.
• Bệnh Addison có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, ngay cả khi người đó không có bất kỳ triệu chứng hoặc vấn đề nào khác.
• Nếu một phụ nữ lớn tuổi dần dần bị yếu cơ.

Bệnh ALD được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ sẽ xem xét tiền sử bệnh của con bạn và tiền sử bệnh gia đình. Nếu nghi ngờ mắc bệnh ALD, con bạn có thể được làm các xét nghiệm như:

• Xét nghiệm máu để đo nồng độ (VLCFA) trong máu.
• Xét nghiệm di truyền để tìm kiếm những thay đổi di truyền liên quan đến bệnh ALD hoặc các bệnh lý khác.
• Kiểm tra chức năng tuyến thượng thận bằng xét nghiệm kích thích hormone vỏ thượng thận (xét nghiệm kích thích ACTH).
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) được thực hiện để xem bệnh ALD đã ảnh hưởng đến não như thế nào.

Nếu xét nghiệm gen xác nhận bạn mắc bệnh ALD, bác sĩ có thể đề nghị các thành viên khác trong gia đình cũng nên làm xét nghiệm gen.

Các phương pháp điều trị bệnh ALD là gì?

Hiện tại chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh ALD. Việc điều trị tập trung vào làm chậm sự tiến triển của bệnh và kiểm soát các triệu chứng.

Các lựa chọn điều trị phụ thuộc vào loại bệnh ALD và các triệu chứng. Chúng có thể bao gồm:

• Điều trị hormone tuyến thượng thận: Người mắc bệnh ALD cần được kiểm tra tuyến thượng thận thường xuyên. Liệu pháp thay thế corticosteroid có thể điều trị suy tuyến thượng thận.
• Ghép tế bào gốc: Đây là phương pháp điều trị duy nhất có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh ALD ở trẻ em. Nếu bệnh được phát hiện sớm, phương pháp ghép này có thể ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Nếu chụp cộng hưởng từ (MRI) cho thấy ALD đã ảnh hưởng đến não, nhưng trẻ không có triệu chứng rõ ràng khi khám thần kinh, bác sĩ có thể đề nghị ghép tế bào gốc.
• Thuốc: Bác sĩ có thể kê đơn thuốc để giúp giảm các triệu chứng như run tay hoặc cứng cơ.

Các phương pháp điều trị hỗ trợ khác:

• Vật lý trị liệu.
• Hỗ trợ tâm lý.
• Giáo dục đặc biệt.

Các phương pháp điều trị dựa trên nghiên cứu:

• Liệu pháp gen: Phương pháp này có thể thay thế gen bị lỗi bằng một gen hoạt động bình thường.
• Dầu Lorenzo: Đây là hỗn hợp axit oleic và axit erucic. Người ta cho rằng nó làm giảm nồng độ VLCFA trong máu. Nếu dùng cho trẻ em trước khi xuất hiện triệu chứng, nó có thể trì hoãn hoặc làm chậm sự khởi phát của các triệu chứng.

Tương lai của trẻ em mắc chứng ALD sẽ như thế nào?

Tiên lượng đối với người mắc ALD phụ thuộc vào loại bệnh. Tiên lượng đối với trẻ em mắc ALD thể não X thường kém. Nếu không được chẩn đoán sớm và ghép tế bào gốc, chức năng thần kinh của trẻ sẽ suy giảm. Trong hầu hết các trường hợp, trẻ em tử vong trong vòng vài năm kể từ khi xuất hiện các triệu chứng.

Đối với những người mắc bệnh khởi phát ở tuổi trưởng thành (AMN), bệnh có thể tiến triển chậm trong nhiều thập kỷ.

Bệnh ALD có thể phòng ngừa được không?

Hiện tại chưa có cách nào được biết đến để ngăn ngừa bệnh ALD. Nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh ALD, hãy đi xét nghiệm gen và tư vấn theo khuyến cáo của bác sĩ.

Tôi nên điều trị cho con tôi mắc bệnh ALD như thế nào?

Can thiệp sớm mang lại cơ hội điều trị thành công tốt nhất. Nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào trong hành vi hoặc khả năng nhận thức của con mình, hãy nói chuyện với bác sĩ ngay lập tức. Ngoài ra, nếu con bạn dường như đang mất đi những kỹ năng mà trước đây chúng từng có, hãy cho bác sĩ biết về điều này.

Đội ngũ chăm sóc cho con bạn nên bao gồm:

• Bác sĩ nhi khoa.
• Bác sĩ chuyên khoa thần kinh nhi và người lớn.
• Bác sĩ tiết niệu.
• Bác sĩ nội tiết.
• Bác sĩ tâm thần.
• Chuyên viên vật lý trị liệu.
• Chuyên viên tư vấn di truyền.
• Các chuyên gia khác nếu cần.

Tôi nên hỏi bác sĩ những gì về bệnh ALD?

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc bệnh ALD, hãy hỏi bác sĩ về những điều sau:

• Con tôi có thể được cấy ghép tế bào gốc không?
• Con tôi có cần điều trị bằng steroid không?
• Tương lai của con tôi sẽ như thế nào?
• Chúng ta có thể làm gì khác để giảm bớt các triệu chứng của con tôi?
• Các thành viên khác trong gia đình có nên thực hiện xét nghiệm gen không?
• Có thử nghiệm lâm sàng nào mà con tôi có thể tham gia không?

Cuối cùng, những điều cần nhớ

ALD là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh và tuyến thượng thận. Các triệu chứng thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Nếu trẻ mất đi những khả năng trước đây hoặc có những thay đổi về hành vi, hãy tìm kiếm sự tư vấn y tế ngay lập tức. Việc điều trị ALD càng sớm thì khả năng làm chậm sự tiến triển của bệnh càng cao. Có một số phương pháp điều trị ALD, bao gồm ghép tế bào gốc, thuốc và chăm sóc hỗ trợ. Nhóm y tế của bạn sẽ thảo luận với bạn về tình trạng cụ thể của con bạn và tương lai của bệnh . Đừng bao giờ hoảng sợ, điều quan trọng là phải có thông tin chính xác và làm theo lời khuyên của bác sĩ.

ALD , Bệnh loạn dưỡng tuyến thượng thận, Bệnh di truyền, Bệnh thần kinh, Nhi khoa, Nội tiết tố, VLCFA