Chắc hẳn bạn đã nghe nói rằng cần phải kiểm soát cholesterol để bảo vệ bản thân khỏi bệnh tim mạch. Nhưng đôi khi, dù bạn có kiểm soát chế độ ăn uống và tập thể dục tốt đến đâu, mức cholesterol của bạn vẫn không giảm. Có thể ai đó trong gia đình bạn đã bị đau tim ở độ tuổi trẻ. Điều này có thể là do một tình trạng di truyền trong gia đình. Đó là tình trạng mà chúng ta đang nói đến hôm nay, Tăng cholesterol máu gia đình dị hợp tử, hay gọi tắt là HeFH . Nếu bác sĩ nói với bạn rằng bạn mắc bệnh này, điều quan trọng là phải điều trị càng sớm càng tốt.
HeFH chính xác là gì?
HeFH không phải là bệnh lây từ bên ngoài , giống như cảm lạnh. Đây là một tình trạng do đột biến gen di truyền từ cha hoặc mẹ gây ra. Nói một cách đơn giản, đột biến gen này làm giảm khả năng loại bỏ cholesterol có hại khỏi máu của cơ thể.
Hãy nghĩ mà xem, cholesterol di chuyển qua các mạch máu trong cơ thể chúng ta. Có hai loại chính của cholesterol.
| Loại cholesterol | Nói một cách đơn giản... |
|---|---|
| Cholesterol tốt (HDL) | Chúng giúp vận chuyển lượng cholesterol dư thừa đến gan và loại bỏ nó ra khỏi cơ thể, giống như một người thu gom rác. |
| Cholesterol xấu (LDL) | Đây là loại nguy hiểm nhất. Chúng có thể tích tụ trong thành mạch máu, làm hẹp mạch và gây ra bệnh tim. |
Trong trường hợp HeFH, bạn thừa hưởng một gen từ một trong hai bố mẹ làm suy giảm quá trình loại bỏ cholesterol xấu (LDL) . Nếu bạn có gen này, con bạn có 50% khả năng cũng sẽ có gen đó.
Có thể bạn đã từng nghe đến một bệnh lý khác có tên tương tự, đó là Tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử (HoFH). Bệnh này do di truyền gen khiếm khuyết từ cả bố và mẹ. HoFH nghiêm trọng hơn nhiều so với HeFH, nhưng lại hiếm gặp hơn.
Triệu chứng của bệnh này là gì?
Nếu không được điều trị, HeFH có thể khiến mức cholesterol LDL và cholesterol toàn phần của bạn tăng cao. Lượng cholesterol LDL dư thừa này có thể tích tụ trên thành mạch máu, giống như cặn bẩn làm tắc nghẽn đường ống, thu hẹp đường dẫn máu lưu thông. Chúng ta gọi đây là "xơ vữa động mạch" hay "xơ cứng động mạch".
Khi điều này xảy ra, tim phải làm việc vất vả hơn bình thường để bơm máu đi khắp cơ thể. Theo thời gian, tim có thể bị tổn thương và phát triển bệnh tim. Một trong những triệu chứng chính của tình trạng này là đau ngực, còn gọi là đau thắt ngực. Nếu không được điều trị, điều này có thể dẫn đến đau tim hoặc đột quỵ.
Điều quan trọng nhất là nếu nam giới mắc HeFH không được điều trị, nguy cơ bị đau tim sẽ rất cao ở độ tuổi 40 và 50, và ở phụ nữ là ở độ tuổi 60.
Các triệu chứng cần được xử lý khẩn cấp
Nếu bạn có các triệu chứng sau, hãy đến ngay Khoa Cấp cứu (ETU) của bệnh viện.
- Triệu chứng của cơn đau tim:
- Cảm giác tức ngực, căng tức hoặc đau ngực
- Đau lưng trên hoặc đau cổ
- Cơn đau lan xuống cánh tay
- Buồn nôn hoặc nôn mửa
- Khó thở
- Các triệu chứng của đột quỵ:
- Khó nói
- Tê bì ở cánh tay hoặc chân
- Mặt bị chảy xệ một bên
- Mất thăng bằng cơ thể
Các đặc điểm bề ngoài của cơ thể
Cholesterol cao đôi khi có thể gây ra các triệu chứng trên bề mặt cơ thể.
| Đặc điểm | Sự miêu tả |
|---|---|
| U vàng | Đây là những nốt sần màu vàng hoặc cam hình thành dưới da. Chúng được gây ra bởi lượng cholesterol dư thừa. Chúng thường xuất hiện nhất ở các khớp bàn tay, gót chân (gân Achilles), và đôi khi ở những nơi như khuỷu tay và đầu gối. |
| Xanthelasma | Đây là những nốt sần màu vàng, loang lổ hình thành trên mí mắt. Chúng thường xuất hiện nhiều nhất ở phía trong mắt. |
| Vòng cung giác mạc | Một quầng trắng hoặc xám quanh mắt. Đây là do sự lắng đọng cholesterol gây ra. Nó không ảnh hưởng đến thị lực. |
Làm sao để biết bạn có mắc bệnh này hay không?
Có một vài xét nghiệm đơn giản có thể giúp bạn hoặc con bạn biết liệu họ có mắc chứng tăng cholesterol máu gia đình dị hợp tử (HeFH) hay không. Điều quan trọng nhất là phải được chẩn đoán và điều trị càng sớm càng tốt. Mặc dù trẻ nhỏ không có nguy cơ mắc bệnh tim mạch, nhưng mức cholesterol cao này làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch trong tương lai.
Nếu bạn hoặc người thân trong gia đình có bất kỳ triệu chứng nào dưới đây, hãy đến gặp bác sĩ và trao đổi về vấn đề đó.
- Mức cholesterol LDL cao không giảm dù đã kiểm soát chế độ ăn uống (trên 190 mg/dL ở người lớn, trên 160 mg/dL ở trẻ em dưới 16 tuổi).
- Tiền sử gia đình có cholesterol cao.
- Tiền sử mắc bệnh tim mạch hoặc nhồi máu cơ tim trước tuổi 60 ở người thân nam hoặc trước tuổi 70 ở người thân nữ.
- Sự xuất hiện của các khối u trên da như các u vàng da đã đề cập ở trên.
- Đau ngực.
Bác sĩ sẽ khám sức khỏe tổng quát để kiểm tra các triệu chứng này. Ngoài ra, xét nghiệm máu sẽ đo nồng độ cholesterol của bạn. Trong bệnh HeFH, nồng độ cholesterol LDL thường cao hơn 200 mg/dL và tổng nồng độ cholesterol cao hơn 300 mg/dL.
Trong một số trường hợp, bác sĩ cũng có thể khuyến nghị thực hiện xét nghiệm gắng sức để kiểm tra chức năng tim hoặc xét nghiệm gen đặc biệt để kiểm tra các thay đổi di truyền.
Nó được điều trị như thế nào?
Mục tiêu chính của việc điều trị HeFH là giảm mức cholesterol LDL "xấu" và bảo vệ bạn khỏi bệnh tim mạch. Điều này đòi hỏi sự kết hợp giữa thay đổi lối sống và thuốc men.
Thay đổi lối sống
- Chế độ ăn uống lành mạnh: Tránh các thực phẩm giàu chất béo bão hòa và chất béo chuyển hóa (thịt bò, thịt lợn, dầu dừa, lòng đỏ trứng, sữa tách béo). Thay vào đó, hãy bổ sung rau, trái cây, các loại đậu, các loại hạt, cá và thịt gia cầm nạc vào chế độ ăn uống của bạn.
- Tập thể dục: Hãy làm những việc giúp tim bạn đập nhanh hơn, chẳng hạn như đi bộ, bơi lội hoặc đạp xe, ít nhất 4 ngày một tuần, mỗi lần ít nhất 30 phút.
- Kiểm soát cân nặng: Nếu bạn thừa cân, hãy giảm cân bằng chế độ ăn uống và tập thể dục.
- Tránh hút thuốc: Hút thuốc là một yếu tố nguy cơ gây bệnh tim mạch, vì vậy nếu bạn có thói quen này, hãy bỏ ngay lập tức.
Nhưng hãy nhớ rằng, trong trường hợp HeFH, chỉ thay đổi lối sống thôi là chưa đủ để kiểm soát cholesterol. Điều trị bằng thuốc là rất cần thiết.
Điều trị bằng thuốc
Bác sĩ thường sẽ kê đơn đầu tiên một nhóm thuốc gọi là statin . Các thuốc này hoạt động bằng cách ngăn cơ thể sản sinh cholesterol. Vì nồng độ cholesterol rất cao ở người mắc HeFH, bạn có thể cần phải dùng các thuốc này với liều lượng cao.
Nếu chỉ dùng statin thôi chưa đủ để kiểm soát nồng độ hormone, bác sĩ sẽ kê thêm các loại thuốc khác.
- Thuốc ức chế PCSK9: Đây là các loại thuốc được dùng dưới dạng tiêm. Chúng giúp gan loại bỏ cholesterol LDL.
- Ezetimibe: Thuốc này hoạt động bằng cách làm giảm sự hấp thụ cholesterol từ thực phẩm chúng ta ăn vào.
Đôi khi, có thể cần phải sử dụng hai hoặc ba loại thuốc này cùng lúc.
Các phương pháp điều trị khác
Khi nồng độ cholesterol quá cao mà không thể kiểm soát bằng thuốc và thay đổi lối sống, bạn có thể được đề nghị điều trị bằng phương pháp lọc LDL . Phương pháp này tương tự như lọc máu, trong đó máu của bạn được đưa qua một máy lọc để loại bỏ cholesterol LDL xấu và sau đó đưa trở lại cơ thể.
Thông điệp cần ghi nhớ
- HeFH không phải là bệnh truyền nhiễm, mà là một bệnh di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
- Do đó, nguy cơ mắc bệnh tim mạch ở độ tuổi trẻ rất cao.
- Nếu mức cholesterol của bạn không giảm dù đã kiểm soát chế độ ăn uống, hoặc nếu trong gia đình bạn có tiền sử bệnh tim mạch, hãy đi khám bác sĩ ngay lập tức.
- Thay đổi lối sống rất quan trọng, nhưng thuốc men vẫn là yếu tố thiết yếu. Hãy sử dụng thuốc theo chỉ dẫn của bác sĩ.
- Nếu bạn mắc bệnh HeFH, điều rất quan trọng là phải cho các thành viên thân thiết trong gia đình (anh chị em ruột, con cái) đi xét nghiệm xem có mắc bệnh này hay không.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn