Người gầy cũng bị tăng cholesterol sao? Hãy cùng tìm hiểu về căn bệnh di truyền này (Tăng cholesterol máu gia đình).

Hãy tưởng tượng, bạn rất gầy, tập thể dục thường xuyên và rất cẩn thận với những gì bạn ăn và uống. Bạn khoảng 40 tuổi. Ai mà ngờ rằng một người như vậy lại có thể bị đau tim? Thật khó tin phải không? Nhưng đây là sự thật. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng sức khỏe vô hình nhưng rất nguy hiểm. Đây là điều mà nhiều người không biết, nhưng tất cả chúng ta đều cần phải biết.

Bệnh cholesterol di truyền này là gì? (Tăng cholesterol máu gia đình)

Nói một cách đơn giản, đây là một bệnh di truyền. Nghĩa là, đó là điều chúng ta thừa hưởng từ cha mẹ. Người mắc bệnh này có nồng độ cholesterol LDL (lipoprotein mật độ thấp), mà chúng ta gọi là "cholesterol xấu", rất cao trong cơ thể ngay từ khi sinh ra.

Thông thường, khi nói về cholesterol, chúng ta thường nghĩ rằng nó chỉ tăng ở những người ăn nhiều đồ ăn nhiều dầu mỡ, không tập thể dục và bị béo phì. Điều đó đúng ở một mức độ nào đó. Nhưng trong tình trạng gọi là Tăng cholesterol máu gia đình (Familial Hypercholesterolemia - FH) , bất kể bạn gầy đến đâu hay lối sống của bạn lành mạnh như thế nào, mức cholesterol xấu trong cơ thể bạn vẫn tự động tăng lên. Bởi vì, nguyên nhân không phải do lối sống của bạn, mà là do khiếm khuyết trong gen của bạn.

Vài năm trước, một người phụ nữ 40 tuổi đã chia sẻ kinh nghiệm của mình. Bà ấy rất gầy và khỏe mạnh. Một ngày nọ, khi đang ở một nhà hàng, bà ấy cảm thấy ngực mình nặng trĩu không thể chịu nổi và đổ mồ hôi rất nhiều. Khi bà ấy lập tức đến gặp bác sĩ, sau khi làm điện tâm đồ, bác sĩ nói: "Bà vừa bị đau tim." Bà ấy không thể tin vào mắt mình.

Sau đó, một xét nghiệm đặc biệt gọi là "Thông tim" cho thấy bốn trong số các mạch máu chính cung cấp máu cho tim của cô bị tắc nghẽn đến 90%. Trong vòng hai tuần, năm ống nhỏ, gọi là "Stent", đã phải được đặt vào để giữ cho các mạch máu đó thông thoáng. Cuối cùng, người ta phát hiện ra rằng cô mắc một căn bệnh gọi là Tăng cholesterol máu gia đình (FH).

Liệu con cái chúng ta cũng đang gặp nguy hiểm?

Đây là điều quan trọng nhất mà chúng ta cần tập trung vào. Vì FH là một bệnh di truyền, nếu một trong hai bố mẹ mắc bệnh, thì con cái có 50% khả năng thừa hưởng bệnh . Điều này có nghĩa là nếu có hai con, thì khả năng cao là ít nhất một trong hai sẽ mắc bệnh.

Nguy hiểm ở chỗ, vì các triệu chứng không thể nhìn thấy được, chúng ta có thể không biết rằng một đứa trẻ mắc bệnh này. Nhưng bên trong cơ thể đứa trẻ đó, cholesterol xấu bắt đầu tích tụ dần dần trong các mạch máu. Vì điều này, đứa trẻ sẽ...Ngay cả khi còn trẻ, tức là ở độ tuổi 20 và 30, nguy cơ bị đau tim hoặc đột quỵ cũng rất cao.

Do đó, nếu trong gia đình bạn có người từng bị đau tim khi còn trẻ, hoặc nếu trong gia đình có tiền sử cholesterol cao, thì việc cho con bạn xét nghiệm cholesterol là rất quan trọng. Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ thậm chí còn khuyến cáo tất cả trẻ em từ 9 đến 11 tuổi nên được xét nghiệm cholesterol.

Khi nào nên nghi ngờ tình trạng FH?

Không phải tất cả các trường hợp cholesterol cao đều là FH. Nhưng có một số dấu hiệu cần được xem xét đặc biệt nghi ngờ. Tôi sẽ giải thích những điều này trong một bảng.

Chỉ thay đổi lối sống thôi có phải là chưa đủ?

Đây là câu hỏi mà nhiều người thường đặt ra: "Liệu tôi có thể giảm cholesterol nếu ăn uống lành mạnh và tập thể dục không?" Trong trường hợp mức cholesterol bình thường, thay đổi lối sống có thể tạo ra sự khác biệt lớn.

Nhưng trong trường hợp FH, chỉ thay đổi lối sống thôi là chưa đủ . Bởi vì vấn đề là do khiếm khuyết di truyền trong hệ thống sản xuất và loại bỏ cholesterol trong cơ thể. Do đó, mặc dù chế độ ăn uống lành mạnh và tập thể dục rất quan trọng, nhưng điều trị y tế chắc chắn là cần thiết để kiểm soát mức cholesterol LDL dư thừa trong máu.

Bác sĩ thường kê đơn thuốc hạ cholesterol, chẳng hạn như statin. Những loại thuốc này, ngay cả khi dùng cho trẻ em với liều lượng thấp, có thể làm giảm đáng kể nguy cơ mắc bệnh tim mạch trong tương lai.

Những điều bạn nên hỏi bác sĩ

Nếu bạn hoặc người thân trong gia đình có mức cholesterol cao, điều rất quan trọng là phải đến gặp bác sĩ và hỏi những câu hỏi này.

• Tôi nên làm những xét nghiệm cholesterol nào? (ví dụ: xét nghiệm mỡ máu)
• Tôi nên làm các xét nghiệm này bao lâu một lần?
• Chế độ ăn uống và tập thể dục có thể giúp kiểm soát mức cholesterol của tôi như thế nào?
• Tôi có nguy cơ mắc bệnh tim mạch như thế nào?
• Tôi nên đặc biệt lo ngại về những triệu chứng nào? (ví dụ: đau ngực, khó thở)

Nắm vững thông tin này sẽ giúp bảo vệ bản thân và người thân khỏi những bệnh tật nghiêm trọng. Hãy nhớ rằng, nhận thức là cách phòng vệ tốt nhất.