Cơ thể bạn có bị thừa sắt không? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh nhiễm sắc tố sắt (hemochromatosis).

Bạn có thường xuyên cảm thấy mệt mỏi và đau khớp không? Đôi khi chúng ta nghĩ rằng đó là điều bình thường và bỏ qua chúng. Nhưng những triệu chứng này cũng có thể là dấu hiệu của việc cơ thể có quá nhiều sắt. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một bệnh lý như vậy, "Bệnh nhiễm sắt di truyền" (Hemochromatosis). Mặc dù đây là một cái tên hơi lạ, nhưng việc biết về nó rất quan trọng.

Nói một cách đơn giản, bệnh nhiễm sắc tố sắt là gì?

Bệnh nhiễm sắc tố sắt là tình trạng cơ thể tích tụ quá nhiều sắt. Một số người cũng gọi đó là "thừa sắt". Thông thường, ruột của chúng ta chỉ hấp thụ lượng sắt cần thiết từ thức ăn. Nhưng ở những người mắc bệnh nhiễm sắc tố sắt, cơ thể hấp thụ nhiều sắt hơn mức cần thiết. Vấn đề là không có cách nào để loại bỏ lượng sắt dư thừa này. Vì vậy, cơ thể tích trữ lượng sắt dư thừa này trong các khớp và các cơ quan quan trọng như gan, tim và tuyến tụy.

Tình trạng này có hai loại chính.

Tình trạng này có thể được chia thành hai loại chính. 1. Bệnh nhiễm sắc tố sắt nguyên phát: Đây là một bệnh di truyền. Nghĩa là, nó được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong gia đình thông qua gen. Nói chính xác hơn, để mắc bệnh này, bạn phải nhận được gen khiếm khuyết từ cả mẹ và cha. 2. Bệnh nhiễm sắc tố sắt thứ phát: Tình trạng này xảy ra do những nguyên nhân khác. Ví dụ, bệnh này có thể xảy ra ở những người mắc bệnh lý cần truyền máu thường xuyên (ví dụ: bệnh thalassemia) hoặc ở những người mắc các bệnh gan khác.

Nguyên nhân gây ra bệnh nhiễm sắc tố sắt là gì?

Nguyên nhân di truyền

Gen HFE kiểm soát lượng sắt mà cơ thể hấp thụ từ thức ăn. Hai đột biến trong gen HFE, C282Y và H63D, chịu trách nhiệm cho phần lớn các trường hợp bệnh nhiễm sắc tố sắt di truyền. Các gen khác cũng có thể gây ra một số ít trường hợp (khoảng 10%-15%). Những trường hợp này được gọi là bệnh nhiễm sắc tố sắt không do gen HFE. Nếu có đột biến trong các gen như HJV hoặc HAMP, các triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi nhỏ. Đôi khi, tổn thương gan và xơ gan có thể xảy ra ngay từ khi còn nhỏ.Tình huống này rất có thể sẽ xảy ra.

Các nguyên nhân bên ngoài khác (Nguyên nhân thứ cấp)

Loại này thường xảy ra khi một người mắc các bệnh như thiếu máu nặng và cần truyền máu thường xuyên. Điều này là do các tế bào hồng cầu được truyền từ bên ngoài chứa rất nhiều sắt. Vì cơ thể không có cách nào để loại bỏ lượng sắt này, nên nó bắt đầu tích tụ. Sự tích tụ sắt cũng có thể tăng lên khi gan bị tổn thương do các bệnh như xơ gan hoặc viêm gan B hoặc C mãn tính.

Ai là người có nguy cơ cao nhất mắc phải tình trạng này?

Nếu bạn có các yếu tố sau, bạn có nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc tố sắt cao hơn. Hãy xem bảng dưới đây để hiểu rõ hơn.

Các triệu chứng của bệnh nhiễm sắc tố sắt là gì?

Khoảng một nửa số người mắc bệnh nhiễm sắc tố sắt không có bất kỳ triệu chứng nào. Đối với nam giới, các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi từ 30 đến 50. Đối với phụ nữ, các triệu chứng thường xuất hiện sau tuổi 50, hoặc sau thời kỳ mãn kinh. Dưới đây là một số triệu chứng chính:

• Đau khớp , đặc biệt là ở các khớp và đầu gối.
• Mệt mỏi mãn tính không rõ nguyên nhân.
• Giảm cân không rõ lý do.
• Da chuyển sang màu đồng hoặc xám .
• Đau bụng .
• Giảm ham muốn tình dục .
• Rụng lông trên cơ thể.
• Thay đổi nhịp tim (Nhịp tim đập nhanh).
• Một ký ức mơ hồ khiến ta cảm thấy hơi lẫn lộn, giống như một bộ não mờ mịt.

Đôi khi, bệnh không biểu hiện các triệu chứng này, mà thay vào đó xuất hiện dưới dạng các biến chứng khác. Ví dụ:

• Các vấn đề về gan, đặc biệt là xơ gan
• Bệnh tiểu đường
• Bất thường nhịp tim
• Viêm khớp
• Rối loạn cương dương

Bác sĩ thấy sao về điều này?

Vì những triệu chứng này có thể xuất hiện ở các bệnh khác, đôi khi việc chẩn đoán có thể hơi phức tạp. Nhưng nếu bạn có các triệu chứng, yếu tố nguy cơ, hoặc người thân trong gia đình mắc bệnh, bác sĩ sẽ kiểm tra. Dưới đây là một số cách chính để chẩn đoán bệnh:

• Hỏi về tiền sử bệnh tật của bạn và gia đình: Bác sĩ sẽ hỏi xem có ai trong gia đình bạn mắc bệnh này, bệnh gan hoặc viêm khớp hay không.
• Khám sức khỏe: Cơ thể của bạn sẽ được kiểm tra.
• Xét nghiệm máu: Có hai loại xét nghiệm chính được thực hiện.

1. Độ bão hòa transferrin: Chỉ số này cho biết lượng sắt liên kết với transferrin, một loại protein vận chuyển sắt trong máu. 2.Ferritin huyết thanh: Xét nghiệm này đo nồng độ ferritin, một loại protein lưu trữ sắt trong cơ thể. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nồng độ sắt cao, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đi xét nghiệm gen để xác định xem bạn có mang gen gây bệnh hemochromatosis hay không.

• Sinh thiết gan: Một mảnh gan rất nhỏ được lấy ra và kiểm tra dưới kính hiển vi để xem gan có bị tổn thương hay không.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Sử dụng nam châm và sóng radio để tạo ra hình ảnh rõ nét các cơ quan nội tạng.

Các phương pháp điều trị là gì?

Nếu bạn mắc bệnh nhiễm sắc tố sắt di truyền, phương pháp điều trị chính là trích máu . Nói một cách đơn giản, đây là việc lấy máu ra khỏi cơ thể bạn theo định kỳ . Nó tương tự như cách chúng ta hiến máu ở Sri Lanka. Bác sĩ hoặc y tá được đào tạo sẽ đưa kim vào tĩnh mạch ở cánh tay bạn và lấy ra một lượng máu nhất định. Mục tiêu chính của việc này là đưa mức độ sắt trong máu của bạn trở lại bình thường. Quá trình này diễn ra trong hai giai đoạn:

• Điều trị ban đầu: Bạn sẽ cần đến bệnh viện hoặc phòng khám một hoặc hai lần một tuần để lấy máu xét nghiệm cho đến khi nồng độ sắt trong máu trở lại bình thường. Quá trình này có thể mất một năm hoặc hơn.
• Điều trị duy trì: Khi nồng độ sắt trong máu trở lại bình thường, tần suất truyền máu sẽ được giảm bớt. Thông thường, việc này được thực hiện từ hai đến bốn lần một năm.

Nếu bạn mắc chứng nhiễm sắc tố sắt thứ phát, hoặc nếu tĩnh mạch của bạn không đủ khỏe để loại bỏ máu, bác sĩ có thể đề nghị phương pháp điều trị gọi là liệu pháp thải sắt . Phương pháp này bao gồm việc cho bạn dùng thuốc giúp cơ thể loại bỏ lượng sắt dư thừa qua nước tiểu và phân.

Bạn có thể thực hiện những thay đổi nào tại nhà và trong lối sống của mình?

Nếu bạn đang trải qua thủ thuật lấy máu, thông thường bạn không cần phải tuân theo chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt vì nó giúp kiểm soát lượng sắt trong cơ thể. Tuy nhiên, bạn có thể thực hiện những điều sau để giảm nguy cơ biến chứng:

• Hoàn toàn tránh uống rượu. Rượu có thể làm tăng nguy cơ tổn thương gan.
• Tránh ăn cá hoặc hải sản sống. Chúng có thể chứa vi khuẩn gây nhiễm trùng ở những người có nồng độ sắt cao.
• Nên tránh dùng thực phẩm chức năng bổ sung vitamin C. Tuy nhiên, việc tiêu thụ các thực phẩm tự nhiên chứa vitamin C (ví dụ: cam, quýt) thì không có vấn đề gì.
• Tránh dùng các loại thực phẩm chức năng bổ sung sắt hoặc vitamin tổng hợp có chứa sắt.
• Nên tránh các loại ngũ cốc ăn sáng có bổ sung sắt (tăng cường sắt).
• Giảm lượng tiêu thụ các thực phẩm giàu sắt (ví dụ: hàu, thịt vịt, rau bina). Hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ về vấn đề này.Hãy lắng nghe và tìm hiểu thêm.

Thông điệp cần ghi nhớ

• Bệnh nhiễm sắc tố sắt là tình trạng cơ thể tích tụ quá nhiều sắt. Đây chủ yếu là một bệnh di truyền, được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
• Các triệu chứng có thể bao gồm mệt mỏi, đau khớp và đổi màu da. Một số người có thể không có bất kỳ triệu chứng nào.
• Nếu bạn có các triệu chứng hoặc người thân trong gia đình mắc bệnh này, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức để được tư vấn.
• Chẩn đoán và điều trị sớm (lấy máu) có thể kiểm soát nồng độ sắt trong cơ thể và ngăn ngừa tổn thương nội tạng.
• Đây không phải là tình trạng đáng sợ. Với phương pháp điều trị và tư vấn y tế đúng cách, bạn có thể sống một cuộc sống bình thường và khỏe mạnh.

Bệnh nhiễm sắc tố sắt, thừa sắt, bệnh gan, đau khớp, lấy máu tĩnh mạch