ඔයා ගර්භණී කාලයේ ඉන්නකොට දොස්තර මහත්තයා විවිධ පරීක්ෂණ කරන්න කියනවා නේද? සමහර වෙලාවට මේ වෛද්ය පරීක්ෂණ වල නම් ඇහුවාම පොඩි බයකුත්, කුතුහලයකුත් හිතෙනවා. අන්න ඒ වගේ ගොඩක් දෙනෙක්ට ටිකක් ආගන්තුක, ඒත් හරිම වැදගත් පරීක්ෂණයක් තමයි Karyotype test කියන්නේ. සමහරු මේකට ජාන පරීක්ෂණය, වර්ණදේහ පරීක්ෂණය, එහෙමත් නැත්නම් cytogenetic analysis කියලත් කියනවා. බය වෙන්න එපා, මේ නම් වලින් කියවෙන්නේ එකම පරීක්ෂණය ගැන. අපි අද මේ ගැන හරිම සරලව, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු.
ඇත්තටම මොකක්ද මේ Karyotype Test කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, Karyotype test එකකින් කරන්නේ අපේ ශරීරයේ සෛල ඇතුළේ තියෙන වර්ණදේහ (chromosomes) දිහා හරිම සමීපව බලන එක. හිතන්නකෝ මේ වර්ණදේහ කියන්නේ අපේ ශරීරය හැදෙන විදිහ ගැන තියෙන සම්පූර්ණ සැලැස්ම (blueprint) වගේ කියලා. මේ සැලැස්මේ යම්කිසි වෙනසක්, අසාමාන්යතාවයක් තියෙනවද කියලා තමයි මේ පරීක්ෂණයෙන් හොයලා බලන්නේ.
ඔයා ගර්භණී කාලයේදී, දොස්තර මහත්තයා මුල් මාස තුනේදී (first trimester) සහ දෙවෙනි මාස තුනේදී (second trimester) සමහර ජානමය හා වර්ණදේහ සම්බන්ධ රෝග තත්වයන් ගැන හොයලා බලන්න පරීක්ෂණ (screening tests) කිහිපයක් කරන්න කියයි. ගොඩක් වෙලාවට මේ පරීක්ෂණ වල ප්රතිඵල සාමාන්ය මට්ටමක (normal range) තමයි තියෙන්නේ. එතකොට වෙනත් පරීක්ෂණ අවශ්ය වෙන්නේ නැහැ.
නමුත්, යම් විදිහකින් ඒ මූලික පරීක්ෂණ වලින් යම් ගැටලුවක් තියෙන්න පුළුවන් කියලා ඉඟියක් ලැබුනොත්, දොස්තර මහත්තයා ඔයාට මේ Karyotype test එක වගේ තවත් පරීක්ෂණයක් කරන්න යෝජනා කරයි. ඒකෙන් කුසේ වැඩෙන බබාට ඇත්තටම ජානමය හෝ වර්ණදේහ සම්බන්ධ ගැටලුවක් තියෙනවද නැද්ද කියලා නිශ්චිතවම තහවුරු කරගන්න පුළුවන්.
Karyotype පරීක්ෂණයකින් හොයලා බලන්නේ මොනවද?
සාමාන්යයෙන් නිරෝගී මනුස්සයෙක්ට වර්ණදේහ 46ක් තියෙනවා. බබෙක්ට මේවායින් 23ක් අම්මගෙනුත්, අනිත් 23 තාත්තගෙනුත් තමයි ලැබෙන්නේ.
සමහර වෙලාවට, බබෙක්ට අමතර වර්ණදේහයක් ලැබෙන්න, එක වර්ණදේහයක් අඩුවෙන් ලැබෙන්න, එහෙමත් නැත්නම් යම් වර්ණදේහයක අසාමාන්ය වෙනසක් වෙන්න පුළුවන්. Karyotype පරීක්ෂණයකින් මේ වගේ දෙයක් වෙලා තියෙනවද කියලා හරියටම බලාගන්න පුළුවන්. දොස්තරවරු මේ පරීක්ෂණයෙන් ප්රධාන වශයෙන්ම හොයලා බලන තත්වයන් කිහිපයක් තමයි මේ.
| රෝගී තත්ත්වය (Condition) | සරලව පැහැදිලි කිරීම |
|---|---|
| ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් (Down syndrome - Trisomy 21) | බබාට 21 වෙනි වර්ණදේහය දෙකක් වෙනුවට තුනක් (අමතර එකක්) පිහිටීම. මේක බබාගේ පෙනුමට සහ ඉගෙනීමේ හැකියාවට බලපානවා. |
| එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් (Edwards syndrome - Trisomy 18) | බබාට 18 වෙනි වර්ණදේහය අමතරව පිහිටීම. මේ දරුවන්ට සාමාන්යයෙන් සෞඛ්ය ගැටළු ගොඩක් තියෙන අතර, බොහෝ දෙනෙක් අවුරුද්දකට වඩා ජීවත් වෙන්නේ නැහැ. |
| පටාවු සින්ඩ්රෝම් (Patau syndrome - Trisomy 13) | බබාට 13 වෙනි වර්ණදේහය අමතරව පිහිටීම. මේ දරුවන්ට සාමාන්යයෙන් හෘද රෝග සහ බරපතල මානසික දුර්වලතා ඇතිවෙනවා. බොහෝ දෙනෙක් අවුරුද්දකට වඩා ජීවත් වෙන්නේ නැහැ. |
| ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්රෝම් (Klinefelter syndrome) | පිරිමි දරුවෙකුට අමතර X වර්ණදේහයක් (XXY ලෙස) පිහිටීම. ඔවුන්ගේ වැඩිවිය පැමිණීම සෙමින් සිදුවිය හැකි අතර, දරුවන් zeh;enq;e;sls;;e හැකියාව නැති වෙන්න පුළුවන්. |
| ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් (Turner syndrome) | ගැහැණු දරුවෙකුගේ X වර්ණදේහයක් අස්ථානගත වීම හෝ හානි වීම. මේ නිසා හෘද රෝග, බෙල්ල ආශ්රිත ගැටළු සහ මිටි බව ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
Karyotype පරීක්ෂණ කරන්නේ ගර්භණී කාලයේදී බබාගේ ජානමය දෝෂ හොයන්න විතරක්ම නෙවෙයි. ඊට වඩා වෙනත් ප්රයෝජනත් තියෙනවා.
- ඔයාට දරුවෙක් පිළිසිඳ ගැනීමේ අපහසුතා තියෙනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් ගබ්සා වීම් (miscarriages) කීපයක්ම වෙලා තියෙනවා නම්, ඔයාගේ හෝ ඔයාගේ සහකරුගේ වර්ණදේහ වල යම් ගැටලුවක් තියෙනවද කියලා බලන්න දොස්තර මහත්තයාට මේ පරීක්ෂණය කරන්න පුළුවන්.
- ඔයාට තියෙන යම් ජානමය තත්වයක් දරුවාටත් යන්න පුලුවන්ද කියලා දැනගන්න.
- මළ දරු උපතක් (stillborn) සිදුවුනොත්, ඒකට හේතුව ජානමය ගැටලුවක්ද කියලා තහවුරු කරගන්න.
- ඔයාගේ බබාට හෝ කුඩා දරුවාට තියෙන යම් ශාරීරික හෝ වර්ධනයේ ගැටළුවකට හේතුව හොයාගන්න.
- ඉතාම කලාතුරකින්, අලුත උපන් දරුවෙක්ගේ ලිංගිකත්වය පැහැදිලි නැති අවස්ථාවක, ඒක තහවුරු කරගන්න.
- සමහර පිළිකා වර්ග (cancer) නිසා වර්ණදේහ වල වෙනස්කම් වෙන්න පුළුවන්. Karyotype පරීක්ෂණයකින් නිවැරදි ප්රතිකාරය තීරණය කරන්න උදව්වක් ලබාගන්න පුළුවන්.
මේ Karyotype පරීක්ෂණ වර්ග සහ ඒවා කරන්නේ කවදාද?
මේ පරීක්ෂණ කරන්න පුළුවන් වෙන්නේ ගර්භණී කාලයේ නිශ්චිත සති ගණන් වලදී විතරයි. ඔයාගේ ගර්භණී කාලය කොපමණද සහ ඔයාට තියෙන අවදානම් තත්වයන් අනුව, ඔයාට ගැළපෙනම පරීක්ෂණය මොකක්ද කියලා දොස්තර මහත්තයා තීරණය කරයි.
පහත සඳහන් අවස්ථා වලදී බබාට වර්ණදේහ සම්බන්ධ ගැටලුවක් ඇතිවීමේ ඉඩකඩ ටිකක් වැඩියි:
- ඔයාගේ වයස අවුරුදු 35ට වඩා වැඩි නම්.
- ඔයාට දැනටමත් වර්ණදේහ ආබාධයක් තියෙන දරුවෙක් ඉන්නවා නම්, හෝ පවුලේ කාටහරි එහෙම තත්වයක් තියෙනවා නම්.
- ඔයාගේ හෝ සහකරුගේ වර්ණදේහ වල යම් අසාමාන්යතාවයක් තියෙනවා නම්.
- ඔයාට මීට කලින් ගබ්සා වීම් හෝ මළ දරු උපත් සිදුවෙලා තියෙනවා නම්.
ප්රධාන වශයෙන්ම කරන පරීක්ෂණ වර්ග දෙකක් තියෙනවා:
1. Chorionic Villus Sampling (CVS)
මේකෙදි දොස්තර මහත්තයා දිග ඉඳිකටුවක් පාවිච්චි කරලා, බබාට පෝෂණය සපයන වැදෑමහෙන් (placenta) ඉතාම කුඩා පටක සාම්පලයක් ලබාගන්නවා. මේ සෛල පරීක්ෂණාගාරයකට (lab) යවලා තමයි පරීක්ෂා කරන්නේ. මේකෙන් බබාට ඩවුන් සින්ඩ්රෝම්, ට්රයිසොමි 13, ට්රයිසොමි 18 වගේ ජානමය ගැටළු තියෙනවද කියලා දැනගන්න පුළුවන්.
- කරන කාලය: ගර්භණී කාලයේ සති 10ත් 13ත් අතර.
- අවදානම: මේ පරීක්ෂණය නිසා ගබ්සා වීමේ ඉතාම කුඩා අවදානමක් තියෙනවා. (පරීක්ෂණය කරන කාන්තාවන් 100කින් 1කට විතර). ඒ වගේම බබාටත් යම් අවදානමක් තියෙන නිසා, බබාට ගැටලුවක් තියෙන්න ඉඩ වැඩියි කියලා සැකයක් තියෙනවා නම් විතරයි දොස්තරවරු මේක යෝජනා කරන්නේ.
2. Amniocentesis
මේකෙදි දොස්තර මහත්තයා දිග ඉඳිකටුවක් ඔයාගේ උදරය හරහා ඇතුල් කරලා, ගර්භාෂය තුල බබා වටේ තියෙන ඇම්නියොටික් දියරයෙන් (amniotic fluid) පොඩි ප්රමාණයක් ලබාගන්නවා. මේ දියරයේ තියෙන බබාගේ සෛල තමයි පරීක්ෂණයට යවන්නේ. CVS පරීක්ෂණයෙන් හොයන හැම ජානමය ගැටලුවක්ම වගේම, බබාගේ මොළයට හෝ කොඳු ඇට පෙළට බලපාන දරුණු තත්වයන් (neural tube defects) ගැනත් මේකෙන් දැනගන්න පුළුවන්.
- කරන කාලය: ගර්භණී කාලයේ සති 15ත් 20ත් අතර.
- අවදානම: මේකෙදිත් ගබ්සා වීමේ කුඩා අවදානමක් තිබුණත්, ඒක CVS පරීක්ෂණයට වඩා අඩුයි. (පරීක්ෂණය කරන කාන්තාවන් 200කින් 1කට විතර).
මේ පරීක්ෂණ වල අවදානමක් තියෙනවද?
ඔව්, අපි කලින් කතා කරා වගේ, මේ සෛල ලබාගන්න කරන ක්රමවේද වල යම් අවදානමක් තියෙනවා. CVS හෝ Amniocentesis නිසා ඉතාම කලාතුරකින් ගබ්සා වීමක් (miscarriage) වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම අධික රුධිර වහනයක් හෝ ආසාදනයක් ඇතිවීමේත් කුඩා ඉඩක් තියෙනවා. මේ හැමදේම ගැන ඔයාගේ වෛද්යවරයා ඔයත් එක්ක വിശദව කතා කරයි. ඒ නිසා බය වෙන්න කලින්, ඔයාගේ හිතේ තියෙන හැම ප්රශ්නයක්ම දොස්තර මහත්තයාගෙන් අහලා දැනගන්න.
පරීක්ෂණ ප්රතිඵල (Results) ආවට පස්සේ මොකද වෙන්නේ?
මේක තමයි වැදගත්ම දේ. Karyotype පරීක්ෂණයක ප්රතිඵල හරිම නිශ්චිතයි. ඒ කියන්නේ, ප්රතිඵලය ලැබුනම බබාට ජානමය ගැටලුවක් 'තියෙනවා' හෝ 'නැහැ' කියලා හරියටම දැනගන්න පුළුවන්.
මේක කලින් කරපු මූලික පරීක්ෂණ (screening tests) වගේ නෙවෙයි. ඒවයින් කිව්වේ අවදානම 'වැඩියි' ද 'අඩුයි' ද කියලා විතරයි. හැබැයි Karyotype test එකේ ප්රතිඵලය කියන්නේ අනුමානයක් නෙවෙයි, තහවුරු කිරීමක්.
ප්රතිඵල ලැබුනට පස්සේ, ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා ඔයත් එක්ක ඒ ගැන വിശദව කතා කරලා, ඉදිරියට ගත යුතු පියවර මොනවද කියලා පැහැදිලි කරලා දෙයි.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- Karyotype test කියන්නේ අපේ සෛල වල තියෙන වර්ණදේහ (chromosomes) වල අසාමාන්යතා තියෙනවද කියලා හොයන විශේෂ ජාන පරීක්ෂණයක්.
- ගර්භණී කාලයේදී මූලික පරීක්ෂණ වලින් යම් අවදානමක් පෙන්නුම් කළොත්, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් වැනි තත්වයන් තියෙනවද කියලා නිශ්චිතවම තහවුරු කරගන්න මේ පරීක්ෂණය කරනවා.
- මේ සඳහා සෛල ලබාගන්නා CVS සහ Amniocentesis වැනි ක්රම වල ඉතා කුඩා ගබ්සා වීමේ අවදානමක් තියෙන නිසා, ඒවා කරන්නේ අත්යවශ්යම අවස්ථාවලදී විතරයි.
- Karyotype පරීක්ෂණයක ප්රතිඵලය "අවදානම වැඩියි/අඩුයි" වගේ අනුමානයක් නෙවෙයි, "ගැටලුව තියෙනවා/නැහැ" කියලා දෙන නිශ්චිත පිළිතුරක්.
- මේ පරීක්ෂණය, එහි අවදානම් සහ ප්රතිඵල ගැන ඔයාගේ හිතේ තියෙන ඕනෑම දෙයක්, බය නැතුව ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාගෙන් අහලා පැහැදිලි කරගන්න.


💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න