ඔයාගේ දරුවාට නිතරම ලෙඩ හැදෙනවද? ඒ දුර්ලභ WHIM සින්ඩ්‍රෝමය (WHIM Syndrome) වෙන්න පුළුවන්ද?

ඔයාගේ දරුවාට නිතරම වගේ හෙම්බිරිස්සාව, කැස්ස, කනේ පഴുදුමක්, හමේ ආසාදන හැදෙනවද? එක ලෙඩක් හොඳවෙද්දී තව එකක් පටන් ගන්නවද? සාමාන්‍යයෙන් අපි හිතන්නේ දරුවාගේ ප්‍රතිශක්තිය ටිකක් අඩුයි, ඉස්කෝලෙන්, සෙල්ලම් කරන තැන් වලින් ලෙඩ බෝවෙනවා කියලයි. ඒත්, හරිම දුර්ලභ අවස්ථාවලදී, මේකට හේතුව වෙන්න පුළුවන් WHIM සින්ඩ්‍රෝමය (WHIM Syndrome) කියන විශේෂිත ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. මේ ගැන වැඩිය කතාබහ නොවුණත්, දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

මොකක්ද මේ WHIM සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, WHIM සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නේ අපේ ශරීරයේ ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය හරියට වැඩ නොකරන විදිහට බලපාන, හරිම දුර්ලභ ජානමය රෝගයක්. මේ WHIM කියන නම හැදිලා තියෙන්නේ මේ රෝගයේ ප්‍රධාන ලක්ෂණ හතරේ ඉංග්‍රීසි වචනවල මුල් අකුරු එකතු කරලා.

• Warts (ඉන්නන්)
• Hypogammaglobulinemia (රුධිරයේ ප්‍රතිදේහ මට්ටම අඩු වීම)
• Infections (නිතර නිතර හැදෙන ආසාදන)
• Myelokathexis (ඇටමිදුළු වල සුදු රුධිරාණු හිරවීම)

හිතන්නකෝ අපේ ඇඟේ ඉන්නවා හමුදාවක් වගේ කොටසක්, ඒ තමයි සුදු රුධිරාණු. මේ සෙබළුන්ගේ වැඩේ තමයි ලෙඩ රෝග හදන බැක්ටීරියා, වෛරස් වගේ සතුරන් එක්ක සටන් කරන එක. WHIM සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන කෙනෙක්ගේ, මේ හමුදාවේ ඉන්න වැදගත්ම සෙබළු කොටසක් වෙන නියුට්‍රොෆිල් (Neutrophils) කියන සුදු රුධිරාණු, එයාලගේ කඳවුර, ඒ කියන්නේ ඇටමිදුළු (Bone marrow) ඇතුළේ හිරවෙනවා. එයාලට එළියට, ඒ කියන්නේ රුධිරයට ඇවිත් ලෙඩ රෝග එක්ක සටන් කරන්න බැරිවෙනවා. ඉතින්, ඇඟේ ආරක්ෂක පද්ධතිය දුර්වල වෙලා, නිතරම ලෙඩ හැදෙන්න පටන් ගන්නවා.

WHIM සින්ඩ්‍රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

මේ රෝග ලක්ෂණ එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. සමහරුන්ට තියෙන්නේ හරිම සුළු ලක්ෂණ. තවත් අයට ජීවිතයටම තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් දරුණු ආසාදන ඇතිවෙන්න පුළුවන්. සාමාන්‍යයෙන් මේ ලක්ෂණ කුඩා කාලයේදීම පටන් ගත්තත්, සමහර වෙලාවට වැඩිහිටි විය දක්වාම රෝගය හඳුනාගන්නේ නැතිව තියෙන්නත් පුළුවන්.

ඉන්නන් සහ පිළිකා අවදානම ගැන විශේෂයෙන්ම

අපේ වටපිටාවේ ඉන්න ගොඩක් දෙනෙකුට ඉන්නන් ඇතිකරන හියුමන් පැපිලෝමා වෛරසය (HPV) ශරීරගත වෙන්න පුළුවන්. ඒත් නිරෝගී ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතියක් තියෙන කෙනෙක්ගේ ඇඟෙන් මේ වෛරසය ඉබේම වගේ නැතිවෙලා යනවා. නමුත් WHIM සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන කෙනෙක්ගේ ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය දුර්වල නිසා, මේ HPV වෛරසය එක්ක සටන් කරන්න අමාරුයි. ඒ නිසා වෛරසය දිගුකල් ඇඟේ රැඳිලා ඉන්නන් ඇති කරනවා වගේම, සමහර අවස්ථාවලදී පිළිකා ඇතිවීමේ අවදානමකුත් වැඩි කරනවා.

මොකක්ද මේකට හේතුව? මේක බෝවෙනවද?

WHIM සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවෙන්න ප්‍රධානම හේතුව තමයි අපේ ශරීරයේ තියෙන `CXCR4` කියන ජානයේ (gene) සිදුවන විකෘතියක් (mutation). හිතන්නකෝ මේ ජානය කියන්නේ අපේ සෛල වලට උපදෙස් දෙන program එකක් වගේ දෙයක් කියලා. මේ ජානයේ වෙනසක් වුණාම, අර කලින් කිව්ව සුදු රුධිරාණු (Neutrophils) ඇටමිදුළු වලින් එළියට එන එක නවතිනවා.

මේක ජානමය තත්ත්වයක් නිසා, කෙනෙක්ගෙන් කෙනෙක්ට කිවිසුමකින්, ස්පර්ශයකින් බෝ වෙන්නේ නැහැ. හැබැයි, මේක දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන්න පුළුවන්. අම්මට හරි තාත්තට හරි මේ ජාන විකෘතිය තියෙනවා නම්, එයාලට ලැබෙන සෑම දරුවෙකුටම මේ තත්ත්වය උරුම වෙන්න 50%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා.

කොහොමද මේ රෝගය හරියටම හඳුනාගන්නේ?

මේක හරිම දුර්ලභ රෝගයක් නිසා, එක පරීක්ෂණයකින්ම හොයාගන්න අමාරුයි. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා ඔයාගේ සහ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ, කොයිතරම් නිතර ආසාදන හැදෙනවද කියන එක වගේ දේවල් හොඳින් පරීක්ෂා කරලා බලයි. ඊට පස්සේ මේ වගේ පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරන්න නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.

• සම්පූර්ණ රුධිර පරීක්ෂාව (Complete Blood Count - CBC): මේකෙන් ලේ වල තියෙන සුදු රුධිරාණු, විශේෂයෙන්ම නියුට්‍රොෆිල් (Neutrophils) ප්‍රමාණය අඩුද කියලා බලනවා.
• ප්‍රතිදේහ පරීක්ෂාව (Immunoglobulin G - IgG blood test): ආසාදන එක්ක සටන් කරන ප්‍රතිදේහ මට්ටම අඩුද කියලා බලන්න මේ පරීක්ෂණය කරනවා.
• ඇටමිදුළු පරීක්ෂාව (Bone Marrow Biopsy): මේකෙදි පොඩි නිර්වින්දනයක් කරලා, උකුල් ඇටයෙන් හරිම පොඩි ඇටමිදුළු සාම්පලයක් අරගෙන අන්වීක්ෂයකින් බලනවා. සුදු රුධිරාණු ඇටමිදුළු ඇතුළේ හිරවෙලාද (Myelokathexis) කියලා මේකෙන් හරියටම බලාගන්න පුළුවන්.
• ජාන පරීක්ෂාව (Genetic Testing): WHIM සින්ඩ්‍රෝමයට හේතුවන `CXCR4` ජානයේ විකෘතියක් තියෙනවද කියලා තහවුරු කරගන්න මේ පරීක්ෂණයෙන් පුළුවන්.

WHIM සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා ප්‍රතිකාර මොනවද?

මේ තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න තවම බෙහෙතක් හොයාගෙන නැහැ. නමුත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, ආසාදන වලින් ආරක්ෂා වෙලා, සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් වෙන ප්‍රතිකාර ක්‍රම කිහිපයක්ම තියෙනවා.

ඖෂධ වර්ග

• Xolremdi: මේක 2024 දී අනුමත කරපු අලුත්ම ඖෂධයක්. මේකෙන් කරන්නේ අර ඇටමිදුළු වල හිරවෙලා ඉන්න සුදු රුධිරාණු එළියට එන්න උදව් කරන එක. මේ නිසා ආසාදන ඇතිවීමේ අවදානම 40%කින් විතර අඩුකරගන්න පුළුවන්.
• G-CSF ප්‍රතිකාරය: මේක එන්නතක්. මේකෙන් ඇටමිදුළු උත්තේජනය කරලා, වැඩිපුර සුදු රුධිරාණු නිපදවන්න උදව් කරනවා.
• IgG ප්‍රතිකාරය: ප්‍රතිදේහ මට්ටම අඩු අයට, පිටතින් ප්‍රතිදේහ ලබාදීමෙන් ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය ශක්තිමත් කරනවා.
• ප්‍රතිජීවක ඖෂධ (Antibiotics): බැක්ටීරියා ආසාදන (නියුමෝනියාව, හමේ ආසාදන වැනි) හැදුනම, ඒවා පාලනය කරන්න දොස්තර මහත්තයා මේවා නිර්දේශ කරයි.

ඉන්නන් සඳහා ප්‍රතිකාර

නිතර ඉන්නන් එනවා නම්, චර්ම රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙලා ඒවා ඉවත් කරගන්න පුළුවන්. ඒ සඳහා ක්‍රම කිහිපයක් තියෙනවා.

• අධිශීතකරණය (Cryosurgery)
• විද්‍යුත් සැත්කම් (Electrosurgery)
• ලේසර් ප්‍රතිකාර (Laser treatment)
• විශේෂ ආලේපන වර්ග

WHIM සින්ඩ්‍රෝමය එක්ක නිරෝගීව ජීවත් වෙන්නේ කොහොමද?

මේ වගේ දුර්ලභ තත්ත්වයක් එක්ක ජීවත් වෙද්දී, තමන්ගේ සෞඛ්‍යය ගැන වැඩිපුර හිතන්න වෙනවා.

• හොඳ ආහාර රටාවක්: ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය ශක්තිමත්ව තියාගන්න පෝෂ්‍යදායී ආහාර වේලක් හරිම වැදගත්. එළවළු, පළතුරු, පිරිසිදු ධාන්‍ය, මාළු, කුකුල් මස් වගේ දේවල් වැඩිපුර කෑමට එකතු කරගන්න.
• ව්‍යායාම: ශරීරය ශක්තිමත්ව තියාගන්න වගේම, ප්‍රතිශක්තිය වැඩි කරන්නත් ව්‍යායාම උදව් වෙනවා. තමන් කැමති ක්‍රීඩාවක්, ඇවිදීම, පිහිනීම වැනි දෙයක් දිනපතා කරන්න.
• ආසාදන වලින් ආරක්ෂා වීම:
• සෙනග ගැවසෙන තැන් හැකිතාක් මගහරින්න.
• නිතරම සබන් දාලා අත් හෝදන්න.
• ඔයාට සහ ඔයාගේ පවුලේ අයට අවශ්‍ය එන්නත් මොනවද කියලා ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරලා තීරණය කරන්න. HPV එන්නත, නියුමෝනියා එන්නත, වාර්ෂිකව ලබාදෙන ඉන්ෆ්ලුවෙන්සා එන්නත වගේ දේවල් ගැන විශේෂයෙන්ම කතා කරන්න.

ඔබට ප්‍රතිකාර කිරීම සඳහා පවුලේ වෛද්‍යවරයාට අමතරව ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් (Immunologist), රුධිර රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් (Hematologist), චර්ම රෝග විශේෂඥයෙක් (Dermatologist) වැනි විවිධ වෛද්‍යවරුන්ගේ සහාය අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.

WHIM සින්ඩ්‍රෝමය, ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය, නිතර ලෙඩ වීම, ජානමය රෝග, සුදු රුධිරාණු, ඉන්නන්, දරුවන්ගේ සෞඛ්‍ය