שטעלט זיך פאר אז איר דערפארט פלוצלינגע, ווייטאגליכע מאגן-ווייטאגן אן קיין קלארע סיבה, באגלייט מיט קיצלען אדער אומבאקוועמליכקייט אין אייערע גלידער, מוסקל-שוואַכקייט, און איבל. אפילו נאך זען עטליכע דאקטוירים און דורכגיין פארשידענע טעסטן, בלייבט די ווארצל-אורזאך אומקלאר. האט איר אדער איינער וואס איר קענט דאס דערפארן? עס קען זיין א זעלטענע גענעטישע צושטאנד וואס ווערט אפט איבערגעקוקט. היינט וועלן מיר אויספארשן דעם צושטאנד: אקוטע לעבער-פארפיריע , אדער AHP.
וואָס פּונקט איז אַקוטע לעבער פּאָרפיריאַ (AHP)?
AHP באציט זיך צו א פאמיליע פון זעלטענע, איבערגעגעבענע גענעטישע קרענק וואס ווירקן אויף אייער נערוון סיסטעם און מאנchmal אויף אייער הויט. עס איז גאר זעלטן, און עס באטראפט בערך פינף פון יעדע 100,000 מענטשן. דער צושטאנד קען אויסרופן פלוצלינגע, שווערע און מעגליך לעבנסגעפערלעכע געזונט קריזיסן.
צו פֿאַרשטיין פֿאַרוואָס, לאָמיר קוקן אויף אייער בלוט. אונדזערע רויטע בלוט צעלן אַנטהאַלטן אַ פּראָטעין גערופֿן העמאָגלאָבין . איר הויפּט אַרבעט איז צו נעמען זויערשטאָף פֿון אייערע לונגען און עס צושטעלן צו אייערע אָרגאַנען און געוועבן - ווי אַ ספּעציעלע זויערשטאָף צושטעלן סערוויס.
צו שאַפֿן דעם פּראָטעין, דאַרף דיין קערפּער אַ וויכטיקן קאָמפּאָנענט גערופֿן העם .
ביי מענטשן מיט AHP, איז א ספעציפישע ענזיים וואס איז נויטיג אין דער פראדוקציע פון העמע אדער מאנגלדיק אדער פעלט. טראכט דערפון ווי פרובירן צו באקן א רעצעפט אבער עס פעלט א וויכטיגע צוגאט; דער ענדגילטיגער פראדוקט קען נישט ריכטיג געמאכט ווערן.
די ענזיים מאַנגל קומט הויפּטזעכלעך פאר אין דער לעבער , וואָס ווערט אויך גערופן די לעבער סיסטעם. דאָס איז פּונקט פאַרוואָס דער צושטאַנד ווערט גערופן אַקוט לעבער פּאָרפיריע .
ווען אייער קערפער קען נישט פּראָדוצירן העם, די כעמישע בוי-שטיינער—ספּעציפֿיש טאָקסישע פאָרגייער ווי פּאָרפאָבילינאָגען (PBG) און אַמינאָלעווליניק זויער (ALA)—הייבן אָן צו זאַמלען זיך אין דער לעבער. די טאָקסינען גייען אַרײַן אין בלוטשטראָם און קענען אַרומפֿאָרן איבערן גאַנצן קערפער, ספּעציפֿיש שאַטן אייער נערוון סיסטעם. די נערוון-שאָדן איז וואָס פֿירט צו סימפּטאָמען ווי שטרענגע ווייטיק , אומגעפֿילטקייט און וואַלגעניש .
וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון AHP?
עס זענען דא פיר הויפּט טיפּן פון AHP. כאָטש יעדער איינער באַשטייט פון אַ מאַנגל אין אַ אַנדערש ענזים אין דעם העם פּראָדוקציע פּראָצעס, אַלע פיר האָבן אַ הויפּט השפּעה אויף דער לעבער און נערווען סיסטעם.
אַקוטע ינטערמיטאַנט פּאָרפיריאַ (AIP)
דאָס איז די מערסטע געוויינטלעכע פאָרעם, וואָס אַפעקטירט 80% פון AHP פּאַציענטן. עס ווערט געפֿירט דורך אַ מאַנגל אין דעם הידראָקסימעטהילבילאַן סינטהאַז (HMBS) ענזיים, וואָס רעזולטירט פון אַ מוטאַציע אין דעם HMBS גען. דאָס קען זיין געירשנט פון אַ פאָטער, אָדער עס קען פּאַסירן ווי אַ צופֿעליקע גענעטישע ענדערונג אָן קיין פריערדיקע משפּחה געשיכטע.
ווי פילט זיך AHP?
סימפּטאָמען פון AHP זענען זייער אַנדערש. עטלעכע מענטשן קענען קיינמאָל נישט דערפאַרן סימפּטאָמען, בשעת אַנדערע קענען ליידן פון אָפטע, שווערע אַטאַקעס. דערקענען די סימפּטאָמען איז קריטיש.
| אַפעקטירטע גוף סיסטעם | געוויינטלעכע סימפּטאָמען |
|---|---|
| בויך | שטרענגע, אומעקלערטע בויך ווייטיק (דער הויפּט סימפּטאָם ), איבלקייט, ברעכן, און פאַרשטאָפּונג. |
| נערווען סיסטעם | נומבנאַס אָדער קיצלען אין די גלידער, מוסקל שוואַכקייט, מוסקל ווייטיק, און, זעלטן, פּאַראַליז. |
| גייסטישע געזונט | אומרואיגקייט, דייַגעס, צעמישעניש, און האַלוצינאַציעס. |
| האַרץ און בלוט דרוק | שנעלער הארץ-ריטם (טאַטשיקאַרדיאַ) און הויכער בלוטדרוק. |
| אַנדערע | טונקעל, רויטלעך, אדער ברוינלעך פּישעכץ (ספּעציעל בעת אַן אַטאַק). |
ווייל AHP איז זעלטן, ווערן זייַנע סימפּטאָמען אָפט פֿאַרמישט מיט מער געוויינטלעכע צושטאַנדן, וואָס קען פֿאַרלענגערן דיאַגנאָז.
וואָס טריגערט אַן אַטאַק?
אסאך מענטשן מיט AHP פירן נארמאלע לעבנס, אבער געוויסע טריגערס קענען פאראורזאכן פלוצלינגע אטאקעס. באוואוסטזיין וועגן זיי איז וויכטיג:
- געוויסע מעדיקאַמענטן: ספּעציעל באַרביטוראַטן און סולפֿאָנאַמיד אַנטיביאָטיקס . אויב איר האָט AHP, קאָנסולטירט זיך שטענדיק מיט אייער דאָקטער איידער איר הייבט אָן קיין נייע מעדיקאַמענטן.
- אַלקאָהאָל: אַ הויפּט טריגער פֿאַר AHP אַטאַקעס.
- קאַלאָריע באַגרענעצונג/פאסטן: דיייץ זייער נידעריק אין קאַלאָריעס און קאַרבאָוכיידרייץ קענען אַרויסרופן סימפּטאָמס.
- האָרמאָנאַלע ענדערונגען: ספּעציעל די וואָס זענען פֿאַרבונדן מיטן מענסטרואַלן ציקל ביי פרויען.
- סטרעס און אינפעקציעס: פיזישער סטרעס, היץ, אדער געוויינטלעכע קראנקהייטן ווי די גריפּ קענען אויסרופן אן עפּיזאָד.
ווען זאָלט איר זען אַ דאָקטער?
אויב איר דערפאַרט די פאלגענדע, זאָלט איר זיי נישט אָפּזאָגן. זוכט מעדיצינישע הילף אויב:
- איר האָט איבערחזרנדיקע, אומעקלערטע שטרענגע בויך ווייטיק.
- איר דערפאַרט נערוו-פֿאַרבונדענע סימפּטאָמען ווי טינגגלינג אָדער גליד שוואַכקייט.
- איר האָט אַ באַקאַנטע משפּחה געשיכטע פון פּאָרפיריאַ.
- איר באַמערקט אַז אייער פּישעכץ האָט זיך פֿאַרוואַנדלט אין אַ טיף רויט אָדער ברוין קאָליר.
אויב איר דערפאַרט אַ נויטפאַל, אַזאַ ווי אומדערטרעגלעכע ווייטיק, שוועריקייטן מיט אָטעמען, פּלוצעמדיקע צעמישעניש, אָדער אוממעגלעכקייט צו רירן אייערע גלידער, זוכט גלייך הילף אין אייער נאָענטסטע נויטפאַל אָפּטיילונג אָדער רופט 911.
איז דא א באַהאַנדלונג פֿאַר AHP?
כאָטש עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר דעם גענעטישן צושטאַנד, זענען דאָ זייער עפֿעקטיווע באַהאַנדלונגען פֿאַראַן צו פֿאַרוואַלטן און פֿאַרהיטן אַטאַקעס.
שווערע עפּיזאָדן דאַרפן שפּיטאָל אַרייַנטרעטונג פֿאַר סטאַביליזאַציע.
- דער ערשטיקער צוגאַנג איז צו אידענטיפיצירן און באַזייַטיקן דעם טריגער.
- שטאַרקע ווייטיק פאַרוואַלטונג ווערט גענוצט צו קאָנטראָלירן שטרענגע ומבאַקוועמקייט.
- מעדיקאַמענטן זענען פּריסקרייבד צו קאָנטראָלירן עקל און וואַמאַטינג.
- ינטראַווענאָוס גלוקאָזע אַדמיניסטראַציע קען העלפֿן אונטערדריקן די פּראָדוקציע פון טאַקסיק פּריקורסאָרס אין דער לעבער.
- ספעציפישע טעראַפּיע: העמין אינפוזיעס אַקטן ווי אַ דירעקטער ערזאַץ, סיגנאַלינג די לעבער צו האַלטן איבערפּראָדוצירן די שעדלעכע העמע פּריקורסאָרן.
- דערצו, פֿאַר יענע וואָס דערפֿאַרן אָפֿט אַטאַקעס, זענען איצט פֿאַראַן אַוואַנסירטע גען-שטילעניש טעראַפּיעס.
אייער דאָקטער וועט באַשטימען דעם באַהאַנדלונג פּלאַן וואָס איז בעסטער פּאַסיק פֿאַר אייערע ספּעציפֿישע באַדערפֿנישן.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- אַקוטע לעבער פּאָרפיריע (AHP) איז אַ זעלטענע גענעטישע קרענק, אָבער מיט באַהאַנדלונג, לעבן פילע מענטשן ערפילנדיקע, נאָרמאַלע לעבנס.
- דער הויפּט סימפּטאָם איז שטרענגע, איבערחזרנדיקע בויך ווייטיק באַגלייט מיט נעוראָלאָגישע פּראָבלעמען (נאַמנאַס, שוואַכקייט).
- אויסמיידן טריגערס—ווי געוויסע מעדיקאַמענטן, אַלקאָהאָל, און פּראַלאָנגד פאַסטינג—איז וויכטיק.
- אויב איר כאָשעד אַז איר האָט סימפּטאָמען, אָדער האָט אַ משפּחה געשיכטע, קאָנסולטירט זיך גלייך מיט אייער דאָקטער.
- עס עקזיסטירן עפעקטיווע באַהאַנדלונגען צו פאַרוואַלטן סימפּטאָמען און פאַרהיטן צוקונפֿטיקע אַטאַקעס. עס איז נישט נויטיק צו פּאַניקירן; אַרבעט ענג מיט דיין געזונטהייטס פאַרזאָרגער.
AHP, אַקוטע לעבער פּאָרפיריע, פּאָרפיריע, בויך ווייטיק, נעוראָלאָגישע דיסאָרדערס, גענעטישע חולאתן, העם, העמאָגלאָבין, פּאָרפירין, זעלטענע חולאתן
