איז אייער קליינער שטענדיק קראַנק? עס קען זיין SCID (שווערע קאָמבינירטע ימיונאָדעפישאַנסי)! לאָמיר רעדן וועגן דעם!

איז אייער קליינער שטענדיק קראַנק? ווערט איין קראַנקייט בעסער איידער די אנדערע? מאל איז דאָס נאָרמאַל, אָבער עס קען אויך זיין געפֿירט דורך אַ זייער זעלטן אָבער זייער ערנסט צושטאַנד. דאָס איז וואָס SCID (שווערע קאָמבינירטע ימיונאָדעפישאַנסי) איז. לאָמיר רעדן וועגן דעם אַ ביסל מער דעטאַלירט הייַנט, יאָ? זאָרגט נישט, עס איז זייער וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק וועגן דעם.

וואָס איז SCID (שווערע קאָמבינירטע ימיונאָדעפישאַנסי)? לאָמיר עס פֿאַרשטיין פשוט.

פשוט געזאגט, SCID איז א זייער זעלטענע, זעלטענע גענעטישע קרענק וואס באטראפט זייער ווייניג מענטשן. עס פאראורזאכט אז אונזער קערפער'ס אימונע סיסטעם , וואס קעמפט קעגן קראנקהייטן, זאל נישט ארבעטן געהעריג. עס קען זיין א זייער ערנסטע צושטאנד.

מיר רופן דאָס אַ "פּרימערי אימונע דיפישאַנסי". עטלעכע ביכער רופן עס אויך אַן "געבוירענע טעות פון אימוניטעט". דאָס הייסט, עס איז עפּעס וואָס איז פאַראַן פֿון געבורטסטאָג און קען ווערן איבערגעגעבן דורך דורות. פֿאַרשידענע גענעטישע ענדערונגען קענען פאַראורזאַכן דעם SCID צושטאַנד.

שטעלט זיך נאָר פֿאָר, אַפֿילו אין אַ לאַנד ווי אַמעריקע, אויב אַרום 58,000 קינדער ווערן געבוירן יעדעס יאָר, וועט בלויז אַרום איינער פֿון זיי אַנטוויקלען דעם צושטאַנד גערופֿן SCID (שווערע קאָמבינירטע אימונאָדעפֿיציענץ). איר קענט זיך פֿאָרשטעלן ווי זעלטן דאָס איז.

וואָס פּאַסירט אין אַ בעיבי מיט SCID?

כּדי דאָס צו פֿאַרשטיין, דאַרפֿן מיר ערשט אַ קוק טאָן אויף ווי אונדזער קערפּער'ס אימונסיסטעם, די אַרמיי וואָס קעמפֿט קעגן קראַנקייטן, אַרבעט.

שטעלט זיך פאר, ווען א בעיבי איז אין זיין מאמעס בויך, הייבט זיך אן צו פארמירן אין זיין קערפער אן ארמיי פון קראנקהייט-קעמפֿנדיקע צעלן. די הויפטקווארטיר פון דער ארמיי איז דער ביין-מארך . דארט זענען דא ספעציעלע צעלן, וואס מיר רופן " שטאם צעלן " . די שטאם צעלן קענען מאכן אלע דריי הויפט טיפן בלוט צעלן:

• רויטע בלוט צעלן: דאס זענען די וואס טראגן זויערשטאף איבערן גאנצן קערפער.
• ווייסע בלוט צעלן : דאס זענען די זעלנער אין אונדזער קערפער וואס באשיצן אונדז פון קראנקהייטן.
• טראָמבאָציטן : די העלפֿן בלוט קלאַטן.

איצט, צווישן די ווייסע בלוט צעלן, איז דא א ספעציעלע גרופע גערופן 'לימפאָציטן' . דאס זענען די וואס קעמפן קעגן קראנקהייטן גלייך. עס זענען דא צוויי הויפט טיפן פון די לימפאָציטן: טי-צעלן און בי-צעלן. ביידע פון ​​די צעלן זענען זייער וויכטיג אין קעמפן קעגן קראנקהייטן.

• טי-צעלן דערקענען קראַנקייט-פאַראורזאַכנדיקע "אינוואַדערס" – זאַכן ווי באַקטעריעס און ווירוסן – וואָס אַרייַן אין דעם גוף, אַטאַקירן זיי און צעשטערן זיי.
• ב-צעלן מאַכן 'אַנטיבאָדיעס' . די אַנטיבאָדיעס זענען ווי זכרונות. אַמאָל איר ווערט קראַנק, געדענקט איר עס און זענט גרייט צו קעמפן עס אַוועק אויב עס קומט צוריק.

דאס ווארט 'קאמבינירטע' אין נאמען SCID (שווערע קאמבינירטע אימונאדעפישענסי) מיינט אז די קראנקהייט באטראפט ביידע טי-צעלן און בי-צעלן. דעריבער ווערט עס גערופן א 'קאמבינירטע' דעפיסיענסי.

א קינד מיט SCID האט זייער ווייניק פון די לימפאָציטן, אדער די צעלן וואָס זיי האָבן אַרבעטן נישט ריכטיק. אַזוי, ווײַל די אימונע סיסטעם אַרבעט נישט ריכטיק, איז עס זייער שווער, מאל אוממעגלעך, צו באַקעמפן באַקטעריעס - ווירוסן, באַקטעריעס און פונגי.

וואָס פאַראורזאכט SCID?

עס זענען אויך דא פארשידענע טיפן פון SCID (שווערע קאמבינירטע אימונאדעפישענסי).

דער מערסטער געוויינטלעכער טיפ ווערט געפֿירט דורך אַ פּראָבלעם מיט אַ גען אויף דעם X כראָמאָסאָם . דאָס אַפעקטירט געוויינטלעך נאָר ייִנגלעך. ווײַל מיידלעך האָבן צוויי X כראָמאָסאָמען, אפילו אויב איינע האָט אַ פּראָבלעם, קען זייער אימונע סיסטעם נאָך פֿונקציאָנירן צוליב דעם אַנדערן געזונטן X כראָמאָסאָם. אָבער ייִנגלעך האָבן נאָר איין X כראָמאָסאָם. אַזוי אויב יענער גען איז שוואַך, וועט די קראַנקייט זיך אַנטוויקלען. מיידלעך קענען נאָר זײַן "טרעגער" פֿון דער קראַנקייט. דאָס מיינט אַז אפילו אויב זיי האָבן נישט די קראַנקייט, קענען זייערע קינדער איבערגעבן דעם גען.

עס איז דא נאך א טיפ SCID, וואס ווערט געפֿירט דורך א מאנגל אין אן ענזים וואס איז נויטיק פאר דער אנטוויקלונג פון לימפאָציטן. חוץ דעם, קען SCID אויך ווערן געפֿירט דורך פארשידענע אנדערע גענעטישע סיבות.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון SCID? ווי ווערט עס דיאַגנאָזירט?

כאָטש בעיביס מיט SCID קענען אויסזען געזונט ביי געבורט , קענען פּראָבלעמען אָנהייבן צו אַנטוויקלען זיך מיט דער צייט. דאָ זענען עטלעכע סימנים צו היטן אויס פֿאַר:

• נישט מצליח זיין צו בליען, נישט רעגולער צונעמען וואָג .
• כראָנישע שילשל .
• אָפטע, מאַנטשמאָל שווערע, רעספּעראַטאָרישע אינפעקציעס . דאָס מיינט אַ שטענדיקע ברוסט קאָנגעסטיע און הוסטן.
• א פונגוס אינפעקציע וואָס פאַראורזאַכט ווייסע פלעקן אין מויל און האַלדז (מויל דראָז)קומט. מיר רופן דאָס אויך "אוללאָגאַם".
• דערצו קענען אָפט פּאַסירן אַנדערע באַקטיריעלע, וויראַלע אָדער פונגאַל אינפעקציעס וואָס זענען שווער צו באַהאַנדלען און קענען זיין ערנסט . למשל:
• אויער אינפעקציעס (אקוטע אָטיטיס מעדיע)
• סינוס אינפעקציע (סינוסיטיס)
• הויט אויסשלאָגן
• מוח היץ, מענינגיטיס
• נעמאניע

שטעלט זיך פאר ווי שווער עס מוז זיין פאר עלטערן אויב א קליין בעיבי ווערט אזוי קראנק, און אויב איין קראנקהייט ווערט בעסער איידער א צווייטע קומט. דעריבער, אויב איינער אדער מער פון די סימפטאמען בלייבן, זאלט ​​איר זיכער זען א דאקטאר אזוי שנעל ווי מעגליך.

ווי ווערט SCID (שווערע קאמבינירטע אימונאדעפישענסי) דיאגנאזירט?

צומ גליק, ווערט איצט געמאכט א פשוטע בלוט-טעסט, גערופן 'ניי-געבוירענע סקרינינג' , צו קאָנטראָלירן געוויסע קראַנקייטן ביי בעיביס אזוי שנעל ווי זיי ווערן געבוירן . למשל, קען מען דעטעקטירן 'סיקל צעל קרענק' און 'סיסטיק פיבראָסיס' דורך דעם. ענלעכע טעסטן ווערן אויך געמאכט אין סרי לאַנקאַ. די גוטע נייעס איז אז SCID (שווערע קאָמבינירטע ימיונאָדעפישאַנסי) קען איצט אויך דעטעקטירט ווערן דורך דעם נייַ-געבוירענע סקרינינג אין עטלעכע לענדער.

אזוי , ווען די קראנקהייט ווערט דעטעקטירט פרי, קען די באהאנדלונג שנעל אנהייבן. דעמאלט זענען די רעזולטאטן פיל בעסער.

אויב אַ נייַגעבוירענער סקרינינג ווייזט אויף SCID, ווערט דאָס בעיבי געוויינטלעך געשיקט צו אַ ספּעציאַליסט אין אימונע חסרונות. יענער דאָקטער וועט באַשטעלן ווייטערדיקע בלוט-טעסטן, און מעגלעך אויך גענעטישע טעסטינג .

אויב איינער אין דער משפּחה האט SCID, אדער אויב עס איז דא א משפּחה געשיכטע פון ​​אימונאָדעפישאַנסי, קענען עלטערן באַקומען גענעטישע קאַונסעלינג . זיי קענען אויך באַקומען בלוט טעסץ אַזוי שנעל ווי די בעיבי איז געבוירן . ווי פריער די דיאַגנאָז איז געמאכט, אַלץ פריער די באַהאַנדלונג קען אָנהייבן און אַלץ בעסער די רעזולטאַט.

מאנchmal, אויב די גענע מוטאציע וואס פאראורזאכט SCID אין א משפחה איז באקאנט, איז מעגליך צו טעסטן דאס בעיבי פאר דער קראנקהייט ביי געבורט . אבער, פאר בעיביס אן קיין משפחה געשיכטע אדער וואס ווערן נישט געסקרינט דורך ניי-געבוירן סקרינינג, קען עס זיין אזוי שפעט ווי 6 חדשים איידער די קראנקהייט ווערט דעטעקטירט. דעמאלט איז עס שוין צו שפעט.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר SCID?

SCID איז אַ פּעדיאַטרישע מעדיצינישע נויטפאַל. דאָס מיינט אַז אויב מען באַהאַנדלט זיי נישט שנעל, זענען די בעיביס מער מסתּמא צו שטאַרבן איידער זיי דערגרייכן זייער ערשטן געבורטסטאָג. דעריבער איז שנעלע באַהאַנדלונג זייער וויכטיק.

די מערסטע געוויינטלעכע באַהאַנדלונג איז אַ 'שטאַם צעל טראַנספּלאַנטאַציע'. דאָסאויך גערופן אַ "ביין מאַרך טראַנספּלאַנט", דאָס באַשטייט פון געבן שטאַם סעלז פון אַ געזונט מענטש צו אַ קראַנק בעיבי. די האָפֿענונג איז אַז די נייע סעלז וועלן איבערבויען דעם בעיבי'ס ימיון סיסטעם.

• די מערסט מצליחה'דיגע סטעם צעל טראַנספּלאַנטאַציע קען דורכגעפירט ווערן אויב די צעלן ווערן גענומען פון אַ גענעטיש פּאַסיקן געשוויסטער.
• מאנchmal קענען די עלטערן'ס צעלן אויך זיין קאָמפּאַטיבל.
• אויב קיינער אין דער משפּחה איז נישט אַ פּאַסיק, קענען דאָקטוירים אויך נוצן שטאַם צעלן פֿון אַן אומפֿאַרבונדענעם דאָנאָר.

עטלעכע בעיביס מיט SCID קען אויך דאַרפֿן כעמאָטעראַפּיע איידער די טראַנספּלאַנטאַציע.

דאָס וויכטיקסטע איז אַז די סטעם צעל טראַנספּלאַנטאַציע ווערט געטאָן אין די ערשטע חדשים פון דעם בעיבי'ס לעבן, איידער ער אָדער זי אַנטוויקלט קיין אינפעקציעס. דאָס איז ווען די רעזולטאַטן זענען מערסט מצליח.

גענע טעראַפּיע האט אויך געוויזן פּראַמישינג רעזולטאַטן אין קלינישע טריאַלס פֿאַר עטלעכע טייפּס פון SCID. אָבער, עס איז נאָך נישט וויידלי געניצט אין פילע לענדער אַרום די וועלט. פאָרשונג אין גענע טעראַפּיע פֿאַר SCID איז נאָך אָנגאָינג.

ווען מען באהאנדלט א קינד מיט SCID, איז געווענליך דא א מעדיצינישע מאַנשאַפֿט וואָס באַשטייט פון עטלעכע ספּעציאַליסטן. למשל:

• פּעדיאַטרישער אימונאָלאָגיסט
• ביין-מארך טראַנספּלאַנט דאָקטער
• פּעדיאַטרישע ינפעקציעזע קראַנקייט עקספּערט

בעיביס מיט SCID זענען אין א פארגרעסערטן ריזיקע צו אנטוויקלען לעבנסגעפערלעכע אינפעקציעס. דעריבער, דאקטוירים הייבן אן צו געבן זיי מעדיקאציעס צו העלפן פארמיידן אינפעקציעס. למשל, אנטיביאטיקס, אנטי-וויראלס, אנטי-פונגאלס , און אנטיקערפער/אימונאגלאבולין אינדזשעקציעס . עטלעכע בעיביס, לויט זייער גענעטישע וועריאציע, קענען אפילו דארפן ענזיים אינפוזיעס .

מער זאכן צו וויסן וועגן SCID

אין צוגאב צו מעדיקאציע און באהאנדלונג, זענען דא נאך אנדערע פארזיכערונגען וואס איר דארפט נעמען צו פארמיידן אינפעקציע. האלט די זאכן אין זינען ווען איר זארגט פאר א קינד מיט SCID:

• כדי צו פארמיידן די פארשפרייטונג פון אינפעקציע, דארף ער זיין אפגעזונדערט פון אנדערע. דאס מיינט אים געבן א באזונדער צימער און זיכער מאכן אז די זאכן וואס ער רירט אן זענען ריין.
• עס איז נישט ראטזאם צו געבן קיין "לעבעדיקע וואקסין". דאס איז ווייל עס קען זיין געפערליך צו געבן א בעיבי מיט SCID, אפילו א שוואכער ווירוס, אלס א וואקסין. ביישפילן דערפון זענען:ראָטאַווירוס וואַקסינע, ווינטפּאָקן/וואַריסעללאַ וואַקסינע, מאַזלען-מומפּס-רובעללאַ (MMR) וואַקסינע, מויל פּאָליאָ וואַקסינע, BCG וואַקסינע, און לעבעדיקע גריפּ וואַקסינען.
• דאָס וויכטיקסטע איז אַז קיינער וואָס וואוינט אין דער זעלבער הויזגעזינד ווי דאָס בעיבי זאָל נישט באַקומען די לעבעדיקע וואַקסינען, ווײַל זיי קענען איבערגעבן די קראַנקייט צום בעיבי.
• אויב מען דארף א בלוט טראנספוזיע, זאל עס זיין ספעציעל באהאנדלט בלוט. דאס ווערט געטאן צו פארמיידן קאמפליקאציעס וואס קענען פאסירן פון בלוט טראנספוזיעס.
• איר זאלט ​​אפשר דארפן אויפהערן ברוסט-פיטערן פאר א וויילע ביז אייער ברוסט-מילך ווערט געטעסט אויף ווירוסן וואס קענען פאראורזאכן אינפעקציעס. פאלגט קערפול די אנווייזונגען פון אייער דאקטאר.

ווי קענט איר אלס עלטערן העלפן?

בשעת אייער בעיבי ווערט געטעסט אויף SCID, און בעת ​​באַהאַנדלונג, זענען דא אסאך זאכן וואָס איר, ווי אַ פאָטער, קענט טאָן צו רעדוצירן דעם ריזיקאָ פֿון אַן אינפעקציע. דאָ זענען עטלעכע פֿון זיי:

• באגרענעצט די צאָל באַזוכער אין שטוב. עס איז בעסטער צו האָבן אַזוי ווייניק מענטשן ווי מעגלעך קומען זען דאָס בעיבי.
• פֿאַרמײַדט צו נעמען אײַער בעיבי צו פֿאַרפֿולטע עפֿנטלעכע ערטער , ווי שאַפּינג מאָללס און פֿעסטיוואַלס.
• ברענגט נישט אייער בעיבי נאנט צו קיינעם וואס האט א פארקילונג , היץ, אדער הוסט. אויב עס איז דא אזא איינער אין שטוב, האלט זיי אוועק פון אייער בעיבי.
• איידער איר רירט אָן דאָס בעיבי, מאַכט זיכער אַז יעדער וואָס וועט זאָרגן זיך וועגן דעם בעיבי וואַשט זייערע הענט גוט. וואַשט אייערע הענט מיט זייף און פליסנדיק וואַסער פֿאַר לפּחות 20 סעקונדעס.

לאָמיר טראַכטן וועגן דער צוקונפֿט.

א בעיבי מיט SCID קען דארפן דורכגיין אסאך מעדיצינישע פראצעדורן און אָפטע שפּיטאָל בלייבן. דאָס קען זיין אַ זייער סטרעספולע דערפאַרונג פֿאַר יעדער משפּחה. אָבער געדענקט אַז איר זענט נישט אַליין.

די מעדיצינישע מאַנשאַפֿט איז דאָרט צו העלפֿן אײַך און אײַער בעיבי פֿאַר, בעת און נאָך באַהאַנדלונג. איר קענט אויך באַקומען הילף און ענקערידזשמענט פֿון שטיצע גרופּעס, סאָציאַלע אַרבעטער, משפּחה און פֿרײַנד. עס קען זײַן אָרגאַניזאַציעס אין סרי לאַנקאַ וואָס העלפֿן קינדער מיט דעם צושטאַנד, אַזוי טשעקט זיי אויס.

צו געפֿינען מער אינפֿאָרמאַציע און שטיצע אָנליין, קענט איר באַזוכן אינטערנאַציאָנאַלע וועבזײַטן ווי די (די זענען אין ענגליש):

• אימונע דיפישאַנסי פונדאַציע
• SCID, מלאכים פאר לעבן

די וויכטיגסטע זאכן וואָס איר קענט נעמען אהיים פֿון דעם אַרטיקל

נו, נו, פון וואָס מיר האָבן גערעדט, דאָס זענען די וויכטיקסטע זאַכן וואָס איר דאַרפט געדענקען:

• SCID (שווערע קאָמבינירטע ימיונאָדעפישאַנסי) איז אַ זייער זעלטענע אָבער ערנסטע גענעטישע קראַנקייט וואָס פאַראורזאַכט אַז אַ בעיבי'ס ימיון סיסטעם זאָל נישט פונקציאָנירן ריכטיק.
• אויב איר האָט סימפּטאָמען ווי אָפטע ערנסטע אינפעקציעס, נישט קענען צונעמען וואָג, אָדער אַנהאַלטנדיקע שילשל , זוכט גלייך מעדיצינישע הילף.
• נייַגעבוירן סקרינינג קען מאל דעטעקטירן SCID פרי.
• פריע דיאַגנאָז און באַהאַנדלונג זענען זייער וויכטיק. די הויפּט באַהאַנדלונג איז שטאַם צעל טראַנספּלאַנטאַציע / ביין מאַרך טראַנספּלאַנטאַציע.
• עס איז גאָר וויכטיק צו באַשיצן אַ בעיבי מיט SCID פון אינפעקציעס, און ספּעציעלע פאָרזיכטיגקייטן מוזן גענומען ווערן.
• דו ביסט נישט אליין. באַקומט הילף פון דאקטוירים, משפּחה און שטיצע גרופּעס.

איך האָף אַז די אינפֿאָרמאַציע איז נוצלעך פֿאַר אײַך. איך ווינטש אײַער בעיבי אַ שנעלע אָפּהיילונג!

` SCID, שווערע קאמבינירטע אימונאָדעפישאַנסי, אימונאָדעפישאַנסי, פּידיאַטריקס, גענעטישע קראַנקייטן, ביין מאַרך טראַנספּלאַנט, נייַגעבוירן סקרינינג