你是否有時會無緣無故地感到異常疲倦?你的關節,尤其是膝蓋和腳趾,是否疼痛?你的皮膚看起來有些灰白或古銅色?我們常常把這些症狀歸咎於「老化的正常現象」。但這些也可能是體內鐵含量過高的一種疾病的徵兆。這種疾病的醫學名稱是血色素沉著症。這就是我們今天要討論的內容。
簡單來說,什麼是血色素沉著症?
血色素沉著症是指體內鐵含量過高的疾病。有些人也稱之為「鐵過載」。
正常情況下,我們的身體只會從食物中吸收所需的鐵量。然而,血色素沉著症患者的身體會吸收過量的鐵。問題在於,目前沒有辦法將多餘的鐵排出體外。
那麼,人體會將這些多餘的鐵儲存在哪裡呢?它會儲存在關節中,以及肝臟、心臟、皮膚、腦下垂體和胰臟等重要器官。隨著時間的推移,這些累積的鐵會開始損害這些器官。如果不及時治療,這些器官甚至會停止運作。
這種疾病主要有兩種類型。
這種情況主要可以分為兩種。
1.原發性血色素沉著症:這是最常見的類型,具有遺傳性。簡而言之,要患上這種疾病,必須從父母雙方遺傳到缺陷基因。如果只從父母一方遺傳到缺陷基因,則不會生病,但可能成為致病基因攜帶者。
2.繼發性血色素沉著症:這種情況是由其他原因引起的。例如,因嚴重貧血等疾病需要頻繁輸血的人可能會出現這種情況。
造成這種情況的原因是什麼?
讓我們來看看造成這種情況的原因。
遺傳因素(原發性血色素沉著症)
我們體內有一種名為「HFE」的基因。它控制著我們從食物中吸收鐵質的量。 HFE基因的兩種突變,即“C282Y”和“H63D”,是大多數遺傳性血色素沉著症患者的病因。
此外,其他基因的突變,例如「HJV」和「HAMP」基因的突變,也可能導致少數人(約10%-15%)患上這種疾病。受這些基因影響的人通常在年輕時出現症狀。
由其他疾病引起(繼發性血色素沉著症)
這種類型的血紅蛋白尿通常是由於頻繁輸血引起的,例如嚴重貧血(如鐮狀細胞貧血)或骨髓衰竭。捐血時捐贈的紅血球含有大量鐵。由於人體無法清除這些鐵,它們就會開始在體內累積。
此外,肝臟損傷,例如由脂肪肝疾病(肝硬化)或慢性乙型或丙型肝炎引起的損傷,會導致鐵在體內積聚。
哪些人罹患此病的風險較高?
雖然任何人都有可能患上血色素沉著症,但有些人患病的風險更高。
最重要的是,無論你是否有這些風險因素,如果你出現症狀,一定要去看醫生。
| 風險因素 | 描述 |
|---|---|
| 攜帶兩個缺陷的HFE基因 | 如果你從父母雙方都遺傳了缺陷基因。 |
| 家史 | 如果你的父母或兄弟姊妹患有這種疾病。 |
| 身為男性 | 男性罹患此病的幾率大約是女性的五倍。 |
| 已經停經的女性 | 月經會阻止身體排出鐵,增加鐵過載的風險。這種風險也適用於做過子宮切除手術的女性。 |
你也有這些症狀嗎?
大約一半的血色素沉著症患者沒有任何症狀。男性通常在30至50歲之間出現症狀,而女性通常在50歲以後或停經後出現症狀。
| 常見症狀 | |
|---|---|
| 關節疼痛(尤其是關節和膝蓋疼痛) | 經常感到疲倦乏力 |
| 無緣無故的體重減輕 | 膚色變為古銅色或灰色 |
| 胃痛 | 性慾減退 |
| 體毛脫落 | 記憶力模糊,注意力難以集中 |
| 病情惡化時可能出現的問題 | |
| 肝臟問題(例如肝硬化) | 糖尿病 |
| 心律不整(心律不整) | 男性勃起功能障礙 |
重要提示:服用維生素 C 片劑或食用大量富含維生素 C 的食物可能會加重這種情況,因為維生素 C 會增加人體對食物中鐵的吸收。
醫生,您覺得這樣怎麼樣?
由於這些症狀也可能出現在其他疾病中,因此有時難以診斷。醫生會詢問您的家族病史,並進行身體檢查。
此外,還可以進行以下測試:
- 血液檢查:這裡主要進行兩項檢查。
- 轉鐵蛋白飽和度:此指標可衡量血液中運輸鐵的蛋白質(轉鐵蛋白)與鐵結合的程度。
- 血清鐵蛋白:此指標測量血液中儲存鐵的蛋白質(鐵蛋白)的含量。
如果這些檢查結果顯示你的鐵含量很高,你的醫生也可能會進行基因檢測,看看你是否攜帶導致血色素沉著症的基因。
- 肝臟切片:醫生從肝臟中取出一小塊組織,並在顯微鏡下進行檢查,以查看肝臟是否有任何損傷。
- 核磁共振掃描:這項檢查可以清楚地顯示您的器官影像,並查看其中是否有鐵沉積。
有哪些治療方法?
如果您患有原發性血色素沉著症,治療方法非常簡單。治療方法是按照特定的時間表從您的體內抽取血液。這稱為放血療法。
放血
這與捐血類似。醫生或受過訓練的護士會將針頭插入你手臂的靜脈,然後抽取血液到血袋中。
- 初期治療:初期,您需要每週去醫院一到兩次抽血檢查,直到您的鐵含量恢復正常。這可能需要幾個月甚至一年的時間。
- 維持治療:一旦鐵水平恢復正常,輸血頻率就會降低,通常每年兩到四次。
藥物治療(螯合療法)
如果您患有繼發性血色素沉著症,或者您的靜脈不夠強壯無法吸收血液,醫生可能會為您開立一種稱為「螯合療法」的治療方法。在這種療法中,您會服用一種藥物,幫助您的身體透過尿液和糞便排出多餘的鐵質。
這種疾病可以在家治療嗎?
接受放血療法的人通常不需要對飲食做出任何重大改變,因為治療本身就能控制體內的鐵質。但是,您可以採取以下措施來降低併發症的風險:
- 完全戒酒。酒精會損害肝臟,對患有這種疾病的人來說非常危險。
- 避免食用生魚或貝類。這些海鮮中的細菌可能導致體內鐵含量高的人嚴重感染。
- 避免服用維生素C補充劑。但是,食用富含維生素C的水果和蔬菜沒有問題。
- 避免服用含鐵的鐵劑或複合維生素。
- 避免食用添加鐵質的早餐穀物。
重點
- 血色素沉著症是一種體內鐵含量過高的疾病。如果不及時治療,會損害肝臟和心臟等器官。
- 不要忽視頻繁疲勞、關節疼痛和皮膚變色等症狀。請諮詢醫生。
- 這通常是遺傳性的,但也可能是由其他疾病引起的。
- 主要治療方法是定期放血(放血療法),這是一種非常有效且安全的治療方法。
- 除了藥物治療外,透過改變生活方式,例如避免飲酒,可以很好地控制這種疾病。











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