您的腿部無力，行走困難嗎？我們來談談夏科-馬裡-圖斯氏症（CMT）。

您是否突然感到腿部無力或麻木？走路時是否常失去平衡跌倒？您可能還會注意到腳部形狀發生了一些變化。不要把這些症狀當作正常的疲勞。因為這些可能是名為夏科-馬裡-圖斯症（Charcot-Marie-Tooth，簡稱CMT）的特定遺傳性神經系統疾病的症狀。雖然這個名字聽起來有點複雜，但其實不必擔心。今天，我們就用簡單易懂的方式來談談這種疾病、它的症狀以及應對方法。

什麼是夏科-馬裡-圖斯氏症（CMT）？

簡而言之，CMT是一種影響大腦和脊髓以外神經的疾病。我們稱這些神經為週邊神經。這些神經負責將訊息從大腦傳遞到四肢，並將四肢的感覺（冷熱、疼痛）傳回大腦。在CMT患者中，這些神經會受損。

這個奇怪的名稱來自於1886年首次發現這種疾病的三位醫生的名字（讓-馬丁·沙爾科、皮埃爾·瑪麗和霍華德·亨利·圖斯）。它也被稱為「遺傳性運動感覺神經病變」和「腓骨肌萎縮症」。實際上，這並非單一疾病，而是一組由遺傳因素引起的疾病。迄今為止，已發現超過90種類型的CMT。

什麼原因會導致 CMT 疾病？

這種疾病是由基因突變引起的，而且會遺傳給後代。我們可以把神經系統想像成一張電話線網絡，大腦是主樞紐。大腦會從那裡發出信號，控制我們手臂和腿部的肌肉進行「伸展」和「伸展」。在腓骨肌萎縮症（CMT）中，這些「電話線」（神經）就無法正常運作。

這種基因缺陷會阻礙神經準確、快速地傳遞訊息。隨著時間的推移，這些神經會逐漸衰弱、受損，甚至消失。這時就會出現肌肉無力、感覺喪失等症狀。

這種疾病的常見症狀有哪些？

CMT的症狀通常在兒童晚期或青春期開始出現。這些症狀最初出現在足部和腿部。

隨著病情發展，這些症狀也可能影響手部和手臂的肌肉。然而，患有這種疾病的人通常可以過著長壽而充實的生活。

醫生如何才能準確診斷出這種疾病？

如果您或您的孩子出現這些症狀，最好的方法是去看醫生。您的醫生可能會將您轉診給神經科醫生，神經科醫生是專門研究神經系統的醫生。

他們會進行多項檢查來診斷這種疾病，例如：

• 家族病史：詢問家中是否有人出現過這些症狀。
• 身體檢查：他們會進行一些檢查，例如膝跳反射測試，也就是用小槌子輕敲膝蓋。患有 CMT 的患者的膝跳反射非常弱。他們也會讓患者用腳底行走，以此測試肌肉無力狀況。
• 神經傳導速度測試：這項測試需要在皮膚上貼上小型電極，並施加微弱電流，以測量神經傳導訊息的速度。 CMT 患者的神經傳導速度較慢。
• 肌電圖（EMG）：將一根非常細的針插入肌肉，並在您執行動作（例如握緊拳頭）時測量肌肉的電活動。
• DNA檢測：採集血液樣本以檢查是否有導致CMT的基因缺陷。然而，即使檢測未發現缺陷，也不代表CMT不存在，因為並非所有導致疾病的基因都已被鑑定。

CMT有哪些治療方法？

遺憾的是，目前尚無治癒 CMT 的方法。但是，有許多治療方法可以幫助控制症狀，讓患者過上良好的生活。

• 物理治療：這非常重要。肌肉強化和伸展練習需要在治療師的指導下進行。游泳和騎自行車等不給關節負重的運動非常有益。儘早開始治療至關重要，趁肌肉尚未變得虛弱。
• 職業療法：當疾病影響手部，導致日常活動（如吃飯、穿衣服）困難時，這種療法可以提供幫助。它教授增強抓握能力、使活動更輕鬆的技巧。
• 輔助設備：腿部支架和訂製鞋可以使行走更容易，並為身體提供更好的支撐。
• 藥物治療：止痛藥和其他藥物可以緩解肌肉疼痛和神經疼痛等症狀。您應該諮詢醫生，選擇合適的藥物。
• 手術：在某些情況下，醫生可能會建議手術矯正嚴重的足部畸形和關節問題。但是，手術無法修復神經損傷。

這種疾病會引起其他併發症嗎？

是的，CMT有時會導致其他健康問題。

• 呼吸和吞嚥困難：這種情況比較少見。但如果控制膈肌的肌肉受到影響，您可能會經常出現呼吸困難。如果出現這種情況，請立即就醫。這可能是緊急情況。
• 感染：由於足部感覺較弱，有時即使是輕微的擦傷和傷口也難以察覺。如果這些傷口處理不當，可能會發生感染。因此，定期檢查足部並保持清潔非常重要。
• 髖關節發育不良：如果髖關節位置不正確，CMT 會使病情惡化。
• 懷孕期間的風險：患有 CMT 的女性在懷孕期間發生某些併發症的風險略高。