Ingabe wena noma ingane yakho ninayo i-MPS I? Ake sifunde ngomuthi wokugomela i-Laronidase!

Ngezinye izikhathi sinezifo esingenakukwazi nokuzicabanga, akunjalo? Esinye sezimo ezinjalo yiMucopolysaccharidosis I, esiyibiza ngokuthi i-MPS I ngamafuphi. Lesi yisimo esingavamile. Uma wena noma ingane yakho ninalesi simo, ngiyaqonda ukuthi kungaba nzima futhi kucindezele kangakanani. Kodwa ungakhathazeki, kunezindlela zokwelapha ezingasiza ekulawuleni lezi zimpawu. Namuhla sizokhuluma ngomuthi obaluleke kangaka, okuwumuthi wokugoma obizwa ngokuthi iLaronidase. Ake sibone ukuthi wenzani nokuthi usetshenziswa kanjani.

Uhlobo luni lomuthi iLaronidase?

Kalula nje, i-Laronidase umuthi obuyisela i-enzyme ekhethekile engekho noma entulekayo emzimbeni wethu. Cabanga nje, la ma-enzyme asiza konke emzimbeni wethu ukuthi kusebenze kahle. Njengabasebenzi abancane. Manje, emzimbeni wabantu abane-MPS I, i-enzyme ethile ayitholakali noma ayisebenzi kahle. Lo muthi unikezwa ukugcwalisa lokho kuntuleka. Lokhu kusiza ukulawula ezinye zezimpawu zesifo. Kodwa into eyodwa okufanele uyikhumbule ukuthi lo muthi awusiwo umuthi olapha ngokuphelele lesi sifo. Kodwa usiza kakhulu ngokunciphisa izimpawu nokwenza impilo ibe lula kancane.

Ngezinye izikhathi ungase uwubone lo muthi ngaphansi kwegama lomkhiqizo i-Aldurazyme. Lo muthi ungase usetshenziswe nakwezinye izinto. Uma unemibuzo ngawo, buza udokotela wakho noma usokhemisi .

Yiziphi izinto okudingeka uzitshele ithimba lakho lezokwelapha ngaphambi kokuqala lo muthi?

Ngaphambi kokuqala lolu hlobo lokwelashwa kweLaronidase, kufanele utshele ithimba lakho lezokwelapha, okungukuthi, udokotela kanye nomhlengikazi, ngalezi zinto. Ngoba kubaluleke kakhulu ukuthi bazi lezi zinto ukuze bakusize kahle.

• Sitshele uma uke waba nokusabela kokungezwani komzimba kulo muthi, noma yimuphi omunye umuthi, ukudla, udayi, noma izithasiselo.
• Uma ukhulelwe noma unethemba lokukhulelwa, batshele.
• Uma ungumama oncelisayo, kufanele ukhulume ngalokho.

Uma ubatshela lezi zinto ngaphandle kokuzifihla, bazokwazi ukukuphatha ngendlela ekufanele kakhulu. Akunjalo?

Uthola kanjani lo muthi?

I-Laronidase inikezwa njenge- infusion emithanjeni. Lona akuyona imithi ongayithatha ekhaya wedwa.Inikezwa uchwepheshe wezokwelapha oqeqeshiwe esibhedlela noma emtholampilo. Lokho kusho ukuthi udokotela noma umhlengikazi uzokunika yona. Ngakho-ke akukho okufanele ukwesabe, bayakwazi kahle.

Ingabe lo muthi unganikezwa izingane ezincane?

Yebo, lo muthi unganikezwa izingane ezincane ezinezinyanga ezingu-6 kwezinye izimo ezikhethiwe. Kodwa-ke, kunezinto okufanele uziqaphele lapho uwunika izingane ezincane. Ngakho-ke, uma unikeza ingane yakho lo muthi, kungcono ukuxoxa ngawo kahle nodokotela wezingane bese uthola yonke imininingwane.

Kwenzekani uma uphuza umuthi omningi kakhulu?

Njengoba lo muthi unikezwa ngaphansi kokuqondisa kukadokotela, amathuba okusebenzisa ngokweqile aphansi kakhulu. Kodwa-ke, esimweni esingavamile lapho ucabanga ukuthi uthathe umuthi omningi kakhulu, noma uma uzizwa ungavamile, kufanele ushayele isikhungo sokulawula ubuthi noma igumbi lezimo eziphuthumayo ngokushesha. Kodwa-ke, ngiyaphinda, amathuba okuba lokhu kwenzeke aphansi, ngoba lokhu kunikezwa ngaphansi kokuqondisa kukadokotela.

Okubalulekile: Lo muthi ungowakho wedwa. Ungalokothi wabelane ngawo nabanye.

Yini okufanele uyenze uma uphuthelwa umthamo wemithi?

Kubaluleke kakhulu ukuthatha lo muthi ngesikhathi. Uma ungakwazi ukuya esibhedlela noma emtholampilo ngosuku noma ngesikhathi esibekiwe, noma uma uphuthelwa umthamo, shayela udokotela wakho noma uchwepheshe wezempilo ngokushesha. Bazokutshela ukuthi wenzeni ngokulandelayo.

Ingabe lo muthi ungasebenzisana neminye imithi? (Ukusebenzisana)

Ngokuvamile, lo muthi, i-Laronidase, akulindelekile ukuthi ubangele ukusebenzisana okukhulu neminye imithi. Okusho ukuthi, awusabeli kahle neminye imithi.

Nokho, lokhu akusho ukuthi ngeke kube nezinkinga. Ngakho-ke, kungcono ukutshela udokotela wakho ngayo yonke imithi oyithathayo, hhayi nje leyo oyinikezwe udokotela wakho, kodwa naleyo oyithenga ekhemisi (imithi engeyona kadokotela), imithi yendabuko (amakhambi), amavithamini ( izithasiselo zokudla). Futhi, tshela udokotela wakho uma ubhema, uphuza utshwala, noma usebenzisa ezinye izidakamizwa. Ezinye izinto zingathintana nomuthi wakho ngandlela thile. Lolu hlu aluchazi konke ukuxhumana okungenzeka.

Yiziphi izinto okufanele uziqaphele kakhulu lapho uthatha lo muthi?

Uma unikezwa lo muthi, i-Laronidase, isimo sakho sizoqashwa kakhulu odokotela bakho.Lokho kusho ukuthi bahlala bekubheka.

Kubalulekile futhi ukubona udokotela wakho njalo ukuze ubone ukuthi izimpawu zakho ziya ngokuya ziba ngcono noma zimbi kakhulu. Uma izimpawu zakho zingathuthuki noma zibonakala ziba zimbi kakhulu, qiniseka ukuthi utshela udokotela wakho noma uchwepheshe wezempilo.

"Enye into, ukuze uqonde kangcono i-MPS I kanye nokwelashwa kwayo, kukhona irejista ekhethekile eqoqa ulwazi lwesiguli. Khuluma nodokotela wakho mayelana nokufaka igama lakho kulokhu. Kuzoba usizo olukhulu ocwaningweni lwesikhathi esizayo ngalesi sifo."

Yimiphi imiphumela emibi engaba khona yalo muthi?

Njenganoma yimuphi umuthi, lo muthi wokugomela i-Laronidase ungabangela imiphumela emibi kwabanye abantu. Kodwa akubona bonke abantu abayitholayo. Kuneminye imiphumela emibi okufanele uyitshele udokotela wakho ngokushesha uma uyiqaphela. Kuneminye evame ukungabi yingozi kakhulu. Ake sibone ukuthi iyini.

Imiphumela emibi okufanele uyibike kudokotela wakho ngokushesha:

"Uma uhlangabezana nanoma yiziphi zalezi zimpawu, kufanele utshele udokotela wakho noma uchwepheshe wezempilo ngokushesha okukhulu:"

• Ukusabela kokungezwani komzimba : Lokhu kufaka phakathi ukuqubuka kwesikhumba, ukulunywa noma ukuqubuka, kanye nokuvuvukala kobuso, izindebe, noma ulimi.
• Izinkinga zokuphefumula .
• Izinguquko embonweni .
• Ubuhlungu besifuba .
• Ukukhwehlela .
• Imfiva .
• Ukuvuvukala kwezinyawo noma izandla .
• Ububomvu bobuso noma ukushawa .
• Umfutho wegazi ophansi .
• Ubuhlungu, ukuqaqamba, ukungazweli ezandleni noma ezinyaweni .
• Ubomvu, ubuhlungu, noma ukuvuvukala endaweni lapho kujovwe khona .
• Ukuphuzi kwamehlo noma isikhumba - Lokhu kungaba yinkinga yesibindi.

Imiphumela emibi engavamile ukudinga iseluleko sezokwelapha, kodwa okufanele ibikwe kudokotela uma iqhubeka:

"Lezi zinto ngezinye izikhathi zingenzeka ngemva kokuthola umuthi wokugoma. Esikhathini esiningi, azibi zimbi kangako, kodwa uma ziqhubeka, noma uma zikukhathaza, kuwumqondo omuhle ukutshela udokotela wakho ."

• Ukusha okuncane noma ubuhlungu endaweni lapho kujovwe khona .

Lolu hlu aluyona yonke imiphumela emibi engaba khona. Uma ubona noma yini enye engabonakali ilungile, khuluma nodokotela wakho. Ungabika futhi le miphumela emibi ku-FDA (Food and Drug Administration) ku-1-800-FDA-1088.

Uyigcinaphi le mithi?

Lokhu akuyona inkinga ebaluleke kakhulu, ngoba lo muthi akuyona into ongayithatha uye nayo ekhaya. Unikezwa esibhedlela noma emtholampilo kuphela. Ngakho akudingeki ukhathazeke ngokugcina umuthi uphephile, abasebenzi bezokwelapha bazokunakekela lokho.

Okokugcina, into ebaluleke kakhulu

Kulungile, ngakho-ke ngithemba ukuthi manje usuwuqonda kangcono umuthi wokugomela i-Laronidase esikhulume ngawo. Khumbula, lo umuthi onikezwa ngaphansi kokuqondisa kukadokotela ochwepheshe ukusiza ukulawula izimpawu zesimo esingavamile esibizwa ngokuthi i-MPS I.

"Uma wena noma ingane yakho nithola lokhu kwelashwa, landela imiyalelo kadokotela njengoba ekutshela. Uma unemibuzo noma ukungabaza, ungazigcini kuwe. Zikhona ukukusiza. Nakuba lo muthi ungeke welaphe lesi sifo ngokuphelele, uzokwenza impilo ibe lula futhi ukunike amandla okulwa nezimpawu. Ungalokothi ulahle ithemba! "

Leli pheshana liyisifinyezo kuphela. Lingase lingabi nalo lonke ulwazi. Uma uneminye imibuzo mayelana nalo muthi, sicela ukhulume nodokotela wakho, usokhemisi, noma umhlinzeki wezempilo.

I- Laronidase, i-MPS I, i-Mucopolysaccharidosis I, Ukwelashwa nge-enzyme, i-Aldurazyme, Izifo ezingavamile