ඔයා සමහරවිට මේ `APOE` ජාන පරීක්ෂණය (APOE Gene Test) ගැන කොහේ හරි අහලා ඇති, සමහරවිට අහලම නැතුවත් ඇති. මේක ඇත්තටම ජානමය පරීක්ෂණයක්. මේකෙන් හොයලා බලන්නේ ඔයාට තියෙන්නේ ඇපොලිපොප්රෝටීන් E (`apolipoprotein E (APOE)`) කියන ජාන දර්ශයේ (`genotype`) මොන ප්රභේදයද කියන එකයි. මේක වැදගත් වෙන්නේ, සමහර `APOE` ජාන ප්රභේද ඔයාට තිබුණොත්, ඇල්සයිමර් රෝගය (`Alzheimer’s disease`) වැළඳීමේ යම් වැඩි අවදානමක් තියෙන්න පුළුවන් නිසා. හැබැයි මේක ඇහුවම බය වෙන්න එපා. මේ හැමදේම අපි මේ ලිපියෙන් පැහැදිලිව, සරලව කතා කරමු.
`APOE` ජානය කියන්නේ මොකක්ද? එහෙම එකක් අපේ ඇඟේ තියෙනවද?
ඔව්, `APOE` ජානය කියන්නේ අපේ සෛල වලට උපදෙස් දෙන ජානයක්. හරියටම කිව්වොත්, මේ ජානයෙන් තමයි ඇපොලිපොප්රෝටීන් E (`apolipoprotein E`) කියන ප්රෝටීනය හදන්න අපේ සෛලවලට උපදෙස් ලැබෙන්නේ. මේ ප්රෝටීනය හරිම වැදගත්. මොකද මේක අපේ ඇඟේ තියෙන මේද (`lipids`), ඒ කියන්නේ කොලෙස්ටරෝල් වගේ දේවල් එක්ක එකතු වෙලා ලිපොප්රෝටීන් (`lipoprotein`) අංශු හදනවා. මේ ලිපොප්රෝටීන් අංශු තමයි අපේ රුධිර නාල දිගේ කොලෙස්ටරෝල් සහ අනිත් මේද වර්ග ගෙනියන්නේ. සරලවම කිව්වොත්, අපේ ඇඟ ඇතුළේ කොලෙස්ටරෝල් ප්රවාහනය කරන වාහනයක් වගේ තමයි මේක වැඩ කරන්නේ.
මේ `APOE` ජානයේ ප්රධාන වර්ග, එහෙමත් නැත්නම් ඇලීල (`alleles`) තුනක් තියෙනවා:
- `APOE-e2 (APOE2)`
- `APOE-e3 (APOE3)`
- `APOE-e4 (APOE4)`
අපි හැමෝටම මේ `APOE` ජානයේ පිටපත් දෙකක් උරුම වෙනවා. එකක් අපේ අම්මගෙන්, අනික තාත්තගෙන්. ඉතින් ඔයාට මේ උඩ කියපු ඇලීල (`alleles`) තුනෙන් ඕනෑම දෙකක එකතුවක් පිහිටන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට, ඔයාට `APOE-e3/e3` හරි, `APOE-e3/e4` හරි, `APOE-e2/e4` හරි, මේ වගේ විවිධ සංයෝජන තියෙන්න පුළුවන්.
මේ ලැබෙන ජාන සංයෝජනය අනුව, ඔයාගේ ශරීරය කොලෙස්ටරෝල් සහ අනෙකුත් මේද වර්ග රුධිරයේ ගෙනියන විදිහට බලපෑම් ඇති වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා සමහර සෞඛ්ය තත්ත්වයන් ඇතිවීමේ අවදානම වැඩි වෙන්නත්, අඩු වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා.
ඇල්සයිමර් රෝගයට සම්බන්ධ වෙන්නේ මොන `APOE` ජාන ප්රභේදයද?
මෙන්න මේක හොඳටම මතක තියාගන්න ඕන දෙයක්: කිසිම ජානයක් කෙලින්ම ඇල්සයිමර් රෝගය (`Alzheimer’s disease`) ඇති කරනවා කියලා තවම හොයාගෙන නැහැ. ඒ කියන්නේ, "මේ ජානේ තිබ්බොත් නම් අනිවාර්යයෙන්ම ඇල්සයිමර් හැදෙනවා" කියලා දෙයක් නෑ.
හැබැයි, පර්යේෂණ වලින් හොයාගෙන තියෙනවා `APOE-e4 (APOE4)` කියන ජාන ප්රභේදයේ අඩුම තරමේ එක පිටපතක්වත් ඔයාට තියෙනවා නම්, ඇල්සයිමර් රෝගය හැදීමේ අවදානම යම් ප්රමාණයකින් වැඩි වෙන්න පුළුවන් කියලා. මේකෙදිත්, ප්රධාන වශයෙන් බලපාන්නේ වයස අවුරුදු 65ට වැඩි අයට හැදෙන, ප්රමාද වී ආරම්භ වන ඇල්සයිමර් රෝගයට (`late-onset Alzheimer’s disease`). කලාතුරකින්, වයස 65ට අඩු අයටත් ඇල්සයිමර් රෝගය හැදෙන්න පුළුවන්, ඒකට කියන්නේ කලින් ආරම්භ වන ඇල්සයිමර් රෝගය (`early-onset Alzheimer’s disease`) කියලයි. ඇල්සයිමර් රෝගය කියන්නේ ක්රමයෙන් මතකය නැතිවී යන, එහෙමත් නැත්නම් ಬುદ્ધි හීනතාව (`dementia`) ඇති කරන තත්ත්වයක්.
අනික් අතට, `APOE-e2 (APOE2)` ජාන ප්රභේදය තිබීම ඇල්සයිමර් රෝගයෙන් යම් ආරක්ෂාවක් ලබා දෙනවා කියලත් සමහර අධ්යයනවලින් පෙන්වලා තියෙනවා. මේ ජාන ප්රභේදය තියෙන කෙනෙකුට ඇල්සයිමර් රෝගය හැදුනත්, ඒක සාමාන්යයෙන් `APOE-e4 (APOE4)` ජානය තියෙන කෙනෙක්ට වඩා පරක්කු වෙලා, එනම් ජීවිතයේ පසු කාලයකදී වෙන්න පුළුවන්.
වැදගත්: අවදානම වැඩිවීමක් කියන්නේ අනිවාර්යයෙන්ම රෝගය හැදෙනවා කියන එක නෙවෙයි. ඒකෙන් කියවෙන්නේ අනිත් අයට වඩා ඔයාට රෝගය හැදීමේ ඉඩකඩ වැඩියි කියන එක විතරයි. ජාන කියන්නේ අවදානමට බලපාන එක සාධකයක් විතරයි. තව ගොඩක් දේවල් මේකට බලපානවා.
`APOE4` ජානය තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරගන්නේ කොහොමද?
මේ `APOE` ජාන පරීක්ෂණය කියන්නේ ඔයාට කැමති නම් විතරක් කරගන්න පුළුවන් පරීක්ෂණයක් (`voluntary test`). ගොඩක් අය මේ `APOE` ජානය ගැන දැනගන්නේ ගෙදර ඉඳන්ම කරගන්න පුළුවන් සමහර ජාන පරීක්ෂණ කට්ටල (`at-home genetic test`) හරහා. එහෙම නැත්නම්, ඔයාට ඇල්සයිමර් රෝගය හැදීමේ අවදානම ගැන දැනගන්න උනන්දුවක් තියෙනවා නම්, ඔයාගේ වෛද්යවරයාගෙන් මේ ගැන අහලා දැනගන්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි, ඒ කියන්නේ ඔයාගේ ජීව විද්යාත්මක දෙමව්පියන්ට හරි සහෝදර සහෝදරියන්ට හරි ඇල්සයිමර් රෝගය තියෙනවා නම් (පවුල් ඉතිහාසයක් - `family history`), මේ පරීක්ෂණය කරගන්න ඔයා තීරණය කරන්න ඉඩ තියෙනවා.
දැනටමත් ඔයාට ඇල්සයිමර් රෝගය තියෙනවා නම්, සමහර වෙලාවට වෛද්යවරයෙක් මේ පරීක්ෂණය නිර්දේශ කරන්න පුළුවන් ඔයාට වඩාත් සුදුසු ප්රතිකාර ක්රම මොනවද කියලා තීරණය කරන්න උදව්වක් විදියට.
ඒ වගේම, මේ `APOE` ජාන පරීක්ෂණය පර්යේෂකයන්ටත් ගොඩක් වැදගත් මෙවලමක්. එයාලා මේ පරීක්ෂණ ප්රතිඵල, මොළයේ කරන විවිධ රූප අධ්යයනයන් (`brain imaging studies`) එක්ක සංසන්දනය කරලා, ඇල්සයිමර් රෝගයට අලුත් සහ ඵලදායී ප්රතිකාර හොයාගන්න උත්සාහ කරනවා.
`APOE` ජාන පරීක්ෂණයකදී මොනවද වෙන්නේ? මම මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන?
`APOE` ජාන පරීක්ෂණයකදී සාමාන්යයෙන් මේ වගේ දේවල් තමයි වෙන්නේ:
1. සාම්පලයක් ලබාගැනීම: වෛද්යවරයෙක් හරි, පුහුණු සෞඛ්ය සේවකයෙක් හරි ඔයාගෙන් `DNA` සාම්පලයක් ලබාගනියි. මේක එක්කෝ ලේ ටිකක් අරගෙන (රුධිර පරීක්ෂාවක් - `blood test`) කරන්න පුළුවන්, එහෙම නැත්නම් කට ඇතුළේ කම්මුල පැත්තෙන් පොඩි ස්වැබ් එකකින් සෛල ටිකක් අරගෙන (`cheek swab`) කරන්න පුළුවන්. මේක කිසිම වේදනාවක් නැති, හරිම සරල දෙයක්.
2. රසායනාගාරයට යැවීම: ලබාගත්ත `DNA` සාම්පලය විශේෂ රසායනාගාරයකට යවනවා.
3. පරීක්ෂා කිරීම: රසායනාගාරයේදී ඒ `DNA` සාම්පලය පරීක්ෂා කරලා, ඔයාගේ `APOE` ජාන ප්රභේද මොනවද කියලා හොයාගන්නවා.
4. ප්රතිඵල සාකච්ඡා කිරීම: ප්රතිඵල ආවට පස්සේ, ඔයාගේ වෛද්යවරයා හරි, ජාන උපදේශකවරයෙක් (`genetic counselor`) හරි ඔයත් එක්ක ඒ ප්රතිඵල ගැන සහ ඒවායේ තේරුම ගැන කතා කරයි.
ඔයා ගෙදර ඉඳන් කරන පරීක්ෂණ කට්ටලයක් (`at-home risk assessment test`) පාවිච්චි කරනවා නම්, ඒ කට්ටලයත් එක්ක එන උපදෙස් පත්රිකාව හොඳට කියවලා ඒ විදියටම කරන්න ඕන. විවිධ සමාගම්වල කට්ටලවල ක්රමවේද පොඩ්ඩක් විතර වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ප්රතිඵල ආවට පස්සේ, ඒ ගැන ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක කතා කරන එක තමයි වඩාත් හොඳ.
`APOE` පරීක්ෂණයේ ප්රතිඵල වලින් කියවෙන්නේ මොනවාද?
`APOE` ජාන පරීක්ෂණයක ප්රතිඵල වලින් ඔයාට දැනගන්න ලැබෙන්නේ ඔයාට තියෙන්නේ මොන වර්ගයේ `APOE` ජාන ඇලීලද (`alleles`) කියන එකයි. උදාහරණයක් විදියට, ඔයාගේ ප්රතිඵලය `APOE-e3/e3` ද, `APOE-e3/e4` ද, නැත්නම් `APOE-e2/e3` ද වගේ තොරතුරු තමයි ලැබෙන්නේ.
ගෙදර ඉඳන් කරන පරීක්ෂණ කට්ටලවල ප්රතිඵල පෙන්වන විදිහ, වෛද්යවරයෙක්ගෙන් ලැබෙන වාර්තාවකට වඩා ටිකක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඔයාට මොනවාහරි ප්රශ්න තියෙනවා නම්, පරීක්ෂණය කරපු සමාගමෙන් අහලා දැනගන්න පුළුවන්.
වෛද්යවරයෙක් හරි ජාන උපදේශකවරයෙක් (`genetic counselor`) හරි මේ ප්රතිඵලවල තේරුම ඔයාට පැහැදිලි කරලා දෙයි. හිතන්නකෝ, ඔයාට ඇල්සයිමර් රෝගය හැදීමේ අවදානම වැඩියි කියලා ප්රතිඵලවලින් පෙනුනොත්, වෛද්යවරයා ඔයාගේ සමස්ත සෞඛ්යය හොඳින් තියාගන්න උදව්වෙන යම් යෝජනා ඉදිරිපත් කරන්න පුළුවන්. උදාහරණ විදියට:
- නිතිපතා ශාරීරික ක්රියාකාරකම්වල යෙදීම හෝ ව්යායාම කිරීම.
- ඔයාගේ ශරීරයට අවශ්ය ප්රමාණයට හොඳින් නිදාගැනීම.
- මිතුරන් සහ පවුලේ අයත් එක්ක කාලය ගත කරමින් සමාජශීලීව ක්රියාශීලීව සිටීම.
- ප්රහේලිකා පිරවීම, පොත්පත් කියවීම හෝ අලුත් දෙයක් ඉගෙන ගැනීම වගේ දේවල් වලින් මොළයට අභියෝග කිරීම.
මේවට අමතරව, ඔයාගේ සෞඛ්ය තත්ත්වයට විශේෂිත වූ වෙනත් නිර්දේශත් වෛද්යවරයා ලබා දෙන්න පුළුවන්.
`APOE4` පොසිටිව් (`APOE4 positive`) කියන්නේ මොකක්ද?
`APOE4` පොසිටිව් (`APOE4 positive`) කියන්නේ ඔයාගේ `DNA` වල `APOE-e4 (APOE4)` ජානයේ අඩුම තරමින් එක පිටපතක්වත් තියෙනවා කියන එකයි. ඒ කියන්නේ ඔයාගේ ජාන සංයුතිය `APOE-e3/e4` හරි, `APOE-e4/e4` හරි, `APOE-e2/e4` හරි වෙන්න පුළුවන්.
`APOE4` ජානය තිබුණොත් ඇල්සයිමර් හැදීමේ සම්භාවිතාව කොහොමද?
සංඛ්යාලේඛන අනුව, සාමාන්ය ජනගහනයෙන් 15% ත් 25% ත් අතර ප්රමාණයකට `APOE-e4 (APOE4)` ජානයේ එක පිටපතක් තියෙනවා. ඒ වගේම 2% ත් 5% ත් අතර ප්රමාණයකට මේ ජානයේ පිටපත් දෙකම (`APOE-e4/e4`) තියෙනවා. `APOE4` ජානයේ එක පිටපතක් හරි තිබීම ඇල්සයිමර් රෝගය වැළඳීමේ අවදානම වැඩි කරන බව අපි කලිනුත් කතා කළානේ.
හැබැයි, මේ ජානය තිබුණු පමණින්ම ඔයාට ඇල්සයිමර් රෝගය හැදෙනවා කියලා නම් කියන්න බෑ. මතක තියාගන්න, ජාන පරීක්ෂණයක් කියන්නේ රෝග විනිශ්චය කරන පරීක්ෂණයක් (`diagnostic test`) නෙවෙයි. ඒකෙන් කරන්නේ ඔයාගේ අවදානම තක්සේරු කරන එක විතරයි. ඔයාගේ ඇඟේ රෝගයක් තියෙනවද නැද්ද කියලා ඒකෙන් තහවුරු කරන්නේවත්, ප්රතික්ෂේප කරන්නේවත් නෑ. ජාන උපදේශකවරයෙක්ට (`genetic counselor`) පුළුවන් මේ ප්රතිඵලවල නියම තේරුම මොකක්ද, ඔයා ඊළඟට මොනවද කරන්න ඕන කියන දේවල් තේරුම් කරලා දෙන්න.
`APOE` ජාන පරීක්ෂණයේ ප්රතිඵල දැනගන්න සාමාන්යයෙන් කොච්චර කල් යනවද?
වෛද්යවරයෙක් මාර්ගයෙන් කරන `APOE` ජාන පරීක්ෂණයක ප්රතිඵල ලැබෙන්න සාමාන්යයෙන් දවස් කිහිපයක් යනවා. හැබැයි ඔයා පරීක්ෂණය කරගන්න රෝහල හරි ආයතනය හරි අනුව මේ කාලය පොඩ්ඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒ ගැන හරියටම විස්තරයක් ඔයාගේ වෛද්යවරයාට දෙන්න පුළුවන් වේවි.
ගෙදර ඉඳන් කරන පරීක්ෂණ කට්ටල (`at-home tests`) වල ප්රතිඵල ලැබෙන්න නම් සාමාන්යයෙන් සති කිහිපයක ඉඳන් මාස කිහිපයක් දක්වා කල් යන්න පුළුවන්. ඒකත් අදාළ සමාගම අනුව වෙනස් වෙනවා.
මේ පරීක්ෂණයෙන් ලැබෙන තොරතුරුවල මානසික බලපෑම ගැනත් හිතන්න ඕන
ඇල්සයිමර් වගේ සංකීර්ණ රෝග තත්ත්වයන් ගැන කතා කරද්දී, යම් පැහැදිලි කිරීමක්, උත්තරයක් ලැබෙන එකෙන් හිතට යම් සහනයක් දැනෙන්න පුළුවන්. `APOE` ජාන පරීක්ෂණයෙන්, ඇල්සයිමර් රෝගය ඔයාට වැළඳීමේ ඉඩකඩ වැඩි ඇයි කියන එකට යම් පැහැදිලි කිරීමක් සමහරවිට ලැබෙන්න පුළුවන්.
නමුත්, ජාන පරීක්ෂණයක ප්රතිඵල ඔයාගේ මනසට විවිධ විදියට බලපාන්න පුළුවන්. ලැබෙන තොරතුරු නිසා සමහරවිට කණගාටුව, කනස්සල්ල, බය, තරහව වගේ විවිධ හැඟීම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. සමහර අවස්ථාවලදී, ලැබෙන ප්රතිඵලය ඔයා බලාපොරොත්තු වුණු උත්තරය නොදෙන්නත් පුළුවන්.
මේ වගේ අත්දැකීමක් හරහා යද්දී ඔයාට උදව් කරන්න වෛද්යවරයෙක්ට පුළුවන්. එයාලා ඔයාගේ පරීක්ෂණ ප්රතිඵල ගැන පැහැදිලි කරලා, මොකක්ද වෙන්නේ කියලා තේරුම් ගන්න අවශ්ය හැම තොරතුරක්ම ලබාදෙයි. ඔයාට මොන ජාන තිබුණත්, ඇල්සයිමර් රෝගය හැදීමේ අවදානම අඩු කරගන්න ඔයාට කරන්න පුළුවන් නිවාරණ ක්රියාමාර්ග තියෙනවා. ඔයාගේ ඊළඟ පියවරවල් සැලසුම් කරගන්න හොඳම මග පෙන්වන්නා තමයි ඔයාගේ වෛද්යවරයා.
අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දේවල් (Take-Home Message)
ඉතින්, `APOE` ජාන පරීක්ෂණය ගැන අපි මේ කතා කරපු දේවල් වලින් ඔයාට වැදගත් යමක් එකතු වෙන්න ඇති කියලා හිතනවා. අවසාන වශයෙන්, මේ කරුණු ටික හොඳට මතක තියාගන්න:
- `APOE` ජාන පරීක්ෂණයෙන් කියවෙන්නේ ඇල්සයිමර් රෝගය වැනි සමහර තත්ත්වයන් සඳහා ඔයාට තියෙන අවදානම මිසක්, ඔයාට අනිවාර්යයෙන්ම රෝගය හැදෙනවා කියන එක නෙවෙයි.
- මේක රෝග විනිශ්චය කරන පරීක්ෂණයක් නෙවෙයි.
- `APOE-e4 (APOE4)` ජාන ප්රභේදය තිබීම අවදානම වැඩි කළත්, නිරෝගී ජීවන රටාවක් අනුගමනය කිරීමෙන් සහ වෛද්ය උපදෙස් පිළිපැදීමෙන් ඒ අවදානම කළමනාකරණය කරගන්න උදව් වෙන්න පුළුවන්.
- පරීක්ෂණ ප්රතිඵල තේරුම් ගන්නත්, ඒ සම්බන්ධයෙන් ඇතිවෙන මානසික බලපෑම් කළමනාකරණය කරගන්නත් වෛද්යවරයෙකුගේ හෝ ජාන උපදේශකවරයෙකුගේ (`genetic counselor`) සහාය ලබාගැනීම හරිම වැදගත්.
- ඔයාගේ ජාන මොනවා වුණත්, සෞඛ්ය සම්පන්න ජීවන පුරුදු (හොඳ ආහාර, ව්යායාම, ප්රමාණවත් නින්ද, මානසික සුවතාව) පවත්වා ගැනීම සමස්ත සෞඛ්යයටම හිතකරයි.
මේ තොරතුරු ඔයාට ප්රයෝජනවත් වෙයි කියලා අපි විශ්වාස කරනවා. ඔයාට තවත් ප්රශ්න තියෙනවා නම්, වෛද්යවරයෙක් එක්ක කතා කරන්න පසුබට වෙන්න එපා.
` APOE ජාන පරීක්ෂණය, ඇල්සයිමර් රෝගය, APOE4, ජානමය අවදානම, ඩිමෙන්ශියාව, ජාන උපදේශනය, සෞඛ්ය දැනුවත්කම
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න