هل لديك بقع أو كتل غريبة على جسمك؟ دعونا نتحدث عن الورم الليفي العصبي (NF)!

هل لديك تلك البقع البنية الداكنة على جلدك التي ربما لاحظتها منذ طفولتك؟ أو هل تظهر لديك أحيانًا نتوءات صغيرة في أماكن متفرقة من جسمك؟ ربما لا تكون هذه مجرد بقع أو نتوءات. سنتحدث اليوم عن حالة مرضية قد تُسبب هذه الأعراض، وهي معقدة بعض الشيء لكنها مفهومة. إنها الورم الليفي العصبي ، أو NF اختصارًا.

ما هو الورم الليفي العصبي (NF)؟

ببساطة، الورم الليفي العصبي (NF) هو مجموعة من الحالات التي تؤثر على الجهاز العصبي والجينات . فهو يصيب الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب والجلد. تختلف الأعراض من شخص لآخر، وتختلف أيضًا باختلاف نوع الورم الليفي العصبي. لكن أكثر الأعراض شيوعًا هي الوحمات والأورام، والتي عادةً ما تكون حميدة. يمكن أيضًا أن يرث الشخص هذا المرض من عائلته، أي من جيناته. ولكن من المثير للدهشة أنه في حوالي 50% من الحالات، قد يحدث بشكل عشوائي، دون وجود تاريخ عائلي للمرض.

ما هي الأنواع الرئيسية لمرض الورم الليفي العصبي (NF)؟

هناك ثلاثة أنواع رئيسية من هذه الوظائف العصبية. دعونا نرى ما هي.

1. الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1)

هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من الورم الليفي العصبي. ويحدث عندما:

• بقع القهوة بالحليب: تبدو هذه البقع بلون القهوة. ويمكن أن تظهر في أي مكان على الجسم.
• الأورام الليفية العصبية: أورام صغيرة تتشكل على الأعصاب.
• النمش على الإبطين والفخذ: يبدو كنقاط صغيرة.
• أورام العصب البصري: يمكن أن تتطور هذه الأورام في الأعصاب المتصلة بالعين.
• تشوهات العظام: على سبيل المثال، أشياء مثل الجنف.

تخيلي، هناك طفلة صغيرة تُدعى نيمالي. عند ولادتها، كانت لديها بقعٌ عديدة بلون القهوة البيضاء على جسدها. ومع تقدمها في العمر، ظهرت بقعٌ صغيرةٌ أيضًا تحت إبطيها. ولم تعرف أنها مصابة بمرض الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1) إلا عندما عرضتها على طبيب.

2. الورم الشفاني المرتبط بالورم الليفي العصبي من النوع الثاني (NF2)

يحدث هذا النوع من الأحداث:

• الأورام العصبية بطيئة النمو: تتشكل هذه الأورام أيضاً على طول الأعصاب.
• ضعف السمع: قد يحدث فقدان للسمع.
• تغيرات في الرؤية: قد تحدث أمور مثل إعتام عدسة العين.
• الخدر أو الضعف: قد تشعر وكأن أطرافك مخدرة (اعتلال الأعصاب المحيطية).

3. الورم الشفاني (SWN)

هذا النوع هو الأندر . وله عدة أنواع فرعية، بحسب الطفرة الجينية. أحيانًا قد لا تظهر أي أعراض على الإطلاق. ولكن إذا ظهرت الأعراض، فإليك بعض الأمور التي قد تحدث:

• أورام الأعصاب بطيئة النمو (الأورام الشفانية):قد تظهر هذه الأعراض في جزء واحد فقط من الجسم.
• ألم مزمن.
• خدر والتهاب في أطراف الأصابع.

ما مدى شيوع مرض الورم الليفي العصبي (NF)؟

بشكل عام، يُمثل النوع الأول من الورم الليفي العصبي (NF1) حوالي 96% من جميع حالات الورم الليفي العصبي. وهذا يعني أن طفلاً واحداً من بين كل 3000 مولود سنوياً في جميع أنحاء العالم يُصاب به. أما النوع الثاني (NF2) فيُمثل حوالي 3%، أي طفل واحد من بين كل 33000 مولود. بينما يُعد الورم الشفاني (SWN) أقل شيوعاً، حيث يُصيب حوالي 1% من الأطفال.

ما هي أعراض الورم الليفي العصبي (NF)؟

كما ذكرنا سابقاً، تختلف الأعراض باختلاف نوع الورم الليفي العصبي. قد لا تظهر أي أعراض على بعض الأشخاص، بينما قد يعاني آخرون من أعراض حادة. ومع ذلك، هناك سمتان رئيسيتان مشتركتان بين الأنواع الثلاثة:

• الأورام: هي كتل من الأنسجة تتكون عندما تتجمع الخلايا معًا. تتكون أنواع مختلفة من أورام الخلايا الليفية العصبية من أنواع مختلفة من الخلايا. غالبًا ما تكون هذه الأورام بطيئة النمو وغير سرطانية (حميدة) . مع ذلك، في حالات نادرة جدًا، قد تتحول بعض الأورام إلى أورام سرطانية. تُسمى هذه الأورام التي تتكون على الأعصاب بالأورام الليفية العصبية .

• نموّات جلدية: تشمل هذه النموّات علامات الولادة، مثل بقع القهوة بالحليب التي ذكرناها سابقاً، بالإضافة إلى الشامات التي تظهر في الإبطين ومنطقة العانة. أحياناً، قد تتشكّل أيضاً كتل صغيرة ناعمة بحجم حبة البازلاء (أورام ليفية عصبية جلدية) على سطح الجلد.

الأهم هو عدم الخوف من الإصابة بالورم الليفي العصبي لمجرد ظهور بقع قليلة كهذه. مع ذلك، إذا كانت لديك أي شكوك، فمن الأفضل استشارة الطبيب.

بالإضافة إلى هذه الأعراض الرئيسية، قد تظهر أعراض أخرى:

• فقدان السمع أو البصر.
• الجنف.
• ضعف العضلات.
• خدر أو تنميل في الأطراف.
• آلام في الجسم وصداع.
• التغيرات السلوكية، مثل اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD).
• صعوبات التعلم.
• حالات مثل النوبات.

كيف يبدو شكل الشخص المصاب بالورم الليفي العصبي (NF)؟

يختلف هذا الأمر من شخص لآخر. قد يلاحظ البعض وجود كتل صغيرة مستديرة (قطرها حوالي سنتيمتر واحد، بحجم حبة البازلاء تقريبًا) على الجلد. هذه هي الأورام الليفية العصبية. قد يعاني البعض من أكثر من كتلتين من هذه الأورام، أو قد يكون لديهم ورم كبير (ورم ليفي عصبي ضفيري) يتكون من عدة أعصاب تحت الجلد.

تحدثنا عن بقع القهوة بالحليب. تتفاوت هذه البقع في الحجم والشكل، من مسطحة وبنية فاتحة إلى بنية داكنة. عادةً ما ترى ست بقع أو أكثر من هذه البقع.

من الطبيعي أن تظهر بقع على الوجه. ولكن في حالة الورم الليفي العصبي، تظهر هذه البقع في الإبطين ومنطقة الفخذ.هذه هي الأكثر شيوعاً. تبدو كنقاط صغيرة بنية محمرة.

في أي عمر تظهر أعراض الورم الليفي العصبي (NF)؟

يختلف هذا الأمر من شخص لآخر. قد تظهر بعض الأعراض عند الولادة، بينما قد تظهر أعراض أخرى مع التقدم في السن، في سن المراهقة، أو في مرحلة البلوغ. على سبيل المثال، قد تظهر الأورام الليفية العصبية على جلد بعض الأطفال عند الولادة، ولكنها في أغلب الأحيان تظهر في سنوات المراهقة. وتُعدّ بقع القهوة بالحليب شائعة في السنوات الأولى من حياة الطفل. وقد تظهر النمشات على منطقة العانة والإبطين بين سن الثالثة والخامسة. أما أعراض الورم الشفاني فتبدأ عادةً في مرحلة البلوغ، حوالي سن الثلاثين.

ما الذي يسبب الورم الليفي العصبي (NF)؟

السبب الرئيسي لذلك هو حدوث تغيير (طفرة) في جيناتنا . دعونا نلقي نظرة على أسباب كل نوع:

• الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1): يوجد في أجسامنا جين يُسمى NF1 ، وهو يتحكم في إنتاج بروتين يُسمى نيوروفيبرومين. وتتمثل وظيفة هذا البروتين في كبح تكوّن الأورام.
• الورم الشفاني المرتبط بالجين NF2/الورم الليفي العصبي من النوع الثاني (NF2): ينتج هذا المرض عن جين يُسمى NF2 (ميرلين) . يتحكم هذا الجين أيضًا في بروتين آخر يُسمى نيوروفيبرومين، والذي بدوره يثبط تكوّن الأورام.
• الورم الشفاني: قد ينتج هذا المرض عن طفرات في الجينات SMARCB1 أو LZTR1 . ومع ذلك، في كثير من الحالات، لا يمكن تحديد الجين المسبب لهذه الحالة بدقة.

ببساطة، إذا حدثت طفرة في أي من هذه الجينات الأربعة، فإن البروتينات لا تتلقى التعليمات اللازمة للتحكم في نمو خلايانا. وعندها تبدأ الأورام بالتشكل في الجسم.

يمكن أن يرث الشخص إما NF1 أو NF2 من والديه، وهو ما يُعرف بالنمط الوراثي السائد . وهذا يعني أنه يكفي أن يحصل على نسخة من الجين المُعدَّل من أحد والديه ليُصاب بالمرض. مع ذلك، يُصاب حوالي نصف المصابين بـ NF1 بالمرض تلقائيًا، دون وجود تاريخ عائلي. وينطبق هذا أيضًا على المصابين بـ NF2. كما يُصاب حوالي 85% من المصابين بالورم الشفاني تلقائيًا، دون وجود تاريخ عائلي.

ما هي عوامل الخطر للإصابة بالورم الليفي العصبي (NF)؟

يمكن أن تتطور هذه الحالة لدى أي شخص، ولكن إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بإحدى حالات الورم الليفي العصبي هذه، فمن المرجح أن تصاب بها أنت أيضًا.

ما هي المضاعفات المحتملة لمرض الورم الليفي العصبي (NF)؟

قد يُسبب الورم الليفي العصبي بعض المضاعفات، ومنها:

• فقدان السمع.
• ضعف الرؤية.
• ألم مستمر.
• مشاكل التعلم والسلوك.
• أمراض القلب والأوعية الدموية - على سبيل المثال، ارتفاع ضغط الدم، وأمراض القلب الخلقية.
• مشاكل في تقدير الذات بسبب الأمراض الجلدية.
• ارتفاع خطر الإصابة بالسرطان مقارنة بعامة السكان، بما في ذلك سرطان الثدي وسرطان الأنسجة الرخوة (الساركوما).

هام: معظم أورام الورم الليفي العصبي غير سرطانية. مع ذلك، وفي حالات نادرة جدًا، قد تتحول بعض أورام الورم الليفي العصبي إلى أورام سرطانية. لذا، من الضروري جدًا إجراء فحوصات طبية دورية.

كيف يتم تشخيص الورم الليفي العصبي (NF)؟

سيقوم الطبيب بفحصك وإجراء الفحوصات اللازمة لتشخيص الورم الليفي العصبي. سيبدأ بفحص جلدك للتحقق من وجود علامات بقع القهوة بالحليب أو الأورام الليفية العصبية. كما سيتحقق من وجود الجنف، وضغط الدم، والنظر، والسمع. وسيسألك أيضًا عن تاريخك الصحي وتاريخ عائلتك الطبي. لذا، إذا كنت تعلم أن أحد أفراد عائلتك مصاب بالورم الليفي العصبي، فتأكد من إخبار طبيبك.

تختلف معايير تشخيص كل نوع من أنواع الورم الليفي العصبي. ورغم أن الفحص السريري غالبًا ما يُساعد في التشخيص، إلا أن بعض الفحوصات تُساعد في تحديد سبب الأعراض. ​​تُظهر فحوصات التصوير، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي والأشعة السينية والتصوير المقطعي المحوسب، كيف أثر المرض على الجهاز العصبي. كما يُساعد الفحص الجيني في تحديد الطفرة الجينية المُسببة للأعراض. ​​مع ذلك، لم يتمكن الأطباء حتى الآن من تحديد جميع الجينات المُسببة لهذا المرض.

أحيانًا، لا يتم تشخيص الأعراض إلا بعد سنوات من ظهورها. ويتم تشخيص بعض الأشخاص في مرحلة البلوغ. ويعود ذلك إلى أن أعراض الورم الليفي العصبي تتطور بمرور الوقت، على مراحل.

ما هي علاجات الورم الليفي العصبي (NF)؟

هذا أمر بالغ الأهمية: يجب أن يكون علاجك من مرض الورم الليفي العصبي تحت إشراف فريق متعدد التخصصات من الأطباء ذوي الخبرة في علاج مرضى الورم الليفي العصبي . يشمل هذا الفريق عادةً ما يلي:

• أطباء الأورام العصبية.
• جراحو الأعصاب.
• جراحو الأذن والأنف والحنجرة (جراحو الأنف والأذن والحنجرة).
• جراحو التجميل.
• المعالجون النفسيون.
• أخصائيو السمع.
• مستشارو علم الوراثة.

على الرغم من عدم وجود علاج شافٍ لمرض الورم الليفي العصبي حاليًا، إلا أن هناك تطورات كبيرة في تشخيص وعلاج الأورام المرتبطة به. سيرشدك طبيبك إلى أفضل علاج لحالتك.

إذا لم تكن لديك أي أعراض، أو إذا كانت أعراضك لا تعيق حياتك اليومية، فقد لا تحتاج إلى أي علاج. في هذه الحالة، سيطلب منك طبيبك الحضور لإجراء فحوصات دورية مرة أو مرتين في السنة لمتابعة تطور المرض.

قد يوصي الطبيب بعلاجات مثل:

• إزالة الورم:يمكن للجراحة إزالة الأورام الموجودة على الجلد وفي أماكن أخرى من الجسم.
• الأدوية: تمت الموافقة على دواء سيلوميتينيب من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لوقف نمو الخلايا السرطانية لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2 و 18 عامًا المصابين بـ NF1 والذين يعانون من أورام ليفية عصبية ضفيرية لا يمكن إزالتها بالجراحة، أو الذين تسببت أورامهم في إعاقة أو تشوه.
• الجراحة لتصحيح تشوهات نمو العظام: إذا كنت تعاني من الجنف أو تشوهات أخرى في نمو العظام، فقد يوصي طبيبك باستخدام دعامة أو، في الحالات الشديدة، بإجراء جراحة.
• العلاج الكيميائي: يُعطى هذا العلاج للأورام الخبيثة. يعمل العلاج الكيميائي على تدمير الخلايا السرطانية.
• العلاج الإشعاعي: يمكن استخدام العلاج الإشعاعي للسيطرة على نمو الأورام في أنواع السرطان مثل سرطان الثدي، وسرطان الأنسجة الرخوة المسمى ساركوما، وأورام غمد الأعصاب المحيطية الخبيثة (MPNST)، أو الورم الدبقي (ورم في الدماغ).

إذا تأثر سمعك أو بصرك بمرض الورم الليفي العصبي، فقد يوصي طبيبك بأجهزة مساعدة مثل أجهزة السمع أو العدسات التصحيحية.

هل هناك أي آثار جانبية للعلاج؟

لكل علاج آثار جانبية محتملة. سيناقش طبيبك هذه الآثار معك قبل بدء العلاج.

الآثار الجانبية المحتملة للجراحة:

• نزيف.
• عدوى.
• عودة الأورام الليفية العصبية بعد إزالتها.
• تلف الأعصاب.

الآثار الجانبية للعلاج الكيميائي:

• تعب.
• الإسهال أو الإمساك.
• تساقط الشعر.
• الطعام بلا طعم.
• الغثيان والقيء.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بالورم الليفي العصبي (NF)؟

لا يؤثر الورم الليفي العصبي عادةً بشكل كبير على متوسط ​​العمر المتوقع. مع ذلك، وبحسب موقع الأورام، قد يصعب القيام ببعض الأنشطة اليومية، كالسمع والبصر، دون مساعدة. وفي حال إهمال العلاج، قد تُشكل بعض المضاعفات، كالسرطان، خطراً على الحياة.

هل يمكن الوقاية من الورم الليفي العصبي (NF)؟

لا توجد حاليًا أي طريقة معروفة للوقاية من الورم الليفي العصبي. إذا كنت تخطط لتكوين أسرة، فمن المستحسن استشارة أخصائي علم الوراثة لمعرفة المزيد عن مخاطر إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي.

متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟

استشر طبيباً إذا لاحظت أنت أو طفلك أيًا من أعراض التهاب اللفافة الناخر هذه على الجلد:

• امتلاك ستة أماكن أو أكثر لتحضير القهوة بالحليب.
• تظهر كتل الجلد بدون سبب.
• وجود بقع في الإبطين أو الفخذ.

أعراض أخرى تستدعي زيارة الطبيب:

• تغيرات في سمعك و/أو بصرك.
• ألم بلا سبب.
• ضعف العضلات.
• خدر أو تنميل في أصابع اليدين والقدمين.

إذا كنت مصابًا بالورم الليفي العصبي، فمن المرجح أن ينصحك طبيبك بإجراء فحوصات دورية (عادةً كل 6 إلى 12 شهرًا) لمتابعة الأعراض. ​​احرص على حجز موعد إضافي إذا ظهرت عليك أعراض جديدة أو إذا تفاقمت الأعراض الموجودة.

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيبي؟

• ما الذي يسبب أعراضي؟
• ما هو احتمال إصابة أطفالي المستقبليين بهذه الحالة؟
• ما نوع العلاج الذي تنصح به؟
• هل هناك أي آثار جانبية للعلاج؟
• كم مرة يجب أن أحضر لإجراء فحوصات المتابعة؟
• هل هناك أي تجارب سريرية يمكنني المشاركة فيها؟
• هل ينبغي عليّ زيارة أخصائي الخصوبة؟

الورم الليفي العصبي هو حالة مرضية تصيب الجهاز العصبي والجلد، وتختلف أعراضها من شخص لآخر. قد يعاني المريض من أعراض تعيق أنشطته اليومية، أو قد لا تظهر عليه أي أعراض على الإطلاق. غالباً، وبحسب تطور الأعراض مع التقدم في العمر، قد يستغرق التشخيص سنوات. بمجرد الحصول على التشخيص، يصبح معرفة طبيعة المرض مصدر راحة كبيرة. سيساعدك فريقك الطبي على فهم المزيد حول كيفية تأثير هذه الحالة عليك وعلى عائلتك في المستقبل. على الرغم من عدم وجود علاج نهائي، إلا أن هناك خيارات علاجية متاحة.

أهم شيء يجب تذكره (الرسالة الرئيسية)

الورم الليفي العصبي (NF) ليس شيئًا يجب الخوف منه، ولكنه شيء يجب الانتباه إليه.

• إذا كنت تعاني من بقع غير عادية، أو كتل على جلدك، أو الكثير من البقع في منطقة الإبطين/الفخذ، فاستشر طبيباً .
• هناك أنواع مختلفة من الورم الليفي العصبي، وتختلف الأعراض باختلاف كل نوع.
• هذه حالة وراثية، لكنها لا تنتقل دائماً في العائلات.
• على الرغم من عدم وجود علاج نهائي، إلا أن هناك العديد من العلاجات المتاحة للمساعدة في السيطرة على الأعراض والعيش حياة أفضل .
• من المهم جداً تلقي العلاج تحت إشراف فريق طبي متخصص.
• من الضروري إجراء فحوصات طبية منتظمة والانتباه إلى الأعراض الجديدة.

إذا كانت لديك أي أسئلة أخرى حول هذا الموضوع، فلا تتردد في التحدث إلى طبيبك. سيسعده مساعدتك.

الورم الليفي العصبي، أورام الأعصاب، بقع القهوة بالحليب، الأمراض الوراثية، بقع الجلد، الجهاز العصبي