تخيل لو كنت تعلم مسبقًا أنك ستصاب بمرض الزهايمر حتمًا في المستقبل، ماذا ستفعل؟ في الواقع، ما الذي يمكننا فعله بعد معرفة ذلك؟ هذه مشكلة كبيرة يواجهها العديد من الأطباء والباحثين اليوم. مؤخرًا، اكتشف فريق من الباحثين أنه يمكن تشخيص حوالي 20% من المصابين بمرض الزهايمر مبكرًا بمجرد فحص جيناتهم. لهذا السبب من المهم جدًا مناقشة هذا الموضوع.
ما هو APOE4؟ ولماذا يرتبط بمرض الزهايمر؟
ببساطة، يُعدّ جين "APOE" جينًا موجودًا في أجسامنا. وتتمثل وظيفته الرئيسية في المساعدة على نقل الدهون، مثل الكوليسترول، في الدم. يوجد من هذا الجين أنواع مختلفة، نرثها من الأم ومن الأب.
معظم الناس لديهم النوع المسمى `APOE3`، ولكن قد يكون لدى بعض الناس النوع المسمى `APOE4`.
- في المتوسط، يمتلك حوالي 20% من السكان نسخة واحدة من جين `APOE4`.
- مع ذلك، يرث حوالي 2% من السكان نسختين من جين APOE4 (من الأم والأب). ويُطلق على هؤلاء الأشخاص في المصطلحات الطبية اسم "متماثلي الزيجوت لجين APOE4".
من المعروف منذ فترة طويلة أن الأشخاص الذين يحملون نسختين من جين APOE4 معرضون لخطر كبير للإصابة بمرض الزهايمر .
ماذا تقول أحدث الأبحاث؟
استكشفت دراسة حديثة نُشرت في مجلة "نيتشر ميديسن" الطبية المرموقة هذا الموضوع بمزيد من التعمق. وقد حلل الباحثون البيانات الصحية لـ 3300 دماغ متبرع به و10000 فرد.
وهناك وجدوا شيئاً مفاجئاً: 95% من الأشخاص الذين لديهم نسختان من جين APOE4 لديهم تغيرات (مؤشرات حيوية) مرتبطة بمرض الزهايمر في أدمغتهم أو سوائل أجسامهم.
عادة ما تبدأ هذه التغييرات في سن 55 تقريبًا. وتبدأ الأعراض في سن 65 تقريبًا. وأخيرًا، يتم تشخيص الخرف ، وهو تدهور حاد في الذاكرة والقدرة على التفكير، في سن 74 تقريبًا.
ببساطة، يقول الباحثون إن وجود نسختين من APOE4 هو عامل حاسم أكثر من كونه "يزيد من المخاطر". إذا كان هذا صحيحًا، فقد يصبح مرض الزهايمر أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا في العالم.
أفضل ما في هذا الأمر هو أنه في المستقبل، قد تتاح فرصة لتحديد وعلاج الأشخاص المصابين بأمراض الدماغ قبل ظهور الأعراض.
إذن، هل يتعين على الجميع إجراء هذا الاختبار؟
إليكم السؤال الأهم. والجواب هو: لا! في ظل الوضع الراهن، لا توصي الجمعيات الطبية بإجراء هذا الفحص للجميع، بغض النظر عن الأعراض. وهناك عدة أسباب لذلك.
فهم حدود هذا البحث
- العرق: أُجري هذا البحث في الغالب على البيض من أصول أوروبية. لذا، لم يتضح بعد مدى انطباق هذه النتائج على سكان بلدنا، أي الآسيويين.
- طبيعة العينة: تم جمع البيانات من الأشخاص الذين شاركوا في أبحاث مرض الزهايمر، لذلك قد يكون لديهم استعداد مختلف قليلاً للإصابة بالمرض مقارنة بعامة السكان.
لا تظهر الأعراض على الجميع.
هذا هو أهم ما يُطمئن . تشير الأبحاث نفسها إلى أن ليس كل من يحمل نسختين من جين "APOE4" تظهر عليه أعراض الخرف . فقد عاش بعض الأشخاص حتى الثمانينيات من عمرهم دون أي علامات للخرف. كما أن العمر الذي تبدأ فيه الأعراض بالظهور يختلف اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر.
| مزايا إجراء الاختبار | سلبيات ومخاطر إجراء الاختبار |
|---|---|
| يمكنك أن تكون على دراية بالمخاطر مسبقاً. | قد يكون هناك توتر وقلق شديدان. |
| هناك إغراء كبير لتغيير نمط الحياة (الأكل، الشرب، ممارسة الرياضة). | النتائج ليست مؤكدة بنسبة 100%. لا يمكن الجزم بشكل قاطع ما إذا كان المرض سيتطور أم لا، أو في أي عمر سيتطور. |
| قد تكون مؤهلاً لتلقي علاجات أو إجراء أبحاث جديدة في المستقبل. | لا يوجد حاليًا علاج دائم يمكنه الوقاية من المرض. |
| كما يمكن للعائلات أن تحصل على فكرة عن مستوى الخطر الذي يواجهونه. | قد تتأثر أمور مثل التأمين والتوظيف في المستقبل (قضايا أخلاقية). |
إذا كنت تفكر في هذا الاختبار، فماذا يجب عليك فعله؟
تخيل أن أحد أفراد عائلتك مصاب بمرض الزهايمر وتشعر بالقلق حيال ذلك. إذا كنت تفكر في إجراء اختبار "APOE4"، فإليك بعض الأمور التي يجب مراعاتها.
1. لا تجرِ الاختبار لمجرد الفضول: لا تجرِ هذا النوع من الاختبارات بدافع الفضول فقط. كن حذرًا بشكل خاص عند طلب الاختبارات عبر الإنترنت.
٢. تحدث إلى طبيبك: أولاً، تحدث إلى طبيب العائلة أو طبيب الأعصاب حول هذا الأمر. كن صريحاً بشأن تاريخ عائلتك المرضي ومخاوفك.
3. الاستشارة الوراثية ضرورية : إذا كنت ستخضع لاختبار كهذا، فلا ينبغي أن يقتصر الأمر على مجرد الحصول على التقرير. من الضروري التحدث إلى مستشار وراثي أو طبيب متخصص في هذا المجال قبل الاختبار وبعده. عليك أن تشرح له معنى النتيجة، وكيف ستؤثر على حياتك، وكيف ستتعامل مع الأثر النفسي الذي ستتركه.
٤. فكّر في الأمور التي يمكنك التحكم بها: لا نستطيع تغيير جيناتنا، ولكن هناك العديد من الأمور التي يمكننا التحكم بها. وأفضل ما يمكننا فعله هو تبني نمط حياة مفيد لصحة الدماغ .
- تناول نظامًا غذائيًا متوازنًا.
- مارس الرياضة بانتظام .
- احصل على قسط كافٍ من النوم ليلاً.
- التحكم في ضغط الدم، ومرض السكري، ومستويات الكوليسترول.
- قم بأشياء تتحدى عقلك (قراءة الكتب، حل الألغاز، تعلم شيء جديد).
- كن اجتماعياً.
يقول أحد الأطباء المخضرمين: "لقد غيرت حتى اللغة التي أتحدث بها مع المرضى الآن. لا أقول أبداً إن شخصاً ما 'يعاني من مرض'، بل أقول إنه 'يعيش مع تغيرات عصبية معرفية'". وهذا يدل على مدى أهمية الأمل والنظرة الإيجابية.
الرسالة الرئيسية
- يُعد جين APOE4 عامل خطر رئيسي للإصابة بمرض الزهايمر، خاصة إذا كان لديك نسختان منه، مما يزيد من خطر الإصابة بشكل كبير.
- على الرغم من أن الأبحاث الحديثة تؤكد هذا الارتباط بشكل أكبر، إلا أن هناك حاجة إلى مزيد من الدراسة لتحديد مدى أهمية نتائجها بالنسبة لسكاننا.
- ليس كل من يحمل هذا الجين سيصاب بالمرض. فهناك أشخاص يتقدمون في السن دون ظهور أعراض.
- حالياً، لا يُنصح بإجراء اختبار روتيني للكشف عن APOE4 لدى الأفراد الذين لا تظهر عليهم أعراض.
- إذا كانت لديك أي مخاوف أو أسئلة حول هذا الموضوع، فإن أفضل شيء تفعله هو مناقشة الاستشارة الوراثية مع طبيبك.
- بدلاً من القلق بشأن الجينات، يمكنك تقليل المخاطر من خلال تبني نمط حياة صديق للدماغ يمكننا التحكم فيه.
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك