ما هو التثلث الصبغي؟ هل أنتِ على دراية بهذا الأمر بصفتكِ أماً حاملاً؟

الحمل فترةٌ تمتلئ فيها كل أم بالأمل والخوف. لذا، خلال هذه الفترة، نفكر دائمًا في صحة الجنين . سنتحدث اليوم عن حالة نادرة قد لا يعرفها الكثيرون، ولكن من المهم معرفتها، وهي التثلث الصبغي. تُصيب هذه الحالة ما بين 1% و3% من حالات الحمل.

ما هو التضاعف الثلاثي للصبغيات بعبارات بسيطة؟

حسنًا، لنبدأ بشرح هذا ببساطة. تحتوي كل خلية في جسمنا على معلوماتنا الوراثية، وهي عبارة عن سلاسل صغيرة من المعلومات تحدد كل شيء بدءًا من طولنا وحتى لون بشرتنا ولون عيوننا. نسمي هذه المعلومات بالكروموسومات .

يحتوي جسم الإنسان السليم عادةً على 46 كروموسومًا، مرتبة في 23 زوجًا. نحصل على 23 زوجًا منها من الأم و23 زوجًا من الأب. هذه هي العملية الطبيعية.

لكن في حالة تُسمى التثلث الصبغي ، يُضاف زوج إضافي من الكروموسومات بدلًا من الـ 46 كروموسومًا، ليصل العدد الإجمالي إلى 69 كروموسومًا. تخيل، هذا يُشبه إضافة مرة ونصف العدد الطبيعي. هذه المعلومات الوراثية الإضافية قد تؤثر بشكل خطير على نمو الطفل.

ما سبب هذا الوضع؟

يتساءل العديد من الآباء عما إذا كانوا مسؤولين عن حدوث أمر كهذا. لكن يجب أن تعلموا أن التثلث الصبغي ليس خطأ أحد. إنها مصادفة نادرة للغاية تحدث لحظة الإخصاب.

عادةً، يتكون الجنين عندما يتحد حيوان منوي واحد مع بويضة واحدة. ولكن في حالة التثلث الصبغي، قد يحدث ما يلي:

• يتم تخصيب البويضة الطبيعية في وقت واحد بواسطة حيوانين منويين .
• تخصيب بويضة طبيعية بواسطة حيوان منوي يحتوي على مجموعة إضافية من الكروموسومات (معيب).
• يقوم الحيوان المنوي الطبيعي بتخصيب البويضة التي تحتوي على مجموعة إضافية من الكروموسومات (معيبة).

هل هناك أي عوامل خطر لذلك؟

لم يتمكن الخبراء حتى الآن من تحديد أي عوامل خطر محددة لهذا المرض. فهو ليس مرضًا وراثيًا، كما أن عمر الأم أو الأب ليس عاملًا مؤثرًا. وتشير الأبحاث إلى أنه إذا أُصبتِ به مرةً، فإن احتمالية تكراره في حملك التالي ضئيلة للغاية.

كيف يؤثر التثلث الصبغي على الطفل والأم

عند مناقشة هذا الوضع، نحتاج إلى التركيز على جانبين: أحدهما هو التأثير على الجنين، والآخر هو التأثير على الأم الحامل.

المشاكل المحتملة للطفل

إذا استمر الحمل المصحوب بهذه الحالة وولد طفل (وهو أمر نادر جداً)، فقد يعاني الطفل من مشاكل صحية خطيرة والعديد من العيوب الخلقية.

الآثار المحتملة على الأم الحامل

في أغلب الأحيان، ينتهي الحمل المصحوب بمتلازمة التثلث الصبغي بالإجهاض خلال الأشهر القليلة الأولى. ونظرًا لهذا الخلل الشديد في الجسم، يقوم الجسم بإنهاء الحمل بشكل طبيعي.

تسمم الحمل حالة خطيرة تتميز بارتفاع ضغط الدم. يجب عليكِ الانتباه جيداً لهذه الأعراض:

• تورم اليدين أو القدمين أو الوجه (وذمة)
• زيادة مفاجئة في الوزن بأكثر من 3-5 أرطال في فترة زمنية قصيرة، مثل أسبوع
• صداع شديد متكرر
• دوار وعيون زرقاء
• صعوبة في التنفس
• انخفاض كمية البول
• ألم في الجزء العلوي من البطن
• الغثيان أو القيء
• ومضات أمام العينين، رؤية ضبابية

قد تظهر هذه الأعراض أيضاً في حالات طبية أخرى، لذا إذا شعرتِ بأي منها ، عليكِ مراجعة الطبيب فوراً. وإذا تُركت تسمم الحمل دون علاج، فقد تكون قاتلة للأم والجنين.

كيف يمكن التعرف على هذه الحالة؟

خلال فحص الموجات فوق الصوتية الروتيني أثناء الحمل، قد يشتبه الطبيب في ذلك. وقد ينشأ هذا الاشتباه نتيجة لبطء نمو الجنين، أو انخفاض كمية السائل الأمنيوسي في الرحم، أو وجود تشوهات في جسم الجنين.

للتأكد من الشك، يجب فحص كروموسومات الطفل. وهناك نوعان من الفحوصات لهذا الغرض:

1. بزل السائل الأمنيوسي: يتضمن هذا إدخال إبرة رفيعة جدًا عبر البطن، وأخذ عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي المحيط بالطفل، واختبار كروموسومات الطفل في الخلايا.

2. أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS): يتضمن ذلك أخذ قطعة صغيرة من المشيمة وفحصها.

نظراً لوجود خطر ضئيل جداً للإجهاض مع كلا الاختبارين، فمن الضروري مناقشة الإيجابيات والسلبيات بشكل كامل مع طبيبك قبل اتخاذ القرار.

بعد ولادة الطفل، يمكن التأكد من ذلك عن طريق أخذ عينة من جلد الطفل وفحص الكروموسومات.

ما هو العلاج والتوقعات؟

لسوء الحظ، لا يوجد علاج لمرض التثلث الصبغي. لا يمكن الشفاء منه. إذا وُلد طفل مصابًا بهذه الحالة، فإن الفريق الطبي سيقدم له الرعاية الداعمة فقط مع معالجة أعراضه.

ولهذا السبب، يموت غالبية الأطفال الذين يولدون مصابين بالتثلث الصبغي في غضون أيام أو أشهر قليلة من الولادة.

مع ذلك، وردت تقارير نادرة جدًا عن أشخاص نجوا حتى سن البلوغ. يعانون من حالة خاصة تُسمى التثلث الصبغي الفسيفسائي . وهذا يعني أن بعض خلايا أجسامهم تحتوي على العدد الطبيعي من الكروموسومات (46 كروموسومًا)، بينما تحتوي خلايا أخرى على 69 كروموسومًا فقط. لكنهم قد يعانون أيضًا من مشاكل خطيرة مثل تأخر النمو، وصعوبات التعلم، ونوبات الصرع.

هل التثلث الصبغي والتثلث الصبغي هما نفس الشيء؟

نعم. على الرغم من أن هذين الاسمين يبدوان متشابهين عند سماعهما، إلا أنهما حالتان مختلفتان.

• التثلث الصبغي هو إضافة مجموعة كاملة إضافية من الكروموسومات (23+23+23 = 69).
• التثلث الصبغي هو إضافة كروموسوم واحد فقط إلى زوج طبيعي من الكروموسومات. على سبيل المثال، متلازمة داون هي حالة تُسمى "التثلث الصبغي 21". وهذا يعني وجود كروموسوم إضافي مُضاف إلى الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات، ليصبح الزوج ثلاثة.

إنّ معرفة مثل هذا الوضع تجربة مؤلمة للغاية لأي والد. لذا، من المهم جدًا الحصول على المشورة الطبية والدعم النفسي اللازمين.