Мы ўсе пастаянна гаворым пра халестэрын і хвалюемся з гэтай нагоды, ці не так? Але падумайце, ці чулі вы калі-небудзь пра спадчыннае захворванне, пры якім узровень халестэрыну анамальна высокі з дзяцінства, магчыма, нават у дзяцінстве? Сёння мы пагаворым пра адно такое рэдкае, але вельмі важнае захворванне. Яно называецца гамазіготная сямейная гіперхалестэрынямія (ГСГ). Нягледзячы на тое, што назва крыху складаная, давайце разбярэмся ў ёй проста.
Што такое гамазіготная сямейная гіперхалестэрынямія?
Проста кажучы, гэта генетычнае захворванне, якое абцяжарвае для нашага арганізма выдаленне з крыві «дрэннага» халестэрыну, гэта значыць халестэрыну ЛПНП (ліпапратэінаў нізкай шчыльнасці) . Мы ўсе ведаем, што халестэрын — гэта воскападобнае рэчыва, якое патрэбна нашым клеткам. Задача халестэрыну ЛПНП — пераносіць гэты халестэрын па ўсім целе праз кроў.
Але калі ўзровень ЛПНП становіцца занадта высокім, гэты лішні халестэрын пачынае назапашвацца ў крывяносных сасудах, якія забяспечваюць крывёю наша сэрца, — артэрыях. З часам гэтыя адклады могуць блакаваць артэрыі, перакрываючы паступленне крыві і кіслароду да сэрца і павялічваючы рызыку сардэчнага прыступу .
Гэта прыроджанае захворванне. Гэта азначае, што высокі ўзровень халестэрыну можа быць у дзяцінстве. Гэта сур'ёзны стан, які нельга вылечыць і які трэба лячыць на працягу ўсяго жыцця.
Калі не лячыць гэта захворванне, у мужчын з гэтым захворваннем могуць развіцца хваробы сэрца ва ўзросце 40 гадоў, а ў жанчын — ва ўзросце 50 гадоў. Таму надзвычай важна ведаць пра гэта і звяртацца па належнае лячэнне.
У чым прычына гэтага?
Мы называем гэта генетычным захворваннем. Строга кажучы, вы захварэеце гэтым захворваннем толькі ў тым выпадку, калі ўспадкуеце дзве копіі гена, які працуе няправільна, адну ад маці і ад бацькі .
Звычайна наша печань выдаляе лішні халестэрын ЛПНП з крыві. Для гэтага ў печані ёсць спецыяльныя «рэцэптары ЛПНП». Яны падобныя да магнітаў, якія захопліваюць халестэрын і выдаляюць яго з крыві. Але ў чалавека з гэтым захворваннем з-за спадчыннага дэфектнага гена гэтыя рэцэптары не працуюць належным чынам. У выніку ўзровень халестэрыну некантралюема павышаецца.
Магчыма, вы таксама чулі пра «гетэразіготную» сямейную гіперхалестэрынямію. Гэта калі дэфектны ген успадкоўваецца толькі ад аднаго з бацькоў. Гэты стан не такі сур'ёзны, як «гамазіготная».
Якія сімптомы гэтай хваробы?
Існуе некалькі асноўных сімптомаў, па якіх можна вызначыць гэтую хваробу. Давайце разгледзім іх у табліцы.
| Характарыстыка | Апісанне |
|---|---|
| Вельмі высокі ўзровень халестэрыну | Агульны ўзровень халестэрыну можа быць 600 мг/дл або вышэй (здаровы ўзровень — менш за 200). |
| Скурныя адклады (ксантомы) | Жоўтыя, воскападобныя гузы пад скурай на локцях, каленях і ягадзіцах. Гэта адклады халестэрыну. |
| Адклады на павеках (ксантэлазмы) | Жоўтыя тлушчавыя адклады на павеках. |
| Змены вачэй (Arcus cornealis) | Шэрае або белае кольца вакол чорнага вока. |
| Сімптомы сардэчных захворванняў | Такія сімптомы, як боль у грудзях (стэнакардыя), дыхавіца і пачашчанае сэрцабіцце, могуць узнікнуць у маладым узросце. |
Як дыягнаставаць хваробу?
Калі ў вас ёсць гэтыя сімптомы, важна звярнуцца да лекара. Спачатку лекар правядзе агляд і задасць вам некалькі пытанняў.
- Вы заўважылі што-небудзь накшталт жоўтых плям на скуры?
- У вас баліць грудзі?
- Ці адчуваеце вы дыхавіцу?
- У вашых бацькоў таксама высокі ўзровень халестэрыну?
Затым ваш лекар зробіць аналіз крыві , каб праверыць узровень халестэрыну. Ён таксама можа зрабіць генетычны тэст , каб высветліць, ці ёсць у вас дэфектны ген, які выклікае захворванне. Ваш лекар можа таксама праверыць вашых блізкіх сваякоў.
Метады лячэння і кіраванне
Асноўная мэта лячэння — знізіць узровень халестэрыну ЛПНП і знізіць рызыку сардэчных захворванняў.Вас часта накіруюць да ўрача, які спецыялізуецца на такіх захворваннях, звязаных з халестэрынам (ліпідолаг).
Змены ў ладзе жыцця і дыеце
Першы крок — перайсці на здаровую для сэрца дыету з нізкім утрыманнем насычаных тлушчаў, халестэрыну і цукру. Таксама важна кінуць паліць, абмежаваць ужыванне алкаголю і штодня займацца фізічнымі практыкаваннямі.
Лекі
Паколькі ўзровень халестэрыну ў вас анамальна высокі, вам могуць прызначыць высокія дозы статынаў , якія дзейнічаюць, спыняючы выпрацоўку халестэрыну печанню.
Акрамя таго, можна дадаць іншыя лекі, якія зніжаюць колькасць халестэрыну, які ўсмоктваецца з ежы (напрыклад, эзетыміб , інгібітары PCSK9 , ломітапід ).
Спецыяльныя метады лячэння
Калі ўзровень халестэрыну нельга кантраляваць толькі лекамі, трэба будзе разгледзець іншыя метады лячэння.
- Аферэз: гэта працэдура, падобная да дыялізу для пацыентаў з захворваннямі нырак. У бальніцы вас падключаюць да апарата, з вашага арганізма забіраюць кроў, фільтруюць халестэрын ЛПНП, і ачышчаная кроў вяртаецца ў арганізм. Гэта лячэнне займае некалькі гадзін і павінна праводзіцца рэгулярна.
- Перасадка печані: Калі ні адзін з вышэйпералічаных метадаў лячэння не дае выніку, перасадка печані можа быць апошнім сродкам. Новая здаровая печань мае рэцэптары ЛПНП, якія могуць дапамагчы кантраляваць узровень халестэрыну. Гэта вельмі сур'ёзная аперацыя, і аднаўленне можа заняць ад 6 месяцаў да года.
Пры такім сур'ёзным лячэнні вельмі важна звярнуцца па эмацыйную падтрымку да сям'і і сяброў. Адкрыта пагаворыце пра гэта са сваім лекарам.
Паведамленне на вынас
- Гамазіготная сямейная гіперхалестэрынямія — сур'ёзнае, але рэдкае генетычнае захворванне, якое выклікае вельмі высокі ўзровень халестэрыну.
- Гэта таму, што яны атрымліваюць у спадчыну па два дэфектныя гены ад маці і бацькі.
- Выяўляючы і пачынаючы лячэнне ў раннім узросце, можна знізіць рызыку сардэчных захворванняў у маладым узросце.
- Лячэнне пажыццёвае і можа ўключаць лекі, дыету, фізічныя практыкаванні і, магчыма, спецыялізаванае лячэнне (аферэз).
- Калі ў кагосьці з вашай сям'і ў маладым узросце былі захворванні сэрца або высокі ўзровень халестэрыну, вам варта праверыць узровень халестэрыну ў адпаведнасці з рэкамендацыямі лекара.
- Вы не самотныя ў гэтым падарожжы. Супрацоўнічайце са сваім лекарам, сям'ёй і групамі падтрымкі, каб паспяхова справіцца з гэтым захворваннем.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар