Ці ведаеце вы пра гамазіготную сямейную гіперхалестэрынямію?

Мы ўсе пастаянна гаворым пра халестэрын і хвалюемся з гэтай нагоды, ці не так? Але падумайце, ці чулі вы калі-небудзь пра спадчыннае захворванне, пры якім узровень халестэрыну анамальна высокі з дзяцінства, магчыма, нават у дзяцінстве? Сёння мы пагаворым пра адно такое рэдкае, але вельмі важнае захворванне. Яно называецца гамазіготная сямейная гіперхалестэрынямія (ГСГ). Нягледзячы на ​​тое, што назва крыху складаная, давайце разбярэмся ў ёй проста.

Што такое гамазіготная сямейная гіперхалестэрынямія?

Проста кажучы, гэта генетычнае захворванне, якое абцяжарвае для нашага арганізма выдаленне з крыві «дрэннага» халестэрыну, гэта значыць халестэрыну ЛПНП (ліпапратэінаў нізкай шчыльнасці) . Мы ўсе ведаем, што халестэрын — гэта воскападобнае рэчыва, якое патрэбна нашым клеткам. Задача халестэрыну ЛПНП — пераносіць гэты халестэрын па ўсім целе праз кроў.

Але калі ўзровень ЛПНП становіцца занадта высокім, гэты лішні халестэрын пачынае назапашвацца ў крывяносных сасудах, якія забяспечваюць крывёю наша сэрца, — артэрыях. З часам гэтыя адклады могуць блакаваць артэрыі, перакрываючы паступленне крыві і кіслароду да сэрца і павялічваючы рызыку сардэчнага прыступу .

Гэта прыроджанае захворванне. Гэта азначае, што высокі ўзровень халестэрыну можа быць у дзяцінстве. Гэта сур'ёзны стан, які нельга вылечыць і які трэба лячыць на працягу ўсяго жыцця.

Калі не лячыць гэта захворванне, у мужчын з гэтым захворваннем могуць развіцца хваробы сэрца ва ўзросце 40 гадоў, а ў жанчын — ва ўзросце 50 гадоў. Таму надзвычай важна ведаць пра гэта і звяртацца па належнае лячэнне.

У чым прычына гэтага?

Мы называем гэта генетычным захворваннем. Строга кажучы, вы захварэеце гэтым захворваннем толькі ў тым выпадку, калі ўспадкуеце дзве копіі гена, які працуе няправільна, адну ад маці і ад бацькі .

Звычайна наша печань выдаляе лішні халестэрын ЛПНП з крыві. Для гэтага ў печані ёсць спецыяльныя «рэцэптары ЛПНП». Яны падобныя да магнітаў, якія захопліваюць халестэрын і выдаляюць яго з крыві. Але ў чалавека з гэтым захворваннем з-за спадчыннага дэфектнага гена гэтыя рэцэптары не працуюць належным чынам. У выніку ўзровень халестэрыну некантралюема павышаецца.

Магчыма, вы таксама чулі пра «гетэразіготную» сямейную гіперхалестэрынямію. Гэта калі дэфектны ген успадкоўваецца толькі ад аднаго з бацькоў. Гэты стан не такі сур'ёзны, як «гамазіготная».

Якія сімптомы гэтай хваробы?

Існуе некалькі асноўных сімптомаў, па якіх можна вызначыць гэтую хваробу. Давайце разгледзім іх у табліцы.

Як дыягнаставаць хваробу?

Калі ў вас ёсць гэтыя сімптомы, важна звярнуцца да лекара. Спачатку лекар правядзе агляд і задасць вам некалькі пытанняў.

• Вы заўважылі што-небудзь накшталт жоўтых плям на скуры?
• У вас баліць грудзі?
• Ці адчуваеце вы дыхавіцу?
• У вашых бацькоў таксама высокі ўзровень халестэрыну?

Затым ваш лекар зробіць аналіз крыві , каб праверыць узровень халестэрыну. Ён таксама можа зрабіць генетычны тэст , каб высветліць, ці ёсць у вас дэфектны ген, які выклікае захворванне. Ваш лекар можа таксама праверыць вашых блізкіх сваякоў.

Метады лячэння і кіраванне

Асноўная мэта лячэння — знізіць узровень халестэрыну ЛПНП і знізіць рызыку сардэчных захворванняў.Вас часта накіруюць да ўрача, які спецыялізуецца на такіх захворваннях, звязаных з халестэрынам (ліпідолаг).

Змены ў ладзе жыцця і дыеце

Першы крок — перайсці на здаровую для сэрца дыету з нізкім утрыманнем насычаных тлушчаў, халестэрыну і цукру. Таксама важна кінуць паліць, абмежаваць ужыванне алкаголю і штодня займацца фізічнымі практыкаваннямі.

Лекі

Паколькі ўзровень халестэрыну ў вас анамальна высокі, вам могуць прызначыць высокія дозы статынаў , якія дзейнічаюць, спыняючы выпрацоўку халестэрыну печанню.

Акрамя таго, можна дадаць іншыя лекі, якія зніжаюць колькасць халестэрыну, які ўсмоктваецца з ежы (напрыклад, эзетыміб , інгібітары PCSK9 , ломітапід ).

Спецыяльныя метады лячэння

Калі ўзровень халестэрыну нельга кантраляваць толькі лекамі, трэба будзе разгледзець іншыя метады лячэння.

• Аферэз: гэта працэдура, падобная да дыялізу для пацыентаў з захворваннямі нырак. У бальніцы вас падключаюць да апарата, з вашага арганізма забіраюць кроў, фільтруюць халестэрын ЛПНП, і ачышчаная кроў вяртаецца ў арганізм. Гэта лячэнне займае некалькі гадзін і павінна праводзіцца рэгулярна.

• Перасадка печані: Калі ні адзін з вышэйпералічаных метадаў лячэння не дае выніку, перасадка печані можа быць апошнім сродкам. Новая здаровая печань мае рэцэптары ЛПНП, якія могуць дапамагчы кантраляваць узровень халестэрыну. Гэта вельмі сур'ёзная аперацыя, і аднаўленне можа заняць ад 6 месяцаў да года.

Пры такім сур'ёзным лячэнні вельмі важна звярнуцца па эмацыйную падтрымку да сям'і і сяброў. Адкрыта пагаворыце пра гэта са сваім лекарам.